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睑裂狭小综合征一家系的FOXL2基因突变研究被引量：3: 1; 作者徐伟贺贵云李灼日《眼科研究》 CSCD 北大核心 2009年第3期211-213,共3页; 目的确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征(BPES)家系的致病基因及其突变位点和类型。方法应用聚合酶链反应和直接测序技术,对来自同一家系的4例BPES患者及家系中6例正常人和50例正常对照者的外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查FOXL... 展开更多; 关键词睑裂狭小综合征 FOXL2基因聚合酶链反应基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型患者大家系FOXL2基因突变检测被引量：1: 2; 作者曾沃坦梁辰 +3 位作者陈小军穆伟华王晓红李冬梅《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1239-1241,1249,共4页; 目的研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXL2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系。方法采集一个中国人BPESⅠ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基... 展开更多; 关键词睑裂狭小综合征基因 FOXL2 突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性睑裂狭小综合征的手术治疗被引量：3: 3; 作者黄丹平刘金陵 +1 位作者彭鸿钧郑永欣《中山医科大学学报》 CSCD 2000年第2期154-156,共3页; 【目的】评价先天性睑裂狭小综合征的手术治疗效果。【方法】对 5 0例先天性睑裂狭小综合征 ,采用改良Y V矫正联合内眦韧带缩短法矫正内眦赘皮 ,缩短内眦间距 ,3个月后二期行额肌瓣悬吊术矫正上睑下垂。【结果】经随访 6个月～5年 ,证... 展开更多; 关键词睑裂狭小综合征外科手术先天性; 在线阅读下载PDF 职称材料

睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变被引量：1: 4; 作者温臣婷唐微 +1 位作者李国保张有顺《眼科新进展》 CAS 北大核心 2012年第11期1043-1046,共4页; 目的对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究。方法采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用... 展开更多; 关键词睑裂狭小综合征 FOXL2基因聚合酶链反应基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

小儿先天性睑裂狭小综合征的手术治疗观察: 5; 作者李世莲叶婴茀《眼科研究》 CSCD 北大核心 2001年第5期431-431,共1页; 关键词儿童先天性睑裂狭小综合征外科手术术式疗效; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧探讨被引量：7: 6; 作者牛抒宇李养军《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期267-269,共3页; 目的探讨先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧及手术效果。方法 2004年1月～2011年12月的先天性睑裂狭小综合征患者18例。其中男11例,女7例。年龄3～25岁,平均13.6岁。所有病例均具有逆向内眦赘皮,双眼重度上睑下垂,上睑提肌肌力0～3mm,... 展开更多; 关键词先天性睑裂狭小综合征一期手术手术技巧内眦和外眦成形上睑下垂; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性睑裂狭小综合征患者中FOXL2基因相关遗传学研究进展被引量：2: 7; 作者杨琳(综述) 柯敏陈晓敏(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期726-728,共3页; 先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常,典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型,Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕,男性患者生育功能正常;Ⅱ型BPES... 展开更多; 关键词先天性睑裂狭小综合征遗传学 FOXL2基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性睑裂狭小综合征一家系: 8; 作者刘占云朱淋洁《眼科研究》 CSCD 北大核心 2005年第6期603-603,共1页; 关键词先天性睑裂狭小综合征家系常染色体显性遗传病先天性小睑裂就诊患者; 在线阅读下载PDF 职称材料

一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因的突变检测被引量：2: 9; 作者薛敏高次子 +3 位作者汪渊周青乔丽珊李寿玲《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2012年第5期527-530,共4页; 目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的... 展开更多; 关键词睑裂狭小综合征遗传 FOXL2基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名睑裂狭小综合征一家系的FOXL2基因突变研究被引量：3: 1; 作者徐伟贺贵云李灼日; 机构湖南省人民医院临床医学研究所; 出处《眼科研究》 CSCD 北大核心 2009年第3期211-213,共3页; 基金湖南省卫生厅基金资助(W2006-148); 文摘目的确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征(BPES)家系的致病基因及其突变位点和类型。