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深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性
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作者 钟艳平 伍立桃 +5 位作者 李桢 周丹 全湛柔 梁爽 邓志辉 张胤鸣 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期739-744,共6页
【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基... 【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基因座进行序列多态性分析。通过Modified-Powerstates和arlequin v3.5软件统计等位基因频率、法医遗传学参数并进行Hardy-Weinberg平衡检验。【结果】深圳汉族人群435个无关个体共检出418个等位基因,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05/42),频率分布在0.0011~0.5529之间。D1S1656和D21S1270基因座多态性最高,均检出16个等位基因;D4S2408基因座检出的等位基因最少;个体识别能力(DP)为0.7988(D1S1627)~0.9686(D7S3048),多态性信息含量(PIC)为0.5680(D1S1627)~0.8598(D7S3048),杂合度(H)为0.6276(D1S1627)~0.8782(D20S470)。【结论】42个常染色体STR基因座的等位基因在深圳地区汉族群体遗传多态性较好,具有较高的个体识别能力,在个体识别和亲权鉴定尤其是单亲或出现基因突变的情况下具有较高的应用价值;所得的数据亦为STR群体遗传学提供基础数据。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 常染色体 串联重复序列 深圳 汉族
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成都地区汉族人群17个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析 被引量:8
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作者 宋兴勃 范红 +3 位作者 应斌武 陆小军 王军 叶远馨 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期1973-1976,1981,共5页
目的获得17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座在成都汉族人群中的群体遗传学数据。方法应用AmpFlSTRYfilerTM荧光标记复合扩增系统,对成都地区111名无关男性个体血样进行17个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI3130遗传分析仪对扩增产物... 目的获得17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座在成都汉族人群中的群体遗传学数据。方法应用AmpFlSTRYfilerTM荧光标记复合扩增系统,对成都地区111名无关男性个体血样进行17个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI3130遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448基因座在成都地区汉族群体分别检出3~8个等位基因,DYS385a/b检出36个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3970(DYS391),最高为0.9561(DYS385a/b)。检测16例女性血样和7种动物血样,17个Y-STR基因座均无扩增产物。另对20个二代父性家系调查显示同一家系成员17个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论上述17个Y-STR基因座构成的单倍型在成都人群中具有较高的遗传多态性,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究。 展开更多
关键词 Y染色体 串联重复序列 遗传多态性 单倍型 成都汉族人
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西藏藏族人群15个短串联重复序列基因座的遗传多态性 被引量:4
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作者 李宁 苏玉虹 +8 位作者 席焕久 任甫 黄克强 肖艳杰 温有峰 李春山 李长勇 王鲲 成建国 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期851-856,共6页
利用多重PCR五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术检测西藏自治区藏族人群DSS1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个STR基因座遗传... 利用多重PCR五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术检测西藏自治区藏族人群DSS1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个STR基因座遗传多态性,获得15个STR基因座的群体遗传学数据。结果显示:15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的个体鉴别力(Discrimination power,DP)在0.7555~0.9602之间,杂合度(Heterozygosity,H)在0.5651~0.8530之间,多态性信息含量(Polymorphism information content,PIC)在0.5528~0.8456之间,非父排除率(Probability of paternity exclusion,EPP)在0.3811~0.8549之间,累积个体鉴别力为0.999999999,累积非父排除率为0.999999998。15个短串联重复序列基因座适合作为西藏藏族人群的遗传标记,用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究。 展开更多
