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细胞因子与神经管缺损 被引量:1
1
作者 袁红 叶丹 +1 位作者 黄文芳 杨明清 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期465-467,共3页
神经管缺损(NTDs)是一组最常见的多病因先天畸形,根据孕早期神经管发育受阻导致闭合不全的时期及部位的不同,主要类型有无脑畸形、脊柱裂和脑膨出,是脑和脊柱的严重出生缺损,其最常见的类型是脊柱裂和无脑畸形,是影响围生儿死亡和致残... 神经管缺损(NTDs)是一组最常见的多病因先天畸形,根据孕早期神经管发育受阻导致闭合不全的时期及部位的不同,主要类型有无脑畸形、脊柱裂和脑膨出,是脑和脊柱的严重出生缺损,其最常见的类型是脊柱裂和无脑畸形,是影响围生儿死亡和致残的主要因素之一。NTDs是遗传因素和环境因素共同作用的结果,神经生长因子、转化生长因子β和肿瘤坏死因子α等多种细胞因子在妊娠期表达异常是导致NTDs的重要因素之一。 展开更多
关键词 神经管缺损 细胞因子 妊娠
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孕产妇血清叶酸分布特点及胎儿神经管缺损与母亲血清叶酸关系的研究 被引量:2
2
作者 黄悦勤 连志浩 卢妙如 《北京医科大学学报》 CSCD 1990年第4期259-262,共4页
1985~1987年在北京地区进行了孕产妇血清叶酸分布特点及与胎儿神经管缺损关系的研究,结果显示:正常孕妇血清叶酸水平随孕周增加逐渐下降,且冬季最低,秋季最高,农村低浓度叶酸所占比重远高于城市。44例神经管缺损儿母亲的血清叶酸略低... 1985~1987年在北京地区进行了孕产妇血清叶酸分布特点及与胎儿神经管缺损关系的研究,结果显示:正常孕妇血清叶酸水平随孕周增加逐渐下降,且冬季最低,秋季最高,农村低浓度叶酸所占比重远高于城市。44例神经管缺损儿母亲的血清叶酸略低于88例正常儿对照母亲。病例对照研究结果表明,母亲血清叶酸水平低下,极少食水果、膳食质量差和女性胎儿可能是胎儿发生神经管缺损的危险因子。 展开更多
关键词 胎儿 神经管缺损 叶酸 孕产妇
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北京地区40例神经管缺损病因多因素分析 被引量:1
3
作者 芦春林 阮明 +1 位作者 经永春 安笑兰 《北京医科大学学报》 CSCD 1992年第2期141-144,共4页
本文对北京地区40例NTD进行了多因素调查分析,与80例正常对照和28例其他畸形对比,发现NTD发病与下列因素有关:孕早期接触有害化学物质、感染、发热、动物蛋白摄入量少等环境因素有关,有自发流产史和畸胎史的也占较大比例。孕产妇血清叶... 本文对北京地区40例NTD进行了多因素调查分析,与80例正常对照和28例其他畸形对比,发现NTD发病与下列因素有关:孕早期接触有害化学物质、感染、发热、动物蛋白摄入量少等环境因素有关,有自发流产史和畸胎史的也占较大比例。孕产妇血清叶酸、锌和铜水平三组无差异。资料表明NTD病因是多因素的,在NTD高发区环境因素占有重要地位。 展开更多
关键词 神经管缺损 病因多因素 环境因素
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母血清锌、铜、钙水平 与神经管缺损
4
作者 安笑兰 芦春林 +3 位作者 阮明 王耐芬 章京 经永春 《北京医科大学学报》 CSCD 1990年第6期441-444,共4页
1987年1月至1988年12月,在北京(城、乡)测定了37例神经管缺损胎儿母血清锌、铜、钙水平,与68例正常孕产妇、25例其他畸形儿母血清各元素比较,未见显著差异,未看出神经管缺损与母血清锌缺乏有关,未看出钙对锌吸收的相互作用的影响。两组... 1987年1月至1988年12月,在北京(城、乡)测定了37例神经管缺损胎儿母血清锌、铜、钙水平,与68例正常孕产妇、25例其他畸形儿母血清各元素比较,未见显著差异,未看出神经管缺损与母血清锌缺乏有关,未看出钙对锌吸收的相互作用的影响。两组畸形儿母于孕早期接触各种化学毒物的例数显著多于正常对照组,统计学有高度显著性差异,但未见接触化学毒物对各元素含量的影响。 展开更多
