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经皮肤活检及基因检测确诊的神经元核内包涵体病1例并文献复习
1
作者 张义兰 林翔 +1 位作者 朱英武 吴珊 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第8期1093-1096,共4页
神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种主要累及神经系统的罕见遗传性疾病,其病理特征为在多种系统的组织细胞中出现嗜酸性的核内包涵体[1]。因该病累及不同的部位而造成不同的临床表现,使其临床表... 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种主要累及神经系统的罕见遗传性疾病,其病理特征为在多种系统的组织细胞中出现嗜酸性的核内包涵体[1]。因该病累及不同的部位而造成不同的临床表现,使其临床表现错综复杂,且受到检查手段的限制,临床工作中易造成误诊或漏诊。现报道1例以头晕、肢体无力伴反复发作的短暂性意识障碍、记忆力下降、反应迟钝为主要表现,最后经皮肤活检及基因检测确诊的NIID患者,总结该病的临床表现、影像学特点、病理特征及基因特点,以提高临床医生对NIID的认识,减少误诊误治。 展开更多
关键词 神经元核内包涵体病 头晕 肢体无力 意识障碍 皮肤活检 基因检测 核磁共振
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CADASIL病皮肤活检超微病理技术和诊断 被引量：1
2
作者 尹自长 侯晓涛 《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期272-277,共6页
目的:电镜检查15例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)皮肤活检血管超微结构,分析嗜锇物质(GOM)沉积的部位、形态和电子密度特征,为临床提供超微病理诊断依据。方法:对15例经临床和基因确诊CADASIL病的皮肤... 目的:电镜检查15例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)皮肤活检血管超微结构,分析嗜锇物质(GOM)沉积的部位、形态和电子密度特征,为临床提供超微病理诊断依据。方法:对15例经临床和基因确诊CADASIL病的皮肤活检电镜标本,在透射电镜下仔细观察皮肤血管组织的超微病理特点,并对CADASIL病的临床表现、影像学、超微病理学及分子生物学进行分析。结果:15例CADASIL病皮肤血管超微结构表现相对一致,均在小动脉内观察到GOM,主要沉积在小动脉平滑肌细胞表面基膜凹陷处及基膜间,偶见于内皮细胞下和胶原纤维基质间;而小静脉和毛细血管均未见GOM沉积。结论:CADASIL病的皮肤电镜超微病理特点为小动脉血管平滑肌细胞表面与基膜间特征的GOM沉积,特异性高。皮肤活检病理检查和超微病理观察是诊断CADASIL病的重要手段之一。 展开更多
关键词 伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) 电镜技术 皮肤活检 嗜锇物质(GOM)
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重症大疱性皮肤病行皮肤病理活检术的护理 被引量：5
3
作者 李念 张蕊 朱芹 《护士进修杂志》 2016年第3期255-256,共2页
目的总结对369例重症大疱性皮肤病患者应用环钻法行皮肤病理组织活检术的护理。方法护士通过充分的术前准备、术中保证无菌操作、运用正规的手法取材及术后伤口护理。结果 369例患者水疱部位活检取材完整,术后伤口无感染发生,伤口达到... 目的总结对369例重症大疱性皮肤病患者应用环钻法行皮肤病理组织活检术的护理。方法护士通过充分的术前准备、术中保证无菌操作、运用正规的手法取材及术后伤口护理。结果 369例患者水疱部位活检取材完整,术后伤口无感染发生,伤口达到Ⅰ期愈合。结论严格执行皮肤病理活检的操作流程,规范皮肤病理活检的操作规范是手术成功的关键。 展开更多
关键词 重症大疱病 皮肤活检术 护理