关键词 串联重复序列 多态性 藏族 聚合酶链式反应
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江苏地区汉族人群八个短串联重复序列基因座遗传多态性研究 被引量:3
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作者 易龙 陈仕林 +6 位作者 许争峰 潘永久 杨驰 应锋 丁卫东 王勇 凌立君 《医学研究生学报》 CAS 2004年第2期117-119,共3页
目的 :了解江苏地区汉族人群D14S30 6、D1S 818、D3S1338、LPL、F13B、F13A0 1、FESFPS和vWA等八个短串联重复序列 (STR)基因座的遗传多态性 ,并获得该群体的遗传学数据。 方法 :采用Chelex 10 0法从江苏地区无亲缘关系的汉族个体血标... 目的 :了解江苏地区汉族人群D14S30 6、D1S 818、D3S1338、LPL、F13B、F13A0 1、FESFPS和vWA等八个短串联重复序列 (STR)基因座的遗传多态性 ,并获得该群体的遗传学数据。 方法 :采用Chelex 10 0法从江苏地区无亲缘关系的汉族个体血标本 12 2份中提取DNA。特异引物聚合酶链反应。产物经 6 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,银染检测。 结果 :这八个STR基因座在江苏地区汉族人群均具有遗传多态性 ,并符合Hardy Wein berg定律 ,它们的个人识别率范围从F13B的 0 .6 86 9到vWA的 0 .92 85 ,非父排除率范围从F13B的 0 .2 4 99到vWA的 0 .6 0 2 6不等。 结论 展开更多
关键词 聚合酶链反应 遗传多态性 串联重复序列 江苏地区汉族群体
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河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性 被引量:3
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作者 李杨 孙莉 +3 位作者 黄文君 郑明 陈辉 李晓文 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2008年第6期1149-1153,共5页
目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性。方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯... 目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性。方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值。结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次。积累GD值为0.999 235。发现1个国内群体中的新等位基因。结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力。 展开更多
关键词 Y染色体 串联重复系列 遗传多态性 等位基因 汉族 河南省
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中国江苏地区汉人群五个高多态性短串联重复序列(STR)基因座基因频率分布调查 被引量:2
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作者 易龙 杨驰 +4 位作者 王勇 史冬泉 李志刚 李继周 周晓军 《南京大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期576-584,共9页
为选择有较好基因频率分布的短串联重复序列遗传标记,对中国江苏地区随机汉族人群的D5S818、D19S253、D12S391、D2S1338和D22S684 5个微卫星基因座进行了基因频率分布调查,并评估它们作为法医遗传标记在中国江苏地区汉族群体中的效能。... 为选择有较好基因频率分布的短串联重复序列遗传标记,对中国江苏地区随机汉族人群的D5S818、D19S253、D12S391、D2S1338和D22S684 5个微卫星基因座进行了基因频率分布调查,并评估它们作为法医遗传标记在中国江苏地区汉族群体中的效能。采用Chelex-100法从中国江苏地区无血缘关系汉族个体的血样本105份中提取DNA,特异引物聚合酶链反应,产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染检测。这5个STR基因座在中国江苏地区汉人群均显具有高度遗传多态性并符合Hardy-Weinberg定律,它们的个人识别率(DP)范围从D5S818的0.892 8到 D2S1338的 0.952 7,非父排除率(PE)范围从 D5S818的0.538 5到D2S1338的0.690 7不等。5个基因座的联合 DP值和联合 PE分别为0.999 997和0.991 8。在D22S684基因座,首次在汉人群报道的等位基因频率分布与英国Caucasian,Afro-Caribbean和Asian fom the Indian 3个人群相比较,卡方检验有显著差异(P<0.005)。为常规应用这 8个STR遗传标记在中国江苏地区汉人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据和群体遗传学数据。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 遗传多态性 串联重复序列 中国江苏地区汉族群体
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青海撒拉族人群21个短串联重复序列基因座的遗传多态性 被引量:2
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作者 马骏 王延滨 +1 位作者 李开 王建文 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期535-541,共7页
