蛋源叶酸对脂多糖诱导孕鼠氧化应激健康效应及胎鼠神经管缺陷的保护作用

1

作者 李小萌 王玉林 +4 位作者 孙浩洋 徐李根 黄茜 盛龙 蔡朝霞 《食品科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第21期48-57,共10页

比较化学合成叶酸和天然蛋黄来源叶酸对由脂多糖诱导的孕鼠健康效应及胎鼠神经管缺陷的保护作用。通过观察胎鼠的生长发育状况和外观,测定孕鼠体内的叶酸消化吸收、氧化还原内稳态,以及胎盘健康状况,探讨不同来源叶酸的消化吸收差异和... 比较化学合成叶酸和天然蛋黄来源叶酸对由脂多糖诱导的孕鼠健康效应及胎鼠神经管缺陷的保护作用。通过观察胎鼠的生长发育状况和外观,测定孕鼠体内的叶酸消化吸收、氧化还原内稳态,以及胎盘健康状况,探讨不同来源叶酸的消化吸收差异和对孕鼠氧化应激水平的影响。通过评估胎鼠脑部神经管发育状态、神经管相关蛋白表达情况、抗氧化水平和炎症因子表达量解析叶酸来源对预防胎鼠神经管缺陷和调节体内炎症水平的潜力。研究发现,不同来源的叶酸均能有效改善孕鼠胎盘的健康状况,其中蛋源叶酸更有利于减少脂多糖造成的损伤,并且呈现出剂量依赖关系。蛋源叶酸对胎鼠神经管细胞的发育呈正反馈调节,能够平衡胎鼠脑部的超氧化物歧化酶、过氧化氢酶、谷胱甘肽酶的水平,使胎鼠体内的IL-6、IL-1β、MCP-1、iNOS和TNF-α mRNA的相对表达量处于健康平衡的状态。高剂量蛋源叶酸组中与促进神经管发育相关的蛋白质神经细胞黏附分子1表达显著增加,表现出良好的预防神经管缺陷的潜力以及抗炎效果。这些结果突出了蛋源叶酸在预防神经管缺陷和调节体内炎症水平方面的重要性,为食物来源叶酸健康功能提供了新的理论和实践依据。 展开更多

关键词 蛋源叶酸 合成叶酸 神经管缺陷 炎症 氧化应激

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小儿脊髓神经管缺陷的MRI诊断价值(附55例报告) 被引量：1

2

作者 张禹 朱友志 +1 位作者 刘东锋 林从平 《医学影像学杂志》 2010年第4期535-539,共5页

目的:回顾55例小儿脊髓神经管缺陷的MRI表现并复习文献,探讨该病的MRI诊断价值。方法:男33例,女22例,使用1.5T超导MR机行病变区脊柱扫描。结果:脊髓脊膜膨出12例;脊膜膨出1例;脂肪脊髓脊膜膨出9例;终丝脂肪瘤4例;硬膜内脂肪瘤3例;背侧... 目的:回顾55例小儿脊髓神经管缺陷的MRI表现并复习文献,探讨该病的MRI诊断价值。方法:男33例,女22例,使用1.5T超导MR机行病变区脊柱扫描。结果:脊髓脊膜膨出12例;脊膜膨出1例;脂肪脊髓脊膜膨出9例;终丝脂肪瘤4例;硬膜内脂肪瘤3例;背侧上皮窦12例;原发性脊髓栓系综合征4例;脊髓纵裂4例;神经肠源性囊肿2例;术后复查4例。结论:MRI是诊断该病最有效的无创检查方法,可以清晰显示脊髓栓系、脊髓神经组织粘连及压迫以及脊髓空洞积水,评估脂肪瘤的范围,进行脊髓纵裂分型。 展开更多

关键词 脊髓神经管缺陷 脊髓栓系综合征 脊髓空洞积水症 脊髓纵裂 磁共振成像

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山东省1987～1989年围产儿神经管缺陷发生情况动态观察 被引量：3

