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儿童神经管闭合不全的MRI与手术对照分析被引量：3: 1; 作者李玉华朱杰明 +2 位作者朱铭鲍南金惠明《上海第二医科大学学报》 CSCD 1998年第5期403-405,共3页; 通过分析31例手术证实的小儿神经管闭合不全的 MRI 影像学资料,认为 MRI 无疑是目前诊断小儿神经管闭合不全的最佳检查方法,但有其局限性。; 关键词神经管闭合不全 MRI 磁共振成像儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

神经管缺陷的病因、治疗及未来展望被引量：6: 2; 作者高俜娉(综述) 鲍南(审校) 《临床小儿外科杂志》 CAS 2013年第2期146-148,共3页; 神经管缺陷（NerualTubeDefects，NTDs），亦称神经管闭合不全，是神经管发育过程中闭合失败导致的一种先天性畸形。不同临床类型的NTDs严重程度差别迥异。重则如颅脊柱裂，无脑儿等可导致流产、死胎或出生不久即死亡，轻者如脑膜膨出... 展开更多; 关键词神经管缺陷脊髓脊膜膨出神经管闭合不全病因治疗公共卫生问题先天性畸形发育过程; 在线阅读下载PDF 职称材料

脊髓栓系的MRI研究:附87例分析: 3; 作者徐建民张振俊 +1 位作者林珊王民礼《中国康复理论与实践》 CSCD 1998年第2期76-79,共4页; 脊髓栓系为神经管闭合不全的一种。通过87例MRI拟诊神经管闭合不全的临床资料和影像学图像，发现脊髓圆锥有明确粘连栓系者70例；无确切粘连栓系者17例。脊髓栓系是神经管闭合不全中产生神经功能障碍最重要的一种。MRI检查在早期正确诊... 展开更多; 关键词神经管闭合不全脊髓栓系 MRI 康复; 在线阅读下载PDF 职称材料

人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展: 4; 作者王铸钢顾鸣敏《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1171-1174,共4页; 近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之... 展开更多; 关键词遗传病致病基因发病机制 FGF9基因多发性骨性连接综合征 Palladin基因神经管闭合不全; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童神经管闭合不全的MRI与手术对照分析被引量：3: 1; 作者李玉华朱杰明朱铭鲍南金惠明; 机构上海第二医科大学附属新华医院放射科上海第二医科大学附属新华医院小儿外科; 出处《上海第二医科大学学报》 CSCD 1998年第5期403-405,共3页; 文摘通过分析31例手术证实的小儿神经管闭合不全的 MRI 影像学资料,认为 MRI 无疑是目前诊断小儿神经管闭合不全的最佳检查方法,但有其局限性。; 关键词神经管闭合不全 MRI 磁共振成像儿童; Keywords children spinal dysraphism magnetic resonanceimaging; 分类号 R726.821.3 [医药卫生—儿科] R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名神经管缺陷的病因、治疗及未来展望被引量：6: 2; 作者高俜娉(综述) 鲍南(审校); 机构上海交通大学医学院上海儿童医学中心; 出处《临床小儿外科杂志》 CAS 2013年第2期146-148,共3页; 文摘神经管缺陷（NerualTubeDefects，NTDs），亦称神经管闭合不全，是神经管发育过程中闭合失败导致的一种先天性畸形。不同临床类型的NTDs严重程度差别迥异。重则如颅脊柱裂，无脑儿等可导致流产、死胎或出生不久即死亡，轻者如脑膜膨出、脊膜膨出则预后良好，而常见的脊髓脊膜膨出、脂肪脊髓脊膜膨出等，能长期生存，但致残率高，带来严重公共卫生问题和社会问题，亦是本文关注的重点。; 关键词神经管缺陷脊髓脊膜膨出神经管闭合不全病因治疗公共卫生问题先天性畸形发育过程; 分类号 R714.53 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脊髓栓系的MRI研究:附87例分析: 3; 作者徐建民张振俊林珊王民礼; 机构中国康复研究中心影像科; 出处《中国康复理论与实践》 CSCD 1998年第2期76-79,共4页; 文摘脊髓栓系为神经管闭合不全的一种。通过87例MRI拟诊神经管闭合不全的临床资料和影像学图像，发现脊髓圆锥有明确粘连栓系者70例；无确切粘连栓系者17例。脊髓栓系是神经管闭合不全中产生神经功能障碍最重要的一种。MRI检查在早期正确诊断和有效康复治疗中具有重要的作用。; 关键词神经管闭合不全脊髓栓系 MRI 康复; Keywords dysraphic myelodysplasias tethered cord deformity MRI rehabilitation; 分类号 R493 [医药卫生—康复医学] R744.09 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展: 4; 作者王铸钢顾鸣敏; 机构上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海交通大学医学院附属瑞金医院实验动物研究中心; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1171-1174,共4页; 基金国家自然科学基金(31071107 30530390); 文摘近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之一是成纤维细胞生长因子9(FGF9)的错义突变(S99N)导致多发性骨性连接综合征;另一个例子是Palladin敲除小鼠出现神经管闭合不全,伴有内脏外露、胎肝萎缩及胚胎造血功能障碍,最后导致胚胎死亡。; 关键词遗传病致病基因发病机制 FGF9基因多发性骨性连接综合征 Palladin基因神经管闭合不全; Keywords genetic disorders disease-gene pathogenesis FGF9 gene multiple synostoses syndrome paladin gene neural tube closure defects; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料