目的近期皮质下小梗死(recent small subcortical infarcts,RSSI)的脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)患者可在责任病灶外出现偶发弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)阳性病灶,分析RSSI患者皮质下偶发DWI阳性...目的近期皮质下小梗死(recent small subcortical infarcts,RSSI)的脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)患者可在责任病灶外出现偶发弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)阳性病灶,分析RSSI患者皮质下偶发DWI阳性病灶的发生率及影响因素。方法回顾性选取2019年9月至2024年10月北京市中关村医院神经内科住院的RSSI患者240例进行分析,根据是否存在偶发DWI阳性病灶,分为偶发DWI阳性病灶+组(39例)及偶发DWI阳性病灶-组(201例)。比较2组临床及影像学差异。结果与偶发DWI阳性病灶-组比较,偶发DWI阳性病灶+组患者简易智能状态检查量表及蒙特利尔认知评估量表评分显著降低,侧脑室旁脑白质高信号、深部脑白质高信号、腔隙、脑微出血及CSVD总负荷评分显著升高,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。二元logistic回归分析显示,CSVD总负荷评分是偶发DWI阳性病灶发生的独立危险因素(OR=2.275,95%CI:1.106~4.680,P=0.025)。结论CSVD总负荷较重的RSSI患者更容易出现偶发DWI阳性病灶。展开更多
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病,主要病变血管为颅内小动脉,累...伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病,主要病变血管为颅内小动脉,累及大脑皮质和颅内大/中动脉的报道较罕见,目前缺乏特效治疗方法。本文报道1例大脑中动脉急性闭塞成功接受血管内治疗的CADASIL病例,并结合文献进行讨论,旨在引起临床医师对CADASIL可累及大脑皮质和颅内大/中动脉的重视。展开更多
目的探讨近期皮质下小梗死(RSSI)患者颅内深髓静脉(DMV)可见性与不同区域血管周围间隙扩大(EPVS)及认知功能的相关性。方法回顾性连续纳入南京医科大学附属常州市第二人民医院神经内科自2022年10月至2023年10月收治的RSSI患者,所有患者...目的探讨近期皮质下小梗死(RSSI)患者颅内深髓静脉(DMV)可见性与不同区域血管周围间隙扩大(EPVS)及认知功能的相关性。方法回顾性连续纳入南京医科大学附属常州市第二人民医院神经内科自2022年10月至2023年10月收治的RSSI患者,所有患者入院后3 d内完成MR的常规及磁敏感加权成像(SWI)序列扫描。所有RSSI患者发病7 d内进行蒙特利尔认知评估(MoCA)量表评分。对所有患者基底节区(BG)和半卵圆中心区的EPVS进行分级评估和体积测量,使用DMV视觉评分对患者SWI幅度图或最小强度投影图上的DMV可见性进行评估,并将患者分为可见性较高的DMV低-中分组(评分0~12分,104例)及可见性较低的DMV高分组(评分13~18分,47例),采用单因素分析比较两组患者的临床和影像学资料,采用多因素Logistic回归和Spearman相关分析方法分析DMV可见性与BG-EPVS分级及体积的关系以及其与患者认知功能的关系。结果共纳入RSSI患者151例,平均年龄(69±10)岁,其中男92例(60.9%),女59例(39.1%)。DMV高分组RSSI患者的年龄[(76±5)岁比(65±10)岁,t=-10.875]、高血压病患者比例[78.7%(37/47)比54.8%(57/104),χ^(2)=7.879]、BG-EPVS分级、BG-EPVS体积[5.67(5.30,5.81)ln mm 3比4.61(3.66,5.30)ln mm 3,Z=-6.772]、脑白质高信号体积[7.67(6.23,8.43)ln mm 3比4.31(3.53,5.89)ln mm 3,Z=-6.501]均明显高于DMV低-中分组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。DMV高分组RSSI患者的总胆固醇[3.74(3.20,4.39)mmol/L比4.09(3.47,4.96)mmol/L,Z=-2.082]、三酰甘油[1.20(0.78,1.86)mmol/L比1.53(1.05,1.99)mmol/L,Z=-2.343]、MoCA量表评分[21.0(20.0,22.0)分比24.0(22.0,25.0)分,Z=-9.862]均低于DMV低-中分组(均P<0.05)。其余基线资料差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,较高的年龄(OR=1.181,95%CI:1.070~1.304,P=0.001)、中重度BG-EPVS(OR=2.441,95%CI:1.186~5.024,P=0.015)、较高的BG-EPVS体积(OR=4.987,95%CI:1.218~19.350,P=0.020)和较高的WMH体积(OR=1.285,95%CI:1.044~1.582,P=0.018)与较高的DMV评分相关。Spearman相关性分析结果显示,DMV评分与RSSI患者的BG-EPVS分级呈正相关(r=0.613,P<0.01),与BG-EPVS体积呈正相关(r=0.549,P<0.01),与RSSI患者的MoCA量表评分呈负相关(r=-0.449,P<0.01)。结论年龄、BG-EPVS分级、BG-EPVS体积和WMH体积与RSSI患者的DMV可见性相关;RSSI患者DMV的可见性越差,认知功能损伤越严重。展开更多
皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾...皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾病[1]。该病多于中年起病,早期可有先兆性偏头痛、短暂性脑缺血发作等症状,随着年龄增长逐渐出现反复脑卒中发作,最终导致精神异常和血管性痴呆;头颅MRI特征包括皮层下腔隙性梗死灶、颞极、侧脑室周围和皮层下白质病变[2]。CADASIL致病基因NOTCH3位于染色体19p13.2-13.1,大部分变异为错义突变,也有少部分为缺失、插入和剪切[3]。随着分子检测技术的进步和普及,越来越多的CADASIL家系经基因检测确诊[4-5]。本文分析了两个CADASIL家系NOTCH3基因突变情况,并对其临床特点进行了总结,报道如下。展开更多
