磺脲类药物受体基因多态性与磺脲类药物疗效相关性研究 被引量：1

1

作者 赵明 杜宏 王燕燕 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期573-573,共1页

目的:调查中国糖尿病患者磺脲类药物受体基因16外显子-3t→c多态性与磺脲类药物失效的关系。方法:应用限制性内切酶片段长度多态性技术对相互间无一级亲属关系的155例2型糖尿病患者及正常人群132人中磺脲类药物受体基因第16外显子-3t→... 目的:调查中国糖尿病患者磺脲类药物受体基因16外显子-3t→c多态性与磺脲类药物失效的关系。方法:应用限制性内切酶片段长度多态性技术对相互间无一级亲属关系的155例2型糖尿病患者及正常人群132人中磺脲类药物受体基因第16外显子-3t→c多态性的相关性进行遗传学研究。结果:2型糖尿病组16外显子-3t→c为“C”的等位基因及“CC” 展开更多

关键词 磺脲类药物受体基因多态性 磺脲类药物 疗效相关性 糖尿病

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磺脲类药物受体基因多态性和2型糖尿病相关性研究 被引量：3

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作者 赵明 杜宏 +1 位作者 王燕燕 王坚 《医学研究生学报》 CAS 2004年第1期41-42,共2页

目的 :调查糖尿病 (DM)患者磺脲类药物受体基因 16外显子 - 3T→C多态性与 2型DM相关性。　方法 :应用限制性内切酶片段长度多态性技术 ,对相互间无一级亲属关系的 15 5例 2型DM患者及 132名正常人中磺脲类药物受体基因第 16外显子 3T... 目的 :调查糖尿病 (DM)患者磺脲类药物受体基因 16外显子 - 3T→C多态性与 2型DM相关性。　方法 :应用限制性内切酶片段长度多态性技术 ,对相互间无一级亲属关系的 15 5例 2型DM患者及 132名正常人中磺脲类药物受体基因第 16外显子 3T→C多态性进行遗传学相关性研究。　结果 :2型DM患者 16外显子 3T→C为“C”的等位基因及“CC”纯合子基因型频率比正常人显著增高 (P <0 .0 1)。　结论 :等位基因“C”所代表的单倍体在2型DM发病中遗传易感性上起重要作用。 展开更多

关键词 磺脲类药物受体 基因多态性 2型糖尿病 相关性 遗传易感性

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磺脲类受体1基因多态性对磺脲类降糖药物作用的影响 被引量：4

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作者 陈莉丽 李强 +6 位作者 邢厚恂 任晓炜 孙玉倩 刘枫晨 梁梅花 张众 张巾超 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期765-767,共3页

目的:研究磺脲类受体1(sulphonylurea receptor1,SUR1)基因上的常见单核苷酸多态性(single nucleotide poly-morphism,SNP)16-3c/t和S1369A对格列齐特降糖作用的影响。方法:就诊于本院门诊的北方汉族2型糖尿病患者115名,服用格列齐特治... 目的:研究磺脲类受体1(sulphonylurea receptor1,SUR1)基因上的常见单核苷酸多态性(single nucleotide poly-morphism,SNP)16-3c/t和S1369A对格列齐特降糖作用的影响。方法:就诊于本院门诊的北方汉族2型糖尿病患者115名,服用格列齐特治疗8周(初始剂量40mg bid,根据第15天和第29天空腹血糖值调整剂量,每次增加40mg,最大剂量为120mg bid)。治疗前后分别检测空腹血浆血糖(fasting plasma glucose,FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、基础胰岛素、肝肾功等指标,计算HOMA-B和HOMA-IR指数,治疗期间定期进行随诊。用荧光水解探针技术检测患者SUR1基因16-3c/t及S1369A多态性,比较不同基因型患者格列齐特疗效的差异。结果:(1)共有101例患者完成全部试验,其中16-3c/t多态性中c等位基因频率为0.56,t等位基因频率为0.44;S1369A多态性中S等位基因频率0.58,A等位基因频率为0.42;(2)各基因型患者经过治疗FPG、HbA1c、HOMA-B指数均明显改善(P<0.05),HOMA-IR指数没有明显变化(P>0.05);(3)16-3t/t患者HbA1c及HOMA-B指数的改善程度明显高于16-c/c及16-3c/t患者(P<0.05),S1369A多态性的各基因型患者比较上述指标改善程度没有显著性差异(P>0.05)。结论:SUR1基因多态性会对格列齐特的降糖疗效起修饰作用,这种作用可能与SNP的位置有关。 展开更多