目的调查21个短串联重复序列(STR)基因座在青海撒拉族人群中的遗传多态性以及与其他民族之间的遗传学差异。方法采用国产AGCU21+1荧光标记复合扩增试剂盒,对青海省化隆县甘都镇120名撒拉族个体的静脉血进行多态性检测。并应用SPSS13... 目的调查21个短串联重复序列(STR)基因座在青海撒拉族人群中的遗传多态性以及与其他民族之间的遗传学差异。方法采用国产AGCU21+1荧光标记复合扩增试剂盒,对青海省化隆县甘都镇120名撒拉族个体的静脉血进行多态性检测。并应用SPSS13.0软件分别与浙江汉族、宁夏汉族、拉萨藏族、湖北土家族人群进行21个STR基因座的等位基因频率分布差异分析。结果21个STR基因座在120名撒拉族无关个体中的等位基因频率介于0.0042—0.4917,基因型频率介于0.0083—0.3750。个体识别能力介于0.796—0.948,杂合度介于0.650—0.817,多态信息含量介于0.590—0.810,非父排除概率介于0.355—0.630。累积耦合概率为1.75×10-20,累积非父排除概率为0.9999999。在21个STR基因座中,撒拉族人群与浙江汉族、宁夏汉族、拉萨藏族、湖北土家族人群分别在14、12、12、13个基因座差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论21个STR基因座在青海撒拉族人群中具有较好的遗传多态性,适用于该地区撒拉族人群的群体遗传学、疾病相关基因筛选、法医学个体识别等研究。 展开更多
关键词 串联重复序列 遗传多态性 群体遗传学 撒拉族
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广州地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析 被引量:2
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作者 丁浩强 叶欣 +1 位作者 罗广平 陈扬凯 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期521-523,共3页
目的:调查广州地区汉族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布。方法:应用荧光标记多重PCR方法和毛细管电泳技术,检测156名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果:15个STR基因座的基因频率分布均符合... 目的:调查广州地区汉族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布。方法:应用荧光标记多重PCR方法和毛细管电泳技术,检测156名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果:15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.64,15个基因座的个体识别力在0.816~0.966之间,非父排除率在0.343~0.725之间,匹配概率在0.038~0.184之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999 999以上,累积非父排除率为0.999 75,累积匹配概率为8.84×10-18。结论:该15个STR基因座具有高度多态性,可用于移植术后供者植入状态的监测。 展开更多
关键词 串联重复序列 基因座 遗传多态性 等位基因频率
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非缺失型女性Duchenne型肌营养不良症患者短串联重复序列多态性分析 被引量:3
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作者 黄文 张成 +4 位作者 陈松林 冯慧宇 曾缨 姚晓黎 卢锡林 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第10期1010-1014,共5页
目的检测1例女性Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者Dystrophin基因的突变情况及其短串联重复序列多态性,以探讨其发病机制。方法用多重PCR方法检测1例女性DMD患者的Dystrophin 基因,并用PCR结合基因扫描的方法连锁分析该患者及其家系的5... 目的检测1例女性Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者Dystrophin基因的突变情况及其短串联重复序列多态性,以探讨其发病机制。方法用多重PCR方法检测1例女性DMD患者的Dystrophin 基因,并用PCR结合基因扫描的方法连锁分析该患者及其家系的5个微卫星DNA位点(STR-44、45、49、40、5' DysⅡ)多态性。结果该患者和其儿子均为非缺失型DMD。短串联重复序列多态单倍型连锁分析发现女性DMD患者STR单倍型有两种情况:(1)和其患病的儿子Ⅳ-1具有一样的单倍型,该单倍型来自其未患病的母亲Ⅱ-1;(2)因该女性DMD患者儿子的第45内含子缺失,该患者的母亲有可能是嵌合体,该女性DMD患者只遗传了父亲的等位基因,则她的单倍型与其母亲及患病的儿子都不同。结论该女性患者由Dystrophin基因突变引起的可能性较小,她和患病的儿子的单倍型可能相同或不相同,说明其发病与短串联重复序列多态性关系不密切。 展开更多
关键词 非缺失型Duchenne型肌营养不良症 串联重复序列 基因多态性 女性
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河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测 被引量:1
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作者 康冰 王鑫 +6 位作者 吴东 王红丹 何淼 苏俊祥 张波 刘俢铭 廖世秀 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2020年第3期430-434,共5页