关键词 神经管缺损 胎儿
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测定羊水总胆碱酯酶及真性胆碱酯酶活性产前诊断神经管缺损的分析和比较
5
作者 周洪华 何善述 +1 位作者 高航云 周刚 《同济医科大学学报》 CSCD 北大核心 1990年第2期107-110,共4页
测定了492例正常妊娠、12例神经管缺损(NTD)和15例其它异常妊娠的羊水总胆碱酯酶(TChE)和真性胆碱酯酶(AChE)活性。正常妊娠的羊水TChE及AChE活性(x±s)分别为5.36±3.11和2.67±1.55U/L;NTD分别为20.97±9.21和8.83... 测定了492例正常妊娠、12例神经管缺损(NTD)和15例其它异常妊娠的羊水总胆碱酯酶(TChE)和真性胆碱酯酶(AChE)活性。正常妊娠的羊水TChE及AChE活性(x±s)分别为5.36±3.11和2.67±1.55U/L;NTD分别为20.97±9.21和8.83±5.09U/L,后者比前者显著升高(P<0.05)。但都有不同程度的交叉。结果表明:①TChE及AChE-AChE/TChE判别分析均可作为NTD的诊断指标,前者的分割点为13U/L,后者的临界值为2×10^(-3)(判别函数式:9.94×10^(-4)·AChE-76.68×10^(-4)·AChE/TChE)。②羊水AChE诊断NTD的假阴性率太高,不适作为诊断指标。@TChE/AChE比值升高对NTD与脐膨出具有宫内鉴别诊断意义。 展开更多
关键词 神经管缺损 产前诊断 羊水 CHE
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神经管缺损的产前诊断
6
作者 黄慧 翁梨驹 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第1期16-17,共2页
关键词 神经管缺损 先天缺陷 产前诊断
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婴儿脊神经管畸形并脊髓栓系手术方案及预后关系的探讨 被引量:7
7
作者 王贤书 张晓茹 +5 位作者 曹红宾 杨志国 程征海 景世元 刘叶 李鑫 《临床小儿外科杂志》 CAS 2015年第3期173-177,共5页
目的:探讨预防性手术治疗脊神经管畸形并脊髓栓系及其随诊观察的临床意义。方法收集2007年1月至2012年12月我们收治的300例脊神经管畸形并脊髓栓系婴儿,根据住院时间顺序、年龄、手术方式,选手术组60例为实验对象;观察组60例作为对... 目的:探讨预防性手术治疗脊神经管畸形并脊髓栓系及其随诊观察的临床意义。方法收集2007年1月至2012年12月我们收治的300例脊神经管畸形并脊髓栓系婴儿,根据住院时间顺序、年龄、手术方式,选手术组60例为实验对象;观察组60例作为对照。两组术前均无膀胱、直肠功能障碍及双下肢感觉、运动功能障碍。手术组患儿均在显微镜下行脊髓栓系松解手术;观察组均为家属不同意行栓系松解术,只做脊膜膨出切除修补、藏毛窦、血管痣、皮赘、多毛及皮下脂肪瘤等切除手术。两组各选终丝型脊髓栓系20例;脊髓脊膜膨出型脊髓栓系20例;脂肪瘤型脊髓栓系20例。所有病例均行 MRI 检查,通过脊髓圆锥位置来判定两组脊髓栓系严重程度。术前术后均行膀胱容量及膀胱残余尿量超声、双下肢肌电图检查(新生儿不做肌电图检查)。两组术后随访1~6年,每3个月行膀胱容量及膀胱残余尿量检查。结果术前两组脊髓栓系严重程度(MRI)比较无统计学意义(P >0.05)。术后观察组各类型间膀胱残余尿量明显多于手术组(P <0.05)。手术组不同类型 TCS 随访不同时间点出现症状的例数明显少于观察组(P <0.05)。3岁、6岁为 TCS 病情进展变化显著期。结论脊神经管畸形并脊髓栓系婴儿行预防性栓系松解术可阻断神经功能及膀胱、直肠功能的恶化,年龄越小,治疗效果越好。 展开更多
关键词 神经管缺损 外科手术 预后 结果评价 婴儿
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中国人MTHFR基因多态性与神经管畸形遗传易感性 被引量:23