关键词 磺脲类药物 多态性 单核苷酸 格列齐特 糖尿病 2型

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安徽汉族心脑血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分析

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作者 李洁 程筱雯 +3 位作者 许翔 哈传博 胡文君 陶晖 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第4期619-623,共5页

目的分析安徽地区汉族溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性分布,为临床个体化使用他汀类药物提供理论支持。方法选取924例心脑血管疾病患者,采用聚合酶链反应-荧光探针法检测患者SLCO1B1和Apo... 目的分析安徽地区汉族溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性分布,为临床个体化使用他汀类药物提供理论支持。方法选取924例心脑血管疾病患者,采用聚合酶链反应-荧光探针法检测患者SLCO1B1和ApoE基因型,并比较其在不同性别和中国其他地区之间的分布。结果924例中检测出7种SLCO1B1基因亚型,分别为*1a/*1b(33.01%)、*1b/*1b(41.45%)、*1b/*15(12.34%)、*1a/*1a(7.03%)、*1a/*15(5.52%)、*15/*15(0.54%)及*5/*5(0.11%),未检测到*1a/*5、*5/*15这两种基因亚型;SLCO1B1Ⅰ类正常代谢基因型(*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b)占比最高(81.49%),SLCO1B1Ⅱ类中间代谢基因型、Ⅲ类弱代谢基因型分别占比17.86%及0.65%;检出6种ApoE基因亚型,分别为E3/E3(66.78%)、E3/E4(19.37%)、E2/E3(9.63%)、E4/E4(1.84%)、E2/E4(1.73%)及E2/E2(0.65%),其中E3大众基因型(E2/E4、E3/E3)占比最高,为68.51%;不同性别之间SLCO1B1和ApoE基因分布差异均无统计学意义;安徽汉族人群SLCO1B1基因分布与中国华南、华中地区相比差异无统计学意义,与西南地区相比差异有统计学意义(P<0.05);安徽汉族人群ApoE基因分布与华南、西南差异无统计学意义,与华中地区相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论安徽地区汉族心脑血管疾病人群SLCO1B1和ApoE基因多态性分布不存在性别差异,却存在一定的地域差异,分别以Ⅰ类正常代谢基因型和大众类基因型E3为主,说明本群体对他汀耐受剂量较高,治疗效果正常。 展开更多

关键词 SLCO1B1 APOE 基因多态性 他汀类药物 汉族 心脑血管病

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SUR1和KCNJ11基因多态性与磺脲类药物继发性失效的相关性研究 被引量：4

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作者 邵倩 班博 施锦绣 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期927-931,共5页

目的探讨磺脲类药物受体1(SUR1)基因的外显子16-3c/t、内向整流性钾通道(potassium inwardly-rectifying channel subfamily J,member 11,KCNJ11)基因的E23K变异与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者磺脲类药物继发性失效(se... 目的探讨磺脲类药物受体1(SUR1)基因的外显子16-3c/t、内向整流性钾通道(potassium inwardly-rectifying channel subfamily J,member 11,KCNJ11)基因的E23K变异与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者磺脲类药物继发性失效(secondary failure of sulfonylurea,SFS)的关系。方法选取山东地区T2DM患者200例,其中磺脲类药物有效者114例,SFS者86例,运用SNaPshot技术(ABI Biosystem,USA)对SUR1 16-3c/t、KCNJ11 E23K进行基因分型。结果 SUR1 16-3c/t和KCNJ11 E23K等位基因的发生频率均符合Hardy-Weinberg平衡;KCNJ11 E23K各基因型的分布在SFS组及有效组之间差异无统计学意义(P>0.05);SUR116-3c/t各基因型的分布在SFS组和有效组之间差异有统计学意义(P<0.01),且"t"等位基因的频率在SFS组明显增高[比值比(OR)=1.87,95%可信区间(CI)为1.23～2.85,P<0.01]。Logistic回归分析中,校正性别、年龄、BMI、F-C肽、TG、TC、HDL-C、LDL-C后,SUR1 16-3c/t的t/t基因型是SFS发生的独立危险因素[比值比(OR)=2.82,95%可信区间(CI)为1.57～5.07,P<0.01]。结论 SUR1外显子16-3c/t多态性可能与山东地区磺脲类药物继发性失效有明显相关性。 展开更多

