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RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病进展为幼年型粒单核细胞白血病1例报告 被引量：3
1
作者 吴正宙 黄科 +2 位作者 方建培 周敦华 詹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期256-259,共4页
目的探讨RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病(RALD)进展为幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床经过及基因变异特点。方法回顾性分析1例KRAS基因突变、以RALD起病进展至JMML患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,2月龄出现... 目的探讨RAS基因相关自身免疫性白细胞增殖性疾病(RALD)进展为幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床经过及基因变异特点。方法回顾性分析1例KRAS基因突变、以RALD起病进展至JMML患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,2月龄出现面色苍白、肝脾肿大,外周血白细胞17.56×10~9/L、单核细胞5. 8%,α4. 2基因杂合缺失;随后反复发热、贫血加重、肝脾肿大,白细胞波动于(16.4～58)×10~9/L、单核细胞比例增高(21. 4%～36%)、血小板波动于(50～110)×10~9/L,Coomb’s试验阳性;4月龄时骨髓涂片未见明显异常。经治疗后病情好转停药。2周岁时,患儿再次持续高热;查HbF 28.9%;胸部CT示双肺不排除真菌感染、心包积液、双侧腋窝多发增大淋巴结;骨髓涂片示感染性骨髓象;流式细胞检测见1. 2%髓系原始细胞和7. 6%单核细胞;荧光原位杂交未见白血病相关融合基因;KRAS基因Exon 2上检测到杂合错义变异c. 37 G>T(p.Gly 13 Cys)。2岁4个月时患儿再次发热,外周血幼稚细胞51%,诊断JMML。结论 RALD与JMML是由一系列基因学和表观遗传学事件促成的不同临床表型及疾病进展的连续过程,须密切监测RALD患者病情变化,以早期诊断及治疗。 展开更多
关键词 RAS基因 自身免疫 白细胞增殖性疾病 免疫缺陷综合征
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