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眼皮肤白化病患者的TYR基因突变类型初步研究
被引量：
2
1
作者
郑辉
闻人庆
+2 位作者
谷学英
刘志强
李洪义
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第6期543-546,共4页
目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结...
目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结果:在8名患者的16个TYR等位基因内,查明9种突变;其中错义突变4种(R77Q、E294K、R299H和W 400L),无义突变2种(R116X和R278X),插入突变2种(929 insC和232 insGGG),剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G)。结论:W 400L、R299H分别占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的31.3%(5/16)和18.8%(3/16),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型。
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关键词
白化病
眼皮肤白化病i型
酪氨酸酶基因
基因突变
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职称材料
题名
眼皮肤白化病患者的TYR基因突变类型初步研究
被引量：
2
1
作者
郑辉
闻人庆
谷学英
刘志强
李洪义
机构
暨南大学医学院生理学教研室
深圳市人口和计划生育科学研究所
中山大学中山医学院
出处
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第6期543-546,共4页
基金
国家自然科学基金项目(30672003)
广东省医学科研基金项目(A2005345)
深圳市科技计划项目(JH200506270717A)
文摘
目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结果:在8名患者的16个TYR等位基因内,查明9种突变;其中错义突变4种(R77Q、E294K、R299H和W 400L),无义突变2种(R116X和R278X),插入突变2种(929 insC和232 insGGG),剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G)。结论:W 400L、R299H分别占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的31.3%(5/16)和18.8%(3/16),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型。
关键词
白化病
眼皮肤白化病i型
酪氨酸酶基因
基因突变
Keywords
albinism
oeuloeutaneous albinism type 1
tyrosinase gene
gene mutation
分类号
R394.11 [医药卫生—医学遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
眼皮肤白化病患者的TYR基因突变类型初步研究
郑辉
闻人庆
谷学英
刘志强
李洪义
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2008
2
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