目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证。方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进... 目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证。方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进行检测,用Genemapper ID-X软件进行基因分型,统计各基因座遗传学参数。选取21例二联体和存在突变位点的亲权鉴定对GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测验证。结果:21个常染色体STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。21个STR基因座在304例河南汉族无关个体中的个体识别率介于0.8510~0.9670,多态性信息含量介于0.6600~0.8600,观察杂合度介于0.1120~0.2680,期望杂合度介于0.7320~0.8880,非父排除率介于0.4800~0.7710,典型父权指数介于1.9200~4.4700。对二联体和存在突变位点的亲权鉴定利用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测,均能得出明确的结论。结论:GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC扩增体系所包含的21个常染色体STR在河南汉族人群中具有高度多态性,该鉴定系统可用于河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设。 展开更多
关键词 串联重复序列 遗传多态性 群体遗传学 河南 汉族
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拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列基因座的遗传多态性 被引量:1
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作者 马骏 巴华杰 +1 位作者 张文杰 李开 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期397-401,共5页
目的调查拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性分布。方法采用国产AGCU17+1荧光标记复合扩增试剂盒,结合AB9700扩增仪和3130XL遗传分析仪,对拉萨地区132名藏族无关个体的静脉血进行基因组多态性检测,并用GeneMapp... 目的调查拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性分布。方法采用国产AGCU17+1荧光标记复合扩增试剂盒,结合AB9700扩增仪和3130XL遗传分析仪,对拉萨地区132名藏族无关个体的静脉血进行基因组多态性检测,并用GeneMapper 3.2软件进行基因分型。结果 17个STR基因座在132名藏族无关个体中的等位基因频率介于0.0038~0.5720,个体识别能力介于0.779~0.979,非父排除率值介于0.327~0.737,多态信息含量介于0.538~0.910,杂合度介于0.629~0.871。累积耦合概率为3.93×10-20,累积非父排除率为0.9999995234。17个STR基因座中,Penta E与D6S1043的各项多态性指标均为最高,TPOX基因座的各项指标值均为最低。结论 17个STR基因座在藏族人群的多态性研究中具有较高的应用价值,可用于该地区的群体学研究、法医学个体识别等领域。 展开更多
关键词 串联重复序列 遗传多态性 群体遗传学 藏族
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毛细管电泳-短小串联重复序列多态性方法及对人凝血因子BSTR位点的检测 被引量:1
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作者 裴黎 邓华 +4 位作者 张丽君 姜成涛 赵兴春 常彩琴 王俭 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第3期460-463,共4页
为开展高效毛细管电泳技术对STR位点的检测 ,通过建立毛细管电泳 短小串联重复序列 (STRs)多态性的检测方法 ,实现了利用毛细管电泳快速检测人凝血因子B (F13B)STR位点PCR产物的长度多态性 ,结果F13B STR基因型分型正确 ,图谱清晰 .... 为开展高效毛细管电泳技术对STR位点的检测 ,通过建立毛细管电泳 短小串联重复序列 (STRs)多态性的检测方法 ,实现了利用毛细管电泳快速检测人凝血因子B (F13B)STR位点PCR产物的长度多态性 ,结果F13B STR基因型分型正确 ,图谱清晰 .方法的建立可简化常规多态性检测 ,实现快速。 展开更多
关键词 毛细管电泳-串联重复序列多态性方法 人凝血因子Ⅻ BSTR位点 检测
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短串联重复序列位点CYP19、LPL、TH的多态性研究 被引量:3
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作者 余纯应 杨庆恩 +1 位作者 陈慧 杨荣芝 《同济医科大学学报》 CSCD 1997年第6期430-433,共4页
应用PCR及PAG电泳技术研究了CYP19、LPL和TH3个STR位点的多态性。调查武汉地区200名汉族无亲缘关系个体,首次获得汉族人群基因频率分布。3位点基因型频率分布与Hardy-weinberg平衡吻合。家系调查证实了等位基因具孟德尔遗传特征,观... 应用PCR及PAG电泳技术研究了CYP19、LPL和TH3个STR位点的多态性。调查武汉地区200名汉族无亲缘关系个体,首次获得汉族人群基因频率分布。3位点基因型频率分布与Hardy-weinberg平衡吻合。家系调查证实了等位基因具孟德尔遗传特征,观察46次减数分裂未发现突变基因。分别计算了汉族人群CYP19、LPL和TH位点的杂合度(H)、个人识别能力(DP)、多态性信息总量(PIC)和非父排除率(PE),为法医学应用提供了基础数据。 展开更多
关键词 串联重复序列 基因频率 聚合酶链反应
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河南汉族人群同胞兄弟短串联重复序列多态性测定 被引量:1
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作者 李杨 孙莉 +1 位作者 李晓文 陈辉 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2010年第2期278-281,共4页
