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6例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析被引量：10: 1; 作者郭章宝叶茂斌 +4 位作者陈博徐莉薛峥卜碧涛唐荣华《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期207-211,共5页; 目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据。方法对6例确诊为MELAS患者的临床表现,影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析。结果肌无力、卒中样发作、抽搐、视物模糊、血乳酸增... 展开更多; 关键词线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作破碎红纤维磁共振波谱成像; 在线阅读下载PDF 职称材料

慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理和诊断(附12例报道) 被引量：5: 2; 作者孙莉卢家红陆肇曾《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期212-215,共4页; 目的探讨进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理特点及诊断。方法对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁。2例为同胞兄弟。12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障... 展开更多; 关键词慢性进行性眼外肌麻痹线粒体脑肌病破碎红纤维; 在线阅读下载PDF 职称材料

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究被引量：1: 3; 作者于文吴华成 +2 位作者沈帆霞黄婷陈生弟《上海第二医科大学学报》 CSCD 2002年第5期471-473,共3页; 目的　报道 3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现。　方法　对 3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查。　结果　 3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩 ... 展开更多; 关键词线粒体肌病破碎红纤维组织酶学激素治疗病理研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

线粒体肌病的病理分析被引量：1: 4; 作者李天炼《海南医学院学报》 CAS 2010年第9期1161-1163,共3页; 目的:探讨线粒体肌病患者的临床特点及其组织化学病理、电镜超微结构病理特征,提高对本病的确诊率。方法:对4例患者肌活检组织进行光镜和电镜超微病理观察。结果:3例患者肌活检组织MGT染色光镜检查发现破碎红纤维,4例患者肌活检组织电... 展开更多; 关键词线粒体肌病破碎红纤维类结晶状包涵体; 在线阅读下载PDF 职称材料

