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北方汉族31个X染色体短串联重复片段突变及遗传多态性研究
被引量：
1
1
作者
徐妍
刘岩
+5 位作者
郝世诚
张金佩
刘革新
陶玉婷
王显众
袁丽
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期511-521,共11页
【目的】调查31个X-STR基因座在中国北方汉族的遗传多态性、连锁不平衡情况和突变率。【方法】采集209个中国北方汉族健康志愿者家系样本,用MicroreaderTM 19X和AGCU X19 STR荧光检测试剂盒检测,统计基因座的突变率。选取家系中父亲或...
【目的】调查31个X-STR基因座在中国北方汉族的遗传多态性、连锁不平衡情况和突变率。【方法】采集209个中国北方汉族健康志愿者家系样本,用MicroreaderTM 19X和AGCU X19 STR荧光检测试剂盒检测,统计基因座的突变率。选取家系中父亲或母亲各207个样本,组成男性和女性无关个体组并进行遗传多态性研究和连锁不平衡检验。【结果】共检出344个等位基因,基因频率分布在0.0016-0.8100之间。其中多态性信息含量最丰富的基因座是DXS10135(PIC=0.9124)。个体识别能力在男、女群体中分别为0.3305-0.9181、0.5340-0.9876。累积个人识别概率在男、女群体中分别为1-4.5664×10^(-19)、1-1.5784×10^(-31)。平均排除概率在三联体和二联体中分别为0.3127-0.9124、0.1935-0.8446。累积平均排除概率在三联体和二联体中分别为1-2.2819×10^(-17)、1-2.5090×10^(-12)。经分析,有1对X-STR(DXS10103-DXS10101)存在明显连锁不平衡现象。在414次减数分裂中观察到19个X-STR基因座有突变,平均突变率为0.0023,突变率最高的基因座是DXS10135,为0.0121。【结论】获得的31个X-STR遗传学数据为法医学鉴定提供了基础数据。DXS10103-DXS10101存在连锁不平衡,在应用时需按照单倍型频率分析。应用高突变率基因座时需保持谨慎,不要因为个别基因座不符合遗传规律而排除具有某种亲缘关系。
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关键词
X染色体
短串联重复片段
北方汉族
遗传多态性
突变
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职称材料
六个miniSTR基因座在中国汉族人群的复合扩增研究(英文)
2
作者
贾振军
石美森
+4 位作者
蒋师
武尉
李英碧
吴谨
侯一平
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第2期94-97,共4页
目的研究两个miniSTR复合扩增体系在中国汉族人群中的特征,其中NC01(D10S1248、D14S1434和D22S1045)由欧洲DNA分析工作组推荐,另一体系中D2S2944、D18S872和D19S591位点为自行研究发现。方法利用荧光复合扩增技术进行扩增,采用ABI PRISM...
