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基因组拷贝数变异测序联合短串联重复序列分型在孕早期自然流产病因分析中的应用
被引量：
8
1
作者
张倩
吴东
+6 位作者
肖海
李新蕊
崔彬
张梦汀
张晓梅
侯巧芳
廖世秀
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2021年第1期81-85,共5页
目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估。方法:选取河南省人民医院医学遗传研究所收集到的545例早期自然...
目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估。方法:选取河南省人民医院医学遗传研究所收集到的545例早期自然流产组织,使用基于高通量测序技术的CNV-Seq平台和基于荧光标记复合扩增的STR分型技术对染色体异常进行联合分析,并使用单核苷酸多态性芯片(SNP-array)对部分特殊异常结果进行验证。结果:CNV-Seq技术联合STR分型成功检测了545例样本,总阳性检出率为55.1%,包括染色体数目异常271例,结构异常23例,单亲二倍体6例。其中联合STR分型额外检出三倍体、单亲二倍体样本及其他染色体数目异常39例。SNP-array平台对6例单亲二倍体样本的验证结果与STR分型检出结果一致。结论:CNV-Seq技术联合STR分型检测可提高染色体异常的阳性检出率,为更准确分析早期自然流产的原因提供依据。
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关键词
拷贝数变异测序
短串联重复序列分型
早期自然流产
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职称材料
肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域
被引量：
3
2
作者
张前军
李汶
+3 位作者
李双飞
汤蔚琳
李麓芸
卢光琇
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第5期669-672,共4页
目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21...
目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21-羟化酶的突变。运用基因组短串联重复序列多态性(STR)分型技术进行亲缘关系分析,用以确定突变位点来源。结果患者(病例号7424)21-羟化酶基因存在I2g和I172N两个已知突变。I2g突变遗传自母亲(病例号7536),I172N系新发生突变。STR分析结果表明该患者的遗传物质一半来自母亲(病例号7536),一半来自父亲(病例号7535),二者系患者的生物学父母。结论肾上腺皮质增生疾病中出现的常见基因突变在遗传过程中也是新发生突变的热点区域。
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关键词
肾上腺皮质增生
21-羟化酶
基因诊断
短
串联
重复
序列
多态性
分型
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职称材料
题名
基因组拷贝数变异测序联合短串联重复序列分型在孕早期自然流产病因分析中的应用
被引量：
8
1
作者
张倩
吴东
肖海
李新蕊
崔彬
张梦汀
张晓梅
侯巧芳
廖世秀
机构
河南省人民医院医学遗传研究所
河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室
郑州大学人民医院
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2021年第1期81-85,共5页
基金
河南省医学科技攻关项目(2018020393)。
文摘
目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估。方法:选取河南省人民医院医学遗传研究所收集到的545例早期自然流产组织,使用基于高通量测序技术的CNV-Seq平台和基于荧光标记复合扩增的STR分型技术对染色体异常进行联合分析,并使用单核苷酸多态性芯片(SNP-array)对部分特殊异常结果进行验证。结果:CNV-Seq技术联合STR分型成功检测了545例样本,总阳性检出率为55.1%,包括染色体数目异常271例,结构异常23例,单亲二倍体6例。其中联合STR分型额外检出三倍体、单亲二倍体样本及其他染色体数目异常39例。SNP-array平台对6例单亲二倍体样本的验证结果与STR分型检出结果一致。结论:CNV-Seq技术联合STR分型检测可提高染色体异常的阳性检出率,为更准确分析早期自然流产的原因提供依据。
关键词
拷贝数变异测序
短串联重复序列分型
早期自然流产
Keywords
copy number variation sequencing
STR typing
early spontaneous abortion
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域
被引量：
3
2
作者
张前军
李汶
李双飞
汤蔚琳
李麓芸
卢光琇
机构
中南大学生殖与干细胞工程研究所
中信湘雅生殖与遗传专科医院
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第5期669-672,共4页
基金
教育部新教师基金(20090162120032)
湖南省科技计划项目(2010FJ3026)
文摘
目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21-羟化酶的突变。运用基因组短串联重复序列多态性(STR)分型技术进行亲缘关系分析,用以确定突变位点来源。结果患者(病例号7424)21-羟化酶基因存在I2g和I172N两个已知突变。I2g突变遗传自母亲(病例号7536),I172N系新发生突变。STR分析结果表明该患者的遗传物质一半来自母亲(病例号7536),一半来自父亲(病例号7535),二者系患者的生物学父母。结论肾上腺皮质增生疾病中出现的常见基因突变在遗传过程中也是新发生突变的热点区域。
关键词
肾上腺皮质增生
21-羟化酶
基因诊断
短
串联
重复
序列
多态性
分型
Keywords
congenital adrenal hyperplasia
CYP21
genetic diagnosis
short tandem repeat typing
分类号
R586 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基因组拷贝数变异测序联合短串联重复序列分型在孕早期自然流产病因分析中的应用
张倩
吴东
肖海
李新蕊
崔彬
张梦汀
张晓梅
侯巧芳
廖世秀
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2021
8
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域
张前军
李汶
李双飞
汤蔚琳
李麓芸
卢光琇
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012
3
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