胎儿脑皮质发育畸形产前超声表现

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作者 郭翠霞 孙丽娟 +4 位作者 刘妍 张铁娟 王莉 韩吉晶 吴青青 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第3期363-367,共5页

目的观察胎儿脑皮质发育畸形(MCD)产前超声表现。方法回顾性分析经胎儿颅脑MRI和/或遗传学检查确诊MCD的37胎单胎胎儿,观察其产前超声表现。结果37胎中,大脑外侧裂异常29胎(29/37,78.38%),侧脑室增宽/不对称26胎(26/37,70.27%),大脑表... 目的观察胎儿脑皮质发育畸形(MCD)产前超声表现。方法回顾性分析经胎儿颅脑MRI和/或遗传学检查确诊MCD的37胎单胎胎儿,观察其产前超声表现。结果37胎中,大脑外侧裂异常29胎(29/37,78.38%),侧脑室增宽/不对称26胎(26/37,70.27%),大脑表面沟回异常22胎(22/37,59.46%),透明隔腔(CSP)/胼胝体(CC)异常14胎(14/37,37.84%),脑中线偏移/弯曲11胎(11/37,29.73%),蛛网膜下腔增宽11胎(11/37,29.73%),头围<均值2个标准差10胎(10/37,27.03%),小脑半球/蚓部异常9胎(9/37,24.32%),脑实质内异常回声7胎(7/37,18.92%),脑中线囊肿7胎(7/37,18.92%),神经节隆起增大2胎(2/37,5.41%)。结论胎儿MCD产前超声主要表现为大脑外侧裂形态异常、侧脑室增宽/不对称及大脑表面沟回异常,可伴CSP/CC异常、脑中线偏移/弯曲、蛛网膜下腔增宽及头围异常。 展开更多

关键词 胎儿 皮质发育畸形 超声检查

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轻度皮质发育畸形伴少突胶质细胞增生及癫痫一例

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作者 黄雨 柴学 +1 位作者 肖朝勇 黄清玲 《放射学实践》 北大核心 2025年第7期942-944,共3页

病例资料患者,男,31岁,因“发作性愣神5年余”入院。患者5年前开始无明显诱因下出现愣神、意识不清,动作停滞,出现左上肢屈曲,持续约1分钟缓解。于当地医院就诊,诊断为癫痫,予抗癫痫药物治疗。近5年来,患者口服多种抗癫痫药物(具体不详)... 病例资料患者,男,31岁,因“发作性愣神5年余”入院。患者5年前开始无明显诱因下出现愣神、意识不清,动作停滞,出现左上肢屈曲,持续约1分钟缓解。于当地医院就诊,诊断为癫痫,予抗癫痫药物治疗。近5年来,患者口服多种抗癫痫药物(具体不详),治疗效果不加。现患者为求进一步诊治至本院癫痫中心就诊。患者既往体健,实验室检查及神经系统检查未见明显异常。MRI检查:右侧额叶皮层增厚,灰白质分界模糊,白质区见斑片状异常信号,T_(1)WI呈低信号(图1),T_(2)WI/液体衰减反转恢复(FLAIR)呈高信号,且可见V形皮质窝(图2~4),DWI上病变呈稍高信号(图5)。视频脑电图检查结果示异常,发作间期:右额颞区中-高幅2~3HZ棘慢波/尖慢波,大量散发、阵发;发作期:患者意识程度下降,行为终止。 展开更多

关键词 癫痫 轻度皮质发育畸形伴少突胶质细胞增生及癫痫 磁共振成像

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影像学产前评估胎儿脑皮质发育畸形研究进展

3

作者 张思敏 盛长青 +6 位作者 张喻 张春燕 杨晓雪 满媛媛 蔡莹莹 闫锐 高新茹 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第3期377-381,共5页

胎儿脑皮质发育畸形(MCD)指一类胎儿结构性神经系统疾病,系胚胎发育过程中大脑皮层异常所致,具有显著异质性和多样性,可引发癫痫、智力障碍等不良临床结局。本文就影像学产前评估胎儿MCD研究进展进行综述。

