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神经性棘红细胞增多症一例被引量：1: 1; 作者唐霞《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第22期2062-2062,共1页; 关键词神经性棘红细胞增多症诊断鉴别诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

舞蹈病-棘红细胞增多症被引量：9: 2; 作者刘彩燕高晶 +3 位作者杨荫昌崔丽万新华葛昌文《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2005年第3期175-178,共4页; 目的回顾1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的诊断与治疗过程,以了解其临床特点。方法与结果32岁男性患者,因双上肢不自主运动加重,伴发作性意识丧失、行走不稳11年就诊。体格检查:双上肢不自主运动,右上肢舞蹈样运动,左手呈静止性震颤,行... 展开更多; 关键词舞蹈病-棘红细胞增多症显微镜检查锥体外系神经系统; 在线阅读下载PDF 职称材料

舞蹈病-棘状红细胞增多症1例被引量：1: 3; 作者谢首佳胡俊 +1 位作者陈康宁史树贵《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第19期2045-2045,2050,共2页; 舞蹈病-棘状红细胞增多症（ chorea-acanthocytosis, ChAc）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。常伴有棘红细胞增多，主要临床表现为突发的、不规则的、类似亨廷顿舞蹈病样的不自主运动以及特征性的口面部不自主运动，常导致牙齿磨损、... 展开更多; 关键词舞蹈病棘状红细胞增多症诊断鉴别诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析被引量：4: 4; 作者金迪孙慧 +4 位作者孙璇董钊于生元黄德晖武雷《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第5期349-354,共6页; 目的总结以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50%... 展开更多; 关键词神经棘红细胞增多症癫痫基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查被引量：1: 5; 作者吴竞婧倪冠中 +2 位作者莫蓉冼文彪陈子怡《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期866-870,共5页; 目的:探讨舞蹈症-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法:通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果:符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为(... 展开更多; 关键词舞蹈症舞蹈症-棘红细胞增多症外周血棘红细胞癫痫; 在线阅读下载PDF 职称材料

肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症1例被引量：2: 6; 作者梁慧婷万子京洪道俊《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期230-233,共4页; 报告1例口服药物效果不佳且无法耐受药物不良反应的舞蹈病-棘红细胞增多症患者,使用肉毒毒素针对性处理患者参与头面部不自主活动的靶肌肉,患者不自主咬唇舌和四肢舞蹈样动作均明显改善。使用肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症,给该疾... 展开更多; 关键词头面部不自主运动舞蹈样动作舞蹈病-棘红细胞增多症罕见病肉毒毒素 VPS13A 常染色体隐性遗传病; 在线阅读下载PDF 职称材料

进行性口舌四肢不自主运动被引量：3: 7; 作者周立新关鸿志 +3 位作者倪俊万新华陈琳崔丽英《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2011年第1期117-120,共4页; 病历摘要患者女性，34岁。主因进行性口、舌、四肢不自主运动5年，于2008年12月8日入我院治疗。患者于5年前无明显诱因逐渐出现口、舌不自主运动，表现为不自主咬舌、咬唇，反复下唇及舌咬伤，进食障碍，舌不自主运动经常将食物推出... 展开更多; 关键词神经棘红细胞增多症舞蹈症病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习被引量：5: 8; 作者贺建新郭雅洁 +5 位作者冯雪莉王雷徐保平刘秀云申昆玲江载芳《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期614-617,共4页; 目的探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺... 展开更多; 关键词 Mcleod综合征(棘状红细胞增多症) X连锁慢性肉芽肿病儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

