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白细胞介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病临床特点及基因分析
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作者 李玉佳 官德秀 +2 位作者 郭姝 郭景 徐樨巍 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第1期140-148,共9页
目的总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科... 目的总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科大学附属北京儿童医院院消化科住院的慢性腹泻的患儿中,确诊为VEO-IBD的患儿,其中病因为IL-10RA基因突变的患儿15例,对照组为15例非IL-10RA突变所致VEO-IBD患儿,统计分析其临床特点及基因报告。结果IL-10RA基因突变所致的VEO-IBD患儿,克罗恩病(Crohn s disease,CD)11例,溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)4例,临床症状以慢性腹泻(15/15例,100.0%)、便血(15/15例,100.0%)为主,肠外表现依次为口腔黏膜溃疡(6/15例,40.0%)、皮肤红斑(5/15例,33.3%);肛周表现依次为直肠会阴瘘5例(5/15,33.3%),肛瘘4例(4/15,26.7%),肛裂3例(3/15,20.0%),直肠会阴瘘、皮赘并存1例(1/15,6.7%);全身表现为IL-10RA基因突变组营养不良13例(13/15例,86.7%),肛周病变13例(13/15例,86.7%);对照组营养不良6例(6/15例,40.0%),肛周病变5例(5/15例,33.3%),此两项指标与IL-10RA基因突变组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。15例IL-10RA突变患儿中,共检测到9个突变位点,其中c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。凝血酶原时间和部分凝血活酶时间均明显延长。结论IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD患儿发病年龄早,除消化道症状外,肠外表现和肛周病变较为常见,结肠镜下病变特点以结肠多发溃疡最常见,其次为炎性息肉。c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的基因突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。 展开更多
关键词 极早发型炎症性肠病 白细胞介素10受体A基因 儿童 慢性腹泻 炎症因子
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白细胞介素10及受体在系统性红斑狼疮患者中表达的研究 被引量:3
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作者 崔华东 刘冬梅 +2 位作者 张宁 祁赞梅 姜奕 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期725-728,共4页
目的明确白细胞介素10(IL-10)及IL-10受体(IL-10R)在系统性红斑狼疮(SLE)发病过程中的作用。方法应用流式细胞微球捕获技术检测血浆IL-10表达水平,应用流式细胞方法检测外周血白细胞表面IL-10R表达水平。共检测40例SLE患者和20例正常对... 目的明确白细胞介素10(IL-10)及IL-10受体(IL-10R)在系统性红斑狼疮(SLE)发病过程中的作用。方法应用流式细胞微球捕获技术检测血浆IL-10表达水平,应用流式细胞方法检测外周血白细胞表面IL-10R表达水平。共检测40例SLE患者和20例正常对照者。以SLE疾病活动性指数(SLEDAI)判定SLE疾病活动性。结果狼疮肾炎(LN)患者血浆IL-10表达水平较正常对照者高。各细胞亚群表面的IL-10R表达水平在SLE和正常对照组中相似,但是,LN患者的CD4+和CD8+T细胞表面IL-10R表达降低。血浆IL-10水平与SLEDAI没有相关性,而CD4+T细胞和CD8+T细胞的IL-10R1表达水平与SLEDAI呈明显负相关。结论 IL-10及其受体在狼疮肾炎发病过程中可能具有重要的作用。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 狼疮肾炎 白细胞介素10 白细胞介素10受体
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小鼠CD4^+T细胞活化后IL-10受体Ⅰ表达的研究 被引量:2
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作者 刁骋 杨芳莉 +2 位作者 韦星呈 曾艳 严丹丹 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1101-1103,共3页
目的:检测抗小鼠CD4+T淋巴细胞活化后表面白细胞介素10受体I(IL-10R1)表达变化,为进一步研究白细胞介素10(IL-10)相关免疫疾病的发病机制及进展提供有力支持。方法:取C57BL/6小鼠脾细胞,溶血后采用尼龙毛去除B淋巴细胞后,流式细胞仪无... 目的:检测抗小鼠CD4+T淋巴细胞活化后表面白细胞介素10受体I(IL-10R1)表达变化,为进一步研究白细胞介素10(IL-10)相关免疫疾病的发病机制及进展提供有力支持。方法:取C57BL/6小鼠脾细胞,溶血后采用尼龙毛去除B淋巴细胞后,流式细胞仪无菌分选CD4+T淋巴细胞,利用anti-CD3和anti-CD28多克隆抗体刺激分选后细胞,分别在第0、12、24、48和72小时流式细胞术检测IL-10R1表达情况。结果:0小时时小鼠CD4+T淋巴细胞不表达IL-10R1,随着刺激时间的延长IL-10R1表达增加,24小时时达到最高,随后表达水平开始下降,72小时时表达情况与0小时基本相同。结论:CD4+T淋巴细胞活化后IL-10R1表达短暂,以24小时时表达最高。 展开更多
关键词 T淋巴细胞 白细胞介素10 白细胞介素10受体 免疫调节
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新生儿极早发炎症性肠病临床特征及IL-10受体突变基因分析 被引量:2