3

作者 邢光坤 马会妍 刘俊兰 《山东医药》 CAS 北大核心 1991年第6期21-22,共2页

我省人口众多,地形复杂,是全国神经管缺陷(NTD)高发省之一。为此,本文对我省近3年出生缺陷监测中NTD发生情况作一动态观察。一、对象与方法监测对象为孕28周至产后7天住院分娩的围产儿,均按照全国统一标准诊断和分类。自1987～1989年共... 我省人口众多,地形复杂,是全国神经管缺陷(NTD)高发省之一。为此,本文对我省近3年出生缺陷监测中NTD发生情况作一动态观察。一、对象与方法监测对象为孕28周至产后7天住院分娩的围产儿,均按照全国统一标准诊断和分类。自1987～1989年共监测围产儿98766例,其中NTD475例。进行X^2检验。 展开更多

关键词 围产儿 神经管缺陷

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神经管和神经管缺陷发生机理的研究 被引量：2

4

作者 徐静 高英茂 《国外医学（计划生育分册）》 北大核心 1990年第2期65-68,共4页

神经管是中枢神经系统的原基,其形成过程是一个非常复杂的形态发生过程。当这一过程受到干扰并超越了胚胎的代偿能力时,就会引起神经管缺陷。多年来,人们对神经管和神经管缺陷的发生机理进行了多方面的研究,并取得了一些进展,但仍有许... 神经管是中枢神经系统的原基,其形成过程是一个非常复杂的形态发生过程。当这一过程受到干扰并超越了胚胎的代偿能力时,就会引起神经管缺陷。多年来,人们对神经管和神经管缺陷的发生机理进行了多方面的研究,并取得了一些进展,但仍有许多问题尚待澄清。本文从神经上皮细胞的形态变化、神经上皮细胞的增生以及神经管周围中胚层的作用等方面,对神经管和神经管缺陷发生机理的研究进行了综合分析。 展开更多

关键词 神经管 神经管缺陷 发生机理

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2000～2004年山西省神经管缺陷的动态监测 被引量：4

5

作者 张雪娟 马乃力 《山西医科大学学报》 CAS 2006年第3期252-254,共3页

目的利用2000-01～2004-12期间山西省出生缺陷监测网收集的资料,描述围产儿无脑、脊柱裂和脑膨出3种神经管缺陷（NTDs）的流行病学特征及其动态变化趋势. 方法采用以医院为基础的监测方法收集资料.调查对象为孕28周至产后7 d住院分娩的... 目的利用2000-01～2004-12期间山西省出生缺陷监测网收集的资料,描述围产儿无脑、脊柱裂和脑膨出3种神经管缺陷（NTDs）的流行病学特征及其动态变化趋势. 方法采用以医院为基础的监测方法收集资料.调查对象为孕28周至产后7 d住院分娩的围产儿,包括活产、死胎和死产. 结果共收集围产儿130 783例;神经管缺陷儿730例.围产儿NTDs总发生率为49.77/万,其中无脑、脊柱裂和脑膨出的发生率分别为19.19/万、28.67/万和7.95/万.总的NTDs和无脑畸形年度发生率呈下降趋势.男性NTDs发生率为42.60/万,女性为70.05/万,城市为26.03/万,农村为105.83/万,母龄别发生率在〈20岁和〉35岁组高于其他年龄组.NTDs围产儿早产占65.07%,低出生体重占56.85%,围产期病死率为81.57%. 结论山西省围产儿总NTDs发生率及无脑发生率呈下降趋势;无脑及神经管缺陷（NTDS）发生率女性均高于男性;无脑、脊柱裂、脑膨出及神经管缺陷（NTDS）发生率农村高于城市;神经管缺陷儿出生素质差,围产期病死率高,预后不良.加强预防和产前诊断是降低神经管缺陷发生率的有效措施. 展开更多

