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ATL1基因突变导致的进行性肌阵挛-共济失调综合征1例报道并文献复习
1
作者
赵赫
钟利群
+5 位作者
果海姣
陈白雪
吕静敏
陈旭
杨杰
卫景沛
《中国医药导报》
CAS
2023年第12期177-180,共4页
本文回顾性分析了北京中医药大学东直门医院脑病一科收治的1例进行性肌阵挛-共济失调综合征患者的临床资料,对其临床特点、诊断和治疗进行讨论。该患者以肌阵挛起病,逐渐出现共济失调的症状,分子遗传学检测提示ATL1基因杂合突变,口服氯...
本文回顾性分析了北京中医药大学东直门医院脑病一科收治的1例进行性肌阵挛-共济失调综合征患者的临床资料,对其临床特点、诊断和治疗进行讨论。该患者以肌阵挛起病,逐渐出现共济失调的症状,分子遗传学检测提示ATL1基因杂合突变,口服氯硝西泮片后肌阵挛症状缓解。通过对该患者诊治过程及临床资料进行分析,并对本病分子遗传学相关文献报道进行复习,为这一疾病的临床诊断提供经验,以供临床医生参考。
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关键词
肌阵挛
共济失调
进行性肌阵挛
-
共济失调
综合征
ATL1
遗传性
痉挛
性截瘫
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职称材料
OMS合并神经母细胞瘤患儿血清自身免疫抗体对神经元损伤作用的相关性研究
2
作者
刘登辉
蒋静
+3 位作者
唐湘莲
黄召
周宇翔
李勇
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2021年第3期148-153,共6页
目的研究眼痉挛-肌肉痉挛-共济失调综合征(OMS)合并神经母细胞瘤(NB)患儿血清中自身免疫抗体与神经元损伤作用的相关性。方法收集我院2010年1月—2019年12月收治的OMS合并NB和单纯NB患儿共50例的病例资料,并根据有无OMS合并症情况,将40...
目的研究眼痉挛-肌肉痉挛-共济失调综合征(OMS)合并神经母细胞瘤(NB)患儿血清中自身免疫抗体与神经元损伤作用的相关性。方法收集我院2010年1月—2019年12月收治的OMS合并NB和单纯NB患儿共50例的病例资料,并根据有无OMS合并症情况,将40例单纯NB患儿作为对照组,将10例OMS合并NB的患儿设为研究组。ELISA法测定两组患儿在手术前后血清中自身免疫抗体浓度水平变化,分析自身免疫抗体与OMS合并NB患儿神经元损伤的相关性。结果对两组患儿中抗Hu蛋白抗体、PCA-1、PCA-2、抗谷氨酸受体δ2抗体、ANNA-2、ANNA-3和抗GlyR抗体共7种抗体进行检测。结果显示研究组7种免疫抗体浓度水平均显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);术后两组患儿7种抗体浓度水平呈下降趋势,但仅ANNA-2术前和术后的下降程度差异具有统计学意义(P<0.05);Pearson分析发现在OMS合并NB患儿7种自身免疫抗体中PCA-1和ANNA-3与OMS神经系统评分无关,差异无统计学意义(P>0.05),其余自身免疫抗体与OMS神经系统学评分呈正相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在10例OMS合并NB患儿样本中,抗Hu蛋白抗体、PCA-2、抗谷氨酸受体δ2抗体、ANNA-2、抗GlyR抗体与OMS合并NB疾病存在相关性,其抗体浓度水平可能在一定程度上反映OMS合并NB的发生、发展情况以及神经元损伤的严重程度。
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关键词
自身免疫抗体
眼痉挛-肌肉痉挛-共济失调综合征
神经母细胞瘤
神经元损伤
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职称材料
题名
ATL1基因突变导致的进行性肌阵挛-共济失调综合征1例报道并文献复习
1
作者
赵赫
钟利群
果海姣
陈白雪
吕静敏
陈旭
杨杰
卫景沛
机构
北京中医药大学第一临床医学院
北京中医药大学东直门医院脑病一科
中国中医科学院中医药数据中心
出处
《中国医药导报》
CAS