关键词 2型糖尿病 磺脲类药物 基因多态性 SNaPshot技术 SUR1 KCNJ11

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基因多态性对磺脲类降糖药物反应的影响 被引量：6

6

作者 陈莉丽 李强 《医学研究生学报》 CAS 2007年第8期869-872,877,共5页

研究磺脲类降糖药的药物基因组学目的是为了明确2型糖尿病患者的基因多态性与服用磺脲类降糖药物的反应(包括疗效和不良反应)之间的关系,从而更大程度地实现个体化用药。作者针对目前的研究方向,从候选基因的角度,涉及磺脲类降糖药的代... 研究磺脲类降糖药的药物基因组学目的是为了明确2型糖尿病患者的基因多态性与服用磺脲类降糖药物的反应(包括疗效和不良反应)之间的关系,从而更大程度地实现个体化用药。作者针对目前的研究方向,从候选基因的角度,涉及磺脲类降糖药的代谢过程、作用途径和可能涉及的病理生理环节上一些相关基因作一综述,并提出其中磺脲类受体1(SUR1)基因、内向整流钾通道(Kir6.2)基因、细胞色素P450酶2C9(CYP2C9)基因、胰岛素受体底物1(IRS1)基因是当前的研究重点。 展开更多

关键词 磺脲类降糖药物 磺脲类受体1基因 内向整流钾通道6.2基因

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μ-阿片受体基因多态性与带状疱疹后神经痛患者疼痛敏感性及阿片类药物用量的关系 被引量：3

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作者 朱琨 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第11期1440-1443,共4页

目的探讨μ-阿片受体基因(OPRM1)基因多态性与带状疱疹后神经痛(PHN)患者疼痛敏感性及阿片类药物用量的关系。方法收集带状疱疹(HZ)患者170例,并依据3个月后有无PHN分为PHN组(90例)和非PHN组(80例)。对可能影响PHN发生的因素进行logisti... 目的探讨μ-阿片受体基因(OPRM1)基因多态性与带状疱疹后神经痛(PHN)患者疼痛敏感性及阿片类药物用量的关系。方法收集带状疱疹(HZ)患者170例,并依据3个月后有无PHN分为PHN组(90例)和非PHN组(80例)。对可能影响PHN发生的因素进行logistic回归分析。比较PHN中、重度疼痛患者不同基因型间48 h阿片类药物用量、状态特质焦虑量表评分及睡眠质量评分。结果初治时间超过72 h、急性期重度疼痛、基因型GG是PHN发生的独立危险因素。PHN轻度疼痛、中度疼痛和重度疼痛组中,GG基因型分布频率明显升高;PHN中、重度疼痛组不同基因型患者48 h阿片类药物用量依次明显增加,且GG基因型患者用药量最多,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论初治时间超过72 h、急性期重度疼痛、基因型GG是PHN发生的独立危险因素。OPRM1基因多态性可能是引起PHN患者阿片类药物药效学个体差异的遗传因素之一。 展开更多

关键词 带状疱疹后神经痛 疼痛敏感性 Μ-阿片受体 基因多态性 阿片类药物

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安徽地区汉族心血管疾病患者SLCO1B1与ApoE基因多态性分布及其在他汀类药物临床个体化应用中的意义 被引量：19

8

作者 王凤玲 孟祥云 +5 位作者 陈正徐 曹荣娟 何争民 叶茜 王聪 李琪 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2021年第1期40-48,共9页

