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Sturge-Weber综合征7例临床分析 被引量：5
1
作者 向欣 王忱 +4 位作者 梁源 徐哲 孙娟 杨舟 孙玉娟 《首都医科大学学报》 CAS 2013年第5期774-775,共2页
Sturge-Weber综合征（sturge weber syndrome, SWS）即脑面血管瘤病,是一种罕见的以颜面部和颅内血管畸形为主的神经皮肤综合征.近年首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科诊治本病7例,临床资料分析如下.
关键词 STURGE-WEBER综合征 临床分析 神经皮肤综合征 脑面血管瘤病 北京儿童医院 首都医科大学 颅内血管畸形 临床资料
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Sjgren-Larsson综合征1例 被引量：2
2
作者 赵宇 韩洁 +1 位作者 朱威 连石 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期685-685,共1页
1病历摘要 患儿男，14岁。因全身皮肤干燥伴鱼鳞状鳞屑14年，行走不稳6年于2010年3月2日人我院就诊。患儿自出生后不久出现躯干及四肢皮肤干燥，并见淡褐色至深褐色菱形鱼鳞状鳞屑，伴明显瘙痒。2岁时发现患儿精神发育及动作发育迟滞... 1病历摘要 患儿男，14岁。因全身皮肤干燥伴鱼鳞状鳞屑14年，行走不稳6年于2010年3月2日人我院就诊。患儿自出生后不久出现躯干及四肢皮肤干燥，并见淡褐色至深褐色菱形鱼鳞状鳞屑，伴明显瘙痒。2岁时发现患儿精神发育及动作发育迟滞，智力较同龄幼儿明显低下。8岁时患儿m现行走不稳，足尖下垂，渐至足跟行走困难，足内翻。视力进行性下降，病程中多次就诊各医院未能明确诊断。个人史：患儿出生时超过预产期1周， 展开更多
关键词 神经皮肤综合征 鱼鳞病
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皮脂腺痣综合征1例报告 被引量：3
3
作者 刘沉涛 尹飞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期405-406,共2页
关键词 皮脂腺痣综合征 神经皮肤综合征 软组织肿块 低血磷性佝偻病
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Sturge-Weber综合征 被引量：2
4
作者 魏栋 王慧明 《国外医学（口腔医学分册）》 2005年第3期244-246,共3页
Sturge-Weber综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征,以面部三叉神经分布区红葡萄酒色血管瘤为最典型表现。因发病率低,目前对其诊断和治疗有不同的意见。本文就该综合征的病因起源、临床特征、诊断及治疗作一综述。
关键词 STURGE-WEBER综合征 神经皮肤综合征 诊断和治疗 诊断及治疗 红葡萄酒 三叉神经 临床特征 先天性 血管瘤 分布区 发病率
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Sturge-Weber综合征二例
5
作者 邓敏 李丽红 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第2期120-120,共1页
关键词 STURGE-WEBER综合征 神经皮肤综合征 WEBER综合征 脑血管畸形 血管瘤病 智力下降 错构瘤病 脑部
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Sturge-Weber综合征1例 被引量：2
6
作者 李烨 周华勇 +1 位作者 林贞仿 徐严明 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期117-117,共1页
Sturge—Weber综合征（Sturge—Weber syndrome，SWS）是一种罕见的神经皮肤综合征，发病率估计约为存活婴儿的1／50000，主要累及软脑膜静脉微血管及三叉神经支配区的皮肤血管，现将1例典型病例报道如下。
关键词 WEBER综合征 神经皮肤综合征 三叉神经支 皮肤血管 病例报道 率估计 微血管 软脑膜
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脐血干细胞移植治疗CINCA综合征及文献复习 被引量：1
7
作者 江文晋 满杰 +3 位作者 钱晓文 王宏胜 王苹 翟晓文 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期349-355,共7页