关键词 胎儿 皮质发育畸形 磁共振成像 超声检查

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产前超声误诊胎儿脑皮质发育畸形为侧脑室扩张1例

4

作者 何碧媛 周毓青 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第3期382-382,共1页

孕妇31岁,孕22+3周,孕1产0,自然受孕;孕22周系统产前超声发现胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室体部宽16.8 mm,右侧侧脑室体部宽13.8mm,颈项软组织厚6.2 mm,提示透明隔异常可能、双侧侧脑室增宽。孕妇既往体健,否认近亲结婚。DNA测序无... 孕妇31岁,孕22+3周,孕1产0,自然受孕;孕22周系统产前超声发现胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室体部宽16.8 mm,右侧侧脑室体部宽13.8mm,颈项软组织厚6.2 mm,提示透明隔异常可能、双侧侧脑室增宽。孕妇既往体健,否认近亲结婚。DNA测序无创产前筛查显示低风险。针对性产前超声见胎儿双顶径44 mm、头围165mm,小于相应胎龄平均值3个标准差、相当于孕19+2周,腹围、股骨长未见明显异常;透明隔腔存在,双侧侧脑室室壁紧贴脉络膜丛,无法测量侧脑室后角宽度,外侧裂呈直线型(图1A);超声断层显像未见正常顶枕沟及中央沟,脑皮质光滑(图1B),小脑横径及形态未见明显异常。 展开更多

关键词 超声检查 产前 小头畸形 皮质发育畸形

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基质细胞衍生因子-1α在皮质发育畸形大鼠海马中的表达

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作者 张毅 晏勇 +2 位作者 张建刚 黄敏 贺兴 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2011年第1期72-76,共5页

目的了解基质细胞衍生因子-1α(SDF-1α)在皮质发育畸形(MCD)大鼠海马中的表达,探讨其在皮质发育畸形异常局部神经回路中的作用。方法通过腹部X射线照射孕16dSD大鼠构建子代MCD模型,对30、60d对照组与实验组子鼠(P30、P60)行HE、Timm染... 目的了解基质细胞衍生因子-1α(SDF-1α)在皮质发育畸形(MCD)大鼠海马中的表达,探讨其在皮质发育畸形异常局部神经回路中的作用。方法通过腹部X射线照射孕16dSD大鼠构建子代MCD模型,对30、60d对照组与实验组子鼠(P30、P60)行HE、Timm染色以检测其组织学改变,免疫组化、RT-PCR及Western-Blot检测SDF-1α的表达情况。结果①Timm染色示模型鼠海马出现苔藓纤维出芽;②免疫组化示SDF-1α在模型组海马CA1区异位神经元有表达;③RT-PCR和Western-Blot结果显示模型组P30、P60较同期的对照组表达降低。结论 SDF-1α的下调可能参与皮质发育畸形海马中异常神经回路的形成。 展开更多

关键词 皮质发育畸形 基质细胞衍生因子-1Α 苔藓纤维出芽 癫痫

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半侧脑皮质发育畸形1例

6

作者 谢晟 肖江喜 蒋学祥 《中国医学影像技术》 CSCD 2003年第4期515-515,共1页

关键词 半侧脑皮质发育畸形 MRI 小儿 脑电图 影像学

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MRI阴性的局灶性皮质发育不良临床特征分析

7

作者 俱京涛 陈昕 +3 位作者 刘佳宾 胡永生 王雷明 陈楠 《中国现代神经疾病杂志》 北大核心 2025年第3期259-264,共6页

目的 对比分析MRI阳性与MRI阴性的局灶性皮质发育不良(FCD)临床特征、病理学类型及预后。方法与结果 纳入2015年1月至2021年6月在首都医科大学宣武医院行致痫灶切除术的局灶性皮质发育不良患者共96例。根据术前FLAIR成像有无异常表现分... 目的 对比分析MRI阳性与MRI阴性的局灶性皮质发育不良(FCD)临床特征、病理学类型及预后。方法与结果 纳入2015年1月至2021年6月在首都医科大学宣武医院行致痫灶切除术的局灶性皮质发育不良患者共96例。根据术前FLAIR成像有无异常表现分为MRI阳性组(39例)和MRI阴性组(57例)。MRI阴性组FCDⅡA型比例高于MRI阳性组(χ^(2)=8.370,P=0.004)。两组癫痫发作类型差异具有统计学意义(Fisher确切概率法:P=0.037),其中MRI阴性组完全性失神发作(Fisher确切概率法:P=0.036)和多种类型发作(Fisher确切概率法:P=0.036)比例高于MRI阳性组局灶性知觉性发作患者比例,MRI阴性组完全性失神发作(校正χ^(2)=4.728,P=0.030)和多种类型发作(校正χ^(2)=4.728,P=0.030)比例高于MRI阳性组局灶性知觉障碍性发作患者比例。MRI阴性组术后癫痫发作比例高于MRI阳性组(χ^(2)=9.013,P=0.003)。结论 MRI阴性的局灶性皮质发育不良患者术后2年癫痫发作比例高于MRI阳性局灶性皮质发育不良患者,FCDⅡA型在MRI阴性患者中比例高于MRI阳性患者,MRI阴性患者多以完全性失神发作和多种类型发作为主。 展开更多

