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CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍一例并文献复习
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作者 谢振华 李东晓 +7 位作者 张振坤 肖梦君 张强 李娴 刘菁 张耀东 卫海燕 陈永兴 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期145-148,共4页
伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(neurodevelopmental disorder with spastic diplegia andvisual defect,NEDSDV)是一种由CTNNB1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要临床特征为全面发育迟缓、轻度面部畸形、小头畸形、痉挛... 伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(neurodevelopmental disorder with spastic diplegia andvisual defect,NEDSDV)是一种由CTNNB1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要临床特征为全面发育迟缓、轻度面部畸形、小头畸形、痉挛性双瘫、视觉缺陷、孤独症谱系障碍等^([1-2])。 展开更多
关键词 痉挛性双瘫 神经发育障碍性疾病 CTNNB1基因 视觉缺陷
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颅缝早闭合并神经发育障碍患儿手术后康复干预效果的影响因素分析
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作者 段雅琴 吴水华 +2 位作者 胡继红 刘娟 刘华 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第2期179-183,共5页
目的探讨颅缝早闭(craniosynostosis,CS)合并神经发育障碍患儿手术后康复干预效果的影响因素。方法回顾性分析2016年9月至2023年3月于湖南省儿童医院接受手术治疗并行手术后康复干预的颅缝早闭合并神经发育障碍患儿临床资料。根据手术... 目的探讨颅缝早闭(craniosynostosis,CS)合并神经发育障碍患儿手术后康复干预效果的影响因素。方法回顾性分析2016年9月至2023年3月于湖南省儿童医院接受手术治疗并行手术后康复干预的颅缝早闭合并神经发育障碍患儿临床资料。根据手术后首次及末次随访时格赛尔发育诊断量表(gesell developmental schedule,GDS)中发育商(developmental quotient,DQ)评分差值,评价CS合并神经发育障碍患儿手术后康复干预效果及其影响因素。将随访末次与首次GDS的DQ评分差值≥10分者归为效果良好组,DQ差值<10分者归为效果欠佳组。收集两组患儿性别、手术年龄、CS类型、主要带养者学历、术后首次及末次GDS评估年龄、康复干预起始年龄、康复干预总时长以及随访时长等,分析CS合并神经发育障碍患儿手术后康复干预效果的影响因素。结果本研究共纳入41例颅缝早闭合并神经发育障碍患儿,其中效果欠佳组14例,效果良好组27例。单因素分析发现,两组术后首次DQ值[44.50(18.75,62.25)比69.00(62.00,78.00),Z=-3.259,P=0.001]、康复干预起始年龄[(28.00(17.5,36.75)个月比14.00(9.00,18.00)个月,Z=-3.358,P=0.000]、康复干预总时长[(7.500(2.50,12.75)个月比14.00(12.00,18.00)个月,Z=-2.604,P=0.008],差异均具有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,术后首次DQ值(OR=1.140,95%CI:1.044~1.246)、康复干预起始年龄(OR=0.919,95%CI:0.849~0.996)、康复干预总时长(OR=1.314,95%CI:1.016~1.698)是CS合并神经发育障碍患儿手术后康复效果的独立影响因素。根据cut-off值将患儿分组为术后首次DQ≥52.5分组与<52.5分组、康复干预总时长≥9.5个月组与<9.5个月组、康复干预起始年龄≥22.5个月组与<22.5个月组,各分组患儿DQ差值比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论术后首次DQ评分≥52.5分较<52.5分,康复干预总时长≥9.5个月较<9.5个月,康复干预起始年龄≥22.5个月较<22.5个月,康复效果好;提示CS合并神经发育障碍患儿手术后神经障碍程度越轻,康复干预时间越早,疗程越长,康复效果越好。 展开更多