关键词 神经管缺陷 婴儿 新生 流行病学研究

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斯利安预防神经管缺陷的临床分析 被引量：2

6

作者 李希庆 朱晓琴 《山西临床医药》 2002年第4期261-262,共2页

目的 :观察孕早期口服斯利安预防神经管缺陷的效果。方法 :对 2 0 0 0年 8月～ 2 0 0 1年 8月间在门诊检查的孕妇 110 1人中 2 0 3例口服斯利安 ,与未服药组进行对比。结果 :未服药组胎儿及新生儿神经管缺陷的发生率明显高于服药组 ,P&l... 目的 :观察孕早期口服斯利安预防神经管缺陷的效果。方法 :对 2 0 0 0年 8月～ 2 0 0 1年 8月间在门诊检查的孕妇 110 1人中 2 0 3例口服斯利安 ,与未服药组进行对比。结果 :未服药组胎儿及新生儿神经管缺陷的发生率明显高于服药组 ,P<0 .0 1;但斯利安的服药率仅为 18.44 %。结论 :孕前及孕早期服用斯利安可明显减少神经管缺陷的发生率 ,应广泛宣传 ,提高服药率 ,加强围产期保健 ,减少神经管缺陷儿的发生及出生。 展开更多

关键词 斯利安 预防 神经管缺陷 围产期保健 妊娠 胎儿

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miRNA和MAPKs信号传导通路与神经管缺陷关系的研究进展 被引量：2

7

作者 张泽鹏 刘菊芬 《山西医科大学学报》 CAS 2014年第8期776-780,共5页

我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家.根据世界卫生组织估计,我国出生缺陷发生率约为5.6％,与世界中等收入国家的平均水平接近[1];我国每年新增出生缺陷数约90万例,其中致残致死性较高的神经管缺陷（neural tube defects,NTDs）约1.8万... 我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家.根据世界卫生组织估计,我国出生缺陷发生率约为5.6％,与世界中等收入国家的平均水平接近[1];我国每年新增出生缺陷数约90万例,其中致残致死性较高的神经管缺陷（neural tube defects,NTDs）约1.8万例,每年因NTDs造成的直接经济损失超过2亿元[1].NTDs发病机制至今尚不完全清楚,国内外大量人群流行病学研究发现约有50％-70％的NTDs可以通过妇女围孕期增补叶酸来预防[2-5]. 展开更多

关键词 微小RNA 丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路 神经管缺陷 细胞凋亡

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血清标志物、彩色多普勒超声及两者联合筛查神经管缺陷的研究进展 被引量：1

8

作者 陈廖粤 马巍 袁正伟 《发育医学电子杂志》 2022年第6期470-476,共7页

神经管缺陷(neural tube defect,NTD)是胚胎发育早期因神经管闭合失败而导致的严重先天性缺陷,包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出。脊柱裂是NTD最常见表型。如果胎儿的中枢神经系统出现缺陷,会严重影响胎儿发育,给孕妇及其家庭带来很大的心... 神经管缺陷(neural tube defect,NTD)是胚胎发育早期因神经管闭合失败而导致的严重先天性缺陷,包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出。脊柱裂是NTD最常见表型。如果胎儿的中枢神经系统出现缺陷,会严重影响胎儿发育,给孕妇及其家庭带来很大的心理压力和经济负担。围受孕期补充叶酸可预防NTD的发生,大大降低胎儿发生NTD的风险[1-2],但每年仍有许多NTD新发病例,且病因和发病机制尚不清楚[3]。 展开更多

关键词 先天性缺陷 脊柱裂 血清标志物 无脑畸形 神经管缺陷 脑膨出 中枢神经系统 胎儿发育

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加强农村育龄妇女增补叶酸管理预防神经管缺陷 被引量：11

9

作者 李桂华 《中国医药导报》 CAS 2013年第2期119-121,125,共4页

目的实施国家重大公共卫生项目《农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷》,降低上海市神经管缺陷的发生率。方法 2009年12月1日～2010年12月1日向上海市农村育龄妇女、外来流动人口育龄妇女免费发放叶酸预防神经管缺陷,收集数据并进行分析。... 目的实施国家重大公共卫生项目《农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷》,降低上海市神经管缺陷的发生率。方法 2009年12月1日～2010年12月1日向上海市农村育龄妇女、外来流动人口育龄妇女免费发放叶酸预防神经管缺陷,收集数据并进行分析。结果①通过项目实施使全区接受免费叶酸的育龄妇女叶酸服用率达95.55%,叶酸服用依从率达92.08%;②项目实施过程中在全区准备怀孕育龄妇女和孕妇中抽样调查预防神经管缺陷的知识知晓率达93.89%;③社区卫生服务中心加大预防神经管缺陷的健康教育力度;④项目实施得到街镇计生支持组织的大力支持。结论①增补叶酸预防神经管缺陷是提高我国人口素质的重要举措,应常抓不懈;②加大增补叶酸预防神经管缺陷健康教育力度并形成长效机制;③发挥社区卫生服务中心、计生、街镇、网络优势,使增补叶酸预防神经管缺陷深入社区、深入每一个计划怀孕的育龄妇女当中;④增补叶酸预防神经管缺陷从新婚夫妇源头抓起。 展开更多

