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中国一先天性无虹膜家系的遗传分析及PAX6基因突变位点的检测被引量：4: 1; 作者张陆希杨鸽 +3 位作者贾竞万文萃杨鑫金学民《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期721-725,共5页; 背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分... 展开更多; 关键词无虹膜/遗传性人类第11号染色体/基因配对盒转录因子6/基因家系谱中国人目标序列捕获测序无义突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

基于单体型的杜氏肌营养不良无创产前检测研究被引量：1: 2; 作者曾艳欣陈敏 +6 位作者陈超赖峥菲袁媛王垚燊李世泉阿叁陈敦金《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期698-701,共4页; 目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性。方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(g DNA)样本进行目标序列捕获测序,获... 展开更多; 关键词目标序列捕获测序单体型杜氏肌营养不良胎儿游离DNA 无创产前检测; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析被引量：1: 3; 作者范丽媛毛澄源 +9 位作者秦洁史长河郑惠敏胡新超张槊胡正威范雨董亚丽杨靖许予明《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第6期796-801,共6页; 目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据。方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的线粒体脑肌病的先证者及其家系,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理检查及基因学检查及已有... 展开更多; 关键词线粒体脑肌病目标序列捕获测序基因诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传学诊断: 4; 作者胡新超毛澄源 +7 位作者史长河范丽媛张槊胡正威杨志华范雨杨靖许予明《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第2期217-220,共4页; 目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有... 展开更多; 关键词发作性运动诱发性运动障碍目标序列捕获测序 PRRT2基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国一先天性无虹膜家系的遗传分析及PAX6基因突变位点的检测被引量：4: 1; 作者张陆希杨鸽贾竞万文萃杨鑫金学民; 机构郑州大学第一附属医院眼科河南省立眼科医院河南省眼科研究所郑州大学基础医学院; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期721-725,共5页; 文摘背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析。方法采用横断面研究方法，本研究组于2016年3月纳入在郑州大学第一附属医院确诊的1个中国汉族先天性无虹膜家系，并对该家系成员进行致病突变基因检测。该家系全体成员均接受神经系统、口服葡萄糖耐量试验等全身体格检查以及眼科相关检查。采集现存家系所有成员前臂静脉血10ml以提取基因组DNA，以先证者基因组DNA为模板行前房角发育异常致病基因的目标基因定点捕获测序分析，经与各基因库比对筛选出候选致病基因位点，采用PCR法对该家系成员行致病基因位点DNA片段扩增，采用Sanger测序技术在该家系除先证者以外的2例患病者和表型正常成员中进行候选致病基因验证。结果该家系共3代9名成员，I1去世，现存8位成员，包括患病者3例（112及其子代Ⅲ1、Ⅲ2）和表型正常者5人，符合常染色体显性遗传模式。所有家系成员未发现神经系统异常，口服葡萄糖耐量试验结果均呈阴性。3例患病者视力均明显下降且不能矫正，眼压平均值为21mmHg（1mmHg=0．133kPa），患者均存在虹膜完全缺如、角膜基质层混浊、眼球水平震颤、黄斑中心凹发育不良症状。此外，Ⅱ2患者存在左眼上睑下垂、右眼先天性白内障表现，Ⅲ2同时存在双眼先天性白内障、双侧晶状体不全脱位。先证者目标序列捕获测序分析及数据库比对显示，所有患病者PAX6基因第6号外显子上碱基替换e．183C〉A，经Sanger测序验证后证实突变基因与表型共分离。结论PAX6基因c．183C〉A突变是该先天性无虹膜家系的致病突变位点。; 关键词无虹膜/遗传性人类第11号染色体/基因配对盒转录因子6/基因家系谱中国人目标序列捕获测序无义突变; Keywords Aniridia/genetics Chromosomes, human, pair 11/genetics Paired box transcription factor 6/genetics Pedigree Chinese/genetics Targeted sequence capture sequencing Nonsense mutation; 分类号 R773.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于单体型的杜氏肌营养不良无创产前检测研究被引量：1: 2; 作者曾艳欣陈敏陈超赖峥菲袁媛王垚燊李世泉阿叁陈敦金; 机构广州医科大学附属第三医院广州妇产科研究所深圳华大基因研究院天津华大基因研究院翻译组学中心广州华大基因研究院; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期698-701,共4页; 基金广东省自然科学基金(编号:509187424032); 文摘目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性。