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题名产前超声诊断短肋多指综合征1胎
被引量：1
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作者
王瑷琳
李天刚
苏晓荣
魏传敏
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机构
甘肃中医药大学第一临床医学院
甘肃省妇幼保健院超声科
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出处
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2022年第7期1118-1118,共1页
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基金
甘肃省自然科学基金(21JR1RA048)。
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文摘
孕妇29岁,孕15周超声检查发现胎儿骨骼发育异常而入院;孕1产0,孕早期胎儿结构未见明显异常;无特殊既往病史。入院后胎儿超声:左、右侧眶距分别为6.8 mm及6.0 mm,眼距10.0 mm,鼻骨左侧骨化欠佳;胸围/腹围比值0.85(87 mm/102 mm);肺脏体积较小,胸壁、腹壁交接处可见切迹(图1A),肋骨较短小;肱骨(11 mm)及股骨(12 mm)短小;双侧指骨及趾骨均可见6个骨化中心(图1B),左、右手小指与第6指融合;三尖瓣见少量反流;羊水最大深度61 mm。超声提示短肋多指综合征(short rib-polydactyly syndrome,SRPS)。1周后予以引产(图1C);标本X线片显示腹部膨隆,肋骨短平(图1D)。临床综合考虑为SRPSⅢ型。此后孕妇备孕,半年后染色体基因检查结果未见异常。
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关键词
短肋多指(趾)畸形综合征
超声检查
产前
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Keywords
short rib-polydactyly syndrome
ultrasonography,prenatal
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分类号
R714.53
[医药卫生—妇产科学]
R445.1
[医药卫生—影像医学与核医学]
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题名产前超声诊断母胎同源多小脑回畸形1例
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作者
郭俏
谌奎芳
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机构
中南大学湘雅医院产科
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出处
《中国医学影像技术》
北大核心
2025年第6期886-887,共2页
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基金
湖南省自然科学青年基金(2023JJ40940)。
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文摘
孕妇27岁,孕2产0;孕26周外院超声发现胎儿侧脑室增宽;3年前因“胎儿重度脑积水”于孕24周接受引产,无癫痫发作史、智力正常。本次孕26、32及36周产前超声显示胎儿头围持续增大,双顶径2.04~2.50个标准差、头围2.37~3.98个标准差,侧脑室轻度扩张;孕32、36周发现前额突出,额顶部脑沟多发异常小回声(图1)。孕27^(+4)周羊水穿刺全外显子基因检测:源于母体的PIK3R2基因c.1117G>A(p.G373R)致病性杂合突变。
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关键词
多小脑回畸形
巨脑畸形-多小脑回-多指/趾畸形-脑积水综合征
磷酸肌醇-3激酶调节亚基2
人
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Keywords
polymicrogyria
megalancephaly polymicrogyria-polydactyly hydrocephalus syndrome
phosphoinositol-3 kinase regulatory subunit 2,human
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分类号
R714.53
[医药卫生—妇产科学]
R445.1
[医药卫生—影像医学与核医学]
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