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显示皮肤组织细胞、胶原纤维和粘多糖的组合染色法 被引量：2
4
作者 陈伟红 龚志锦 +2 位作者 张顺民 胡宏杰 林万和 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期531-531,558,共2页
在人体皮肤活检组织的诊断与研究中,为了能够更好的显示多种组织成份,而进行反复实验,已分别组合了Ponceau S,Picric acid,Alcian blue(丽春红s、苦味酸、阿尔辛蓝)染色法,简称P-PA-AB法;Orange G,Al-cian blue,Schiff(橙黄G,阿尔辛蓝... 在人体皮肤活检组织的诊断与研究中,为了能够更好的显示多种组织成份,而进行反复实验,已分别组合了Ponceau S,Picric acid,Alcian blue(丽春红s、苦味酸、阿尔辛蓝)染色法,简称P-PA-AB法;Orange G,Al-cian blue,Schiff(橙黄G,阿尔辛蓝、雪夫试剂)染色法,简称O-AB-PAS法.克服了原法着色成份单一,染色效果差的缺点,经过改进后的2种组合对比染色,得到了较好的染色效果,现将方法报道如下: 展开更多
关键词 人体皮肤活检 皮肤组织细胞 胶原纤维 粘多糖 P—PA-AB法 O-AB-PAS法 组合染色法
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皮肤组织冰冻切片在直接免疫荧光法中包埋剂的改良应用
5
作者 郑燕璇 王晓鸿 +2 位作者 曹婉维 李孜孜 李巍 《中国实用医药》 2011年第24期32-33,共2页
目的用普通胶水代替OCT包埋皮肤组织来制作冰冻切片,不仅降低了成本,而且所制切片与用OCT包埋剂包埋所制切片在制片质量与染色效果上无异。方法行冰冻切片时,用普通胶水代替OCT对皮肤组织起支托固定作用。结果用普通胶水包埋制作的冰冻... 目的用普通胶水代替OCT包埋皮肤组织来制作冰冻切片,不仅降低了成本,而且所制切片与用OCT包埋剂包埋所制切片在制片质量与染色效果上无异。方法行冰冻切片时,用普通胶水代替OCT对皮肤组织起支托固定作用。结果用普通胶水包埋制作的冰冻切片,在制片质量及染色效果上均与用OCT包埋剂包埋制片无异。结论冰冻切片行直接免疫荧光法要求冰冻切片质量优良,且在制片过程中快捷、力求保持抗原的完整性。质量优良的包埋剂在制片过程中可以达到以上要求,但其价格昂贵;用普通胶水代替质量优良的包埋剂,不仅在制片质量及染色效果上与前者无异,且价格便宜,值得推广使用。 展开更多
关键词 皮肤活检组织 冰冻切片 普通胶水 直接免疫荧光法
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皮肤骨膜增厚症1例报告
6
作者 于伟利 杨荫清 郭瑄 《中国罕少见病杂志》 1995年第3期51-52,共2页
皮肤骨膜增厚症(Pachydermoperiostosis)较罕见。为软骨发育不全症伴长骨骨膜增厚及皮肤缺陷的综合症。最早由Fiedreich(1868)描述，后由Touraine-Solente-Gole(1935年)正式报导，故又称Touraine-Solente-Gole的综合征。我院遇到1例，... 皮肤骨膜增厚症(Pachydermoperiostosis)较罕见。为软骨发育不全症伴长骨骨膜增厚及皮肤缺陷的综合症。最早由Fiedreich(1868)描述，后由Touraine-Solente-Gole(1935年)正式报导，故又称Touraine-Solente-Gole的综合征。我院遇到1例，现报告如下： 展开更多
关键词 皮肤骨膜增厚症 X线检查 颜面皮肤活检 病理诊断
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地西他滨联合DA方案诱导治疗新生儿难治性急性单核细胞白血病完全缓解1例
7
作者 王欣宁 廖婵 +5 位作者 徐丽瑶 汤永民 徐晓军 张晶樱 宋华 徐卫群 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2024年第2期123-125,共3页