目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年1...目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果:12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件(58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1～2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病突变。结论:本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表型相关。展开更多
文摘目的近期皮质下小梗死(recent small subcortical infarcts,RSSI)的脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)患者可在责任病灶外出现偶发弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)阳性病灶,分析RSSI患者皮质下偶发DWI阳性病灶的发生率及影响因素。方法回顾性选取2019年9月至2024年10月北京市中关村医院神经内科住院的RSSI患者240例进行分析,根据是否存在偶发DWI阳性病灶,分为偶发DWI阳性病灶+组(39例)及偶发DWI阳性病灶-组(201例)。比较2组临床及影像学差异。结果与偶发DWI阳性病灶-组比较,偶发DWI阳性病灶+组患者简易智能状态检查量表及蒙特利尔认知评估量表评分显著降低,侧脑室旁脑白质高信号、深部脑白质高信号、腔隙、脑微出血及CSVD总负荷评分显著升高,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。二元logistic回归分析显示,CSVD总负荷评分是偶发DWI阳性病灶发生的独立危险因素(OR=2.275,95%CI:1.106~4.680,P=0.025)。结论CSVD总负荷较重的RSSI患者更容易出现偶发DWI阳性病灶。
文摘伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病,主要病变血管为颅内小动脉,累及大脑皮质和颅内大/中动脉的报道较罕见,目前缺乏特效治疗方法。本文报道1例大脑中动脉急性闭塞成功接受血管内治疗的CADASIL病例,并结合文献进行讨论,旨在引起临床医师对CADASIL可累及大脑皮质和颅内大/中动脉的重视。
文摘目的探讨近期皮质下小梗死(RSSI)患者颅内深髓静脉(DMV)可见性与不同区域血管周围间隙扩大(EPVS)及认知功能的相关性。方法回顾性连续纳入南京医科大学附属常州市第二人民医院神经内科自2022年10月至2023年10月收治的RSSI患者,所有患者入院后3 d内完成MR的常规及磁敏感加权成像(SWI)序列扫描。所有RSSI患者发病7 d内进行蒙特利尔认知评估(MoCA)量表评分。对所有患者基底节区(BG)和半卵圆中心区的EPVS进行分级评估和体积测量,使用DMV视觉评分对患者SWI幅度图或最小强度投影图上的DMV可见性进行评估,并将患者分为可见性较高的DMV低-中分组(评分0~12分,104例)及可见性较低的DMV高分组(评分13~18分,47例),采用单因素分析比较两组患者的临床和影像学资料,采用多因素Logistic回归和Spearman相关分析方法分析DMV可见性与BG-EPVS分级及体积的关系以及其与患者认知功能的关系。结果共纳入RSSI患者151例,平均年龄(69±10)岁,其中男92例(60.9%),女59例(39.1%)。DMV高分组RSSI患者的年龄[(76±5)岁比(65±10)岁,t=-10.875]、高血压病患者比例[78.7%(37/47)比54.8%(57/104),χ^(2)=7.879]、BG-EPVS分级、BG-EPVS体积[5.67(5.30,5.81)ln mm 3比4.61(3.66,5.30)ln mm 3,Z=-6.772]、脑白质高信号体积[7.67(6.23,8.43)ln mm 3比4.31(3.53,5.89)ln mm 3,Z=-6.501]均明显高于DMV低-中分组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。DMV高分组RSSI患者的总胆固醇[3.74(3.20,4.39)mmol/L比4.09(3.47,4.96)mmol/L,Z=-2.082]、三酰甘油[1.20(0.78,1.86)mmol/L比1.53(1.05,1.99)mmol/L,Z=-2.343]、MoCA量表评分[21.0(20.0,22.0)分比24.0(22.0,25.0)分,Z=-9.862]均低于DMV低-中分组(均P<0.05)。其余基线资料差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,较高的年龄(OR=1.181,95%CI:1.070~1.304,P=0.001)、中重度BG-EPVS(OR=2.441,95%CI:1.186~5.024,P=0.015)、较高的BG-EPVS体积(OR=4.987,95%CI:1.218~19.350,P=0.020)和较高的WMH体积(OR=1.285,95%CI:1.044~1.582,P=0.018)与较高的DMV评分相关。Spearman相关性分析结果显示,DMV评分与RSSI患者的BG-EPVS分级呈正相关(r=0.613,P<0.01),与BG-EPVS体积呈正相关(r=0.549,P<0.01),与RSSI患者的MoCA量表评分呈负相关(r=-0.449,P<0.01)。结论年龄、BG-EPVS分级、BG-EPVS体积和WMH体积与RSSI患者的DMV可见性相关;RSSI患者DMV的可见性越差,认知功能损伤越严重。
文摘皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾病[1]。该病多于中年起病,早期可有先兆性偏头痛、短暂性脑缺血发作等症状,随着年龄增长逐渐出现反复脑卒中发作,最终导致精神异常和血管性痴呆;头颅MRI特征包括皮层下腔隙性梗死灶、颞极、侧脑室周围和皮层下白质病变[2]。CADASIL致病基因NOTCH3位于染色体19p13.2-13.1,大部分变异为错义突变,也有少部分为缺失、插入和剪切[3]。随着分子检测技术的进步和普及,越来越多的CADASIL家系经基因检测确诊[4-5]。本文分析了两个CADASIL家系NOTCH3基因突变情况,并对其临床特点进行了总结,报道如下。
文摘目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果:12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件(58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1～2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病突变。结论:本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表型相关。