关键词 颅缝早闭 康复干预 神经发育障碍 影响因素
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神经连接蛋白2与抑制性突触及神经发育障碍的关系 被引量:1
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作者 朱明媚 李妍 +2 位作者 胡彦 贾林鑫 汤欣 《神经解剖学杂志》 北大核心 2025年第3期373-377,共5页
神经连接蛋白2(NL2)是调控突触形成与功能的重要蛋白,主要分布于中枢神经系统中的抑制性突触。NL2通过与神经轴突蛋白(NRXNs)及突触后膜蛋白相互作用,参与神经元之间的连接和信号传递,在神经发育和突触功能维持中发挥关键作用。近年来... 神经连接蛋白2(NL2)是调控突触形成与功能的重要蛋白,主要分布于中枢神经系统中的抑制性突触。NL2通过与神经轴突蛋白(NRXNs)及突触后膜蛋白相互作用,参与神经元之间的连接和信号传递,在神经发育和突触功能维持中发挥关键作用。近年来的研究表明,NL2与多种神经发育障碍(NDDs)的发生密切相关,是自闭症谱系障碍(ASD)和癫痫等疾病治疗的潜在靶点。本综述总结了NL2的结构与功能,探讨了其在突触的形成和功能及NDDs中的作用机制,旨在为NDDs的治疗提供新的靶向策略和研究方向。 展开更多
关键词 神经连接蛋白2 抑制性突触 神经发育障碍 自闭症谱系障碍 癫痫
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维生素D在神经发育障碍性疾病中的作用研究进展 被引量:2
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作者 谢加阳 牛国辉 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期586-593,共8页
神经发育障碍性疾病(NDDs)是由于多种遗传性或获得性病因导致的影响大脑多功能区的慢性发育性脑功能障碍;维生素D(Vit D)作为一种神经类固醇激素,可通过基因和非基因作用机制发挥功能。在过去的几十年里,关于Vit D水平与NDDs关系的研究... 神经发育障碍性疾病(NDDs)是由于多种遗传性或获得性病因导致的影响大脑多功能区的慢性发育性脑功能障碍;维生素D(Vit D)作为一种神经类固醇激素,可通过基因和非基因作用机制发挥功能。在过去的几十年里,关于Vit D水平与NDDs关系的研究发现,发育期Vit D缺乏是部分NDDs的危险因素;成长早期Vit D缺乏会影响大脑发育,扰乱大脑中的神经递质平衡,可降低机体和大脑的抗氧化能力。本文重点综述Vit D在脑组织中的作用机制、与NDDs的关系、近期研究的进展及尚未解决的问题,以期加深对Vit D在NDDs中作用的了解及为NDDs的诊治提供新的思路。 展开更多
关键词 维生素D 神经发育障碍性疾病 发病机制
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天然来源的多糖在干预神经发育障碍中的应用前景 被引量:1
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作者 曾德洁 陈增辉 +3 位作者 丁乾坤 孙夏青 孙琪 赵士兵 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期779-787,共9页
神经发育障碍(neurodevelopmental disorders,NDDs)是由于多种遗传性或者获得性病因导致的可影响认知、运动、社会适应能力、行为等的慢性发育性脑功能障碍性疾病。天然多糖是生物体合成的,位于细胞壁、细胞内、细胞间以及分泌至细胞外... 神经发育障碍(neurodevelopmental disorders,NDDs)是由于多种遗传性或者获得性病因导致的可影响认知、运动、社会适应能力、行为等的慢性发育性脑功能障碍性疾病。天然多糖是生物体合成的,位于细胞壁、细胞内、细胞间以及分泌至细胞外的生物大分子,是生命活动的必需成分。天然多糖在神经性疾病中发挥重要作用,主要通过抗氧化应激、抗神经细胞凋亡、抗神经炎症、抗兴奋性氨基酸毒性和调节脑-肠轴等途径,改善神经性疾病引起的行为异常和临床症状。该文综述17种来自植物和真菌的生物活性多糖在神经性疾病中的干预作用,旨在为NDDs疾病的研究及治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 神经发育障碍 天然多糖 氧化应激 神经炎症 神经保护