1病例资料患儿,女,22天,因“皮肤多发紫色硬结22天”于2022年3月18日入院。患儿出生后即发现颜面部、腹部、双下肢深紫色硬结,渐增大增多,伴气急,无发热。日龄12天皮肤科行左大腿皮肤活检示:肿瘤细胞呈小圆形,核分裂象多见,母细胞性浆... 1病例资料患儿,女,22天,因“皮肤多发紫色硬结22天”于2022年3月18日入院。患儿出生后即发现颜面部、腹部、双下肢深紫色硬结,渐增大增多,伴气急,无发热。日龄12天皮肤科行左大腿皮肤活检示:肿瘤细胞呈小圆形,核分裂象多见,母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)首先考虑;免疫组化:CD20-TdT-CD3-Ki-67+MPO-CD34-ALK-CD30-EBER-CD21-CD4+CD163+CD8-CD56+BCL6+BCL2+Bcor-C-myc+CD123+,另一家三甲医院阅片亦诊断BPDCN,日龄12天外周白细胞20.98×10^(9)/L,淋巴细胞35.5%,血红蛋白183g/L,血小板179×10^(9)/L。 展开更多
关键词 外周白细胞 地西他滨 急性单核细胞白血病 皮肤活检 诱导治疗 三甲医院 CD56 BCL2
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初诊不典型系统性红斑狼疮的临床病理特征 被引量：1
8
作者 潘正论 张源潮 《山东医药》 CAS 北大核心 2003年第22期8-9,共2页
目的　探讨初诊不典型系统性红斑狼疮 (SL E)的临床病理特征。方法　对 11例初诊不典型患者临床资料进行分析 ,分别行皮肤活检和 (或 )肾活检。结果　 3例患者符合美国风湿病学会 (ARA)诊断标准 ,在纳入病理结果后 ,11例全部符合中华风... 目的　探讨初诊不典型系统性红斑狼疮 (SL E)的临床病理特征。方法　对 11例初诊不典型患者临床资料进行分析 ,分别行皮肤活检和 (或 )肾活检。结果　 3例患者符合美国风湿病学会 (ARA)诊断标准 ,在纳入病理结果后 ,11例全部符合中华风湿病学会诊断标准 ,抗核抗体 (ANA)高滴度阳性见于 4例患者 ;6例行皮肤活检 ,4例狼疮带实验阳性 ,4例普通病理阳性 ,二者符合率为 6 6 .7%;7例行肾活检均阳性 ;8例患者因病理学证据而确诊。结论　病理检查对初诊不典型 SL E诊断有重要价值。 展开更多
关键词 不典型系统性红斑狼疮 临床病理特征 皮肤活检 肾活检 诊断
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血色病1例
9
作者 佘庆珠 《华夏医学》 CAS 1994年第1期54-54,共1页
血色病１例ＯｎｅＣａｓｅｏｆＨｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ佘庆珠（广州市第一人民医院消化内科）患者男，６３岁，住院号５３６３１０。皮肤渐变青铜色５年，腹胀、纳差、乏力１月于１９９３年８月６日入院。５年前无任何诱因皮肤... 血色病１例ＯｎｅＣａｓｅｏｆＨｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ佘庆珠（广州市第一人民医院消化内科）患者男，６３岁，住院号５３６３１０。皮肤渐变青铜色５年，腹胀、纳差、乏力１月于１９９３年８月６日入院。５年前无任何诱因皮肤渐变青铜色，当时尚能从事轻体力劳动... 展开更多
关键词 血色病 含铁血黄素 青铜色 透明质酸 胃粘膜改变 结合珠蛋白 皮肤活检 骨髓细胞 胃粘膜活检 超声心动图
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代谢病
10
《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 2002年第11期92-93,共2页
0241630 在代谢性疾病的诊断中腋窝皮肤活检的超微结构检查/Abramovich C M//Hum Pathol.-2001,32(6).
关键词 血色素沉着症 医科 遗传性 代谢病 血红素 代谢性酸中毒 皮肤活检 突变 代谢性疾病 酶基因
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