右手活动笨拙2年进食障碍步态异常肢体不自主运动1年: 9; 作者谢欣昱黄颜 +1 位作者高晶崔丽英《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2016年第6期377-381,共5页; 病历摘要患者女性,42岁,右利手。因右手活动笨拙2年,进食障碍、步态异常、肢体不自主运动1年,于2016年1月4日入院。患者2年余前（2013年冬）出现右手活动笨拙,表现为抓物易掉,抓持瓜子、针等细小物品困难,但不影响梳头等日常活动;3个... 展开更多; 关键词神经棘红细胞增多症进食障碍运动障碍病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名神经性棘红细胞增多症一例被引量：1: 1; 作者唐霞; 机构甘肃省金昌市第一人民医院神经内科; 出处《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第22期2062-2062,共1页; 关键词神经性棘红细胞增多症诊断鉴别诊断; 分类号 R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名舞蹈病-棘红细胞增多症被引量：9: 2; 作者刘彩燕高晶杨荫昌崔丽万新华葛昌文; 机构中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院血液科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2005年第3期175-178,共4页; 文摘目的回顾1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的诊断与治疗过程,以了解其临床特点。方法与结果32岁男性患者,因双上肢不自主运动加重,伴发作性意识丧失、行走不稳11年就诊。体格检查:双上肢不自主运动,右上肢舞蹈样运动,左手呈静止性震颤,行走时躯干及下肢向右侧扭转,站立时脚趾不自主运动。肌张力偏低,四肢腱反射偏低。右侧指鼻试验略欠稳准,存在意向性震颤;双手轮替试验笨拙。智商评分为78分,焦虑、抑郁量表评分均于正常值范围。实验室检查:外周血涂片Giemsa染色棘红细胞占8%。透射扫描电子显微镜显示红细胞表面棘状突起。谷氨酰氨基转移酶29U/L,天冬氨酸氨基转移酶37U/L,血肌酸磷酸激酶1787U/L,乳酸脱氢酶295U/L,α-羟丁酸脱氢酶231U/L,脂蛋白(A)504mg/L,其余各项指标均于正常范围内。MR检查显示,双侧尾状核头萎缩明显,双侧侧脑室前角明显增宽。脑电图检查颞叶呈异常电活动。肌电图显示,上下肢周围神经源性损害,右侧正中神经感觉传导速度下降20%,波幅下降80%。临床拟诊为舞蹈病-棘红细胞增多症。经氟哌丁醇、维生素B和维生素E治疗,症状明显改善。结论对于存在多种锥体外系症状的患者,应注意考虑舞蹈病-棘红细胞增多症。该病为一组神经系统综合征,共同的特点是锥体外系症状和棘红细胞增多,可通过血涂片、红?; 关键词舞蹈病-棘红细胞增多症显微镜检查锥体外系神经系统; Keywords Acanthocytes Reported cases Microscopy; 分类号 R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名舞蹈病-棘状红细胞增多症1例被引量：1: 3; 作者谢首佳胡俊陈康宁史树贵; 机构第三军医大学西南医院神经内科; 出处《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第19期2045-2045,2050,共2页; 文摘舞蹈病-棘状红细胞增多症（ chorea-acanthocytosis, ChAc）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。常伴有棘红细胞增多，主要临床表现为突发的、不规则的、类似亨廷顿舞蹈病样的不自主运动以及特征性的口面部不自主运动，常导致牙齿磨损、舌咬伤、发出怪声、构音障碍等。本科诊治1例，现报告如下。; 关键词舞蹈病棘状红细胞增多症诊断鉴别诊断; 分类号 R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析被引量：4: 4; 作者金迪孙慧孙璇董钊于生元黄德晖武雷; 机构解放军总医院神经内科航天中心医院神经内科解放军总医院南楼神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第5期349-354,共6页; 基金解放军总医院科技创新苗圃基金资助项目(项目编号：16KMM09); 文摘目的总结以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50%和12.60%;外周血扫描电子显微镜观察可见大量棘形红细胞;18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显示,双侧壳核和尾状核萎缩,葡萄糖代谢明显降低;基因检测显示,患者第9号染色体79824439位点(GRCh37.hg19)T>G纯合突变,导致VPS13A基因无义突变。最终明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,仅服用维生素E 0.20 g/次、3次/d对症治疗。随访3年,症状轻度加重。结论舞蹈病-棘红细胞增多症临床表现多样,以癫发作为首发症状罕见,目前尚无治愈方法,早期明确诊断、及时对症治疗有助于改善生活质量。; 关键词神经棘红细胞增多症癫痫基因突变; Keywords Neuroacanthocytosis Epilepsy Genes Mutation; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查被引量：1: 5; 作者吴竞婧倪冠中莫蓉冼文彪陈子怡; 机构遵义医科大学第三附属医院/遵义市第一人民医院神经内科中山大学附属第一医院神经科、广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室、国家临床重点专科和国家重点学科; 出处《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期866-870,共5页; 基金国家自然科学基金资助项目(编号:81000554、81801287、81971203) 广东省自然科学基金资助项目(编号:2017A030310079、2018A030313345、2021A1515011275)。; 文摘目的:探讨舞蹈症-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法:通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果:符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为(33.57±12.23)岁;7例(100%)均有口腔运动障碍,4例(57%)出现癫痫(全面强直阵挛发作),6例(86%)出现腱反射减弱或消失,5例(71%)肌酸激酶增高;头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头(57%)和豆状核(29%)萎缩,侧脑室前角扩大(57%);正电子发射断层显像(positron emission tomography,PET)-电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)可见双侧基底节区低代谢表现(43%)。所有患者均可见棘红细胞比例大于3%,基因测序29%可发现责任基因VPS13A突变。结论:ChAc的确诊时间长,口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片,进而再进行基因检测确立诊断。