8
作者 朱慧萍 李竹 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期236-238,共3页
目的 :应用分子生物学方法进行遗传流行病学研究 ,探讨MTHFR基因多态性在神经管畸形的遗传易感性中的作用。方法 :应用PCR RFLP方法检测MTHFR热敏感性基因型 ;对18个NTD核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR ;另外对31... 目的 :应用分子生物学方法进行遗传流行病学研究 ,探讨MTHFR基因多态性在神经管畸形的遗传易感性中的作用。方法 :应用PCR RFLP方法检测MTHFR热敏感性基因型 ;对18个NTD核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR ;另外对31例NTD胎儿和62例正常成年人进行的成组病例对照研究 ,计算MTHFR纯合突变对NTD的比值比。结果 :核心家庭分析结果 :比值比OR=3 2 ,95 %CI=1 120~11 169 ;TDT( χ2)=5 762 ,P<0 05 ,HHRR(成组χ2)=6 727 ,P<0 05 ;胎儿MTHFR纯合突变对NTD的相对危险度OR=3 21,P<0 05。结论 :研究结果说明 ,突变等位基因在神经管畸形核心家庭中存在突变基因(T)的遗传失衡现象 ,胎儿MTHFR基因第677位核苷酸的多态性是中国人NTD遗传易感性因素之一。 展开更多
关键词 神经管缺损 MTHFR 遗传易感性 父母对照研究
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MAPKs信号转导蛋白在高温致神经管畸形中的表达 被引量:5
9
作者 刘雯 马金龙 +3 位作者 林万润 徐兴欣 高彦丽 梁荔 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期472-476,共5页
目的:探讨高温致畸中MAPKs激酶中的ERK1/2通路与JNK1/2通路蛋白表达及其作用,进一步揭示高温致畸机制。方法:在高温致金黄地鼠畸形的动物模型上,应用Western blotting技术检测对照组和高温组胚胎的丝裂原活化蛋白激酶ERK1/2及JNK1/2的... 目的:探讨高温致畸中MAPKs激酶中的ERK1/2通路与JNK1/2通路蛋白表达及其作用,进一步揭示高温致畸机制。方法:在高温致金黄地鼠畸形的动物模型上,应用Western blotting技术检测对照组和高温组胚胎的丝裂原活化蛋白激酶ERK1/2及JNK1/2的表达及其磷酸化水平。结果:p-ERK1/2在对照组稳定表达;高温作用后p-ERK1/2表达与对照组相比活性降低,差异明显(P<0.05);p-JNK1/2在对照组不表达,在高温组各时段均出现表达,并于高温作用后16h活性达最大值,与对照组差异明显(P<0.05)。结论:高温可导致胚胎MAPKs信号转导通路中p-ERK1/2活性表达降低、p-JNK1/2活性升高,引起胚胎发育过程中细胞增殖和凋亡的失衡,从而导致胚胎先天缺陷的发生,这可能是高温致畸的一条重要途径。 展开更多
关键词 高温 神经管缺损 有丝分裂素激活蛋白激酶激酶类 金仓鼠 细胞凋亡
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神经管畸形与还原叶酸载体基因(RFC1 A80G)多态性及可疑危险因素的流行病学研究 被引量:3
10
作者 裴丽君 李智文 +5 位作者 张卫 任爱国 朱慧萍 郝玲 朱江辉 李竹 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期341-345,共5页