关键词 皮质发育畸形 癫痫 磁共振成像 病理学 预后

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脑磁图联合弥散张量成像在常规磁共振成像阴性的额叶局灶性皮质发育不良术前评估中的应用价值 被引量：16

8

作者 郭韬 刘倩薇 +1 位作者 陈尧 杜亚丽 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期729-732,共4页

目的探讨常规磁共振成像阴性的额叶局灶性皮质发育不良（FCD）的诊断和定位方法,为手术治疗提供依据。方法选择2008年3月—2009年6月河北省人民医院收治的常规磁共振成像表现阴性的额叶癫痫并经手术治疗后病理诊断为FCD的患者28例,术前... 目的探讨常规磁共振成像阴性的额叶局灶性皮质发育不良（FCD）的诊断和定位方法,为手术治疗提供依据。方法选择2008年3月—2009年6月河北省人民医院收治的常规磁共振成像表现阴性的额叶癫痫并经手术治疗后病理诊断为FCD的患者28例,术前联合应用脑磁图（MEG）、弥散张量成像（DTI）检查诊断、定位。结果 MEG显示发作间期棘波分布于右侧额叶13例,左侧额叶10例,额顶叶3例,双侧额叶2例。棘波灶与中央前回运动区相隔15例,相邻11例,部分相融2例。DTI检查结果显示,感兴趣区（ROI）的表观弥散系数值（ADC）较对侧升高〔（1.55±0.14）mm^2/s与（0.87±0.05）mm^2/s,t=2.734,P〈0.05〕,部分各向异性（FA）值较对侧降低〔（0.21±0.03）与（0.30±0.10）,t=2.384,P〈0.05〕。28例癫痫患者行手术治疗,病理回报FCDⅠA型6例、ⅠB型9例、ⅠC型8例、ⅡA型5例。患者术后随访12-26个月,平均17.3个月,Engel＇sⅠa级7例、Ⅰb级10例、Ⅱ级8例、Ⅲ级3例。结论联合应用MEG和DTI技术可以准确诊断、定位常规磁共振成像阴性的额叶FCD,为精确切除致痫灶、提高额叶癫痫控制率提供保障。 展开更多

关键词 脑磁图描记术 弥散张量成像 磁共振成像 皮质发育畸形 癫痫 诊断

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X射线诱导建立皮质发育障碍大鼠模型的研究 被引量：2

9

作者 冯占辉 马勋泰 +4 位作者 于云莉 楚兰 蔡登华 黄华 晏勇 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期311-314,共4页

目的探讨X射线建立皮质发育障碍(disorders of cortical developments,DCDs)模型的最佳放射剂量。方法应用X射线不同放射剂量照射妊娠17 d的SD大鼠。分5组:A组(125 cGy照射组)、B组(150 cGy照射组)、C组(175 cGy照射组)、D组(200 cGy照... 目的探讨X射线建立皮质发育障碍(disorders of cortical developments,DCDs)模型的最佳放射剂量。方法应用X射线不同放射剂量照射妊娠17 d的SD大鼠。分5组:A组(125 cGy照射组)、B组(150 cGy照射组)、C组(175 cGy照射组)、D组(200 cGy照射组)、E组(225 cGy照射组),同时设立对照组。观察指标:①统计各组仔鼠的存活率,观察仔鼠一般行为学特点。②第28天采用Morris水迷宫实验测试各组仔鼠学习和空间记忆能力。③第56天处死仔鼠观察大脑形态、常规病理检查。④第63天用红藻氨酸诱导各组仔鼠癫痫发作,比较其痫性发作阈值和死亡率。结果①对照组与A、B、C组仔鼠的存活率较高。E组因仔鼠死亡率过高未进入进一步的观察。②第28天水迷宫实验结果显示,C组和D组仔鼠在逃避潜伏期及跨过原平台次数较对照组明显延长(P<0.05)。③第56天C、D组仔鼠大脑皮质弥漫性皮质发育不良伴神经元异位结节发生率为100%。④第63天红藻氨酸诱发癫痫发作实验中,B、C组仔鼠痫性发作的潜伏期缩短,但癫痫持续状态时间与对照组比较差异无显著性(P>0.05)。结论 X射线是制作DCDs模型鼠的良好手段,175 cGy剂量组可以制作出理想的仔鼠DCDs模型。 展开更多

