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2例睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因中的突变
1
作者
陈光椿
卢建
+4 位作者
徐晓春
张金山
宋亮年
蔡辉国
陈佩贞
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1998年第2期157-161,共5页
目的：研究２例完全型睾丸女性化综合征（ＴＦＭ）患者的外阴部皮肤成纤维细胞（ＧＳＦ）中的雄激素受体（ＡＲ）。结果：发现两患者ＡＲ的数量无明显改变，但一患者的ＡＲ亲和力明显降低。用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ（单链构象多态性）方法对...
目的：研究２例完全型睾丸女性化综合征（ＴＦＭ）患者的外阴部皮肤成纤维细胞（ＧＳＦ）中的雄激素受体（ＡＲ）。结果：发现两患者ＡＲ的数量无明显改变，但一患者的ＡＲ亲和力明显降低。用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ（单链构象多态性）方法对两患者ＡＲ基因８个外显子中的７个（Ｂ－Ｈ）分别进行分析，发现两患者ＡＲ基因外显子Ｅ均存在着泳动变位，ＤＮＡ序列分析证实两患者外显子Ｅ各有一点突变，分别使得编码第７４３位和第７５２位的氨基酸发生了改变，后一突变还造成了一Ｓａｕ３ＡⅠ酶酶切位点的消失。结论：结合ＡＲ功能改变及临床表型可以认为。
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关键词
睾丸女性化综合征
雄激素受体
基因突变
脱氧核糖核酸
TFM
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职称材料
睾丸女性化综合征误诊1例
被引量：
1
2
作者
张彬
刘立涛
+2 位作者
郭伟
王涛
冯树增
《中国全科医学》
CAS
CSCD
2003年第1期28-28,共1页
关键词
儿童
病例报告
睾丸女性化综合征
误诊
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职称材料
题名
2例睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因中的突变
1
作者
陈光椿
卢建
徐晓春
张金山
宋亮年
蔡辉国
陈佩贞
机构
第二军医大学病理生理学教研室
中国医学科学院血液学研究所
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1998年第2期157-161,共5页
文摘
目的：研究２例完全型睾丸女性化综合征（ＴＦＭ）患者的外阴部皮肤成纤维细胞（ＧＳＦ）中的雄激素受体（ＡＲ）。结果：发现两患者ＡＲ的数量无明显改变，但一患者的ＡＲ亲和力明显降低。用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ（单链构象多态性）方法对两患者ＡＲ基因８个外显子中的７个（Ｂ－Ｈ）分别进行分析，发现两患者ＡＲ基因外显子Ｅ均存在着泳动变位，ＤＮＡ序列分析证实两患者外显子Ｅ各有一点突变，分别使得编码第７４３位和第７５２位的氨基酸发生了改变，后一突变还造成了一Ｓａｕ３ＡⅠ酶酶切位点的消失。结论：结合ＡＲ功能改变及临床表型可以认为。
关键词
睾丸女性化综合征
雄激素受体
基因突变
脱氧核糖核酸
TFM
Keywords
Testicular feminization
Receptors,androgen
Mutation
DNA
分类号
R586.9 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
睾丸女性化综合征误诊1例
被引量：
1
2
作者
张彬
刘立涛
郭伟
王涛
冯树增
机构
河北省保定市第二医院小儿外科
出处
《中国全科医学》
CAS
CSCD
2003年第1期28-28,共1页
关键词
儿童
病例报告
睾丸女性化综合征
误诊
分类号
R697.22 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
2例睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因中的突变
陈光椿
卢建
徐晓春
张金山
宋亮年
蔡辉国
陈佩贞
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1998
0
在线阅读
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职称材料
2
睾丸女性化综合征误诊1例
张彬
刘立涛
郭伟
王涛
冯树增
《中国全科医学》
CAS
CSCD
2003
1
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