期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
CRISPR/Cas9技术在遗传性眼病基因治疗中的应用
被引量：
6
1
作者
吴世靖(综述)
睢瑞芳(审校)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第11期892-896,共5页
成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关核酸酶(Cas)系统是一种存在于细菌和古菌内抵抗外源病毒和质粒侵袭的适应性免疫系统,自其发现的30余年来,研究者对其在生物体内免疫过程和利用其进行基因编辑的作用机制的认识不断深入。...
成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关核酸酶(Cas)系统是一种存在于细菌和古菌内抵抗外源病毒和质粒侵袭的适应性免疫系统,自其发现的30余年来,研究者对其在生物体内免疫过程和利用其进行基因编辑的作用机制的认识不断深入。研究发现,由Ⅱ型CRISPR/Cas改造而来的CRISPR/Cas9系统准确和有效地进行基因编辑。近年来,随着基因测序技术的进步和发展,多种眼科遗传病的致病基因诊断更加明确,同时随着在真核细胞里Cas9作用特异性的提高,基因编辑技术在遗传性眼病的诊疗方面正展现出巨大的潜力。目前,CRISPR/Cas9基因编辑技术在眼科的应用已扩展到先天性白内障、先天性青光眼、视网膜色素变性(RP)、先天性角膜营养不良、Leber先天性黑矇(LCA)和Usher综合征等遗传性眼病的基因治疗。此外,CRISPR/Cas9基因编辑技术与腺相关病毒载体(AAV)和诱导性多能干细胞(iPSCs)研究的结合为遗传性疾病的治疗提供了更多的可能性和新的途径。本文就CRISPR/Cas9基因编辑技术的机制以及该技术在眼遗传病基因治疗方面中的应用进行综述。
展开更多
关键词
成簇规律间隔短回文重复序列
CRISPR-Cas系统
基因治疗
眼遗传疾病
在线阅读
下载PDF
职称材料
家族性渗出性玻璃体视网膜病变基因研究进展
被引量：
5
2
作者
鼋妙
李梓敬
丁小燕
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第6期558-561,共4页
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是以周边视网膜血管发育异常或不发育为特征的遗传性视网膜血管疾病,临床表现多样,遗传异质性明显.近年来发现数种与FEVR相关的致病基因,包括FZD4、LRP5、TSPAN12、NDP和ZNF408,致常染色体隐性遗...
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是以周边视网膜血管发育异常或不发育为特征的遗传性视网膜血管疾病,临床表现多样,遗传异质性明显.近年来发现数种与FEVR相关的致病基因,包括FZD4、LRP5、TSPAN12、NDP和ZNF408,致常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及X染色体连锁隐性遗传.FZD4编码卷曲蛋白4,与LRP5及TSPAN12蛋白组成受体复合物,结合Wnt或NDP编码的Norrin蛋白,参与活化典型Wnt或Norrin通路,在视网膜血管发育中起重要作用.ZNF408编码锌指蛋白,致常染色体显性遗传FEVR.本文就FEVR基因研究进展进行综述.
展开更多
关键词
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
眼
部
疾病
/
遗传
学
WNT信号通路
血管生成
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
CRISPR/Cas9技术在遗传性眼病基因治疗中的应用
被引量：
6
1
作者
吴世靖(综述)
睢瑞芳(审校)
机构
中国医学科学院
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第11期892-896,共5页
基金
中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费资助项目(2016-I2M-1-002)。
文摘
成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关核酸酶(Cas)系统是一种存在于细菌和古菌内抵抗外源病毒和质粒侵袭的适应性免疫系统,自其发现的30余年来,研究者对其在生物体内免疫过程和利用其进行基因编辑的作用机制的认识不断深入。研究发现,由Ⅱ型CRISPR/Cas改造而来的CRISPR/Cas9系统准确和有效地进行基因编辑。近年来,随着基因测序技术的进步和发展,多种眼科遗传病的致病基因诊断更加明确,同时随着在真核细胞里Cas9作用特异性的提高,基因编辑技术在遗传性眼病的诊疗方面正展现出巨大的潜力。目前,CRISPR/Cas9基因编辑技术在眼科的应用已扩展到先天性白内障、先天性青光眼、视网膜色素变性(RP)、先天性角膜营养不良、Leber先天性黑矇(LCA)和Usher综合征等遗传性眼病的基因治疗。此外,CRISPR/Cas9基因编辑技术与腺相关病毒载体(AAV)和诱导性多能干细胞(iPSCs)研究的结合为遗传性疾病的治疗提供了更多的可能性和新的途径。本文就CRISPR/Cas9基因编辑技术的机制以及该技术在眼遗传病基因治疗方面中的应用进行综述。
关键词
成簇规律间隔短回文重复序列
CRISPR-Cas系统
基因治疗
眼遗传疾病
Keywords
Clustered regularly interspaced short palindromic repeats
CRISPR-Cas systems
Gene therapy
Hereditary eye diseases
分类号
R473.77 [医药卫生—护理学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
家族性渗出性玻璃体视网膜病变基因研究进展
被引量：
5
2
作者
鼋妙
李梓敬
丁小燕
机构
中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第6期558-561,共4页
基金
国家自然科学基金项目（81470645）
中山大学重大培育和新兴交叉学科资助计划项目（15ykie22d）
文摘
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是以周边视网膜血管发育异常或不发育为特征的遗传性视网膜血管疾病,临床表现多样,遗传异质性明显.近年来发现数种与FEVR相关的致病基因,包括FZD4、LRP5、TSPAN12、NDP和ZNF408,致常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及X染色体连锁隐性遗传.FZD4编码卷曲蛋白4,与LRP5及TSPAN12蛋白组成受体复合物,结合Wnt或NDP编码的Norrin蛋白,参与活化典型Wnt或Norrin通路,在视网膜血管发育中起重要作用.ZNF408编码锌指蛋白,致常染色体显性遗传FEVR.本文就FEVR基因研究进展进行综述.
关键词
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
眼
部
疾病
/
遗传
学
WNT信号通路
血管生成
Keywords
Familial exudative vitreoretinopathy
Eye diseases/genetics
Wnt signaling pathway
Angiogenesis
分类号
R774.13 [医药卫生—眼科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CRISPR/Cas9技术在遗传性眼病基因治疗中的应用
吴世靖(综述)
睢瑞芳(审校)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
6
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
家族性渗出性玻璃体视网膜病变基因研究进展
鼋妙
李梓敬
丁小燕
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