关键词 国家重大公共卫生项目 农村育龄妇女 增补叶酸 神经管缺陷

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超声联合血清学标记物筛查唐氏综合征和开放性神经管缺陷 被引量：2

10

作者 苏立 《中国医学工程》 2013年第12期50-50,52,共2页

目的根据本文选取的资料综合分析超声联合血清,检测产前筛选唐氏综合症的神经管缺陷的意义。方法选取我院2009年11月-2011年11月间收治的220例高危孕妇作为研究对象。孕妇在孕早期以及孕中期接收超声联合母体血清检测,以此来测定并筛选... 目的根据本文选取的资料综合分析超声联合血清,检测产前筛选唐氏综合症的神经管缺陷的意义。方法选取我院2009年11月-2011年11月间收治的220例高危孕妇作为研究对象。孕妇在孕早期以及孕中期接收超声联合母体血清检测,以此来测定并筛选唐氏综合征以及神经管缺陷。为孕妇建立详细的资料。根据资料分析不同孕期采用联合筛查与单一筛查的结果。结果 220例孕妇接受两种方式合并两个孕期总共4次筛查,60例接受羊膜穿刺,3例引产儿,2例唐氏综合症患儿,出现开放性的神经管缺陷的婴儿有3例,其他先天异常的患儿有5例。经过4次筛查以上的出现3项次阳性,或在中孕期接受超声诊断确诊胎儿异常发育属于双孕期两种方式联合筛查为阳性,婴儿的缺陷检测率为100%。这种检测方法的假阳性率为0.68%,准确性以及精确性明显优于单孕期或者是单方式的检查方法。结论超声联合血清多次检测,孕早期以及孕中期联合筛查可以提高检查的准确性和精确性。 展开更多

关键词 唐氏综合症 超声 血清检测 神经管缺陷 筛查

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AFP对杭州地区神经管缺陷孕中期筛查的作用 被引量：1

11

作者 王雪方 施云凤 王陈君 《安徽医学》 2007年第3期193-194,197,共3页

目的 分析杭州地区孕中期妇女运用甲胎蛋白（alpha fetoprotein,AFP）在妊娠中期筛查胎儿神经管缺陷（neural tube defect,NTD）的结果;并据此修正筛查指标的孕周中位数值.方法 对杭州地区孕14～20周的妇女进行产前AFP检测.胎儿先天畸形... 目的 分析杭州地区孕中期妇女运用甲胎蛋白（alpha fetoprotein,AFP）在妊娠中期筛查胎儿神经管缺陷（neural tube defect,NTD）的结果;并据此修正筛查指标的孕周中位数值.方法 对杭州地区孕14～20周的妇女进行产前AFP检测.胎儿先天畸形经B超检查确诊或引产证实.应用非线性加权回归求得本地区筛查指标的中位数,并计算中位倍数值进行分布拟合.比较标化前后检测效果.结果 8 516例孕妇中,检出NTD高风险55例,筛查阳性率为0.65%（55/8516）,都进行三维彩超诊断,发现异常7例,均引产证实.杭州地区孕中期妇女AFP中位数比欧洲妇女高18%;用修正后的中位数重新分析,孕中期假阳性率降低.结论 孕中期血清AFP检测,可作为孕中期神经管缺陷筛查优选项目.而根据地域人群的差异,对MultiCalc软件内嵌中位数进行修正后更适于杭州地区孕中期妇女的产前筛查. 展开更多

关键词 甲胎蛋白 神经管缺陷 中位数值的倍数

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澳大利亚西部用叶酸一级预防神经管缺陷:澳大利亚西部出生缺陷登记的重要性 被引量：2