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作者 卢刻羽 钱力 +4 位作者 王崇伟 俞海国 金玉 陈俊 程锐 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1793-1796,共4页
炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种胃肠道慢性炎症性疾病,由多种遗传、免疫和环境因素共同作用引起,是人体免疫系统对消化道常见细菌过度反应的结果。约25%的IBD患者在儿童时期出现,其不仅出现成人IBD中常见的症状,如... 炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种胃肠道慢性炎症性疾病,由多种遗传、免疫和环境因素共同作用引起,是人体免疫系统对消化道常见细菌过度反应的结果。约25%的IBD患者在儿童时期出现,其不仅出现成人IBD中常见的症状,如腹痛、体重减轻和腹泻,而且还有生长衰竭和青春期延迟的高风险[1]。 展开更多
关键词 炎症性肠病 白细胞介素10受体 新生儿
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IL-10RA基因多态性与SLE发病关系的临床研究 被引量:4
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作者 栗霄立 李艳秋 +8 位作者 王力宁 刘林林 王禹 刘晓丹 马健飞 冯江敏 张玉侠 李子龙 姜奕 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期439-442,共4页
目的:研究中国北方人群白细胞介素10受体A(IL-10RA)基因多态性分布情况,探讨IL-10RA基因变异与系统性红斑狼疮发病的相关性。方法:利用基因测序、PCR扩增及单链构象多态性(Single-strand Conformation Polymorphism,SSCP)电泳技术,对IL-... 目的:研究中国北方人群白细胞介素10受体A(IL-10RA)基因多态性分布情况,探讨IL-10RA基因变异与系统性红斑狼疮发病的相关性。方法:利用基因测序、PCR扩增及单链构象多态性(Single-strand Conformation Polymorphism,SSCP)电泳技术,对IL-10RA基因多态性进行筛选及分析,比较系统性红斑狼疮病例组与健康对照组中基因型的分布频率。结果:在IL-10RA第5内含子处存在3种有意义单核苷酸多态性(SNP),即T/T型、C/C型、C/T型。其中T/T型和C/T型在病例组中的出现频率明显增加。结论:IL-10RA内含子5具有多态性并与系统性红斑狼疮的发病相关。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 白细胞介素10 白细胞介素10受体A 基因多态性
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IL-10RA基因多态性及其与系统性红斑狼疮关系的研究 被引量:2
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作者 马凤毛 李丽 +6 位作者 张庆瑞 李莉 陈洋 陈东 都殊妍 王若梅 姜奕 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期786-789,792,共5页
目的:确定SLE模型小鼠IL-10RA基因变异及其与SLE表现型是否存在关联。方法:用微卫星遗传标记及数量性状位点(QTL)分析方法确定SLE模型小鼠B/W F1的SLE易感基因精确染色体定位并选取候选易感基因,对候选易感基因进行测序分析,选取有基因... 目的:确定SLE模型小鼠IL-10RA基因变异及其与SLE表现型是否存在关联。方法:用微卫星遗传标记及数量性状位点(QTL)分析方法确定SLE模型小鼠B/W F1的SLE易感基因精确染色体定位并选取候选易感基因,对候选易感基因进行测序分析,选取有基因序列异常的候选易感基因进行PCR-SSCP分析,确定候选易感基因碱基序列变异位点与抗染色质抗体、抗DNA抗体,抗组蛋白抗体及蛋白尿等SLE表现型的相关关系。结果:QTL分析结果表明B/W F1×NZB小鼠抗染色质抗体易感基因与NZW型IL-10RA基因紧密连锁;测序分析发现IL-10RA基因编码区有18处碱基变异,其中7处碱基变异将导致编码氨基酸的变异;抗染色质抗体、抗DNA抗体,抗组蛋白抗体及蛋白尿等SLE表现型与NZW型IL-10RA基因密切相关。另一种SLE模型小鼠MRL的IL-10RA基因存在相同变异。结论:NZW小鼠IL-10RA基因编码区碱基序列存在变异,B/W F1×NZB小鼠SLE表现型与NZW小鼠第9染色体IL-10RA编码区碱基变异相关,提示IL-10RA可能是SLE模型小鼠的一个SLE易感基因。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 白细胞介素10受体 基因多态性
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氟比洛芬酯对小儿术后炎症细胞因子的影响 被引量:6
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作者 廖孝云 《临床小儿外科杂志》 CAS 2009年第2期43-44,共2页
目的观察氟比洛芬酯对小儿术后炎症细胞因子表达的影响。方法选择ASAⅠ-Ⅱ级腹部手术患儿20例,随机双盲分为氟比洛芬酯组(F组)和对照组(C组),每组10例。F组术前给予氟比洛芬酯微球载体注射液,1mg/kg,6h后按1mg/kg 追加1次,C... 目的观察氟比洛芬酯对小儿术后炎症细胞因子表达的影响。方法选择ASAⅠ-Ⅱ级腹部手术患儿20例,随机双盲分为氟比洛芬酯组(F组)和对照组(C组),每组10例。F组术前给予氟比洛芬酯微球载体注射液,1mg/kg,6h后按1mg/kg 追加1次,C组给予等量脂肪乳剂。分别于麻醉前、术后6h、24h、48h采集外周血测定血清TNF-α、IL-6及的IL-10的浓度。结果F组与C组IL-6、TNF-α和IL-10在T2、T3、T4时间点均明显高于T1时间点,差异有统计学意义(P〈0.05)。F组IL-6、TNF-α在术后各时间点低于C组(P〈0.05),但F组IL-10术后各时间点高于C组(P〈0.05)。IL-6、TNF-α和IL-10术后6h最高,术后48h已经开始降低。结论氟比洛芬酯微球载体注射液可降低小儿大手术后血浆IL-6和TNF-α促炎细胞因子的浓度,升高血浆IL-10抗炎因子的浓度,具有抗炎作用。 展开更多
关键词 炎症/免疫学 肿瘤坏死因子-Α 受体 白细胞介素-6 受体 白细胞介素-10
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