期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
3
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域
被引量：
3
1
作者
张前军
李汶
+3 位作者
李双飞
汤蔚琳
李麓芸
卢光琇
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第5期669-672,共4页
目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21...
目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21-羟化酶的突变。运用基因组短串联重复序列多态性(STR)分型技术进行亲缘关系分析,用以确定突变位点来源。结果患者(病例号7424)21-羟化酶基因存在I2g和I172N两个已知突变。I2g突变遗传自母亲(病例号7536),I172N系新发生突变。STR分析结果表明该患者的遗传物质一半来自母亲(病例号7536),一半来自父亲(病例号7535),二者系患者的生物学父母。结论肾上腺皮质增生疾病中出现的常见基因突变在遗传过程中也是新发生突变的热点区域。
展开更多
关键词
肾上腺皮质增生
21-羟化酶
基因诊断
短串联重复序列多态
性分型
在线阅读
下载PDF
职称材料
22q11.2微缺失综合征快速分子诊断方法的建立
被引量：
1
2
作者
江永中
莫绪明
+2 位作者
许争峰
易龙
韩冰
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第9期1061-1063,共3页
目的:探索一种快速、经济和准确地检测22q11.2微缺失综合征的分子诊断方法。方法:随机采集2004年1月至2005年1月在我科住院的无血缘关系的江苏地区汉人群室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿50例外周血标本及其双亲100例口...
目的:探索一种快速、经济和准确地检测22q11.2微缺失综合征的分子诊断方法。方法:随机采集2004年1月至2005年1月在我科住院的无血缘关系的江苏地区汉人群室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿50例外周血标本及其双亲100例口腔拭子,选取3个高信息量的短串联重复序列多态(short tandem repeat polymorphic,STRP)位点(D22S944和本研究选取的22D_4_2,22D_4_3)进行STRP分析和荧光原位杂交(fluorescentin situhybridization,FISH)检测。结果:22D_4_2,22D_4_3位点基因的电泳条带清晰,检测简便迅速;3个STRP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,在江苏地区汉人群中具有较高的多态性;50例VSD患儿中5例由STRP分析检出有微缺失,均经FISH检测证实。结论:选取3个高信息量的位点(D22S9442、2D_4_2、22D_4_3)进行STRP初筛分析,必要时结合FISH检测是一种有效可行、值得推广的检测22q11.2微缺失的诊断方法。
展开更多
关键词
22Q11.2微缺失
短串联重复序列多态
荧光原位杂交
室间隔缺损
在线阅读
下载PDF
职称材料
Duchenne/Becker肌营养不良症家系基因分析
被引量：
1
3
作者
刘玉阁
谢丙玓
戴志华
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1998年第S1期10-12,共3页
目的 对 1 8个DMD BMD基因 1 31例成员进行基因分析。 方法 采用多重聚合酶链反应(mPCR)和短串联重复序列 (STR)多态单体连锁分析。 结果 1 0例男性胎儿中 4例存在基因缺失 ,4例非缺失型男性胎儿单体型与其携带者母亲相同 ,...