目的:探讨还原叶酸载体基因(Reducedfolatecarriergene,RFC1)A80G多态性及可疑危险因素对神经管畸形(neuraltubedefects,NTDs)的影响,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法:采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(polyme... 目的:探讨还原叶酸载体基因(Reducedfolatecarriergene,RFC1)A80G多态性及可疑危险因素对神经管畸形(neuraltubedefects,NTDs)的影响,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法:采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(polymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLPPCR)方法,对104个NTDs儿核心家庭和100个健康对照儿核心家庭RFC1A80G多态性进行检测,并且对家系成员RFC1基因型及其他因素进行单因素和多因素分析,在控制其他因素后观察RFC1基因型、母亲孕早期未增补叶酸对NTDs的独立影响,对NTDs杂合子父母G等位基因进行传递不平衡检验(transmission/disequilibriumtest,TDT)。结果:NTDs患儿G等位基因频率(64.42%)高于对照儿(52.53%),并且差异有统计学意义(χ2=5.9198,P<0.05);在单因素分析中,携带RFC1GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2.56,95%CI=1.04~6.36),母亲孕早期未增补叶酸,生育NTDs的危险高于增补叶酸的母亲(OR=7.69,95%CI=2.86~21.75),其他危险因素(如父亲年龄、母亲孕早期发热、母亲自然流产史)在病例对照之间差异有统计学意义;在多因素Logistic回归分析中,子代RFC1GG基因型(OR=2.91,95%CI=1.35~6.30)、母亲孕早期未增补叶酸(OR=4.32,95%CI=1.62~11.55)、母亲孕早期发热(OR=3.22,95%CI=1.26~8.26)对NTDs的发病危险具有统计学意义。TDT结果显示,RFC1基因G等位基因与NTDs之间存在关联(χ2=5.236,P<0.05)。结论:在该研究人群中,RFC1GG基因型可能是NTDs发生的遗传易感基因之一,母亲孕早期未增补叶酸、发热对NTDs的发病也具有重要影响。 展开更多
关键词 神经管缺损 叶酸 载体蛋白质类 多态性 限制性片段长度
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多模式神经电生理监测在儿童脊髓栓系松解术中的应用价值研究 被引量:9
11
作者 文海韬 王潜阳 +2 位作者 陈小燕 吴水华 赵斯君 《临床小儿外科杂志》 CAS 2020年第9期830-836,共7页
目的探讨多模式神经电生理监测在儿童脊髓栓系松解术中的应用价值。方法收集湖南省儿童医院神经外科2019年3月至2019年12月行手术治疗的64例脊髓栓系患儿临床资料,男38例,女26例。年龄1个月至13岁,平均(23.5±28.9)个月。患儿在进... 目的探讨多模式神经电生理监测在儿童脊髓栓系松解术中的应用价值。方法收集湖南省儿童医院神经外科2019年3月至2019年12月行手术治疗的64例脊髓栓系患儿临床资料,男38例,女26例。年龄1个月至13岁,平均(23.5±28.9)个月。患儿在进行脊髓栓系松解术的过程中均接受多模式[体感诱发电位(somatosensory evoked potential,SEP)、运动诱发电位(motor evoked potential,MEP)、肌电图(electromyography,EMG)和/或球海绵体括约肌反射(bulbocavernosus sphincter reflex,BCR)]神经电生理监测,术中根据神经电生理监测结果调整手术操作。结果64例中有62例完全松解脊髓栓系,2例脊髓栓系术后再栓系患儿由于脊髓脂肪瘤粘连紧密行部分松解,4例术前、术中无法诱发出运动诱发电位,60例(93.75%)术前、术中可诱发出运动诱发电位并记录到肌肉动作电位,术后监测所有患儿未出现运动诱发电位消失或显著下降。44例脂肪瘤型脊髓栓系患儿术前脊髓直径(CORD)/硬脊膜囊直径(SAC)的值为(0.81±0.22),术后CORD/SAC的值为(0.38±0.16),差异有统计学意义(t=17.085,P<0.001)。术后随访中发现14例大小便功能异常患儿中改善7例,无改善6例,1例术后小便障碍加重出现尿潴留,经导尿训练后恢复;8例腰背部疼痛或双下肢神经功能异常患儿中,改善7例,无改善1例,无一例加重或脊髓栓系复发。结论脊髓栓系松解术中应用多模式神经电生理监测(multimodal intraoperative monitoring,MIOM)可帮助术者鉴别正常神经组织,在保护神经组织的同时最大范围切除脂肪瘤,降低CORD/SAC值。 展开更多
