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以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析被引量：5: 1; 作者金迪孙慧 +4 位作者孙璇董钊于生元黄德晖武雷《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第5期349-354,共6页; 目的总结以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50%... 展开更多; 关键词神经棘红细胞增多症癫痫基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

神经性棘红细胞增多症一例被引量：1: 2; 作者唐霞《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第22期2062-2062,共1页; 关键词神经性棘红细胞增多症诊断鉴别诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

进行性口舌四肢不自主运动被引量：3: 3; 作者周立新关鸿志 +3 位作者倪俊万新华陈琳崔丽英《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2011年第1期117-120,共4页; 病历摘要患者女性，34岁。主因进行性口、舌、四肢不自主运动5年，于2008年12月8日入我院治疗。患者于5年前无明显诱因逐渐出现口、舌不自主运动，表现为不自主咬舌、咬唇，反复下唇及舌咬伤，进食障碍，舌不自主运动经常将食物推出... 展开更多; 关键词神经棘红细胞增多症舞蹈症病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

右手活动笨拙2年进食障碍步态异常肢体不自主运动1年: 4; 作者谢欣昱黄颜 +1 位作者高晶崔丽英《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2016年第6期377-381,共5页; 病历摘要患者女性,42岁,右利手。因右手活动笨拙2年,进食障碍、步态异常、肢体不自主运动1年,于2016年1月4日入院。患者2年余前（2013年冬）出现右手活动笨拙,表现为抓物易掉,抓持瓜子、针等细小物品困难,但不影响梳头等日常活动;3个... 展开更多; 关键词神经棘红细胞增多症进食障碍运动障碍病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析被引量：5: 1; 作者金迪孙慧孙璇董钊于生元黄德晖武雷; 机构解放军总医院神经内科航天中心医院神经内科解放军总医院南楼神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第5期349-354,共6页; 基金解放军总医院科技创新苗圃基金资助项目(项目编号：16KMM09); 文摘目的总结以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50%和12.60%;外周血扫描电子显微镜观察可见大量棘形红细胞;18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显示,双侧壳核和尾状核萎缩,葡萄糖代谢明显降低;基因检测显示,患者第9号染色体79824439位点(GRCh37.hg19)T>G纯合突变,导致VPS13A基因无义突变。最终明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,仅服用维生素E 0.20 g/次、3次/d对症治疗。随访3年,症状轻度加重。结论舞蹈病-棘红细胞增多症临床表现多样,以癫发作为首发症状罕见,目前尚无治愈方法,早期明确诊断、及时对症治疗有助于改善生活质量。; 关键词神经棘红细胞增多症癫痫基因突变; Keywords Neuroacanthocytosis Epilepsy Genes Mutation; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名神经性棘红细胞增多症一例被引量：1: 2; 作者唐霞; 机构甘肃省金昌市第一人民医院神经内科; 出处《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第22期2062-2062,共1页; 关键词神经性棘红细胞增多症诊断鉴别诊断; 分类号 R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性口舌四肢不自主运动被引量：3: 3; 作者周立新关鸿志倪俊万新华陈琳崔丽英; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2011年第1期117-120,共4页; 文摘病历摘要患者女性，34岁。主因进行性口、舌、四肢不自主运动5年，于2008年12月8日入我院治疗。患者于5年前无明显诱因逐渐出现口、舌不自主运动，表现为不自主咬舌、咬唇，反复下唇及舌咬伤，进食障碍，舌不自主运动经常将食物推出。同时逐渐出现四肢及躯干不自主舞蹈样动作，; 关键词神经棘红细胞增多症舞蹈症病例报告; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名右手活动笨拙2年进食障碍步态异常肢体不自主运动1年: 4; 作者谢欣昱黄颜高晶崔丽英; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科中国医学科学院神经科学中心; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2016年第6期377-381,共5页; 文摘病历摘要患者女性,42岁,右利手。因右手活动笨拙2年,进食障碍、步态异常、肢体不自主运动1年,于2016年1月4日入院。患者2年余前（2013年冬）出现右手活动笨拙,表现为抓物易掉,抓持瓜子、针等细小物品困难,但不影响梳头等日常活动;3个月后（2014年春）逐渐出现进食障碍（进食时常将食物漏出）、言语含糊不清、乏力、步态异常（行走缓慢伴蹒跚步态,偶被足尖绊倒,遇障碍物时明显）、肢体不自主运动（情绪激动时明显、安静时好转、入睡后消失）,并渐进性加重。; 关键词神经棘红细胞增多症进食障碍运动障碍病例报告; Keywords Neuroacanthocytosis Eating disorders Movement disorders Case reports; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析	金迪孙慧孙璇董钊于生元黄德晖武雷	《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心	2018	5	在线阅读下载PDF 职称材料
2	神经性棘红细胞增多症一例	唐霞	《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心	2009	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	进行性口舌四肢不自主运动	周立新关鸿志倪俊万新华陈琳崔丽英	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2011	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	右手活动笨拙2年进食障碍步态异常肢体不自主运动1年	谢欣昱黄颜高晶崔丽英	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2016	0	在线阅读下载PDF 职称材料