方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(g DNA)样本进行目标序列捕获测序,获得孕妇与致病位点连锁的单体型信息。然后在夫妻双方单体型的辅助下,通过对血浆数据中各个信息可供单核苷酸多态性(SNP)位点分析及统计,推断在DMD基因区域胎儿获得的母源单体型是否与先证者一致。携带与先证者相同单体型的男胎为患胎,女胎为携带者,其余为正常胎。将NIPT结果与DMD基因诊断金标准进行比较,验证其准确性。结果:NIPT结果提示17个家系中9例为男性胎儿,8例为女性胎儿;患胎3例,携带者4例,正常胎10例。该结果与胎儿的DMD基因诊断结果一致,无假阳性与假阴性结果。结论:基于先证者辅助单体型分析方法的NIPT取材方便,能避免宫内介入性操作,同时结果准确,应用于DMD的产前检测具有一定的可行性。; 关键词目标序列捕获测序单体型杜氏肌营养不良胎儿游离DNA 无创产前检测; Keywords Target region capture sequencing Haplotype Duchenne Muscular Dystrophy Cell free fetalDNA Noninvasive prenatal testing; 分类号 R714.55 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析被引量：1: 3; 作者范丽媛毛澄源秦洁史长河郑惠敏胡新超张槊胡正威范雨董亚丽杨靖许予明; 机构郑州大学第一附属医院神经内科郑州大学医学科学院; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第6期796-801,共6页; 基金国家重点研发计划(2017YFA0105003) 国家自然科学基金项目(81530037,91849115,81771290,81974211,81901300)。; 文摘目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据。方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的线粒体脑肌病的先证者及其家系,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理检查及基因学检查及已有的文献报道,分析其家系临床表型的异质性并进行遗传学分析。结果:测序结果表明先证者及其女儿、外孙女线粒体基因组均存在chrM:3243A>G突变;该家系内临床症状差别较大,且与突变负荷无明显相关性。结论:线粒体脑肌病患者临床表型异质性大,对于临床表型复杂,以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的患者,应排除线粒体脑肌病、询问家族史,建议行肌肉活检及基因突变筛查,以提高疾病临床诊断的准确率。; 关键词线粒体脑肌病目标序列捕获测序基因诊断; Keywords mitochondrial encephalomyopathy target sequence capture sequencing genetic diagnosis; 分类号 R746.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传学诊断: 4; 作者胡新超毛澄源史长河范丽媛张槊胡正威杨志华范雨杨靖许予明; 机构郑州大学第一附属医院神经内科; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第2期217-220,共4页; 基金国家重点研发计划项目(2017YFA0105000) 国家自然科学基金项目(81530037,91849115,81771290,81901300)。; 文摘目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有患者、先证者父亲和200名正常对照的目标位点进行Sanger测序验证。结果:该家系内所有患者的临床症状均符合单纯型发作性运动诱发性运动障碍的诊断。目标序列捕获测序发现先证者PRRT2基因2号外显子存在c.535 C>T(p.Q179*)无义突变。Sanger测序显示家系内所有患者均携带此突变,家系内正常人未检测到此突变,符合家系内共分离。200名正常人均未检测到此突变。结论:无义突变PRRT2 c.535 C>T(p.Q179*)是该单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因。; 关键词发作性运动诱发性运动障碍目标序列捕获测序 PRRT2基因; Keywords paroxysmal kinesigenic dyskinesia target capture sequencing PRRT2 gene; 分类号 R745 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	中国一先天性无虹膜家系的遗传分析及PAX6基因突变位点的检测	张陆希杨鸽贾竞万文萃杨鑫金学民	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	基于单体型的杜氏肌营养不良无创产前检测研究	曾艳欣陈敏陈超赖峥菲袁媛王垚燊李世泉阿叁陈敦金	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析	范丽媛毛澄源秦洁史长河郑惠敏胡新超张槊胡正威范雨董亚丽杨靖许予明	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	一个发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传学诊断	胡新超毛澄源史长河范丽媛张槊胡正威杨志华范雨杨靖许予明	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2020	0	在线阅读下载PDF 职称材料