目的:探讨脂质及药物代谢相关基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性在安徽地区汉族心血管疾病患者中的分布,以评估他汀类药物个体化用药的效益/风险比。方法:利用PCR-荧光探针法技术检测2019年1月至2020年8月合肥市第二人民医院736例心血管疾... 目的:探讨脂质及药物代谢相关基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性在安徽地区汉族心血管疾病患者中的分布,以评估他汀类药物个体化用药的效益/风险比。方法:利用PCR-荧光探针法技术检测2019年1月至2020年8月合肥市第二人民医院736例心血管疾病患者外周血基因组中SLCO1B1基因的rs2306283(388A>G)和rs4149056(521T>C)位点和ApoE基因的rs429358(388T>C)和rs7412(526C>T)位点的基因多态性分布特点,并与已报道的中国其他地区汉族心血管疾病患者的数据进行比较,分析不同地区间的基因型分布差异。结果:检测到安徽地区汉族心血管疾病患者中SLCO1B1基因型有6种,分别为*1a/*1a型(6.11%)、*1a/*1b型(29.08%)、*1b/*1b型(44.57%)、*1a/*15型(4.08%)、*1b/*15型(15.49%)、*15/*15型(0.68%),未检测到*1a/*5型、*5/*5型和*5/*15型;ApoE基因有6种表型,分别为E2/E2型(0.41%)、E2/E3型(11.96%)、E2/E4型(1.09%)、E3/E3型(67.66%)、E3/E4型(17.93%)、E4/E4型(0.95%)。两种基因的基因多态性频率分布满足Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性。本研究人群中携带SLCO1B1正常肌病风险型的比例最高,约占79.76%;SLCO1B1中度肌病风险型和高度肌病风险型的人群比例较低,分别为19.57%和0.68%。ApoE大众类基因型比例最高,约占68.75%;ApoE保护类基因型及风险类基因型的人群比例分别为12.37%和18.88%。不同性别间SLCO1B1和ApoE基因表型患者差异无统计学意义。与华南地区心血管疾病患者相比,安徽地区ApoE基因多态性分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:安徽地区736例心血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因型分别以他汀药物剂量耐受性较高的正常肌病风险型和对他汀药物敏感的大众类基因型为主,服用他汀类药物诱发肌病的风险较低,降脂疗效较好;且两种基因的多态性分布均不受性别的影响,但ApoE基因多态性分布特征可能在地域上存在差异。因此,检测SLCO1B1和APOE基因多态性对于临床评估效益/风险比有重要的指导意义。 展开更多

关键词 SLCO1B1 APOE 基因多态性 他汀类药物 心血管疾病

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磺酰脲类受体基因多态性与2型糖尿病的相关性研究 被引量：9

9

作者 王劲松 周玲 +1 位作者 成金罗 沈默宇 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期8-12,共5页

研究磺酰脲类受体1(SUR1)基因外显子16 3c/t多态性在中国某南方汉族人群中是否为2型糖尿病的致病基因座。采用聚合酶链反应-限制酶酶切片段长度多态性(PCR RFLP)方法对南方汉族46个2型糖尿病高发家系成员的SUR1基因外显子16的多态性进... 研究磺酰脲类受体1(SUR1)基因外显子16 3c/t多态性在中国某南方汉族人群中是否为2型糖尿病的致病基因座。采用聚合酶链反应-限制酶酶切片段长度多态性(PCR RFLP)方法对南方汉族46个2型糖尿病高发家系成员的SUR1基因外显子16的多态性进行分析。利用Mantel Haenszel分层分析研究该基因座多态性与2型糖尿病的关系。在高发家系人群中,SUR1基因外显子16 3c/t多态性的基因型频率为:cc型29.3%、ct型50 7%、tt型20%,c等位基因频率为54.7%;患者组基因型频率为:cc型30.2%、ct型53.8%、tt型16.0%,c等位基因频率为57.1%;未患病亲属组基因型频率为:cc型28.3%、ct型47.2%、tt型24.5%,c等位基因频率为51 9%,两组间基因型和等位基因的差异经检验无统计学意义(分别为χ2=3.224,P=0.199;χ2=1.250,P=0 264)。在性别、吸烟、饮酒、肥胖、高血压等混杂因素中的频率差异亦无显著性。c等位基因频率低于北方汉族人。在中国某南方汉族2型糖尿病高发家族人群中,未发现SUR1基因外显子16 3c/t多态性与2型糖尿病存在关联,该基因座可能不是该人群的致病基因。 展开更多

