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急性粒细胞白血病染色体杂合性缺失 被引量：1
1
作者 曾庆曙 倪婧 +2 位作者 汪渊 周青 王永庆 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2006年第3期305-306,共2页
目的探讨染色体微卫星不稳定性和杂合性缺失与急性白血病发生的相关性。方法应用PCR-非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染技术检测7q22-36微卫星不稳定性和杂合性缺失现象。结果在24例急性粒细胞性白血病中,有9例发生了杂合性缺失,发生率为37... 目的探讨染色体微卫星不稳定性和杂合性缺失与急性白血病发生的相关性。方法应用PCR-非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染技术检测7q22-36微卫星不稳定性和杂合性缺失现象。结果在24例急性粒细胞性白血病中,有9例发生了杂合性缺失,发生率为37·50%,D7S515、D7S523、D7S636、D7S487的发生率分别为16·67%(4/24)、8·33%(2/24)、8·33%(2/24)和4·17%(1/24)。结论白血病患者染色体上的多位点微卫星改变,提示白血病的发生、发展与染色体的多部位、多步骤改变有关。 展开更多
关键词 急性白血病/遗传学 染色体异常
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白血病中P16基因突变的检测
2
作者 李巍 杜传书 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1997年第S1期18+20-21,19+25,共5页
用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）、ＤＮＡ直接测序和多重ＰＣＲ法，检测了１８例慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ），１例Ｋ５６２细胞株，９例急性粒细胞性白血病（ＡＭＬ），６例急性淋巴细胞性白血病（ＡＬＬ），２例... 用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）、ＤＮＡ直接测序和多重ＰＣＲ法，检测了１８例慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ），１例Ｋ５６２细胞株，９例急性粒细胞性白血病（ＡＭＬ），６例急性淋巴细胞性白血病（ＡＬＬ），２例多发性骨髓瘤（ＭＭ）患者外周血／培养细胞ＤＮＡ中Ｐ１６基因的点突变和基因缺失。用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ共筛查出５例ＣＭＬ中Ｐ１６基因的异常，突变率为２７．８％（５／１８），对其中１例外显子２异常者经测序证实为第１５１密码子ＣＣＣ→ＣＧＣ的转换，导致Ｐｒｏ→Ａｒｇ的错义突变；并检出１例ＭＭ中Ｐ１６基因外显子３的异常；受检的ＡＬＬ，ＡＭＬ，Ｋ５６２细胞株中，未检出突变。各病例中均未检出Ｐ１６基因的缺失。本文探讨了白血病中Ｐ１６基因突变的意义。 展开更多
关键词 白血病/遗传学 突变 基因.抑制.肿瘤/遗传学 序列分析.DNA
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成人急性淋巴细胞白血病巯嘌呤甲基转移酶基因多态性研究 被引量：3
3
作者 葛健 夏瑞祥 +5 位作者 卜丽佳 左艳 左莉 周青 汪渊 曾庆曙 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2006年第2期185-188,共4页
目的研究我国成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者及健康汉族人群巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因多态性。方法从78例成人ALL患者和154例健康汉族人外周血提取白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性PCR(ASPCR)和PCR结合限制性片断长度多态性(PCRR... 目的研究我国成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者及健康汉族人群巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因多态性。方法从78例成人ALL患者和154例健康汉族人外周血提取白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性PCR(ASPCR)和PCR结合限制性片断长度多态性(PCRRFLP)技术对TPMT2、TPMT3A、TPMT3B和TPMT3C的等位基因频率进行分析。结果在成人ALL患者和健康汉族人中仅检测到6例TPMT3C杂合子,没有检到TPMT2、TPMT3A和TPMT3B。成人ALL患者TPMT总的突变型等位基因频率(1.28%)与健康汉族人群(1.30%)相近。结论TPMT3C可能是中国成人ALL和健康汉族人群最主要的突变型等位基因,预先检测TPMT基因型对使用巯嘌呤类药物治疗的中国成人ALL患者有临床裨益。 展开更多
关键词 白血病 淋巴细胞 急性/遗传学 甲基转移酶类 巯嘌呤 多态现象(遗传学)
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