目的:探讨Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点和常染色体STR位点联合用于鉴定同胞兄弟关系的可行性。方法:PCR复合扩增河南汉族80对同胞(包括34对兄弟)和80对无关个体(包括51对男性无关个体)的7个Y-STR位点(DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ、DYS... 目的:探讨Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点和常染色体STR位点联合用于鉴定同胞兄弟关系的可行性。方法:PCR复合扩增河南汉族80对同胞(包括34对兄弟)和80对无关个体(包括51对男性无关个体)的7个Y-STR位点(DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、A7.1和H4)和13个常染色体STR位点(CSFIPO、TPOX、THOI、F13AOI、VWA、D16S539、D7S820、D13S317、D18S51、D3S1358、D21S11、D8S1179和D5S818),比较同胞组和无关个体组等位基因的匹配情况。结果:不同家系的同胞对和无关个体有相同单倍型出现。选取13个常用的常染色体STR位点检测,同胞组和无关个体组分别有5对和15对不能判断。联合运用这20个位点,仅有5对同胞不能确定。结论:Y-STR位点与常染色体STR位点联合用于同胞兄弟鉴定可以大大提高准确率。 展开更多
关键词 串联重复序列 同胞兄弟 等位基因 河南省 汉族
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用荧光复合扩增体系检测5个X染色体短串联重复序列基因座的多态性
15
作者 刘秋玲 吕德坚 +5 位作者 赵虎 李新国 陆惠玲 孙宏钰 梁艳芳 伍新尧 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期404-407,共4页
【目的】为了研究X染色体短串联重复序列(X-STR)基因座的遗传多态性,我们检测了DXS6803、DXS981、DXS6809、DXS6789和DXS71325个基因座在广东汉族人群中的多态性。【方法】利用荧光标记引物PCR技术复合扩增上述5个基因座,并用ABIPRISM3... 【目的】为了研究X染色体短串联重复序列(X-STR)基因座的遗传多态性,我们检测了DXS6803、DXS981、DXS6809、DXS6789和DXS71325个基因座在广东汉族人群中的多态性。【方法】利用荧光标记引物PCR技术复合扩增上述5个基因座,并用ABIPRISM3100毛细管电泳及GeneMapperID3.1软件进行基因分型。【结果】在363个广东汉族无关个体(男性:181个,女性:182个)中5个基因座共检出54个等位基因。多态性信息含量为0.6935~0.8177;女性个体识别率为0.8976~0.9562。三联体非父排除率为0.7805~0.8467。【结论】这5个基因座多态性较高,在个体识别和亲权鉴定中具有重要的应用价值。 展开更多
关键词 X-染色体串联重复序列 荧光复合扩增 多态性 广东汉族
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近交系小鼠6个短串联重复序列位点遗传多态性分析
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作者 宋国英 杨卫红 +4 位作者 王纯耀 陈华艳 刘华 张广政 杨静 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2008年第6期1139-1141,共3页
目的:分析5品系近交系小鼠6个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性。方法:选择位于3号、6号、7号染色体上的6个STR位点,采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染方法对5品系近交系小鼠(BALB/C、豫医无毛小鼠、C57、DBA/2、FVB/NJ)... 目的:分析5品系近交系小鼠6个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性。方法:选择位于3号、6号、7号染色体上的6个STR位点,采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染方法对5品系近交系小鼠(BALB/C、豫医无毛小鼠、C57、DBA/2、FVB/NJ)各5只进行遗传多态性分析。结果:不同品系近交系小鼠在6个位点(D3Mit15、D3Mit85、D3Mit21、D6Mit81、D7Mit164、D7Nds1)上均出现一清晰条带,不同品系小鼠之间有4个位点(D3Mit15、D3Mit21、D6Mit81、D7Nds1)表现为多态性,2个位点(D3Mit85、D7Mit164)表现为单态性。结论:筛选出4个近交系小鼠STR多态性位点。 展开更多
关键词 串联重复序列 遗传监测 近交系小鼠
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江西地区汉族精神分裂症与短串联重复序列D6S285和D6S296多态性的关联分析
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作者 余波 李悦 +5 位作者 朱春潮 杨晓红 章洁 袁也丰 罗达亚 徐方云 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期268-273,共6页
目的:分析临床患者短串联重复(STR)序列D6S285和D6S296的基因多态性与精神分裂症的关联性,探讨精神分裂症发病学的分子机制。方法:选取江西地区汉族精神分裂症患者100例为病例组,健康人群100例为对照组,采集血液样本抽提DNA;采用毛细管... 目的:分析临床患者短串联重复(STR)序列D6S285和D6S296的基因多态性与精神分裂症的关联性,探讨精神分裂症发病学的分子机制。方法:选取江西地区汉族精神分裂症患者100例为病例组,健康人群100例为对照组,采集血液样本抽提DNA;采用毛细管电泳技术检测分析STR位点D6S285和D6S296的各等位基因的分布,综合运用多种遗传学分析方法统计分析检测结果。结果:(1)对照组D6S285和D6S296各等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);(2)病例组D6S285-206等位基因的检出率为6.60%,明显低于对照组的13.70%(P<0.05),其相对危险度OR=0.448(OR<1);病例组D6S285-212等位基因的检出率为82.70%,明显高于对照组的73.20%(P<0.05),其OR=1.748(OR>1);(3)在D6S296位点上共检测到18种等位基因,各等位基因的检出率在两组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:人类6号染色体短臂上的D6S285位点附近可能存在与精神分裂症有关联的微效基因。 展开更多