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条件性敲除动物模型在神经发育障碍疾病中应用的研究进展
6
作者 张辰璐 杨颖 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期387-390,共4页
神经发育障碍疾病(NDDs)是指一组在发育时期出现行为和认知障碍,表现为学习和执行某些智力、运动或社交技能时出现明显困难的疾病。随着科学技术的发展,条件性基因敲除技术在NDDs的研究方面应用广泛。本文基于Cre-Loxp系统NDDs条件性基... 神经发育障碍疾病(NDDs)是指一组在发育时期出现行为和认知障碍,表现为学习和执行某些智力、运动或社交技能时出现明显困难的疾病。随着科学技术的发展,条件性基因敲除技术在NDDs的研究方面应用广泛。本文基于Cre-Loxp系统NDDs条件性基因敲除动物模型的构建方法及其在NDDs相关疾病中的应用进展进行阐述。 展开更多
关键词 神经发育障碍疾病 条件性基因敲除 Cre-Loxp系统 动物模型
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新生儿坏死性小肠结肠炎并发神经发育障碍的危险因素研究 被引量:11
7
作者 决珍珍 宋娟 +4 位作者 张香敏 张含 董会敏 李文冬 徐发林 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第18期2275-2279,共5页
背景新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)会影响患儿远期神经发育情况,目前关于NEC并发不良神经结局的危险因素的研究较少。目的探讨新生儿NEC并发神经发育障碍的危险因素。方法选取2019年1月至2020年6月于郑州大学第三附属医院新生儿科就诊并... 背景新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)会影响患儿远期神经发育情况,目前关于NEC并发不良神经结局的危险因素的研究较少。目的探讨新生儿NEC并发神经发育障碍的危险因素。方法选取2019年1月至2020年6月于郑州大学第三附属医院新生儿科就诊并确诊为Ⅱ~Ⅲ期NEC的早产儿为研究对象。记录患儿的新生儿一般情况、母亲孕期合并症、新生儿期并发症。所有患儿随访至纠正年龄1岁,并采用贝利婴幼儿发展量表Ⅲ(BSID-Ⅲ)进行神经发育评估,依据评估结果将患儿分为神经发育障碍组和神经发育正常组。采用多因素Logistic回归分析探究NEC患儿并发神经发育障碍的危险因素。结果本研究共纳入Ⅱ~Ⅲ期NEC患儿236例,其中死亡23例、失访13例,完成随访200例。200例患儿中神经发育障碍21例(10.5%,神经发育障碍组),神经发育正常179例(89.5%,神经发育正常组)。神经发育障碍组患儿出生体质量低于神经发育正常组,败血症、肠穿孔、短肠综合征发生率高于神经发育正常组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,出生体质量<1000 g〔OR=4.603,95%CI(1.220,17.365),P=0.024〕、败血症〔OR=4.401,95%CI(1.191,16.262),P=0.026〕、肠穿孔〔OR=5.239,95%CI(1.522,18.029),P=0.009〕是NEC患儿并发神经发育障碍的独立危险因素。结论出生体质量<1000 g、败血症、肠穿孔是NEC患儿并发神经发育障碍的危险因素,新生儿科医生应高度重视,注意早期识别和预防,以降低NEC伤残率。 展开更多
关键词 小肠结肠炎 坏死性 婴儿 新生 疾病 神经发育障碍 危险因素
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ICD-11精神、行为及神经发育障碍分类主要变化 被引量:16
8
作者 王善梅 许允帅 +1 位作者 钱丽菊 李功迎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期43-45,共3页