方法应用聚合酶链反应和直接测序技术,对来自同一家系的4例BPES患者及家系中6例正常人和50例正常对照者的外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查FOXL2基因的外显子序列。结果来自同一家系的4例BPES患者均发现有FOXL2基因892C>T的改变,为无义突变,而家系中6例正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因的一种已知突变可能是该BPES家系的重要致病因素。; 关键词睑裂狭小综合征 FOXL2基因聚合酶链反应基因突变; Keywords blepharophimosis-ptosis-epicanthus-inversus-syndrome FOXL2 polymerase chain reaction gene mutation; 分类号 R777 [医药卫生—眼科] R5 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型患者大家系FOXL2基因突变检测被引量：1: 2; 作者曾沃坦梁辰陈小军穆伟华王晓红李冬梅; 机构中国科学院研究生院国家人类基因组北方研究中心首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心; 出处《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1239-1241,1249,共4页; 文摘目的研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXL2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系。方法采集一个中国人BPESⅠ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基因组DNA,共设计7对引物,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查。结果该家系中8例患者均检测到FOXL2基因突变,为1002C>G无义突变,11例家系健康人中均无此突变。结论首次在中国人BPESⅠ型大家系患者中发现FOXL2基因1002C>G无义突变,提示该突变可能是BPES综合征Ⅰ型的致病机制之一。; 关键词睑裂狭小综合征基因 FOXL2 突变; Keywords blepharophimosis-ptosis epicanthus inversus syndrome genes, FOXL2 mutation; 分类号 R771.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性睑裂狭小综合征的手术治疗被引量：3: 3; 作者黄丹平刘金陵彭鸿钧郑永欣; 机构中山医科大学中山眼科中心; 出处《中山医科大学学报》 CSCD 2000年第2期154-156,共3页; 文摘【目的】评价先天性睑裂狭小综合征的手术治疗效果。【方法】对 5 0例先天性睑裂狭小综合征 ,采用改良Y V矫正联合内眦韧带缩短法矫正内眦赘皮 ,缩短内眦间距 ,3个月后二期行额肌瓣悬吊术矫正上睑下垂。【结果】经随访 6个月～5年 ,证实能达到矫正内眦赘皮 ,延长睑裂 ,缩短内眦间距和充分上提上睑的目的 ,治疗效果满意。【结论】改良Y V矫正联合内眦韧带缩短法和额肌瓣悬吊术是治疗先天性睑裂狭小综合征的效果确切、简便又安全的手术方法。; 关键词睑裂狭小综合征外科手术先天性; Keywords blepharophimosis / surgery blepharoptosis / surgery; 分类号 R779.64 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变被引量：1: 4; 作者温臣婷唐微李国保张有顺; 机构湖北医药学院附属东风总医院眼科湖北医药学院生化教研室湖北医药学院附属东风总医院实验中心; 出处《眼科新进展》 CAS 北大核心 2012年第11期1043-1046,共4页; 基金湖北省教育厅科技研究项目(编号:Q20102108)~~; 文摘目的对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究。方法采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用PCR和DNA测序技术对FOXI2基因的编码区和启动子区进行扩增和突变检查。结果成功提取了该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者外周血基因组DNA,分段扩增出了FOXL2基因的编码区及启动子区,但5段测序结果显示该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者的FOXL2基因测序结果相同。该家系患者FOXL2基因编码区及启动子区均未发现突变。结论该家系睑裂狭小综合征的致病因素不是由FOXL2基因突变引起的。; 关键词睑裂狭小综合征 FOXL2基因聚合酶链反应基因突变; Keywords blepharophimosis ptosis epicanthus inversus syndrome FOXL2 gene polymerase chain reaction gene mutation; 分类号 R77 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名小儿先天性睑裂狭小综合征的手术治疗观察: 5; 作者李世莲叶婴茀; 机构武汉市儿童医院眼科; 出处《眼科研究》 CSCD 北大核心 2001年第5期431-431,共1页; 关键词儿童先天性睑裂狭小综合征外科手术术式疗效; 分类号 R779.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧探讨被引量：7: 6; 作者牛抒宇李养军; 机构第四军医大学唐都医院眼科; 出处《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期267-269,共3页; 文摘目的探讨先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧及手术效果。方法 2004年1月～2011年12月的先天性睑裂狭小综合征患者18例。其中男11例,女7例。年龄3～25岁,平均13.6岁。所有病例均具有逆向内眦赘皮,双眼重度上睑下垂,上睑提肌肌力0～3mm,睑裂高度2～4mm,睑裂长度14～22mm,内眦间距33～40mm,上睑动度1～3mm。患者在局麻或全麻下采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术一次性完成。术后随访3～36月,平均随访24月。