关键词 神经管缺损/外科学 多模式神经电生理监测 儿童
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小牛血清培养基中增补蛋氨酸促进大鼠胚胎神经管闭合 被引量:2
12
作者 朱慧萍 李竹 +2 位作者 王秋枫 赵树芬 张秀池 《北京医科大学学报》 CSCD 1996年第5期347-349,共3页
目的:研究必需氨基酸蛋氨酸对大鼠胚胎神经管发育的影响。方法:大鼠体外全胚胎培养。结果:9.5d大鼠胚胎在小牛血清中培养48h,观察到其发育明显落后于正常大鼠血清组,神经管严重未闭,添加了蛋氨酸的小牛血清(终浓度为25... 目的:研究必需氨基酸蛋氨酸对大鼠胚胎神经管发育的影响。方法:大鼠体外全胚胎培养。结果:9.5d大鼠胚胎在小牛血清中培养48h,观察到其发育明显落后于正常大鼠血清组,神经管严重未闭,添加了蛋氨酸的小牛血清(终浓度为25.44mg/L)中,胚胎发育仍现迟缓,但神经管闭合。结论:小牛血清中增补蛋氨酸有促进大鼠胚胎神经管闭合的作用。 展开更多
关键词 蛋氨酸 神经管缺损 胎儿
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高温致金黄地鼠神经管畸形中p38MAPK、Bax的表达变化
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作者 徐兴欣 马金龙 +2 位作者 高彦丽 安风仙 朱永方 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第18期1958-1961,共4页
目的探讨p38MAPK蛋白激酶及Bax在高温致神经管畸形中的分子机制。方法将雌性金黄地鼠72只按完全随机设计分组法分为正常对照组和高温致神经管畸形实验组,每组36只。孕鼠于妊娠第8天进行高温水浴,并分别于高温后2、8、16、24、48、72h取... 目的探讨p38MAPK蛋白激酶及Bax在高温致神经管畸形中的分子机制。方法将雌性金黄地鼠72只按完全随机设计分组法分为正常对照组和高温致神经管畸形实验组,每组36只。孕鼠于妊娠第8天进行高温水浴,并分别于高温后2、8、16、24、48、72h取出胚胎。Westernblot法对p38MAPK、P-p38MAPK及Bax活性进行分析。结果①Bax在正常对照组胚胎稳定表达,且无明显量的改变(P>0.05);Bax的表达在高温后8~48h明显升高,与正常对照组相比差异有统计学意义(P<0.05),于8、16h时表达增加最为显著(P<0.01)。②p38MAPK及P-p38MAPK在正常组中稳定低表达;而在高温致畸组中,p38MAPK的表达无明显变化(P>0.05),P-p38MAPK的表达在高温后8~48h均明显高于相应时间点的正常组(P<0.05),于16h时表达增加最为显著(P<0.01)。结论高温能促进p38MAPK蛋白激酶及其凋亡蛋白Bax的表达,诱发胚胎的细胞凋亡,导致神经管畸形的发生。 展开更多
关键词 高温 神经管缺损 丝裂原活化蛋白激酶磷酸酶类 BCL-2相关X蛋白质 金仓鼠
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妇女围受孕期叶酸服用情况及其对胎儿神经管缺陷的预防效果 被引量:26
14
作者 金蕾 王程 +6 位作者 张杰 孟文颖 张佳煜 于锦慧 蔺桂银 佟明坤 靳蕾 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期719-725,共7页