目的 对 1 8个DMD BMD基因 1 31例成员进行基因分析。 方法 采用多重聚合酶链反应(mPCR)和短串联重复序列 (STR)多态单体连锁分析。 结果 1 0例男性胎儿中 4例存在基因缺失 ,4例非缺失型男性胎儿单体型与其携带者母亲相同 ,确定为DMD胎儿。 8例女性胎儿中 4例继承了母亲的单体型 ,为致病基因携带者。 46例先证者母亲及其他女性血亲为杂合型。 5′CA ,MP1P和内含子 44,49这 4个位点的杂合率分别为 65 2 % ,47 8% ,80 4%和 93 5%。 结论 同时选择DMD基因两端和基因内 4个CA或TTGA位点进行联合分析 ,可大大提高诊断的准确率。
展开更多
关键词
肌营养不良症
多重聚合酶链反应
短串联重复序列多态
家系分析
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域
被引量：
3
1
作者
张前军
李汶
李双飞
汤蔚琳
李麓芸
卢光琇
机构
中南大学生殖与干细胞工程研究所
中信湘雅生殖与遗传专科医院
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第5期669-672,共4页
基金
教育部新教师基金(20090162120032)
湖南省科技计划项目(2010FJ3026)
文摘
目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21-羟化酶的突变。运用基因组短串联重复序列多态性(STR)分型技术进行亲缘关系分析,用以确定突变位点来源。结果患者(病例号7424)21-羟化酶基因存在I2g和I172N两个已知突变。I2g突变遗传自母亲(病例号7536),I172N系新发生突变。STR分析结果表明该患者的遗传物质一半来自母亲(病例号7536),一半来自父亲(病例号7535),二者系患者的生物学父母。结论肾上腺皮质增生疾病中出现的常见基因突变在遗传过程中也是新发生突变的热点区域。
关键词
肾上腺皮质增生
21-羟化酶
基因诊断
短串联重复序列多态
性分型
Keywords
congenital adrenal hyperplasia
CYP21
genetic diagnosis
short tandem repeat typing
分类号
R586 [医药卫生—内分泌]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
22q11.2微缺失综合征快速分子诊断方法的建立
被引量：
1
2
作者
江永中
莫绪明
许争峰
易龙
韩冰
机构
南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科
南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心
南京大学医学院病理学教研室
出处
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第9期1061-1063,共3页
基金
南京市医学科技发展项目(ZKX0312)
江苏省医学重点学科建设和人才战略(135工程)计划基金
文摘
目的:探索一种快速、经济和准确地检测22q11.2微缺失综合征的分子诊断方法。方法:随机采集2004年1月至2005年1月在我科住院的无血缘关系的江苏地区汉人群室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿50例外周血标本及其双亲100例口腔拭子,选取3个高信息量的短串联重复序列多态(short tandem repeat polymorphic,STRP)位点(D22S944和本研究选取的22D_4_2,22D_4_3)进行STRP分析和荧光原位杂交(fluorescentin situhybridization,FISH)检测。结果:22D_4_2,22D_4_3位点基因的电泳条带清晰,检测简便迅速;3个STRP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,在江苏地区汉人群中具有较高的多态性;50例VSD患儿中5例由STRP分析检出有微缺失,均经FISH检测证实。结论:选取3个高信息量的位点(D22S9442、2D_4_2、22D_4_3)进行STRP初筛分析,必要时结合FISH检测是一种有效可行、值得推广的检测22q11.2微缺失的诊断方法。
关键词
22Q11.2微缺失
短串联重复序列多态
荧光原位杂交
室间隔缺损
Keywords
22q11.2 microdeletion
STRP marker
FISH
ventricular septal defect
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
Duchenne/Becker肌营养不良症家系基因分析
被引量：
1
3
作者
刘玉阁
谢丙玓
戴志华
机构
天津医科大学总医院神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1998年第S1期10-12,共3页
文摘
目的 对 1 8个DMD BMD基因 1 31例成员进行基因分析。 方法 采用多重聚合酶链反应(mPCR)和短串联重复序列 (STR)多态单体连锁分析。 结果 1 0例男性胎儿中 4例存在基因缺失 ,4例非缺失型男性胎儿单体型与其携带者母亲相同 ,确定为DMD胎儿。 8例女性胎儿中 4例继承了母亲的单体型 ,为致病基因携带者。 46例先证者母亲及其他女性血亲为杂合型。 5′CA ,MP1P和内含子 44,49这 4个位点的杂合率分别为 65 2 % ,47 8% ,80 4%和 93 5%。 结论 同时选择DMD基因两端和基因内 4个CA或TTGA位点进行联合分析 ,可大大提高诊断的准确率。
关键词
肌营养不良症
多重聚合酶链反应
短串联重复序列多态
家系分析
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域
张前军
李汶
李双飞
汤蔚琳
李麓芸
卢光琇
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
22q11.2微缺失综合征快速分子诊断方法的建立
江永中
莫绪明
许争峰
易龙
韩冰
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2005
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
Duchenne/Becker肌营养不良症家系基因分析
刘玉阁
谢丙玓
戴志华
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1998
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