《国际疾病与相关健康问题统计分类》(International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems,ICD),是在世界卫生组织(WHO)的领导下由全球多个国家的研究中心共同起草的疾病分类标准,旨在为不同医疗资源... 《国际疾病与相关健康问题统计分类》(International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems,ICD),是在世界卫生组织(WHO)的领导下由全球多个国家的研究中心共同起草的疾病分类标准,旨在为不同医疗资源下的广大医务工作者在临床诊断及治疗方案选择上提供有效的工具.2019 年5 月25 日举行的第72届世界卫生大会审议通过了第11 次修订版本(ICD-11),并决定从2022 年1 月1 日开始在全球范围内投入使用.与ICD-10 相比,ICD-11 中"精神、行为及神经发育障碍"在疾病分类方面有较大变化。本文就ICD-11 该部分分类主要变化进行介绍,以增进临床工作者的理解。 展开更多
关键词 ICD-11 ICD-10 国际疾病与相关健康问 题统计分类精神、行为及神经发育障碍
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亨廷顿舞蹈病神经发育障碍的研究进展 被引量:3
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作者 闫森 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期691-696,共6页
亨廷顿舞蹈病(HD)是一种由亨廷顿舞蹈病基因(HTT)中CAG重复扩增引起的致命性神经退行性疾病。HD经典的概念是由毒性的突变亨廷顿蛋白(mHTT)作用于成熟的脑细胞引起。然而,目前有越来越多的证据表明mHTT对大脑发育有影响,因此HD可能不仅... 亨廷顿舞蹈病(HD)是一种由亨廷顿舞蹈病基因(HTT)中CAG重复扩增引起的致命性神经退行性疾病。HD经典的概念是由毒性的突变亨廷顿蛋白(mHTT)作用于成熟的脑细胞引起。然而,目前有越来越多的证据表明mHTT对大脑发育有影响,因此HD可能不仅仅是一种神经退行性疾病,更可能是一种发育相关的疾病。本文综述了HTT在神经发育过程中的重要作用和mHTT对HD神经发育过程的影响,以及通过早期调控神经发育治疗HD的潜力。 展开更多
关键词 亨廷顿舞蹈病 神经发育障碍 基因治疗
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机器人在儿童神经发育障碍性疾病患者中的应用研究进展 被引量:3
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作者 蔡婷婷 张雯 +1 位作者 黄青梅 袁长蓉 《中国护理管理》 CSCD 北大核心 2020年第11期1708-1713,共6页
本文综述国内外机器人在儿童神经发育障碍性疾病患者中的应用现状,阐述机器人在儿童神经发育障碍性疾病患者群体中的分类、应用及需求现状,为护理人员应用机器人为儿童神经发育障碍性疾病患者进行照护及康复训练提供参考。
关键词 儿童 神经发育障碍性疾病 机器人 综述
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多定义下宫外生长迟缓与神经发育——营养干预新策略
11
作者 刘宇轩 雷蕾 《海军军医大学学报》 北大核心 2025年第8期1067-1073,共7页
宫外生长迟缓是评估早产儿发育的重要指标,但其定义与诊断标准尚未形成共识。本文围绕不同定义及生长曲线下早产儿宫外生长迟缓展开分析,通过对现有研究的系统梳理与综合评价,揭示不同定义在判断早产儿宫外生长迟缓及预测神经系统发育... 宫外生长迟缓是评估早产儿发育的重要指标,但其定义与诊断标准尚未形成共识。本文围绕不同定义及生长曲线下早产儿宫外生长迟缓展开分析,通过对现有研究的系统梳理与综合评价,揭示不同定义在判断早产儿宫外生长迟缓及预测神经系统发育结局方面的差异;同时详细分析神经发育营养干预的多种方式及效果,为改善早产儿神经系统发育提供新的思路和策略。 展开更多
关键词 宫外生长迟缓 早产 神经发育障碍 营养干预
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神经心理发育障碍儿童静态眼睛照片深度学习的病例对照初步研究 被引量:1
12
作者 杨友 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第3期237-240,共4页