目的:了解北京市妇女围受孕期服用叶酸的依从性,探索服用叶酸对胎儿神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)的预防效果,分析影响叶酸服用依从性的因素,并提出改善叶酸服用依从性的对策和建议。方法:以通州区2013—2018年92121例分娩妇女... 目的:了解北京市妇女围受孕期服用叶酸的依从性,探索服用叶酸对胎儿神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)的预防效果,分析影响叶酸服用依从性的因素,并提出改善叶酸服用依从性的对策和建议。方法:以通州区2013—2018年92121例分娩妇女的常规孕期保健数据和人群出生缺陷监测数据为基础,计算妇女的叶酸服用率和依从服用率(即孕前开始且规律服用率),并分析服用叶酸与NTDs发生率的关系,同时采用单因素及多因素Logistic回归模型分析叶酸依从服用率的影响因素,并提出改善妇女围受孕期叶酸服用依从性的对策。结果:6年间,妇女围受孕期叶酸总服用率为90.08%,有微弱上升趋势,而叶酸依从服用率仅为41.5%,且呈明显下降趋势。服用叶酸的妇女其胎儿NTDs的发生率是(5.5/万)未服用叶酸者(19.7/万)的27.9%(χ^2=23.74,P<0.001),而服用单纯叶酸片和服用含叶酸的多种微量营养素的NTDs发病率未见统计学差异。母亲围受孕期补充叶酸可以减少70%的NTDs发病风险(RR=0.28,95%CI:0.16~0.49),且对无脑畸形和脊柱裂亚型均有预防效果。控制混杂因素后,本地户籍、文化程度为高中及以上的妇女叶酸依从服用率高于外地户籍、文化程度为初中及以下的妇女(P<0.05),年龄小于25岁、孕前偏瘦或肥胖的妇女、经产妇的叶酸依从服用率低于相应对比组(P<0.05)。结论:北京市通州区妇女围受孕期叶酸服用率较高,但服用依从性较低,妇女围受孕期未服用叶酸严重影响NTDs的预防效果。叶酸依从服用率受妇女的年龄、文化程度、职业、户籍地、产次等多种因素影响,应重点关注年龄小于25岁、体型消瘦或肥胖、文化程度较低、经产及夫妻均为外地户籍的妇女,以提高围受孕期叶酸服用的依从性,更好地发挥叶酸预防NTDs的效果。 展开更多
关键词 围受孕期 叶酸 依从性 神经管缺损
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甲硫氨酸合酶还原酶基因A66G多态性与神经管缺陷关系的Meta分析 被引量:2
15
作者 张瑞苹 方玉莲 +3 位作者 Nirja Lakhey Mohamed Nasar Chemban 吴波 蔡春泉 《临床小儿外科杂志》 CAS 2017年第4期347-354,共8页
目的利用Meta分析探讨母亲及子代甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与神经管缺陷(NTDs)发生的相关性。方法检索万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、Pub Med和Web of Science等中英文数据库,检索... 目的利用Meta分析探讨母亲及子代甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因A66G多态性与神经管缺陷(NTDs)发生的相关性。方法检索万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、Pub Med和Web of Science等中英文数据库,检索时间均为自建库至2015年11月。按照纳入标准选取有关母亲和(或)子代MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的病例对照研究的学术期刊文献及其参考文献,提取相关数据并应用RevMan 5.0和STATA12.0软件进行Meta分析。结果 (1)有关母亲MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的文献11篇,包括病例组1 284例,对照组2 182例。Meta分析结果显示,在共显性(GG基因型 vs AA基因型)及等位基因遗传模型下合并OR(95%CI)分别为1.55(1.06~2.27)、1.22(1.01~1.47),故母亲GG基因型相对AA基因型、G等位基因相对A等位基因对于子代NTDs的发生有统计学意义。(2)有关子代MTRR基因A66G多态性与NTDs发生相关的文献11篇,包括病例组1 567例,对照组2 621例。Meta分析结果显示,在共显性(AG基因型 vs AA基因型)遗传模型下合并OR(95%CI)为1.47(1.05~2.05),故子代AG基因型相对AA基因型对于NTDs的发生有统计学意义。结论母亲和子代MTRR基因A66G多态性均为NTDs发生的危险因素。 展开更多