关键词 皮质发育畸形 X线 迷宫学习 大鼠 疾病模型 动物

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局限性脑皮质发育不良继发癫痫手术及抗癫痫药物疗效分析 被引量：3

10

作者 刘晓蓉 胡滨 +3 位作者 廖卫平 邓宇虹 黎冰梅 王进纲 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第12期2070-2073,共4页

目的:探讨局限性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)患者手术及抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDS)的疗效和预后的影响因素。方法:筛查2006-2008年在我院因顽固性癫痫而手术的患者,收集病理诊断为FCD的患者临床资料,术后3... 目的:探讨局限性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)患者手术及抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDS)的疗效和预后的影响因素。方法:筛查2006-2008年在我院因顽固性癫痫而手术的患者,收集病理诊断为FCD的患者临床资料,术后3、6、12个月以及1年以上随访,了解术后癫痫发作情况。结果:共收集FCD癫痫患者17例,病理诊断为ⅠB型5例,ⅡA型6例,ⅡB型6例,平均起病年龄10.01岁,平均病程8.82年,术前使用1～7种AEDS治疗,托吡酯、氯硝安定、卡马西平、拉莫三嗪相对有效,但无法控制发作。术后58.83%(10例)患者可达1年以上无发作。结论:FCD继发的癫痫对AEDS抵抗,外科手术治疗有效,手术边界的确定、病灶的位置、术前诊断以及术后AEDS的管理将影响预后。 展开更多

关键词 皮质发育畸形 癫痫 外科手术

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MRI阴性颞叶局灶性皮质发育不良患者发作间期^(18)F-FDGPET显像分析 被引量：1

11

作者 迟红卫 白金城 +3 位作者 王淑萍 陈艳芳 李滨 武江 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2015年第10期822-825,共4页

目的探讨MRI无明显异常的局灶性皮质发育不良患者的18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET表现。方法 47例局灶性皮质发育不良患者,术前MRI检查未见明显异常,遂行18F-FDG PET显像,采用标准前颞叶和海马切除术,术后经病理证实。结果术后病理证实局... 目的探讨MRI无明显异常的局灶性皮质发育不良患者的18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET表现。方法 47例局灶性皮质发育不良患者,术前MRI检查未见明显异常,遂行18F-FDG PET显像,采用标准前颞叶和海马切除术,术后经病理证实。结果术后病理证实局灶性皮质发育不良Ⅰ型33例,包括Ⅰa型12例、Ⅰb型8例、Ⅰc型13例;Ⅱ型14例,包括Ⅱa型10例、Ⅱb型4例。47例患者中45例(95.74%)表现为脑组织葡萄糖代谢降低,包括颞叶局灶性低代谢37例,分别位于颞叶内侧、颞极和海马等部位;弥漫性低代谢8例,表现为前颞叶和后颞叶广泛性代谢降低。结论对于MRI无明显异常的局灶性皮质发育不良患者,18F-FDG PET显像可以作为辅助诊断手段,对临床具有重要参考价值。 展开更多

关键词 皮质发育畸形 癫 颞叶 磁共振成像 正电子发射断层显像术

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儿童和青少年癫相关局灶性皮质发育不良22例临床分析

12

作者 刘旸 邓馨 +5 位作者 刘凤君 陈静 郭小明 王利霞 吴逊 王薇薇 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第6期412-417,共6页