目的研究两个miniSTR复合扩增体系在中国汉族人群中的特征,其中NC01(D10S1248、D14S1434和D22S1045)由欧洲DNA分析工作组推荐,另一体系中D2S2944、D18S872和D19S591位点为自行研究发现。方法利用荧光复合扩增技术进行扩增,采用ABI PRISM 310基因分析仪对产物进行检测,GeneScan 3.7及GenoTyper 3.7软件分析结果。结果所有基因座复合Hardy-Weinberg平衡,6个基因座的累积个人识别率为0.9999,累积非父排除率为0.9793。同时对NC01在中国人群和其他人群中的遗传差异进行了比较。结论建立了两个miniSTR基因座的荧光标记复合扩增体系,这些体系在不同的人群中具有遗传差异。
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关键词
法医遗传学
微小
片段
短
串联
重复
序列
基因扩增
降解DNA
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职称材料
题名
北方汉族31个X染色体短串联重复片段突变及遗传多态性研究
被引量：
1
1
作者
徐妍
刘岩
郝世诚
张金佩
刘革新
陶玉婷
王显众
袁丽
机构
中国政法大学证据科学教育部重点实验室
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第4期511-521,共11页
基金
教育部人文社会科学研究规划基金(19YJA820050)
中国政法大学“双一流”建设项目(1000-10321021)。
文摘
【目的】调查31个X-STR基因座在中国北方汉族的遗传多态性、连锁不平衡情况和突变率。【方法】采集209个中国北方汉族健康志愿者家系样本,用MicroreaderTM 19X和AGCU X19 STR荧光检测试剂盒检测,统计基因座的突变率。选取家系中父亲或母亲各207个样本,组成男性和女性无关个体组并进行遗传多态性研究和连锁不平衡检验。【结果】共检出344个等位基因,基因频率分布在0.0016-0.8100之间。其中多态性信息含量最丰富的基因座是DXS10135(PIC=0.9124)。个体识别能力在男、女群体中分别为0.3305-0.9181、0.5340-0.9876。累积个人识别概率在男、女群体中分别为1-4.5664×10^(-19)、1-1.5784×10^(-31)。平均排除概率在三联体和二联体中分别为0.3127-0.9124、0.1935-0.8446。累积平均排除概率在三联体和二联体中分别为1-2.2819×10^(-17)、1-2.5090×10^(-12)。经分析,有1对X-STR(DXS10103-DXS10101)存在明显连锁不平衡现象。在414次减数分裂中观察到19个X-STR基因座有突变,平均突变率为0.0023,突变率最高的基因座是DXS10135,为0.0121。【结论】获得的31个X-STR遗传学数据为法医学鉴定提供了基础数据。DXS10103-DXS10101存在连锁不平衡,在应用时需按照单倍型频率分析。应用高突变率基因座时需保持谨慎,不要因为个别基因座不符合遗传规律而排除具有某种亲缘关系。
关键词
X染色体
短串联重复片段
北方汉族
遗传多态性
突变
Keywords
X chromosome
short tandem repeats
Northern Han
genetic polymorphisms
mutation
分类号
D919.4 [医药卫生—法医学]
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职称材料
题名
六个miniSTR基因座在中国汉族人群的复合扩增研究(英文)
2
作者
贾振军
石美森
蒋师
武尉
李英碧
吴谨
侯一平
机构
Department of Criminal Science and Technology
Key Laboratory of Evidence Science(Ministry of Education)
Institute of Forensic Medicine
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第2期94-97,共4页
基金
supported by the National Natural Science Foundation for Young Scientists of China(30801320)
the Program for New Century Excellent Talents in University(NCET-10-0773)
the New-Star Program of Science and Technology of Beijing Metropolis(2010B073)
文摘
目的研究两个miniSTR复合扩增体系在中国汉族人群中的特征,其中NC01(D10S1248、D14S1434和D22S1045)由欧洲DNA分析工作组推荐,另一体系中D2S2944、D18S872和D19S591位点为自行研究发现。方法利用荧光复合扩增技术进行扩增,采用ABI PRISM 310基因分析仪对产物进行检测,GeneScan 3.7及GenoTyper 3.7软件分析结果。结果所有基因座复合Hardy-Weinberg平衡,6个基因座的累积个人识别率为0.9999,累积非父排除率为0.9793。同时对NC01在中国人群和其他人群中的遗传差异进行了比较。结论建立了两个miniSTR基因座的荧光标记复合扩增体系,这些体系在不同的人群中具有遗传差异。
关键词
法医遗传学
微小
片段
短
串联
重复
序列
基因扩增
降解DNA
Keywords
forensic genetics
mini short tandem repeat （miniSTR）
gene amplification
degraded DNA
分类号
R349.69 [医药卫生—基础医学]
在线阅读
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
北方汉族31个X染色体短串联重复片段突变及遗传多态性研究
徐妍
刘岩
郝世诚
张金佩
刘革新
陶玉婷
王显众
袁丽
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
六个miniSTR基因座在中国汉族人群的复合扩增研究(英文)
贾振军
石美森
蒋师
武尉
李英碧
吴谨
侯一平
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
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