关键词 2型糖尿病 磺酰脲类受体1 基因多态性 南方汉族人群

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SLCO1B1 T521C基因多态性对他汀类药物药代动力学影响的Meta分析 被引量：8

10

作者 张刚 陈磊 +2 位作者 李灵敏 叶钧 陈文生 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期1036-1043,共8页

目的采用Meta分析评价SLCO1B1 T521C基因多态性与他汀类药物药代动力学参数的关系。方法计算机检索Pubmed、EMBASE、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方、维普数据库,收集有关SLCO1B1 T521C基因多态... 目的采用Meta分析评价SLCO1B1 T521C基因多态性与他汀类药物药代动力学参数的关系。方法计算机检索Pubmed、EMBASE、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方、维普数据库,收集有关SLCO1B1 T521C基因多态性和他汀类药物药代动力学关系的研究。提取AUC_(0~6 h)、AUC_(0~12 h)、AUC_(0~24 h)、AUC_(0-inf)、C_(max)和CL/F等药代动力学参数。用标准均数差(SMD)和95%CI比较野生型(TT)基因型和突变基因型(TC、CC、TC+CC)。亚组分析根据种族人群、他汀类药物的类型进行。用敏感性分析对各项研究进行异质性检验。用RevMan 5.3软件对符合纳入标准的研究进行Meta分析。结果共纳入25篇文献903例病例,Meta分析结果显示:全部研究的AUC_(0-inf)标准均数差TT-TC为0.51(95%CI:0.29~0.72),TT-CC为1.80(95%CI:1.31~2.29),TT-(TC+CC)为0.78(95%CI:0.57~0.99);突变基因型的AUC_(0-inf)的标准均数差较高。在白种人和亚洲人的亚组分析得出同样的结果。全部研究的C_(max)标准均数差TT-TC为0.48(95%CI:0.18~0.77),TT-CC为1.24(95%CI:0.77~1.70),TT-(TC+CC)为0.65(95%CI:0.43~0.87);突变基因型的C_(max)的标准均数差也较高。在白种人和亚洲人的亚组分析也得出同样的结果。全部研究的CL/F标准均数差TT-TC为-1.01(95%CI:-1.91^-0.11),TT-CC为-1.51(95%CI:-2.08^-0.94),TT-(TC+CC)为-1.07(95%CI:-1.55^-0.59),突变基因型的CL/F的标准均数差较低。结论 SLCO1B1T521C等位基因可能对他汀类药物药代动力学起着重要影响。 展开更多

关键词 SLCO1B1 OATP1B1 基因多态性 他汀类药物 药代动力学 META分析

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5-羟色胺2C受体基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的关联 被引量：5

11

作者 邵平 赵靖平 +2 位作者 陈晋东 吴仁容 何益群 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期312-315,共4页

目的:探讨5-羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine 2C receptor,HTR2C)基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的相关性。方法:用病例匹配进行对照研究,研究组为85例服用抗精神病药物后体质量增加≥7%的精神分裂症患者,... 目的:探讨5-羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine 2C receptor,HTR2C)基因-759C/T和-697G/C多态性与抗精神病药物所致体质量增加的相关性。方法:用病例匹配进行对照研究,研究组为85例服用抗精神病药物后体质量增加≥7%的精神分裂症患者,对照组为85例服用抗精神病药物体质量增加<7%的精神分裂症患者,对照组在抗精神病药物种类和治疗时间上与研究组匹配。采用高温连接酶检测反应法对170例患者进行单核苷酸多态性分析。结果:研究组男性患者中携带HTR2C-759C半合子和女性患者中携带HTR2C-759C/C型的比率明显高于对照组;研究组男性患者中携带HTR2C-697G半合子和女性患者中携带HTR2C-697CG/GG型的频率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:5-羟色胺2C受体基因启动子区-759C/T和-697G/C多态性可能与抗精神病药物引起的体质量增加存在关联。 展开更多