研究背景局灶性皮质发育不良是一组包括皮质分层异常、细胞结构异常和细微白质异常的疾病,是难治性癫的主要病因。本研究总结儿童和青少年局灶性皮质发育不良的临床表现、脑电图和头部MRI特点,以期提高诊断与治疗水平。方法回顾分析2... 研究背景局灶性皮质发育不良是一组包括皮质分层异常、细胞结构异常和细微白质异常的疾病,是难治性癫的主要病因。本研究总结儿童和青少年局灶性皮质发育不良的临床表现、脑电图和头部MRI特点,以期提高诊断与治疗水平。方法回顾分析22例儿童和青少年局灶性皮质发育不良患者的临床表现、脑电图和头部MRI特点。结果 22例患者中13例(59.09%)单纯表现为局灶性发作,6例(27.27%)单纯表现为全面性发作,3例(13.64%)表现为局灶性发作继发全面性发作;发作频率较频繁,6例(27.27%)每日均有发作,13例(59.09%)≥1次/月,3例(13.64%)<1次/月;21例(95.45%)脑电图监测到异常慢波和样放电。12例MRI显示局灶性皮质发育不良位于额叶,头皮脑电图显示7例(7/12)局灶性额区异常慢波和样放电,2例(2/12)广泛性慢波和棘慢复合波,2例(2/12)颞区尖波,1例(1/12)中央中线少量尖波;单纯局灶性发作7例(7/12),全面性发作4例(4/12),局灶性发作继发全面性发作1例(1/12)。6例MRI显示局灶性皮质发育不良位于顶叶,头皮脑电图显示3例(3/6)局灶性顶区异常慢波和样放电,2例(2/6)颞枕区样放电,1例(1/6)无异常;单纯局灶性发作5例(5/6),局灶性发作继发全面性发作1例(1/6)。2例MRI显示局灶性皮质发育不良位于颞叶,头皮脑电图显示1例(1/2)局灶性颞区异常慢波和样放电,1例(1/2)额区样放电;均为全面性发作。2例MRI显示局灶性皮质发育不良位于岛叶,头皮脑电图显示1例(1/2)双侧颞区样放电,1例(1/2)全导联尖波和尖慢复合波;单纯局灶性发作1例(1/2),局灶性发作继发全面性发作1例(1/2)。结论局灶性皮质发育不良患者通常于学龄前期和学龄期发病,主要呈现局灶性或全面性发作,亦可见其他发作类型,发作频率较频繁;头部MRI是诊断局灶性皮质发育不良的重要方法;治疗方法主要是抗癫药物,发作控制欠佳的患者考虑癫外科手术。 展开更多

关键词 癫[疒间] 皮质发育畸形 儿童 青少年 磁共振成像 脑电描记术

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局灶性皮质发育不良伴神经节神经胶质瘤1例

13

作者 王国强 李世强 +1 位作者 张微微 尹维民 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期1161-1162,共2页

成人局灶性皮质发育不良（focal cortical dysplasia,FCD）较为少见。本文报告1例FCD伴神经节神经胶质瘤如下。1临床资料男,24岁,湖南籍,士兵。因＂3个月内短暂意识丧失伴四肢抽搐4次＂于2009-06-19入院。

关键词 皮质发育畸形 神经节神经胶质瘤 癫痫

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局灶性皮质发育不良Ⅱ型与组织学相似疾病的病理学鉴别诊断要点 被引量：2

14

作者 李海南 李智 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期655-658,共4页

皮质发育畸形是一种临床常见的难治性癫,而局灶性皮质发育不良Ⅱ型(FCDⅡ型)则是其最具组织学特征的类型,准确甄别FCDⅡ型具有重要临床价值。然而,似结节性硬化症、半侧巨脑症等癫相关疾病的组织学形态和免疫表型与FCDⅡ型存在不同程度... 皮质发育畸形是一种临床常见的难治性癫,而局灶性皮质发育不良Ⅱ型(FCDⅡ型)则是其最具组织学特征的类型,准确甄别FCDⅡ型具有重要临床价值。然而,似结节性硬化症、半侧巨脑症等癫相关疾病的组织学形态和免疫表型与FCDⅡ型存在不同程度的重叠。本文拟结合最新研究进展和自身工作体会阐述如何通过组织学形态鉴别诊断FCDⅡ型与半侧巨脑症、结节性硬化症,并更好地理解它们之间的关系。 展开更多

关键词 皮质发育畸形 Ⅱ组 神经节瘤 神经节神经胶质瘤 结节性硬化症 诊断 鉴别 病理学 综述

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MRI诊断多微脑回畸形 被引量：4

15

作者 刘斋 任庆云 +1 位作者 何丽 雷立存 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2013年第4期511-514,共4页