结果所有患者采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术一次性完成。术后内眦赘皮消失,泪阜外露,睑裂长度25～32mm,睑裂高度6～9mm,内眦间距28～34mm,上睑动度4～6mm,重睑线自然美观。术后随访3～36月,效果良好。无睑内翻、睑外翻或暴露性角膜炎等并发症发生,内外眦无明显瘢痕形成。结论内眦和外眦成形联合上睑下垂矫正术一次性手术矫正先天性睑裂狭小综合征,减少多次手术痛苦,手术效果确切可靠。; 关键词先天性睑裂狭小综合征一期手术手术技巧内眦和外眦成形上睑下垂; Keywords congenital blepharophimosis syndrome one-stage surgical treatment operation skill medial andlateral canthoplasty blepharoptosis; 分类号 R779.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性睑裂狭小综合征患者中FOXL2基因相关遗传学研究进展被引量：2: 7; 作者杨琳(综述) 柯敏陈晓敏(审校); 机构武汉大学中南医院眼科; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期726-728,共3页; 文摘先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常,典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型,Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕,男性患者生育功能正常;Ⅱ型BPES患者临床表现为眼睑发育不良同时男女患者均可生育。通过对BPES患者行遗传学分析发现FOXL2基因是首位致病基因,并且FOXL2基因突变与2种表型BPES发病均有关。随着研究的深入,FOXL2基因型与表型的关系越来越受到关注,而且有研究发现FOXL2基因的同一突变在不同家系,甚至同一家系可能出现不同表型。就FOXL2基因突变与BPES之间的关系进行综述。; 关键词先天性睑裂狭小综合征遗传学 FOXL2基因; Keywords Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome Genetics FOXL2 gene; 分类号 R777.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性睑裂狭小综合征一家系: 8; 作者刘占云朱淋洁; 机构山东省邹城市兖矿集团公司总医院眼科; 出处《眼科研究》 CSCD 北大核心 2005年第6期603-603,共1页; 关键词先天性睑裂狭小综合征家系常染色体显性遗传病先天性小睑裂就诊患者; 分类号 R777 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因的突变检测被引量：2: 9; 作者薛敏高次子汪渊周青乔丽珊李寿玲; 机构安徽医科大学第一附属医院眼科安徽医科大学教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建); 出处《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2012年第5期527-530,共4页; 文摘目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的外显子及其与内含子交界处序列,DNAStar软件分析测序结果。结果在该家系患者中检测到C.578A>G错义突变,该突变导致193位氨基酸残基由赖氨酸突变为精氨酸。而家系中的正常人及100例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因C.578A>G错义突变使赖氨酸突变为精氨酸,导致蛋白质的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。; 关键词睑裂狭小综合征遗传 FOXL2基因突变; Keywords blepharophimosis syndrome heredity FOXL2 gene mutation; 分类号 R777.1 [医药卫生—眼科] R394.3 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	睑裂狭小综合征一家系的FOXL2基因突变研究	徐伟贺贵云李灼日	《眼科研究》 CSCD 北大核心	2009	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型患者大家系FOXL2基因突变检测	曾沃坦梁辰陈小军穆伟华王晓红李冬梅	《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2008	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	先天性睑裂狭小综合征的手术治疗	黄丹平刘金陵彭鸿钧郑永欣	《中山医科大学学报》 CSCD	2000	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变	温臣婷唐微李国保张有顺	《眼科新进展》 CAS 北大核心	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	小儿先天性睑裂狭小综合征的手术治疗观察	李世莲叶婴茀	《眼科研究》 CSCD 北大核心	2001	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧探讨	牛抒宇李养军	《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2013	7	在线阅读下载PDF 职称材料
7	先天性睑裂狭小综合征患者中FOXL2基因相关遗传学研究进展	杨琳(综述) 柯敏陈晓敏(审校)	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料
8	先天性睑裂狭小综合征一家系	刘占云朱淋洁	《眼科研究》 CSCD 北大核心	2005	0	在线阅读下载PDF 职称材料
9	一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因的突变检测	薛敏高次子汪渊周青乔丽珊李寿玲	《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心	2012	2	在线阅读下载PDF 职称材料