背景目前对儿童神经心理发育障碍的诊断主要靠临床表现,尚缺乏客观的生物学指标,一些神经心理发育障碍儿童的眼睛特征可能具有重要的临床价值。目的评价静态眼睛图像是否可以作为儿童神经心理发育障碍的一个潜在的筛查测试。设计病例对... 背景目前对儿童神经心理发育障碍的诊断主要靠临床表现,尚缺乏客观的生物学指标,一些神经心理发育障碍儿童的眼睛特征可能具有重要的临床价值。目的评价静态眼睛图像是否可以作为儿童神经心理发育障碍的一个潜在的筛查测试。设计病例对照研究。方法双眼图像采集应用Google人脸图片搜索引擎进行图片搜索,以“autism and child/autistic child”和“normal child/healthy child”关键词搜索到的图片分别归为神经心理发育障碍组和对照组。人工删除完全重复的照片、卡通照片、有面部畸形的照片、没有儿童脸的照片和有多个儿童脸部的照片;应用图像工具识别和挖取每张儿童人脸照片中的双眼图像。生成的眼睛图像调整至128×28分辨率(8位灰度)。卷积神经网络(CNN)是基于一台安装了Kera、Scipy和Python成像库(PIL)的Windows 7计算机。采用二进制交叉熵损失函数和RMSprop算法优化器对模型进行训练。将图像数据分为训练集、验证集和测试集。神经心理发育障碍组测试分数>0.5为分类正确,对照组≤0.5为分类正确,训练25次停止。以分组检索结果为“金标准”,以深度学习训练模型分组为待测标准。计算准确率和损失率。主要结局指标根据深度学习训练模型两组特征生成的眼睛图像。结果通过双眼图像采集到826张儿童眼睛图像,神经心理发育障碍组413张,对照组413张。训练集736张(89.1%),验证集44张(5.3%),测试集46张(5.6%)。训练集和验证集准确率随训练次数增加呈升高趋势,训练集和验证集损失率随训练次数增加而逐渐下降。神经心理发育障碍组和对照组测试分数分别为0.66±0.20和0.20±0.15,差异有统计学意义(t=9.03,P<0.001),正确分类例数分别为18/23例(78.3%)和22/23例(95.6%)。准确率为87.0%,敏感度为78.3%(95%CI:58.1%~90.3%),特异度为95.6%(95%CI:79.0%~99.2%)。深度学习训练模型ROC曲线显示,AUC=0.962。由CNN卷积图层的可视化生成神经心理发育障碍组和对照组的眼间距宽,像素数分别为90和70。结论深度学习训练模型可以获得神经心理发育障碍儿童的眼睛特征,这将有利于通过评价眼睛图片提高儿童神经心理发育障碍的早期筛查水平。 展开更多
关键词 深度学习 眼睛图片 儿童 神经心理发育障碍
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基于类脑器官探索压应力调控小头症神经损伤及干预研究
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作者 郝石磊 侯宗坤 王伯初 《医用生物力学》 CAS CSCD 北大核心 2024年第S01期86-86,共1页
目的小头症是一种神经发育障碍,其致病机理和神经损伤机制尚未完全明确。小头症最基本的临床表现是头颅周径生长滞后,颅骨形变诱导压应力可直接导致脑组织压缩及神经功能受损,探究压应力调控小头症神经损伤的变化规律对于深刻理解小头... 目的小头症是一种神经发育障碍,其致病机理和神经损伤机制尚未完全明确。小头症最基本的临床表现是头颅周径生长滞后,颅骨形变诱导压应力可直接导致脑组织压缩及神经功能受损,探究压应力调控小头症神经损伤的变化规律对于深刻理解小头症的神经损伤机理和开发有效治疗方法具有重要意义。方法利用生物力学、神经科学及细胞组织工程手段构建了hi PSC来源类脑器官的小头症可控加载模型,通过设置不同加载梯度探究了压应力与类脑器官生长、接触模量和硬度的关系,以及压应力的传导途径。结果通过设置不同加载梯度探究了压应力与类脑器官生长、接触模量和硬度的关系,在类脑诱导至16 d后,类脑面积与加载间距呈正相关,当加载间距低于400μm时类脑生长受限,在加载间距为200μm时,类脑面积比对照组降低35%。当类脑处在压应力环境下,机械力通道蛋白Piezo1被大量表达,且随压应力增加而增加,同时通过细胞骨架及Wnt通路进行传导。结论设计了适用于小头症压应力损伤模型,探究了压应力在小头症神经损伤中的作用机理。 展开更多
关键词 小头症 WNT通路 神经发育障碍 神经损伤 生物力学 神经科学 传导途径 细胞骨架
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一氧化氮在神经精神疾病中作用的研究进展 被引量:4
14
作者 裴桐忻 张克忠 鲁严 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2024年第8期1155-1164,共10页