关键词 抗精神病药物 体质量增加 5-羟色胺2C受体基因-759C/T多态性 5-羟色胺 2C受体基因-697G/C多态性

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DNA损伤修复通路基因多态性与铂类药物治疗非小细胞肺癌敏感性及预后关系的研究进展 被引量：8

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作者 董洁 王旭 崔久嵬 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期869-874,共6页

铂类药物是肺癌治疗中应用最广泛的首选化疗药物之一,其通过损伤DNA而诱导肿瘤细胞凋亡。DNA损伤修复功能的变化是引发肿瘤患者对铂类药物耐药的重要分子学基础,DNA损伤修复通路相关基因的单核苷酸多态性(SNPs)与DNA修复能力的改变有关... 铂类药物是肺癌治疗中应用最广泛的首选化疗药物之一,其通过损伤DNA而诱导肿瘤细胞凋亡。DNA损伤修复功能的变化是引发肿瘤患者对铂类药物耐药的重要分子学基础,DNA损伤修复通路相关基因的单核苷酸多态性(SNPs)与DNA修复能力的改变有关联,核苷酸切除修复通路(NER通路)及碱基切除修复通路(BER通路)相关基因的SNPs对修复铂类药物引起的DNA损伤起重要作用。本文作者对近几年关于NER通路及BER通路相关基因的多态性与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者应用铂类药物为基础的化疗方案治疗的敏感性及预后之间关系进行综述。 展开更多

关键词 非小细胞肺癌 DNA损伤修复 核苷酸切除修复 碱基切除修复 基因多态性 铂类药物

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磺脲受体基因多态性与2型糖尿病的相关性 被引量：4

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作者 冯雁 钱荣立 +4 位作者 李琼芳 王国英 徐肇翊 宇广华 徐希平 《北京医科大学学报》 CSCD 2000年第5期458-460,共3页

目的 :研究北京、沈阳两个地区汉族人群磺脲受体 (sulfonylureareceptor,SUR)基因第 2 4内含子 3t/c多态性与 2型糖尿病的相关性。方法 :采用配偶对作病例 对照研究。用聚合酶链反应 长度多态性的方法检测磺脲受体基因第 2 4内含子 3... 目的 :研究北京、沈阳两个地区汉族人群磺脲受体 (sulfonylureareceptor,SUR)基因第 2 4内含子 3t/c多态性与 2型糖尿病的相关性。方法 :采用配偶对作病例 对照研究。用聚合酶链反应 长度多态性的方法检测磺脲受体基因第 2 4内含子 3t/c多态性。结果 :SUR2 4内含子 3t/c多态性的基因型频率和等位基因频率在 2型糖尿病组和对照组间差异无显著性。结论 :在所筛查的北京、沈阳两地区人群中SUR基因 2 4内含子 3t/c多态性与 展开更多

关键词 Ⅱ型糖尿病 磺脲受体 基因多态性 遗传学

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丙戊酸类药物和卡马西平与药物代谢酶基因多态性的研究进展 被引量：6

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作者 张文芳 张晖 +1 位作者 王占黎 李坚 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2015年第9期997-998,共2页

癫痫是一种常见的神经系统疾病，其有效治疗主要为药物治疗，而且大多数患者用药疗程长，部分患者需终身服药。卡马西平与丙戊酸类药物均为一线抗癫痫药物，在临床工作中广泛应用。丙戊酸类药物主要有丙戊酸钠、丙戊酸镁、丙戊酰胺等。... 癫痫是一种常见的神经系统疾病，其有效治疗主要为药物治疗，而且大多数患者用药疗程长，部分患者需终身服药。卡马西平与丙戊酸类药物均为一线抗癫痫药物，在临床工作中广泛应用。丙戊酸类药物主要有丙戊酸钠、丙戊酸镁、丙戊酰胺等。二者对肝脏及血液系统均有潜在影响，而且可能发生皮疹，尤其卡马西平可能发生致死性剥脱性皮炎。 展开更多