2023年第12期177-180,共4页
基金
国家重点研发计划中医药现代化研究重点专项项目(2017YFC1703502)。
文摘
本文回顾性分析了北京中医药大学东直门医院脑病一科收治的1例进行性肌阵挛-共济失调综合征患者的临床资料,对其临床特点、诊断和治疗进行讨论。该患者以肌阵挛起病,逐渐出现共济失调的症状,分子遗传学检测提示ATL1基因杂合突变,口服氯硝西泮片后肌阵挛症状缓解。通过对该患者诊治过程及临床资料进行分析,并对本病分子遗传学相关文献报道进行复习,为这一疾病的临床诊断提供经验,以供临床医生参考。
关键词
肌阵挛
共济失调
进行性肌阵挛
-
共济失调
综合征
ATL1
遗传性
痉挛
性截瘫
Keywords
Myoclonus
Ataxia
Progressive myoclonus ataxia
ATL1
Hereditary spastic paraplegias
分类号
R74 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
OMS合并神经母细胞瘤患儿血清自身免疫抗体对神经元损伤作用的相关性研究
2
作者
刘登辉
蒋静
唐湘莲
黄召
周宇翔
李勇
机构
湖南省儿童医院普外二科
出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2021年第3期148-153,共6页
基金
湖南省儿童医院2020年度院级科研基金资助项目
湖南省自然科学基金-面上项目(2018JJ2210)。
文摘
目的研究眼痉挛-肌肉痉挛-共济失调综合征(OMS)合并神经母细胞瘤(NB)患儿血清中自身免疫抗体与神经元损伤作用的相关性。方法收集我院2010年1月—2019年12月收治的OMS合并NB和单纯NB患儿共50例的病例资料,并根据有无OMS合并症情况,将40例单纯NB患儿作为对照组,将10例OMS合并NB的患儿设为研究组。ELISA法测定两组患儿在手术前后血清中自身免疫抗体浓度水平变化,分析自身免疫抗体与OMS合并NB患儿神经元损伤的相关性。结果对两组患儿中抗Hu蛋白抗体、PCA-1、PCA-2、抗谷氨酸受体δ2抗体、ANNA-2、ANNA-3和抗GlyR抗体共7种抗体进行检测。结果显示研究组7种免疫抗体浓度水平均显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);术后两组患儿7种抗体浓度水平呈下降趋势,但仅ANNA-2术前和术后的下降程度差异具有统计学意义(P<0.05);Pearson分析发现在OMS合并NB患儿7种自身免疫抗体中PCA-1和ANNA-3与OMS神经系统评分无关,差异无统计学意义(P>0.05),其余自身免疫抗体与OMS神经系统学评分呈正相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在10例OMS合并NB患儿样本中,抗Hu蛋白抗体、PCA-2、抗谷氨酸受体δ2抗体、ANNA-2、抗GlyR抗体与OMS合并NB疾病存在相关性,其抗体浓度水平可能在一定程度上反映OMS合并NB的发生、发展情况以及神经元损伤的严重程度。
关键词
自身免疫抗体
眼痉挛-肌肉痉挛-共济失调综合征
神经母细胞瘤
神经元损伤
Keywords
Autoimmune antibody
Opsoclonus
-
myoclonus
-
ataxia syndrome
Neuroblastoma
Neuronal damage
分类号
R739.4 [医药卫生—肿瘤]
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ATL1基因突变导致的进行性肌阵挛-共济失调综合征1例报道并文献复习
赵赫
钟利群
果海姣
陈白雪
吕静敏
陈旭
杨杰
卫景沛
《中国医药导报》
CAS
2023
0
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职称材料
2
OMS合并神经母细胞瘤患儿血清自身免疫抗体对神经元损伤作用的相关性研究
刘登辉
蒋静
唐湘莲
黄召
周宇翔
李勇
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2021
0
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