关键词 神经管缺损 甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR) 基因多态性 META分析
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超声在中孕早期胎儿神经管畸形免费筛查中的应用 被引量:9
16
作者 黄伟欣 王琳 +2 位作者 曹晓焱 王涛 温伊莉 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第23期4065-4066,共2页
目的:探讨超声筛查中孕早期胎儿神经管畸形的价值。方法:回顾性分析我院2006年1月至2008年12月期间,对中孕早期即14~18孕周胎儿进行神经管畸形的产前超声筛查的相关资料。结果:5 421例中孕早期孕妇经超声筛查检出胎儿神经管畸形10例,... 目的:探讨超声筛查中孕早期胎儿神经管畸形的价值。方法:回顾性分析我院2006年1月至2008年12月期间,对中孕早期即14~18孕周胎儿进行神经管畸形的产前超声筛查的相关资料。结果:5 421例中孕早期孕妇经超声筛查检出胎儿神经管畸形10例,并经引产所证实,其中无脑儿4例,露脑畸形2例,脑积水1例,脊柱裂1例,脑膜脑膨出合并足内翻1例,无脑儿合并脐膨出1例,漏诊1例,检出率为91%,漏诊率为9%。结论:超声免费筛查对诊断中孕早期胎儿神经管畸形有重要价值,对优生优育具有重要的意义。 展开更多
关键词 神经管缺损 胎儿超声 产前筛查
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光修复对脊髓栓系伴神经源性膀胱大鼠的作用研究 被引量:3
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作者 呼和 蒋飞 +2 位作者 姬广春 侯利民 乔飞 《临床小儿外科杂志》 CAS 2020年第7期648-652,共5页
目的初步评估光感基因技术治疗脊髓栓系伴神经源性膀胱未成年大鼠模型的疗效。方法将46只未成年雌性大鼠随机分为健康对照组(15只)、脊髓栓系有光感基因组(15只)和脊髓栓系无光感基因组(16只),通过免疫荧光染色观察腺病毒载体Ad-EGFP-C... 目的初步评估光感基因技术治疗脊髓栓系伴神经源性膀胱未成年大鼠模型的疗效。方法将46只未成年雌性大鼠随机分为健康对照组(15只)、脊髓栓系有光感基因组(15只)和脊髓栓系无光感基因组(16只),通过免疫荧光染色观察腺病毒载体Ad-EGFP-ChR2转染情况;经特定蓝光照射2周后进行膀胱尿动力学测定,采用ELISA法和Western blot法分别检测尿液、膀胱组织中NGF的表达情况。结果与脊髓栓系无光感基因组相比,脊髓栓系有光感基因组膀胱逼尿肌漏点压降低、最大容量增加、顺应性升高、残余尿量减少、尿液中NGF含量减少、NGF/Cr值降低、膀胱组织中NGF蛋白表达量降低,上述指标的变化差异均有统计学意义(P<0.05)。与健康对照组相比,脊髓栓系无光感基因组中以上各项指标差异均无统计学意义(P>0.05)。结论动物实验结果表明,光感基因技术对恢复脊髓栓系诱发的神经源性膀胱功能有一定的帮助,为儿童脊髓栓系伴神经源性膀胱功能障碍的治疗提供了实验理论基础。 展开更多
关键词 神经管缺损 膀胱 神经原性 光感基因 神经生长因子 儿童
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神经管畸形围生期处理新进展 被引量:5
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作者 钟家斐 顾硕 《临床小儿外科杂志》 CAS 2020年第6期548-553,共6页