关键词 丙戊酸钠 代谢酶基因多态性 卡马西平 类药物 抗癫痫药物 神经系统疾病 剥脱性皮炎 药物治疗

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磺脲受体基因多态性与2型糖尿病

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作者 彭霞 陈家琦 《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期171-173,149,共4页

关键词 2型糖尿病 体育疗法 磺脲受体 基因多态性

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加巴喷丁类药物个体化治疗带状疱疹后神经痛的研究进展

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作者 邹杨 支旭然 +3 位作者 高丽君 覃旺军 樊碧发 刘湘 《中国疼痛医学杂志》 北大核心 2025年第8期618-623,共6页

加巴喷丁类药物(加巴喷丁和普瑞巴林)是带状疱疹后神经痛的一线治疗药物,临床应用广泛。加巴喷丁类药物的体内药动学过程受肾功能影响较大,多数研究表明加巴喷丁和普瑞巴林的体内清除与肾小球滤过率具有显著相关性,因此肾功能减退病人... 加巴喷丁类药物(加巴喷丁和普瑞巴林)是带状疱疹后神经痛的一线治疗药物,临床应用广泛。加巴喷丁类药物的体内药动学过程受肾功能影响较大,多数研究表明加巴喷丁和普瑞巴林的体内清除与肾小球滤过率具有显著相关性,因此肾功能减退病人和老年病人需酌情减量使用。加巴喷丁类药物体内过程存在较大个体差异,导致个体差异的原因目前尚无定论。因此,本文将对影响加巴喷丁类药物药动学和药效学变化的因素、个体差异产生的可能原因进行分析和综述,结合加巴喷丁类药物的治疗药物监测和基因多态性检测手段,为带状疱疹后神经痛病人的个体化、精准化治疗提供依据。 展开更多

关键词 加巴喷丁类药物 带状疱疹后神经痛 治疗药物监测 基因多态性

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迟发性运动障碍与单胺受体基因多态性的关联分析(附42例分析) 被引量：1

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作者 姚辉 张晓斌 +2 位作者 沙维伟 侯钢 张志珺 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期44-47,共4页

目的:探讨五羟色胺2C受体(5-HT2CR)和多巴胺D3受体(DRD3)功能基因多态性以及多巴胺D2受体(DRD2)TaqIA多态性与精神分裂症(SCH)伴发迟发性运动障碍(TD)的相关性及其对TD严重程度的影响。方法:使用异常不自主运动量表(AIMS)评定SCH患者有... 目的:探讨五羟色胺2C受体(5-HT2CR)和多巴胺D3受体(DRD3)功能基因多态性以及多巴胺D2受体(DRD2)TaqIA多态性与精神分裂症(SCH)伴发迟发性运动障碍(TD)的相关性及其对TD严重程度的影响。方法:使用异常不自主运动量表(AIMS)评定SCH患者有无TD及TD的严重程度,并采用简明精神病评定量表(BPRS)评定患者临床精神症状;应用PCR-限制性片段长度多态性(RELP)技术分析SCH患者中TD组和非TD组各候选基因的等位基因和(或)基因型分布频率及对AIMS总分值的影响。结果:①各候选基因在SCH患者组以及TD和非TD组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;②TD组5-HT2CR基因-697C(突变型)半合子频率高于非TD组,差异有显著性(P<0.05);③DRD3基因Ser9Gly和DRD2基因TaqIA1/A2等位基因频率和基因型分布在TD组与非TD组之间差异均无显著性(均P>0.05);④各单胺受体基因结合型基因型相比差异均无显著性(P>0.05);⑤上述各候选基因不同等位基因和(或)基因型亚组间的临床学资料和AIMS总分值(TD组)差异均无显著性(均P>0.05)。结论:5-HT2CR基因启动子区-697G→C单碱基置换可能是中国汉族男性SCH患者TD发生的易感因素;而DRD3基因Ser9Gly和DRD2基因TaqI A1/A2多态性均不是中国汉族男性SCH患者发生TD的主要危险因子。 展开更多