12

作者 叶明桃 《国外医学（计划生育．生殖健康分册）》 2007年第1期52-52,共1页

关键词 神经管缺陷 出生缺陷 澳大利亚 一级预防 西部 叶酸 产前诊断 患病率

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胎儿神经管缺陷的早期诊断——盘状凝胶电泳法

13

作者 陶鄂 柏蕙英 +2 位作者 杨晓明 朱澄朗 张美娟 《解剖学杂志》 CAS 1987年第3期204-206,共3页

本实验采集了孕期14~28周110例羊水,用盘状凝胶电泳分析法,分析其中乙酰胆硷酯酶活性,有助于早期诊断胎儿开放性神经管缺陷,无脑儿或脊柱裂等先天性畸形。为临床产科开展产前诊断提供了简便易行的方法。

关键词 胎儿 神经管 畸形 开放性神经管缺陷 胞浆水 羊水 凝胶电泳 无脑畸形 无脑儿 盘状 早期诊断

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神经管缺陷畸形的超声检查

14

作者 贺腊梅 张学珍 《中国实用医药》 2007年第10期68-69,共2页

目的探讨超声产前诊断神经管缺陷畸形的价值。方法对16685例孕妇于14周后进行超声产前检查,回顾性分析神经管缺陷畸形的发生率。结果共检查出65例神经管缺陷畸形,发生率为3·9‰。结论超声检查在产前诊断神经管缺陷畸形中有重要价值。

关键词 神经管缺陷/先天型 超声检查

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神经管缺陷的诊断

15

作者 高宝凯 韩晓毳 《菏泽医学专科学校学报》 1997年第1期39-41,共3页

关键词 神经管缺陷 NTD 无脑畸形 脑膨出 神经缺陷

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生物标志物在神经管畸形产前诊断方面的进展及应用 被引量：1

16

作者 刘晴 袁正伟 《发育医学电子杂志》 2021年第6期475-480,共6页

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种严重的小儿神经系统先天畸形,据报道2015年全球NTDs患病率为1.86‰,世界不同地区的NTDs患病率为0.75‰~3.12‰[1]。该病于妊娠早期21~28 d发生,因神经皱襞在中线融合失败,神经管未闭合所致,... 神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一种严重的小儿神经系统先天畸形,据报道2015年全球NTDs患病率为1.86‰,世界不同地区的NTDs患病率为0.75‰~3.12‰[1]。该病于妊娠早期21~28 d发生,因神经皱襞在中线融合失败,神经管未闭合所致,是最常见和致残率最高的出生缺陷之一[2]。根据中枢神经组织是否暴露于外部环境,可将神经管缺陷划分为两种类型,即开放性和闭合性缺陷;根据神经管闭合失败的解剖部位,开放性缺陷又可分为颅轴裂、前脑无脑和脊髓脊膜膨出,闭合性缺陷又可分为脑膨出、脊膜膨出和隐性脊柱裂[3]。 展开更多

关键词 中枢神经组织 脊髓脊膜膨出 神经管畸形 脑膨出 神经管缺陷 产前诊断 出生缺陷 生物标志物

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蓖麻凝集素-Ⅰ受体在正常和致畸神经管发育过程中的表达

17

作者 张慧 崔运河 +2 位作者 孔佑华 王凤琴 李秀国 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期327-330,共4页

目的 探讨蓖麻凝集素-Ⅰ (RCA-Ⅰ)受体在正常发育和过量维生素A酸致畸神经管发育中的分布状况以及变化规律.方法:以生物素标记的凝集素为探针,采用SABC亲和细胞化学法检测RCA-Ⅰ受体在正常和致畸神经管的分布情况.结果:正常发育和致畸... 目的 探讨蓖麻凝集素-Ⅰ (RCA-Ⅰ)受体在正常发育和过量维生素A酸致畸神经管发育中的分布状况以及变化规律.方法:以生物素标记的凝集素为探针,采用SABC亲和细胞化学法检测RCA-Ⅰ受体在正常和致畸神经管的分布情况.结果:正常发育和致畸神经管,RCA-Ⅰ受体在神经管腔面、基底面、神经上皮细胞的胞膜和胞质均有不同程度的阳性表达.随着发育进展,RCA-Ⅰ受体在正常发育神经管的头部和尾部的表达水平呈现逐渐上升趋势;在体部是先上升后下降;在维生素A酸致畸组,RCA-Ⅰ受体的表达水平明显低于正常组.结论.RCA-Ⅰ受体参与了神经管形态构建过程并呈现规律性变化,并且其表达水平可作为维生素A酸诱发神经管畸形的检测指标. 展开更多

