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GTP环化水解酶——一种防治褐飞虱(Nilaparvata lugens)的RNAi靶标基因
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作者 董代幸 羊桂英 +2 位作者 王爱英 罗举 刘淑华 《浙江农业学报》 北大核心 2025年第6期1285-1292,共8页
磷酸鸟苷环化水解酶I(guanosine triphosphate cyclohydrolase I, GCHI)是全变态昆虫重要的生长发育调节因子,参与黑色素形成和蜕皮过程。为探讨了GCHI编码基因作为褐飞虱RNA干扰(RNA interference, RNAi)防控靶标基因的可行性,克隆了... 磷酸鸟苷环化水解酶I(guanosine triphosphate cyclohydrolase I, GCHI)是全变态昆虫重要的生长发育调节因子,参与黑色素形成和蜕皮过程。为探讨了GCHI编码基因作为褐飞虱RNA干扰(RNA interference, RNAi)防控靶标基因的可行性,克隆了褐飞虱的NlGCHI基因,分析了其时空表达特征,并采用显微注射方式进行了功能验证。结果表明,NlGCHI有2个转录本,分别命名为NlGCHIa和NlGCHIb。其中,NlGCHIb在高龄褐飞虱若虫期存在周期性表达动态,且在表皮中表达水平最高。无论是注射dsNlGCHI还是喂食GCHI抑制剂(3-deoxy-D-arabino-heptulosonate-7-phosphate, DAHP),褐飞虱都有极高的死亡率,主要是死于蜕皮障碍,表现为虫蜕不能顺利脱离虫体。dsNlGCHI处理试虫还表现出不能正常黑化的现象。以上结果表明,GCHI在全变态昆虫和不完全变态昆虫中的功能相对保守,影响昆虫的表皮形成和蜕皮过程,其编码基因可用于开发防治褐飞虱的RNAi农药。 展开更多
关键词 褐飞虱 RNA干扰 磷酸鸟苷环化水解酶ⅰ 表皮
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国人多巴敏感性肌张力障碍的分子遗传学研究 被引量:5
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作者 张社卿 郑惠民 +3 位作者 谢惠君 蒋建民 任大明 林大宇 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期1233-1236,共4页
目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-I)基因突变的关系。方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血2 ml,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-I基因,反应产物用自动... 目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-I)基因突变的关系。方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血2 ml,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-I基因,反应产物用自动DNA测序仪直接测序。结果:在A家系,先证者母亲为正常个体,基因测序显示无基因突变,其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤(G→A),导致半胱氨酸被替换为酪氨酸;估计其突变基因来自已故父系一方。在B家系,先证者第1个外显子71号碱基由胸腺嘧啶转换为胞嘧啶(T→C),导致亮氨酸被替换为脯氨酸;而其父母及弟均为正常个体。丙家庭无GCH-I基因突变。结论:GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因。 展开更多
关键词 多巴敏感性肌张力障碍 磷酸鸟苷环化水解酶I 分子遗传学 基因突变
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酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析 被引量:3
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作者 段丽芬 王惠萍 +4 位作者 孙莹 王春霞 王左华 张霞 沈茹 《中山大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期598-603,共6页
【目的】研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者(先证者和... 【目的】研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者(先证者和其大姐)的酪氨酸羟化酶(TH)基因外显子14、9存在c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)复合杂合突变,父母分别携带一个杂合突变,其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)突变导致了该DRD家系的基因异常,并且发现了新的TH基因突变,扩展了DRD基因型与临床表型的关系谱,对DRD的早期精准诊断和治疗是改善预后的关键。 展开更多
关键词 多巴反应性肌张力障碍 酪氨酸羟化酶基因 高通量测序 磷酸鸟苷环化水解酶1
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四氢生物蝶呤与血管内皮功能异常 被引量:7
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作者 郑杰胜 林丽 +1 位作者 Jun REN 陈丰原 《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期155-158,共4页
血管内皮功能异常突出表现为内皮依赖性血管舒张功能障碍 ,主要由NO减少及氧自由基增加所致。四氢生物蝶呤 (tetrahydrobiopterin ,BH4 )是NO合酶 (NOS)的必要辅助因子 ,影响NO和氧自由基生成。BH4充足时 ,NOS催化底物L 精氨酸和O2 生... 血管内皮功能异常突出表现为内皮依赖性血管舒张功能障碍 ,主要由NO减少及氧自由基增加所致。四氢生物蝶呤 (tetrahydrobiopterin ,BH4 )是NO合酶 (NOS)的必要辅助因子 ,影响NO和氧自由基生成。BH4充足时 ,NOS催化底物L 精氨酸和O2 生成L 胍氨酸和NO ;BH4缺乏时 ,NOS则发生脱偶联 (uncoupling) ,主要催化超氧阴离子产生。BH4缺乏是高血压、糖尿病、动脉粥样硬化等疾病中内皮功能异常的重要原因 ,用BH4替代治疗提高内皮细胞内BH4水平可有效改善内皮功能 。 展开更多
关键词 血管内皮 功能异常 氧自由基 一氧化氮 I型三磷酸鸟苷环化水解酶
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Gch在蝶啶代谢通路中参与鱼类体色形成 被引量:4
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作者 冯彩 田雪 李学军 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期47-54,共8页
鸟苷三磷酸环化水解酶(GTP cyclohydrolase,Gch)是具有GTP-cyclohydro结构域的蛋白酶,广泛存在于脊椎动物和无脊椎动物中。哺乳动物和鸟类中只具有Gch1,硬骨鱼类和两栖动物中Gch1存在旁系同源的Gch2和Gch3,且功能存在差异。Gch是以鸟苷... 鸟苷三磷酸环化水解酶(GTP cyclohydrolase,Gch)是具有GTP-cyclohydro结构域的蛋白酶,广泛存在于脊椎动物和无脊椎动物中。哺乳动物和鸟类中只具有Gch1,硬骨鱼类和两栖动物中Gch1存在旁系同源的Gch2和Gch3,且功能存在差异。Gch是以鸟苷三磷酸为底物,最终形成四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)的限速酶,而BH4是芳香族氨基酸羟化酶必须的辅助因子,参与多种激素和神经递质的合成。Gch是催化各种蝶呤生物合成的起始步骤,例如皮肤色素、眼色素、甲氨蝶呤、叶黄酸和BH4等,在体内一系列生理病理过程中发挥重要作用。Gch的生理功能与BH4的生物合成有着不可分割的联系,作为BH4生物合成的唯一限速酶,其活性可作为神经元和色素细胞的发育指示物,也是研究色素形成和神经递质生物合成的重要标志。目前,Gch在肿瘤和心血管等疾病的发病机制方面已获得广泛关注和解析,而色素合成和体色调控的作用研究多集中在昆虫方面,在硬骨鱼类中较少。因此,本文将重点对Gch基因、蛋白质、功能以及在鱼类体色方面中的作用进行总结归纳,对深入分析Gch在鱼类体色形成中的作用及后期鱼类体色改良具有重要的指导意义。 展开更多
关键词 鸟苷磷酸环化水解酶 四氢生物蝶呤 体色 蝶啶代谢 黑色素代谢
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中英文对照名词词汇(八)
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《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2011年第1期106-106,共1页
三核苷酸重复序列 trinucleotide repeat sequence(TRS) 三环类抗抑郁药 tricyclic antidepressant(TCA) 三磷酸鸟苷环化水解酶 guanosine triphosphate cyclohydrolase I(GCH I)
关键词 磷酸鸟苷环化水解酶 三环类抗抑郁药 词汇 名词 英文 重复序列 三核苷酸
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