检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

膜性先天性皮肤发育不全的皮肤镜及甚高频超声表现: 1; 作者张莉张曌 +3 位作者谢玉燕李艳赵月婷舒虹《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期260-261,共2页; 患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置... 展开更多; 关键词先天性皮肤发育不全膜性皮肤镜甚高频超声; 在线阅读下载PDF 职称材料

新生儿先天性皮肤发育不全合并动脉导管未闭1例被引量：1: 2; 作者郑珊曾敏 +2 位作者余瑜霍焰常克《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期103-104,共2页; 患儿男,出生12 h。因头部皮肤缺损12 h,于2021年4月8日来重庆市中医院儿科就诊。患儿系第2胎第1产,孕39+4周,经阴道分娩出生,胎膜早破4 h,出生后阿普加评分(Apgar)正常,脐带及胎盘均正常。出生后患儿头顶部后中线可见一皮肤缺损。患儿... 展开更多; 关键词皮肤发育不全先天性心脏病先天性新生儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析被引量：1: 3; 作者吴丹丹李荣 +2 位作者李晓南刘倩琦窦莉华《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期1167-1174,共8页; 颅骨下颌骨皮肤发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要与LMNA及ZMPSTE24基因发生变异有关。本文报道了国内首例颅骨下颌骨皮肤发育不全B型患者,主要表现为特殊面容、喂养困难、体格生长明显落... 展开更多; 关键词 ZMPSTE24基因颅骨下颌骨皮肤发育不全B型全外显子组测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性皮肤发育不全1例被引量：4: 4; 作者陶思铮王红兵《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期234-235,共2页; 患儿男，出生2h。因出生时头皮躯干皮肤缺损就诊。患儿出生体重3．68kg，无产伤，Apgar评分9分。系第三胎第二产．孕39周，其母孕期在外地不规律做产前检查，曾用“保胎灵”进行保胎治疗。诊断为“双胎，一胎胎死宫内”入院行破宫产，... 展开更多; 关键词皮肤发育不全先天性; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性皮肤发育不全: 5; 作者陈萍王飞史迎春《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期438-439,共2页; 报告1例新生儿先天性皮肤发育不全。患儿男,2 d。出生后即发现双手、足皮肤缺损。皮肤科检查:双手足皮肤对称性缺损,腕踝处呈环状缩窄,手、足发育偏小。给予雷佛奴尔氧化锌油及新霉素软膏外用,加强支持治疗,14周后皮肤恢复,经整形矫正手... 展开更多; 关键词皮肤发育不全先天陛; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名膜性先天性皮肤发育不全的皮肤镜及甚高频超声表现: 1; 作者张莉张曌谢玉燕李艳赵月婷舒虹; 机构昆明医科大学附属儿童医院、昆明市儿童医院皮肤科昆明同仁医院皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期260-261,共2页; 基金云南省教育厅科学研究基金(2023J0293)资助项目。; 文摘患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置。为明确诊断,于2021年4月14日至昆明市儿童医院皮肤科就诊。; 关键词先天性皮肤发育不全膜性皮肤镜甚高频超声; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿先天性皮肤发育不全合并动脉导管未闭1例被引量：1: 2; 作者郑珊曾敏余瑜霍焰常克; 机构成都中医药大学附属医院儿科重庆市中医院儿科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期103-104,共2页; 文摘患儿男,出生12 h。因头部皮肤缺损12 h,于2021年4月8日来重庆市中医院儿科就诊。患儿系第2胎第1产,孕39+4周,经阴道分娩出生,胎膜早破4 h,出生后阿普加评分(Apgar)正常,脐带及胎盘均正常。出生后患儿头顶部后中线可见一皮肤缺损。患儿无发热、尖叫抽搐及嗜睡。母孕史:其母孕前因高泌乳素血症,接受口服溴隐亭治疗,疗程为1.5个月,发现妊娠后于1周内将溴隐亭逐步减量至停用,产前检查均正常,唐氏综合征产前筛选检查为低风险。; 关键词皮肤发育不全先天性心脏病先天性新生儿; 分类号 R751 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析被引量：1: 3; 作者吴丹丹李荣李晓南刘倩琦窦莉华; 机构南京医科大学附属儿童医院儿童保健科; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期1167-1174,共8页; 文摘颅骨下颌骨皮肤发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要与LMNA及ZMPSTE24基因发生变异有关。本文报道了国内首例颅骨下颌骨皮肤发育不全B型患者,主要表现为特殊面容、喂养困难、体格生长明显落后、全面的发育迟缓伴牙齿和骨骼发育异常。全外显子组家系测序结果显示患者携带ZMPSTE24基因c.743C>T(p.Pro248Leu)(dbSNP:rs121908095)与1~10号外显子缺失的复合杂合突变,经Sanger测序与定量聚合酶链反应(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)实验检测显示,两个突变分别遗传自其表型正常的母亲与父亲。通过总结分析该例病例特点及其家系遗传规律,对于临床上难以进行明确诊断的疾病,建议进行全外显子组家系测序,辅助疾病的诊断。该病例的发现提高了临床医师对MAD疾病的认识,也为该疾病后续的遗传学研究提供新的临床资料。; 关键词 ZMPSTE24基因颅骨下颌骨皮肤发育不全B型全外显子组测序; Keywords ZMPSTE24 mandibuloacral dysplasia type B whole exome sequencing; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学] R440 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性皮肤发育不全1例被引量：4: 4; 作者陶思铮王红兵; 机构昆明医科大学第一附属医院皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期234-235,共2页; 文摘患儿男，出生2h。因出生时头皮躯干皮肤缺损就诊。患儿出生体重3．68kg，无产伤，Apgar评分9分。系第三胎第二产．孕39周，其母孕期在外地不规律做产前检查，曾用“保胎灵”进行保胎治疗。诊断为“双胎，一胎胎死宫内”入院行破宫产，无窒息抢救史。父母体健，非近亲结婚，家族中无遗传病史。体格检查：一般情况良好．系统检查除右足马蹄内翻外无其他异常。; 关键词皮肤发育不全先天性; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性皮肤发育不全: 5; 作者陈萍王飞史迎春; 机构徐州市儿童医院皮肤科东南大学附属中大医院皮肤科徐州市儿童医院外科．江苏徐州; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期438-439,共2页; 文摘报告1例新生儿先天性皮肤发育不全。患儿男,2 d。出生后即发现双手、足皮肤缺损。皮肤科检查:双手足皮肤对称性缺损,腕踝处呈环状缩窄,手、足发育偏小。给予雷佛奴尔氧化锌油及新霉素软膏外用,加强支持治疗,14周后皮肤恢复,经整形矫正手术,手、足功能恢复。; 关键词皮肤发育不全先天陛; Keywords aplasia cutis, congenita; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	膜性先天性皮肤发育不全的皮肤镜及甚高频超声表现	张莉张曌谢玉燕李艳赵月婷舒虹	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	新生儿先天性皮肤发育不全合并动脉导管未闭1例	郑珊曾敏余瑜霍焰常克	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析	吴丹丹李荣李晓南刘倩琦窦莉华	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	先天性皮肤发育不全1例	陶思铮王红兵	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	先天性皮肤发育不全	陈萍王飞史迎春	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2010	0	在线阅读下载PDF 职称材料