; 关键词舞蹈症舞蹈症-棘红细胞增多症外周血棘红细胞癫痫; Keywords chorea chorea-acanthocytosis acanthocyte in peripheral blood epilepsy; 分类号 R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症1例被引量：2: 6; 作者梁慧婷万子京洪道俊; 机构南昌大学第一附属医院神经内科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期230-233,共4页; 基金江西省自然科学基金项目(编号:20212BAB216026) 江西省卫生健康委科技计划项目(编号:NO.202110016)。; 文摘报告1例口服药物效果不佳且无法耐受药物不良反应的舞蹈病-棘红细胞增多症患者,使用肉毒毒素针对性处理患者参与头面部不自主活动的靶肌肉,患者不自主咬唇舌和四肢舞蹈样动作均明显改善。使用肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症,给该疾病治疗带来新的选择,同时拓展了肉毒毒素在罕见病中的应用,可为临床治疗提供参考。; 关键词头面部不自主运动舞蹈样动作舞蹈病-棘红细胞增多症罕见病肉毒毒素 VPS13A 常染色体隐性遗传病; Keywords Involuntary movement of head and face Choreic movement Chorea-acanthocytosis Rare disease Botulinum toxin VPS13A Autosomal recessive disorder; 分类号 R741.05 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性口舌四肢不自主运动被引量：3: 7; 作者周立新关鸿志倪俊万新华陈琳崔丽英; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2011年第1期117-120,共4页; 文摘病历摘要患者女性，34岁。主因进行性口、舌、四肢不自主运动5年，于2008年12月8日入我院治疗。患者于5年前无明显诱因逐渐出现口、舌不自主运动，表现为不自主咬舌、咬唇，反复下唇及舌咬伤，进食障碍，舌不自主运动经常将食物推出。同时逐渐出现四肢及躯干不自主舞蹈样动作，; 关键词神经棘红细胞增多症舞蹈症病例报告; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习被引量：5: 8; 作者贺建新郭雅洁冯雪莉王雷徐保平刘秀云申昆玲江载芳; 机构首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科首都医科大学附属北京儿童医院儿科研究所中心实验室北京新世纪儿童医院内科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期614-617,共4页; 文摘目的探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺内感染入院,既往有反复重症感染史,均有卡介苗相关淋巴结炎,因呼吸爆发缺陷和CYBB基因全外显子缺失明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。患儿同时有运动落后,用MLPA方法分别检测到DMD基因外显子1-44及肌肉特异性启动子区及外显子1-2缺失,诊断为Duchenne型肌营养不良(DMD)。例1外周血涂片有明显棘状红细胞,例2 XK基因突变分析为全外显子缺失,诊断为Mcleod综合征。结论 X染色体连续缺失可导致Mcleod综合征及DMD和X-CGD的组合,使病情复杂化。由于缺乏Kx抗原,反复输普通血会产生相关抗体,出现急骤的输血危象。; 关键词 Mcleod综合征(棘状红细胞增多症) X连锁慢性肉芽肿病儿童; Keywords Mcleod syndrome （acanthocytosis） X-linked chronic granulomatous disease child; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名右手活动笨拙2年进食障碍步态异常肢体不自主运动1年: 9; 作者谢欣昱黄颜高晶崔丽英; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科中国医学科学院神经科学中心; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2016年第6期377-381,共5页; 文摘病历摘要患者女性,42岁,右利手。因右手活动笨拙2年,进食障碍、步态异常、肢体不自主运动1年,于2016年1月4日入院。患者2年余前（2013年冬）出现右手活动笨拙,表现为抓物易掉,抓持瓜子、针等细小物品困难,但不影响梳头等日常活动;3个月后（2014年春）逐渐出现进食障碍（进食时常将食物漏出）、言语含糊不清、乏力、步态异常（行走缓慢伴蹒跚步态,偶被足尖绊倒,遇障碍物时明显）、肢体不自主运动（情绪激动时明显、安静时好转、入睡后消失）,并渐进性加重。; 关键词神经棘红细胞增多症进食障碍运动障碍病例报告; Keywords Neuroacanthocytosis Eating disorders Movement disorders Case reports; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	神经性棘红细胞增多症一例	唐霞	《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心	2009	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	舞蹈病-棘红细胞增多症	刘彩燕高晶杨荫昌崔丽万新华葛昌文	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2005	9	在线阅读下载PDF 职称材料
3	舞蹈病-棘状红细胞增多症1例	谢首佳胡俊陈康宁史树贵	《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2013	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析	金迪孙慧孙璇董钊于生元黄德晖武雷	《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心	2018	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查	吴竞婧倪冠中莫蓉冼文彪陈子怡	《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症1例	梁慧婷万子京洪道俊	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料
7	进行性口舌四肢不自主运动	周立新关鸿志倪俊万新华陈琳崔丽英	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2011	3	在线阅读下载PDF 职称材料
8	X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习	贺建新郭雅洁冯雪莉王雷徐保平刘秀云申昆玲江载芳	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	5	在线阅读下载PDF 职称材料
9	右手活动笨拙2年进食障碍步态异常肢体不自主运动1年	谢欣昱黄颜高晶崔丽英	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2016	0	在线阅读下载PDF 职称材料