关键词 神经管 发育 蓖麻凝集素-Ⅰ 维生素A酸 神经管缺陷

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孕中期血清学产前筛查在出生缺陷防控中的临床价值 被引量：12

18

作者 童飞 黄卫彤 王宗杰 《中国医药导报》 CAS 2019年第21期104-107,共4页

目的探讨妇女孕中期血清学产前筛查在出生缺陷防控中的临床价值。方法选择2016年1月~2018年2月在南宁市妇幼保健院进行血清学产前筛查的19508例孕妇作为研究对象,使用贝克曼库尔特UniCel DXI800全自动化学发光分析仪进行甲胎蛋白(AFP)... 目的探讨妇女孕中期血清学产前筛查在出生缺陷防控中的临床价值。方法选择2016年1月~2018年2月在南宁市妇幼保健院进行血清学产前筛查的19508例孕妇作为研究对象,使用贝克曼库尔特UniCel DXI800全自动化学发光分析仪进行甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素β(β-HCG)、未结合雌三醇(uE3)三联检测;结合孕龄(B超、末次月经推算)、年龄、体重,应用腾程软件分析,评估21-三体综合征、神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征的风险度,筛查高风险孕妇进行产前诊断并跟踪随访。结果19508例孕妇中,1651例孕妇筛查出21-三体综合征、NTD、18-三体综合征高风险,阳性率为8.46%;1651例高风险孕妇进行了产前诊断和跟踪随访,787例进行了产前诊断染色体核型分析,其中726例21-三体综合征高风险孕妇进行染色体核型检查,确诊11例,阳性符合率为1.52%;61例18-三体综合征高风险孕妇进行染色体核型检查,确诊3例,阳性符合率为4.92%;433例NTD高风险,B超诊断NTD确诊7例,阳性符合率为1.62%;未进行产前诊断的高风险孕妇进行婴儿出生跟踪随访,其中有12例自然流产,其他原因死亡16例,其余均为正常婴儿。17860例筛查为低风险孕妇胎儿出生后3个月随访结果均为正常婴儿。高风险孕妇和低风险孕妇在三种疾病的确诊、自然流产、其他原因死亡上差异有高度统计学意义(P<0.01)。在19508例妇女孕中期血清学产前筛查中有1618例假阳性,总准确率为91.71%。结论孕中期血清学产前筛查,及时发现21-三体综合征、NTD、18-三体综合征等疾病的不良妊娠,并进行干预,减少缺陷患儿的出生,提高出生人口质量,达到优生优育的目的。 展开更多

关键词 孕中期 产前筛查 出生缺陷 优生优育 21-三体综合征 神经管缺陷 18-三体综合征

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待孕妇女增补叶酸预防神经管畸形讲究 被引量：2

19

作者 陈晓艳 《中国实用医药》 2013年第13期189-190,共2页

神经管的闭合才能使脊髓、大脑以及脊椎骨、颅骨正常发育。当神经管闭合发生异常或尚未闭合,就会产生神经管缺陷,神经管缺陷是大脑和脊髓的主要出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常,出生缺陷也叫先天异常,先天... 神经管的闭合才能使脊髓、大脑以及脊椎骨、颅骨正常发育。当神经管闭合发生异常或尚未闭合,就会产生神经管缺陷,神经管缺陷是大脑和脊髓的主要出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常,出生缺陷也叫先天异常,先天畸形。 展开更多

关键词 神经管畸形 神经管缺陷 预防 叶酸 增补 妇女 出生缺陷 神经管闭合

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷 被引量：6

20

作者 王苏梅 王磊光 《国外医学（计划生育分册）》 2005年第1期39-41,共3页

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充... 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施。 展开更多

关键词 出生缺陷 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 多态性 高危 血浆同型半胱氨酸 MTHFR NTD 酶活性 代谢障碍 神经管缺陷

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