一氧化氮(nitric oxide,NO)作为气体信号分子参与多种生理功能的调节。在中枢神经系统中,生理浓度NO参与维持正常神经精神功能,病理性高浓度NO则表现出神经毒性作用,并通过一系列病理反应参与多种神经精神疾病的发生。文章综述了NO在中... 一氧化氮(nitric oxide,NO)作为气体信号分子参与多种生理功能的调节。在中枢神经系统中,生理浓度NO参与维持正常神经精神功能,病理性高浓度NO则表现出神经毒性作用,并通过一系列病理反应参与多种神经精神疾病的发生。文章综述了NO在中枢神经系统中的代谢与作用,并以阿尔茨海默病、帕金森病、多发性硬化、抑郁症和自闭症谱系障碍为例,探讨了NO与神经退行性疾病、神经炎症性疾病、精神障碍性疾病和神经发育障碍性疾病等神经精神疾病的关系与致病机制,为疾病发病机制研究和新型治疗药物开发提供思路和动力。 展开更多
关键词 一氧化氮 神经退行性疾病 神经炎症 精神障碍 神经发育障碍性疾病
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第十三次全国听力学及嗓音言语医学暨第十次全国人工听觉技术学术会议听神经病规范诊疗论坛纪要
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作者 林智涵 王雪彤 +1 位作者 李颖 刘海红 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期190-192,共3页
第十三次全国听力学及嗓音言语医学暨第十次全国人工听觉技术学术会议听神经病规范诊疗论坛于北京时间2023年7月7日在湖北武汉召开,内容涵盖《中国听神经病临床实践指南(2022版)》关键点解读、婴幼儿听神经病患者人工耳蜗植入效果分析... 第十三次全国听力学及嗓音言语医学暨第十次全国人工听觉技术学术会议听神经病规范诊疗论坛于北京时间2023年7月7日在湖北武汉召开,内容涵盖《中国听神经病临床实践指南(2022版)》关键点解读、婴幼儿听神经病患者人工耳蜗植入效果分析、遗传学听神经病、儿童单侧听神经病的听力学特征分析、蜗神经发育障碍的听觉植入策略、DFNB9基因治疗药物的研发及临床转化、听神经病患者声源定位改变、胆红素所致听神经病防治靶点的筛选及功能验证。 展开更多
关键词 神经 人工耳蜗植入 临床实践指南 神经发育障碍 声源定位 规范诊疗 学术会议 胆红素
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注意缺陷多动障碍动物模型研究进展
16
作者 张永婷 周荣易 +4 位作者 马丙祥 谢新月 丁雪颖 贺晴 张语嫣 《世界科学技术-中医药现代化》 CSCD 北大核心 2024年第6期1563-1573,共11页
注意缺陷多动障碍(Attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)是儿童时期常见的神经发育障碍性疾病,严重影响儿童身心健康。截止目前,ADHD的病因及发病机制尚不明确,这也是全球研究的重点方向。动物模型是开展ADHD基础研究的重要... 注意缺陷多动障碍(Attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)是儿童时期常见的神经发育障碍性疾病,严重影响儿童身心健康。截止目前,ADHD的病因及发病机制尚不明确,这也是全球研究的重点方向。动物模型是开展ADHD基础研究的重要载体,但ADHD动物模型的使用仍存在较多争议。本文对近年来国际上新兴的主要ADHD动物模型进行介绍并分析其优缺点;分别从遗传模型、环境诱导模型和神经发育障碍模型3个类别,根据表面效度、结构效度和预测效度3方面对其进行介绍和总结,以期为ADHD基础研究寻找符合要求的动物模型,为国内ADHD的基础研究提供参考。 展开更多
关键词 注意缺陷多动障碍 动物模型 基因 环境因素 神经发育障碍
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基于肠-脑互通理论探讨小儿推拿调节肠道菌群干预孤独症的可行性 被引量:1
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作者 易惺钱 王立 +4 位作者 陈晓凡 黄敬滢 曾思瑶 朱卫娜 刘英 《世界中医药》 北大核心 2025年第5期791-796,共6页
孤独症谱系障碍(孤独症)已成为世界范围内神经发育障碍性疾病的难题之一,其发病率位居我国各类精神疾病之首。孤独症患儿普遍存在胃肠病症状及肠道菌群失调,且与患儿精神行为紊乱严重程度密切相关。肠道菌群通过肠-脑轴与精神类疾病产... 孤独症谱系障碍(孤独症)已成为世界范围内神经发育障碍性疾病的难题之一,其发病率位居我国各类精神疾病之首。孤独症患儿普遍存在胃肠病症状及肠道菌群失调,且与患儿精神行为紊乱严重程度密切相关。肠道菌群通过肠-脑轴与精神类疾病产生相互作用,调节肠道微生物可能是防治孤独症的重要靶点。小儿推拿作为一种传统中医疗法,对小儿的消化道内微生物功能失调有显著的效果,对精神、神经系统疾患也有突出的疗效。基于现有研究结果,从推拿调节胃肠功能出发,探讨小儿推拿从肠治脑的可能性,为推拿疗法干预孤独症提供理论依据。 展开更多