关键词 迟发性运动障碍 单胺受体 基因多态性 抗精神病药物 精神分裂症 SCH 锥体外系反应

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五羟色胺2C受体基因多态性与抗精神病药急性期治疗精神分裂症疗效关系初探 被引量：1

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作者 姚志剑 张志珺 +5 位作者 姚辉 陈建芳 孙静 朱荣鑫 侯钢 张心保 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期438-441,共4页

目的 研究五羟色胺2C受体(5HTR2C)基因启动子区功能多态性与首次治疗的精神分裂症患者精神症状严重程度及抗精神病药物(APS)急性期治疗疗效相关性。方法 采用PCR-RFLP方法分析109例首次治疗精神分裂症患者(男53例,女56例)5HTR2C基因启动... 目的 研究五羟色胺2C受体(5HTR2C)基因启动子区功能多态性与首次治疗的精神分裂症患者精神症状严重程度及抗精神病药物(APS)急性期治疗疗效相关性。方法 采用PCR-RFLP方法分析109例首次治疗精神分裂症患者(男53例,女56例)5HTR2C基因启动区-759C/T单核酸置换多态性;临床用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定患者治疗前后精神症状,分析单体型(男性)或暴因型(女性)和其他临床指标与治疗前PANSS分值和治疗后PANSS减分率的相关性。结果5HTR2C基因-759C/T基因型在女性患者组的分布频率符合H-W定律(P>0.05);-759T单体型(男性)或携带-759T的基因型(女性)在治疗显效组和治疗未显著进步组分布频率无显著性差异;单体型或基因型亚组的临床指标均无显著性差异;-759C/T对首次治疗精神分裂症患者PANSS分值无显著影响,但对治疗10周后PANSS总减分率和阴性症状减分率有显著影响。结论 5HTR2C基因启动子区-759C/T单核酸置换多态性在APS急性期治疗疗效中,可能主要影响对阴性症状的控制。 展开更多

关键词 五羟色胺2C受体 基因多态性 抗精神病药 急性期 药物治疗 精神分裂症

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磺脲类药物受体 被引量：1

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作者 刘志民 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期535-537,共3页

磺脲类药物 (SU)是临床常用的治疗 2型糖尿病的口服降糖药 ,它们通过与胰岛β细胞膜表面的磺脲类药物受体 (SUR)结合,从而促进胰岛素分泌.

关键词 磺脲类药物 受体 2型糖尿病 胰岛β细胞膜 胰岛素 分泌

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次黄苷三磷酸焦磷酸酶遗传多态性对硫嘌呤类药物疗效和不良反应影响的研究进展

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作者 冯静 吴玥 +4 位作者 戎佩佩 沈秉正 周丁山 施偲 宋金春 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2014年第12期1435-1440,共6页

硫嘌呤类药物作为一类常用的免疫抑制剂,广泛应用于临床。然而其治疗窗窄,药动学个体差异大一直是困扰该类药物临床应用的难题。尽管硫嘌呤甲基转移酶(thiopurine methyltransferase,TPMT)基因多态性被认为是影响硫嘌呤类药物药动学的... 硫嘌呤类药物作为一类常用的免疫抑制剂,广泛应用于临床。然而其治疗窗窄,药动学个体差异大一直是困扰该类药物临床应用的难题。尽管硫嘌呤甲基转移酶(thiopurine methyltransferase,TPMT)基因多态性被认为是影响硫嘌呤类药物药动学的主要遗传因素,但研究结论并不统一。而最近的一些研究将焦点集中到了次黄苷三磷酸焦磷酸酶(inosine triphosphate pyrophosphatase,ITPA)的遗传多态性上。因此,本文就ITPA遗传多态性对硫嘌呤类药物疗效和毒性影响的研究进展作一综述,以期为临床个体化应用硫嘌呤类药物提供理论指导。 展开更多

关键词 硫嘌呤类药物 基因多态性 次黄苷三磷酸焦磷酸酶 个体差异

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