目的分析多微脑回畸形(PMG)的MRI特征。方法对39例PMG的MRI表现进行回顾性分析。结果 39例中,PMG位于外侧裂周围脑皮质23例,额叶3例,额顶叶6例,顶枕叶4例,双侧额、顶、枕叶弥漫受累2例,左颞叶1例;表现为大脑皮质增厚、脑沟变浅的粗糙型3... 目的分析多微脑回畸形(PMG)的MRI特征。方法对39例PMG的MRI表现进行回顾性分析。结果 39例中,PMG位于外侧裂周围脑皮质23例,额叶3例,额顶叶6例,顶枕叶4例,双侧额、顶、枕叶弥漫受累2例,左颞叶1例;表现为大脑皮质增厚、脑沟变浅的粗糙型32例,大脑皮质厚度正常或变薄,脑回、脑沟变小的纤细型7例;19例外侧裂延长或增宽,14例局部脑皮质内折、切迹,12例PMG下方脑白质出现T2WI高信号;双侧病变14例,单侧病变25例。结论 PMG的MRI表现具有一定特征性;MRI可以清晰显示PMG的病变部位、范围及类型。PMG的临床表现及预后与病变范围密切相关,双侧病变者临床表现严重程度大于单侧病变。 展开更多

关键词 皮质发育畸形 磁共振成像 诊断显像

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半侧巨脑畸形临床及磁共振成像特点分析 被引量：1

16

作者 刘斋 何丽 +1 位作者 王伟秀 任庆云 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第18期2194-2197,共4页

目的分析半侧巨脑畸形(HME)的临床及磁共振成像(MRI)特点,以提高对HME的认识。方法回顾性分析2008—2012年河北医科大学第一医院收治的HME患者的临床及MRI表现。结果 6例HME临床表现为癫痫4例,偏侧肢体肥大3例,精神运动发育迟滞2例。MR... 目的分析半侧巨脑畸形(HME)的临床及磁共振成像(MRI)特点,以提高对HME的认识。方法回顾性分析2008—2012年河北医科大学第一医院收治的HME患者的临床及MRI表现。结果 6例HME临床表现为癫痫4例,偏侧肢体肥大3例,精神运动发育迟滞2例。MRI平扫均表现为一侧大脑半球增大,大脑皮质增厚,灰白质交界模糊,病变位于左侧大脑半球4例,右侧大脑半球2例。病变侧侧脑室均表现为明显扩大,其中1例以侧脑室后角扩大为主,2例表现为侧脑室前角伸直,指向前上方。3例病变侧脑白质内出现斑片状T2加权像(T2WI)高信号。1例患儿行弥散张量成像(DTI)检查,显示通过胼胝体膝部及压部的半球间脑白质纤维束在双侧额叶及枕叶分布不对称。结论 HME典型的临床表现为癫痫及精神运动发育迟滞;MRI表现具有特征性,表现为一侧大脑半球弥漫性增大,侧脑室扩大,脑皮质增厚,脑白质内可见长T2异常信号。 展开更多

关键词 皮质发育畸形 体征和症状 磁共振成像

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先天性巨脑回畸形

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作者 胡京霞 桂秋萍 +3 位作者 周文静 孙美美 李杰 宋欣 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2016年第2期87-91,共5页

目的报告1例(右侧颞顶枕叶局限性)先天性巨脑回畸形患儿的影像学和临床病理学特征,以及诊断与治疗要点,以期提高对该病的认识。方法与结果男性患儿,2岁,临床表现为发作性意识丧失伴肢体抽搐18个月并进行性加重,MRI以右侧颞顶枕叶皮质发... 目的报告1例(右侧颞顶枕叶局限性)先天性巨脑回畸形患儿的影像学和临床病理学特征,以及诊断与治疗要点,以期提高对该病的认识。方法与结果男性患儿,2岁,临床表现为发作性意识丧失伴肢体抽搐18个月并进行性加重,MRI以右侧颞顶枕叶皮质发育畸形为特征,手术切除右侧颞顶枕区致灶。术后组织学形态呈现灰质不均匀增厚、白质减少,皮质分层结构消失,代之以大量异常神经元和"气球"样细胞,以及白质内散在"气球"样细胞;免疫组织化学染色,异常神经元表达非磷酸化神经丝重链SMI-32、神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白或神经微丝蛋白,异常神经元和"气球"样细胞同时表达磷酸化S6核糖体蛋白(前者强于后者),但"气球"样细胞不表达神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白。随访1年无意识障碍、肢体抽搐发作。结论先天性巨脑回畸形为脑发育早期增殖、移行障碍所致大脑皮质发育不良,应注意与局灶性皮质发育不良Ⅱb型和结节性硬化症相鉴别,综合临床病史、影像学和组织学特征明确诊断。 展开更多