关键词 肠道菌群 脑-肠轴 肠-脑互通 孤独症谱系障碍 小儿推拿 从肠治脑 胃肠症状 神经发育障碍性疾病
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认知训练改善注意缺陷多动障碍儿童执行功能行为系统评价及meta分析 被引量:10
18
作者 于敬龙 张颖 +1 位作者 张蔷 王俊宏 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1371-1375,共5页
注意缺陷多动障碍(attention deficit and hyperactivity disorder,ADHD),简称多动症,是一种儿童期起病的慢性神经发育障碍,以注意力不集中、不分场合过度活动、情绪与行为的冲动为基本特征,会持续到青春期以及成年期[1]。ADHD深刻影响... 注意缺陷多动障碍(attention deficit and hyperactivity disorder,ADHD),简称多动症,是一种儿童期起病的慢性神经发育障碍,以注意力不集中、不分场合过度活动、情绪与行为的冲动为基本特征,会持续到青春期以及成年期[1]。ADHD深刻影响孩子的学业成绩、幸福感和社会交往[2]。 展开更多
关键词 注意缺陷多动障碍 META分析 神经发育障碍 认知训练 ADHD 过度活动 多动症 注意力不集中
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自闭症谱系障碍成因的菌肠脑轴模型研究新进展 被引量:8
19
作者 王芳 杨广学 郭德华 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期598-603,共6页
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD),是一种生物性神经发育障碍,以社会沟通障碍、重复行为和兴趣狭窄为主要临床特征。近二十年,ASD的发病率呈指数式增长,根据美国疾控中心(Centers for Disease Control and Prevent... 自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD),是一种生物性神经发育障碍,以社会沟通障碍、重复行为和兴趣狭窄为主要临床特征。近二十年,ASD的发病率呈指数式增长,根据美国疾控中心(Centers for Disease Control and Prevention,CDC)2014年公布的最新统计数据,ASD发病率已经高达1/68。 展开更多
关键词 谱系障碍 自闭症 PREVENTION 模型 肠脑 成因 神经发育障碍 美国疾控中心
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成年型Sifrim-Hitz-Weiss综合征1例
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作者 吴雨晨 钱方媛 +7 位作者 张诗瑶 许慧 魏小金 徐庾含 王彩艳 董子越 吉家乐 郭怡菁 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第1期45-47,共3页
报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者。患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容。全外显子组测序技术发现CHD4... 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者。患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容。全外显子组测序技术发现CHD4基因一处杂合变异NM_001273:c.3047A>G(chr12-6701125)(p.K1016R),该突变为临床意义未明变异,变异位点未见报道,结合其症状体征诊断为SIHIWES。本例是目前中国报道的第1例成年型SIHIWES。 展开更多
关键词 Sifrim-Hitz-Weiss综合征 CHD4神经发育障碍 CHD4基因 发育迟缓 全外显子组测序技术 常染色体显性遗传病
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