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眼皮肤白化病Ⅰ型基因突变研究在产前诊断中的应用及一种致病性TYR基因新突变
被引量：
3
1
作者
苗春越
闻人庆
+1 位作者
郑辉
李洪义
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第6期624-628,共5页
目的:对1名生育过眼皮肤白化病(OCA)先证者母亲再次怀孕的家庭进行酪氨酸酶(TYR)基因突变研究和产前基因诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,分别以异源双链分析法(HA)、变性高效...
目的:对1名生育过眼皮肤白化病(OCA)先证者母亲再次怀孕的家庭进行酪氨酸酶(TYR)基因突变研究和产前基因诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,分别以异源双链分析法(HA)、变性高效液相层析(DHPLC)和DNA序列测定技术分析先证者及其父母的基因突变,明确突变的致病性后,检测胎儿TYR基因相应位点与基因型。结果:先证者的基因型为c.232_233insGGG/c.841G>T,其父母基因型分别为c.232_233insGGG和c.841G>T突变杂合子。E281X具有致病性。胎儿未获得父亲的c.232_233insGGG突变和母亲的c.841G>T突变。HA和DHPLC法所获得结果与测序结果完全一致。结论:确定了先证者基因型,并检测出一种新的致病性突变c.841G>T。胎儿未获得致病性基因突变,具有正常的基因型。
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关键词
眼皮肤白化病ⅰ型
TYR基因
基因突变
产前诊断
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题名
眼皮肤白化病Ⅰ型基因突变研究在产前诊断中的应用及一种致病性TYR基因新突变
被引量：
3
1
作者
苗春越
闻人庆
郑辉
李洪义
机构
暨南大学医学院生理学教研室
中山大学中山医学院遗传学教研室
出处
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第6期624-628,共5页
基金
国家自然科学基金项目(30672003)
广东省医学科研基金项目(A2009351)
文摘
目的:对1名生育过眼皮肤白化病(OCA)先证者母亲再次怀孕的家庭进行酪氨酸酶(TYR)基因突变研究和产前基因诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,分别以异源双链分析法(HA)、变性高效液相层析(DHPLC)和DNA序列测定技术分析先证者及其父母的基因突变,明确突变的致病性后,检测胎儿TYR基因相应位点与基因型。结果:先证者的基因型为c.232_233insGGG/c.841G>T,其父母基因型分别为c.232_233insGGG和c.841G>T突变杂合子。E281X具有致病性。胎儿未获得父亲的c.232_233insGGG突变和母亲的c.841G>T突变。HA和DHPLC法所获得结果与测序结果完全一致。结论:确定了先证者基因型,并检测出一种新的致病性突变c.841G>T。胎儿未获得致病性基因突变,具有正常的基因型。
关键词
眼皮肤白化病ⅰ型
TYR基因
基因突变
产前诊断
Keywords
oculocutaneous albinism type 1
TYR gene
gene mutation
prenatal diagnosis
分类号
R394.11 [医药卫生—医学遗传学]
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作者
出处
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被引量
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1
眼皮肤白化病Ⅰ型基因突变研究在产前诊断中的应用及一种致病性TYR基因新突变
苗春越
闻人庆
郑辉
李洪义
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011
3
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