关键词 皮质发育畸形 免疫组织化学 病理学

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小脑发育不良性神经节细胞瘤1例MRI诊断 被引量：7

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作者 贾景磊 赵云辉 藏建华 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第2期88-89,共2页

小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplastic gangliocytoma of the cerebellum）又称Lhermitte-Duclos病（Lhermitte-Duclos disease,LDD）,是一种极少见、十分独特和有争论的病变,以单侧小脑皮质缓慢进展的占位性病变为特征。本文报道1例... 小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplastic gangliocytoma of the cerebellum）又称Lhermitte-Duclos病（Lhermitte-Duclos disease,LDD）,是一种极少见、十分独特和有争论的病变,以单侧小脑皮质缓慢进展的占位性病变为特征。本文报道1例经MRI术前诊断并经病理证实的小脑发育不良性神经节细胞瘤，对其影像学诊断进行分析。 展开更多

关键词 神经节瘤 皮质发育畸形 小脑肿瘤 磁共振成像

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DYNC1H1导致婴儿癫痫性痉挛综合征2例并文献复习

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作者 张珊 张璟 杨光 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期1011-1017,共7页

目的报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习。方法回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人类孟德尔遗传... 目的报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习。方法回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,结合文献总结DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床特点,探讨其治疗及表型-基因关系。结果2例DYNC1H1变异相关的IESS患儿(病例1:c.874C>T,p.Arg292Trp;病例2:c.5884C>T,p.Arg1962Cys),痉挛发作均起始于婴儿期,多种药物控制效果均不佳。2例患儿均存在严重的发育迟缓,且病例1的头颅磁共振成像提示巨脑回畸形。搜索数据库并手动筛选共获得英文文献7篇,中文文献2篇。共15例DYNC1H1基因突变相关婴儿痉挛症,12例发展为药物难治性癫痫;12例存在显著的头颅先天性结构异常。共9个突变位点分别分布于3个结构域,其中尾端结构域4例,细胞活动相关的ATP酶结构域3例,茎或微管结合结构域2例。结论DYNC1H1基因异常可引起IESS,并常伴有脑发育异常和发育迟缓/智力障碍。预后不佳的原因可能是基因功能障碍和脑发育异常共同作用的结果。 展开更多

关键词 婴儿癫痫性痉挛综合征 DYNC1H1基因 皮质发育畸形

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雷帕霉素靶蛋白病中Caspase-3、Caspase-9、Bax的表达及其意义 被引量：7

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作者 梁乐 冷慧 +3 位作者 郭彦科 邢炜 付静 刘永玲 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1239-1244,共6页

目的检测Caspase-3、Caspase-9和Bax在雷帕霉素靶蛋白病致痫病灶中的表达,初步探讨凋亡在该疾病中的意义。方法选用38例手术切除的致痫病灶标本,包括9例局灶性皮质发育不良Ⅱb型(focal cortical dysplasiaⅡb,FCDⅡb)、15例结节性硬化... 目的检测Caspase-3、Caspase-9和Bax在雷帕霉素靶蛋白病致痫病灶中的表达,初步探讨凋亡在该疾病中的意义。方法选用38例手术切除的致痫病灶标本,包括9例局灶性皮质发育不良Ⅱb型(focal cortical dysplasiaⅡb,FCDⅡb)、15例结节性硬化复合征(tuberous sclerosis complex,TSC)和14例节细胞胶质瘤(ganglioglioma,GG),采用免疫组化Max Vision两步法检测Caspase-3、Caspase-9和Bax的表达,计数染色阳性细胞数并进行比较分析,与临床资料进行相关性分析。结果 Caspase-3阳性细胞数在GG组显著大于TSC组和FCDⅡb组(P<0.05);Caspase-9阳性细胞数在FCDⅡb组显著大于TSC和GG组(P<0.05)。FCDⅡb组中Bax阳性细胞数与病程有显著相关性(P<0.05);GG组中Caspase-3阳性细胞数与发病年龄有显著相关性(P<0.05)。结论在雷帕霉素靶蛋白病(FCDⅡb、TSC、GG)致痫病灶中存在凋亡相关蛋白的表达,凋亡在病变形成中发挥作用,但其具体机制尚不明确。 展开更多

关键词 节细胞胶质瘤 凋亡 皮质发育畸形 癫痫

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