线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征被引量：6: 5; 作者候越赵旭彤 +2 位作者谢志颖袁云王朝霞《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期851-855,共5页; 目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒... 展开更多; 关键词 mtDNA 8344 A>G 线粒体重叠综合征线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维 LEIGH综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名6例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析被引量：10: 1; 作者郭章宝叶茂斌陈博徐莉薛峥卜碧涛唐荣华; 机构华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科; 出处《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期207-211,共5页; 文摘目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据。方法对6例确诊为MELAS患者的临床表现,影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析。结果肌无力、卒中样发作、抽搐、视物模糊、血乳酸增高是该组患者的主要临床表现。6例患者CT或MRI检查显示与血管分布不一致的病灶,肌肉活检组织的电镜观察发现线粒体增多、形态不规则,病理均见破碎红纤维(RRF)。2例基因检测发现A3243G点突变,典型病例患者磁共振波谱(MRS)可见升高和倒置的乳酸峰。结论 MELAS临床表现多样,确诊有赖于肌肉活检或基因检测,影像学检查(尤其是MRS)对于MELAS的早期诊断和鉴别诊断有一定的价值。; 关键词线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作破碎红纤维磁共振波谱成像; Keywords mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes （MELAS） ragged red fibers （RRF） magnetic resonance spectroscopy（MRS）; 分类号 R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理和诊断(附12例报道) 被引量：5: 2; 作者孙莉卢家红陆肇曾; 机构复旦大学附属华山医院眼科复旦大学附属华山医院神经内科; 出处《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期212-215,共4页; 文摘目的探讨进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理特点及诊断。方法对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁。2例为同胞兄弟。12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称。除眼外肌麻痹外,4例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,3例有内分泌异常。1例血清静止乳酸有轻度增高,2例CK、LDH轻度增高,5例EMG呈轻度肌源性损害。肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(COX)阴性肌纤维数均明显>2%。结论CPEO临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,主要为上睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳。诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维。; 关键词慢性进行性眼外肌麻痹线粒体脑肌病破碎红纤维; Keywords chronic progressive external ophthalmoplegia mitochondrialencphaiomyopathies ragged-red fiber; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究被引量：1: 3; 作者于文吴华成沈帆霞黄婷陈生弟; 机构上海第二医科大学瑞金医院神经内科上海第二医科大学瑞金医院病理科; 出处《上海第二医科大学学报》 CSCD 2002年第5期471-473,共3页; 文摘目的　报道 3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现。　方法　对 3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查。　结果　 3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩 ,肌酶升高 ,EMG示肌源性损害 ,MRI示近端肌肉萎缩较明显。肌肉病理学检查 ,MGT特染及NADH -TR和SDH组织酶学染色中发现典型的“玻碎红纤维” ,电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多。　结论　对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能 ;特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌病中起重要作用。; 关键词线粒体肌病破碎红纤维组织酶学激素治疗病理研究; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名线粒体肌病的病理分析被引量：1: 4; 作者李天炼; 机构海南省人民医院神经内科; 出处《海南医学院学报》 CAS 2010年第9期1161-1163,共3页; 基金海南医学院科研基金资助学报项目(0020100322)~~; 文摘目的:探讨线粒体肌病患者的临床特点及其组织化学病理、电镜超微结构病理特征,提高对本病的确诊率。方法:对4例患者肌活检组织进行光镜和电镜超微病理观察。结果:3例患者肌活检组织MGT染色光镜检查发现破碎红纤维,4例患者肌活检组织电镜下发现线粒体堆积于肌原纤维间及肌膜下,形态变异,均可见晶状包涵体。结论:MGT染色发现破碎红纤维,电镜下线粒体堆积、形态异常,特别是线粒体内晶状包涵体,对本病的诊断有重要价值。; 关键词线粒体肌病破碎红纤维类结晶状包涵体; Keywords Mitochondrialmyopathies； Ragged red fibers； Paracrystaline inclusion bodies；; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征被引量：6: 5; 作者候越赵旭彤谢志颖袁云王朝霞; 机构北京大学第一医院神经内科; 出处《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期851-855,共5页; 文摘目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作/肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维/Leigh(mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes/MERRF/Leigh,MELAS/MERRF/Leigh)重叠综合征。方法:随访观察1例线粒体病患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)、高通量测序及Sanger测序对其线粒体基因进行分析。结果:患者男性,25岁,6岁后出现运动耐力差;10岁时因偏侧视野缺损行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示枕叶卒中样病灶,磁共振波谱分析(magnetic resonance spectroscopy,MRS)示病灶内乳酸峰升高;后患者认知功能逐渐减退;12岁出现行走不稳、意向性震颤,以及四肢肌阵挛发作;21岁因意识障碍入院,多次行头颅MRI示双侧壳核后部、丘脑及中脑对称性异常信号且范围逐渐扩大,并出现额叶多发卒中样病灶,经改善代谢、抗癫痫和物理康复治疗后症状逐渐好转;24岁时复查MRI示双侧基底节及丘脑异常信号范围缩小,中脑病灶消退。肌肉病理活检可见破碎红纤维(ragged-red fibers,RRF)。PCR-PFLP检测患者血液DNA发现存在m.8344A>G突变,二代测序显示其突变比例为90%,且未发现其他线粒体DNA位点致病突变。患者母亲的血液亦存在低比例m.8344A>G突变。结论:报道了m.8344A>G可导致MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征,该例患者扩展了m.8344A>G的表型谱。; 关键词 mtDNA 8344 A>G 线粒体重叠综合征线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维 LEIGH综合征; Keywords MtDNA 8344 A>G Mitochondrial overlap syndrome Mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes(MELAS) myoclonus epilepsy with ragged-red fibers(MERRF) Leigh syndrome; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	6例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析	郭章宝叶茂斌陈博徐莉薛峥卜碧涛唐荣华	《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2013	10	在线阅读下载PDF 职称材料
2	慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理和诊断(附12例报道)	孙莉卢家红陆肇曾	《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2009	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究	于文吴华成沈帆霞黄婷陈生弟	《上海第二医科大学学报》 CSCD	2002	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	线粒体肌病的病理分析	李天炼	《海南医学院学报》 CAS	2010	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征	候越赵旭彤谢志颖袁云王朝霞	《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2020	6	在线阅读下载PDF 职称材料