目的研究脐血干细胞移植(umbilical cord blood transplantation,UCBT)治疗慢性婴儿神经-皮肤-关节(chronic infantile neurological cutaneous articular,CINCA)综合征的可行性及疗效。方法回顾性分析1例于2018年11月在复旦大学附属儿... 目的研究脐血干细胞移植(umbilical cord blood transplantation,UCBT)治疗慢性婴儿神经-皮肤-关节(chronic infantile neurological cutaneous articular,CINCA)综合征的可行性及疗效。方法回顾性分析1例于2018年11月在复旦大学附属儿科医院接受UCBT治疗的CINCA综合征患儿的临床特点、诊疗经过及预后,并进行相关文献复习。结果患儿男,出生后即反复出现红色斑丘疹,36月龄起出现反复发热,伴随肺部感染、关节炎和全心增大。全外显子测序提示NLRP3基因存在c.913G>A(p.D305N)杂合突变,诊断该43月龄患儿为CINCA综合征。患儿于50月龄接受非亲缘HLA 7/10相合UCBT,移植时患儿体重17.3 kg。脐血输注总有核细胞数8.84×10^(7)/kg,CD34^(+)细胞数2.38×10^(5)/kg。预处理采用清髓方案。单用他克莫司预防移植物抗宿主病(graft versus host disease,GVHD)。患儿发生Ⅰ度急性GVHD,经治疗后好转。移植后+28天嵌合率检测提示为完全供者嵌合,随访嵌合状态稳定。造血重建:中性粒细胞植入时间+27天,血小板植入时间+31天。免疫重建:移植后+90天,CD19^(+)B淋巴细胞>200/μL,患儿脱离丙种球蛋白替代治疗;移植后+180天患儿CD4^(+)T淋巴细胞>200/μL。随访患儿,无发热、皮疹等症状,基因突变位点已修复,心超检查提示全心增大较前好转,关节B超正常。截至2020年8月31日,患儿无病生存28个月。结论该患儿为国内首例采用UCBT治愈的儿童CINCA病例,UCBT是我国CINCA患儿可选择的治疗方案。 展开更多
关键词 慢性婴儿神经-皮肤-关节(CINCA)综合征 NLRP3基因突变 脐血干细胞移植(UCBT)
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神经纤维瘤病1例家系调查报告 被引量：1
8
作者 俞峰 毋江 +1 位作者 闫召民 孙燕 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期142-143,共2页
关键词 家系调查报告 神经纤维瘤病 神经皮肤综合征 腮腺神经纤维瘤 家族史
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结节性硬化症二例报告
9
作者 张静敏 王世雄 《上海第二医科大学学报》 CSCD 1997年第6期473-475,共3页
结节性硬化症是少见的神经皮肤综合征，其临床特征主要是面部皮脂腺瘤、癫病发作和智能障碍。报道2个病例，分别于生后3个月及18个月起病，均有抽痉和皮肤脱色斑表现。目前认为，结节性硬化症系常染色体显性遗传单基因病，呈不规则外显... 结节性硬化症是少见的神经皮肤综合征，其临床特征主要是面部皮脂腺瘤、癫病发作和智能障碍。报道2个病例，分别于生后3个月及18个月起病，均有抽痉和皮肤脱色斑表现。目前认为，结节性硬化症系常染色体显性遗传单基因病，呈不规则外显，结合临床不同表现类型，文章对疾病的发生、遗传问题和诊断进行了讨论。 展开更多
关键词 结节性硬化症 神经皮肤综合征 病因 诊断
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结节性硬化1例报道及临床表型文献复习
10
作者 刘桂冬 常杰 +3 位作者 严玉宁 赵德豪 李亚健 魏文石 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期358-361,共4页
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征。临床上以面部血管纤维瘤、癫痫、智能障碍为经典三联征。国外发病率1∶6 000~1∶10 000。良性结缔组织错构瘤是TSC的组织病理基础,可累及皮肤、脑... 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征。临床上以面部血管纤维瘤、癫痫、智能障碍为经典三联征。国外发病率1∶6 000~1∶10 000。良性结缔组织错构瘤是TSC的组织病理基础,可累及皮肤、脑、肾、心、肺等多个系统和器官。大约2/3的患者是散发,提示其有高度自发突变率。 展开更多
关键词 结节性硬化 智能障碍 常染色体显性遗传 神经皮肤综合征 错构瘤 临床表型 三联征 结缔组织
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