随着影像学等技术的进步,神经管畸形围生期处理方法在过去的30年经历了飞跃式发展。过去,神经管畸形在出生时才能被发现或者因表现不明显而被漏诊,病死率高且预后极差;现在,产前诊断及针对性处理手段的进步使得围生期处理神经管畸形理... 随着影像学等技术的进步,神经管畸形围生期处理方法在过去的30年经历了飞跃式发展。过去,神经管畸形在出生时才能被发现或者因表现不明显而被漏诊,病死率高且预后极差;现在,产前诊断及针对性处理手段的进步使得围生期处理神经管畸形理念进一步更新,包括主动预防、加强孕期产检及咨询、分娩方式及时机的选择、针对性处理计划等,极大地提高了神经管畸形患儿生存率及生活质量。本文通过查阅、分析、总结最新文献,对神经管畸形围生期处理最新进展作一综述。 展开更多
关键词 神经管缺损 围生期
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CT仿真内镜开口阈值在诊断骨性蜗神经管发育不良中的初步应用
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作者 谷博 程强 +1 位作者 全勇 巩若箴 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2020年第12期871-874,共4页
目的:探讨CT仿真内镜开口阈值诊断骨性蜗神经管发育不良的价值.方法:两个放射科医师分别测量20个骨性蜗神经管发育不良耳及100个正常耳仿真内镜开口阈值;同时在CT横轴位图像上测量骨性蜗神经管宽度.用Spearman相关系数分析骨性蜗神经管... 目的:探讨CT仿真内镜开口阈值诊断骨性蜗神经管发育不良的价值.方法:两个放射科医师分别测量20个骨性蜗神经管发育不良耳及100个正常耳仿真内镜开口阈值;同时在CT横轴位图像上测量骨性蜗神经管宽度.用Spearman相关系数分析骨性蜗神经管的宽度与仿真内镜开口阈值的相关性,用ROC曲线计算CT仿真内镜开口阈值诊断骨性蜗神经管发育不良最佳的敏感度和特异度.结果:病例组骨性蜗神经管开口阈值((926±308)HU)明显高于对照组开口阈值((287±72)HU),病例组与对照组骨性蜗神经管平均宽度分别约为(0.83±0.36)mm、(2.21±0.35)mm.骨性蜗神经管仿真内镜开口阈值与宽度之间具有较好的负线性相关(Spearman相关系数-0.768,P<0.001),ROC曲线显示如果仿真内镜开口阈值设定为408 HU,可提供较合理的敏感度(85%)和特异度(94%).结论:CT仿真内镜开口阈值可以作为一种较好的诊断骨性蜗神经管发育不良的方法. 展开更多
关键词 神经管缺损 耳蜗神经 体层摄影术 X线计算机
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糖尿病妊娠诱发神经管缺陷发生机制的研究进展
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作者 邹倩倩(综述) 蔡春泉(审校) 《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第9期789-794,共6页
神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)是由于胚胎发育期神经管闭合不全导致的出生缺陷,是新生儿出生缺陷高发疾病之一。目前已知,针对孕前和孕早期妇女补充叶酸能够降低NTDs的发生率。最新研究表明糖尿病妊娠等其他因素同样能够作用于... 神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)是由于胚胎发育期神经管闭合不全导致的出生缺陷,是新生儿出生缺陷高发疾病之一。目前已知,针对孕前和孕早期妇女补充叶酸能够降低NTDs的发生率。最新研究表明糖尿病妊娠等其他因素同样能够作用于孕妇,导致胎儿发生NTDs。本文回顾关于糖尿病妊娠诱导新生儿NTDs发生机制的相关文献,为预防NTDs提供新的研究方向。 展开更多
关键词 糖尿病 妊娠 神经管缺损/病因学
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