关键词 精神分裂症 串联重复 基因多态性
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一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA链基因5’-端短串联重复序列[AAAG]n多态性分析
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作者 肖德乾 王巍 +1 位作者 蔡望伟 周克元 《海南医学院学报》 CAS 2004年第4期223-225,共3页
目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子X... 目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn。结果:在该家系中检测出两种基因型,先证者及其弟XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn的基因型为L2/L2基因型,先证者的父亲、母亲及其妹的基因型为L1/L2,先证者的XⅢA链基因的突变位点分别与父源的L2和母源的L2位点连锁。结论:根据家系XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn与FXⅢA基因突变位点的连锁关系可确定突变的遗传分离特点。 展开更多
关键词 遗传性凝血因子XⅢ缺乏症 家系 FXⅢA链基因5’-端 串联 重复序列 [AAAG]n 基因多态性
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云南汉族15个短串联重复序列基因座遗传多态性特征及分析 被引量:2
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作者 靳婵婵 贺静 +5 位作者 王蕾 陈鹏 杨继青 李秀玲 苏洁 朱宝生 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1428-1436,共9页
目的:调查云南地区汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 15个短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性。方法:收集云... 目的:调查云南地区汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 15个短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性。方法:收集云南汉族313名无关个体血样,提取DNA,PCR复合扩增并利用ABI-3130型基因分析仪进行毛细管电泳检测每个样本各基因座的等位基因大小,分别统计每个STR基因座各基因型的频率,并进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验。结果:云南汉族这15个STR基因座各基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P〉0.05),杂合度在0.636~0.901,匹配概率在0.034~0.220,单一STR位点的个体识别率在0.780~0.966、非父排除率在0.336~0.797、多态性信息总量在0.555~0.860,联合使用这15个位点所产生的累积个体识别率大于0.999 999 99,累积非父排除率等于0.999 998 408。与中国其他地区汉族群体这15个STR基因座等位基因频率分布相比有较高的相似性,但也有轻微的地区差异。结论:云南汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA这15个STR基因座具有高度的多态性,与中国其他地区汉族群体有较高的相似性,在法医学中的亲子鉴定和个人识别方面具有较高应用价值。 展开更多
关键词 串联重复序列 遗传多态性 等位基因频率 杂合度 法医学
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河南汉族人群9个Y染色体短串联重复序列单倍型遗传多态性 被引量:1
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作者 宋丽君 刘建新 +1 位作者 陈辉 李晓文 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2011年第2期225-227,共3页
目的:检测河南汉族人群中DYS456、DYS389Ⅰ、DYS392、DYS389Ⅱ、H4、A7.1、DYS448、DYS393及DYS439等9个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点构建的单倍型遗传多样性。方法:180名河南汉族健康无关男性个体、50名女性个体及经常染色体STR... 目的:检测河南汉族人群中DYS456、DYS389Ⅰ、DYS392、DYS389Ⅱ、H4、A7.1、DYS448、DYS393及DYS439等9个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点构建的单倍型遗传多样性。方法:180名河南汉族健康无关男性个体、50名女性个体及经常染色体STR检测确定的20对真父子和20对非父子为测定对象,应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术分析上述9个Y-STR位点等位基因及单倍型分布情况。结果:180名河南汉族健康无关男性个体中上述9个位点的等位基因检出数目分别为5、5、8、7、5、5、7、5和5个,基因多样性分别为0.6501、0.6330、0.8147、0.7633、0.5858、0.6857、0.7521、0.7019和0.6472,共检测出180种由上述9个Y-STR位点构建的单倍型,单倍型多样性为1。50名女性样本中均未检测到任何扩增产物。在20对真父子样本中,各父子对的9个Y-STR位点检测结果均完全一致。在20组非父子样本中,各非父子对均有至少5个Y-STR位点的检测结果不一致。结论:上述9个Y-STR位点构建的Y-STR单倍型具有较高的遗传多态性。 展开更多
关键词 Y染色体串联重复序列 单倍型 遗传多态性 河南 汉族
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