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白点状眼底与视网膜色素变性共存家系的RDH5基因诊断
被引量：
1
1
作者
王春霞
孙琦
+2 位作者
于紫燕
周文凯
张劲松
《国际眼科杂志》
CAS
2012年第2期326-328,共3页
目的:在母亲诊断为白点状眼底(fundus albipunctatus,FA)而3个子女均为视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的家系中进行RDH5基因的分子遗传学检查,确定一种新型变异。方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR...
目的:在母亲诊断为白点状眼底(fundus albipunctatus,FA)而3个子女均为视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的家系中进行RDH5基因的分子遗传学检查,确定一种新型变异。方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对RDH5基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100名正常对照者中对RDH5基因突变的检测结果进行验证。结果:先证者的母亲确诊为FA,而3个子女诊断为RP。母亲、哥哥和姐姐的RDH5基因检测出c.689_690CT>GG突变,而先证者及其母亲存在已报道的c.928delCinsGAAG变异。结论:本家系中母亲的FA来源于复杂的异质突变,其中c.689_690CT>GG突变是包括欧美各国在内没有报道过的新变异,而3个子女患RP的分子遗传学病因还有待进一步的研究。
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关键词
白点状眼底
视网膜色素变性
夜盲
RDH5基因
变异
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职称材料
锥体细胞营养不良伴白点状眼底两兄弟
2
作者
高跃春
《眼科新进展》
CAS
北大核心
1995年第3期58-58,61,共2页
关键词
锥体细胞
营养不良
并发症
白点状眼底
家族史
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职称材料
白点状眼底-家系报告
3
作者
哈伟基
汪玲
《蚌埠医药》
1994年第1期23-23,共1页
例1,女,21岁。自幼黄昏后视物不见,曾发生二次突发性剧烈头痛伴视力障研10min后自行缓解。被外院按视盲治疗无效。生父母非近亲婚配,检查:两眼视力5.0,周边视野正常范围,暗适应时间长达2h;VEP指示双侧N—P—N 波形分化重复尚可,P100波...
例1,女,21岁。自幼黄昏后视物不见,曾发生二次突发性剧烈头痛伴视力障研10min后自行缓解。被外院按视盲治疗无效。生父母非近亲婚配,检查:两眼视力5.0,周边视野正常范围,暗适应时间长达2h;VEP指示双侧N—P—N 波形分化重复尚可,P100波峰值时正常,右侧波幅低于左侧;荧光眼底血管造影提示视盘上下均有灰白小点密布,双眼颞上、下枝区晚期呈高荧,荧光造影诊断:白点状视网膜炎·眼底镜检:视盘色淡,视网膜后极部遍布多量大小不等境界清楚白色小点,黄斑部无小白点分布·临床诊断:双眼白点状眼底。
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关键词
白点状眼底
家系
眼底
荧光造影
常染色体隐性遗传病
诊断
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职称材料
题名
白点状眼底与视网膜色素变性共存家系的RDH5基因诊断
被引量：
1
1
作者
王春霞
孙琦
于紫燕
周文凯
张劲松
机构
中国医科大学附属第四医院眼科
出处
《国际眼科杂志》
CAS
2012年第2期326-328,共3页
基金
中国国家自然科学基金资助项目(No.81000402)~~
文摘
目的:在母亲诊断为白点状眼底(fundus albipunctatus,FA)而3个子女均为视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的家系中进行RDH5基因的分子遗传学检查,确定一种新型变异。方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对RDH5基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100名正常对照者中对RDH5基因突变的检测结果进行验证。结果:先证者的母亲确诊为FA,而3个子女诊断为RP。母亲、哥哥和姐姐的RDH5基因检测出c.689_690CT>GG突变,而先证者及其母亲存在已报道的c.928delCinsGAAG变异。结论:本家系中母亲的FA来源于复杂的异质突变,其中c.689_690CT>GG突变是包括欧美各国在内没有报道过的新变异,而3个子女患RP的分子遗传学病因还有待进一步的研究。
关键词
白点状眼底
视网膜色素变性
夜盲
RDH5基因
变异
Keywords
fundus albipunctatus
retinitis pigmentosa
night blindness
RDH5 gene
mutation
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
锥体细胞营养不良伴白点状眼底两兄弟
2
作者
高跃春
机构
广东医学院第二附属医院
出处
《眼科新进展》
CAS
北大核心
1995年第3期58-58,61,共2页
关键词
锥体细胞
营养不良
并发症
白点状眼底
家族史
分类号
R774.6 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
白点状眼底-家系报告
3
作者
哈伟基
汪玲
机构
蚌埠市中医院
出处
《蚌埠医药》
1994年第1期23-23,共1页
文摘
例1,女,21岁。自幼黄昏后视物不见,曾发生二次突发性剧烈头痛伴视力障研10min后自行缓解。被外院按视盲治疗无效。生父母非近亲婚配,检查:两眼视力5.0,周边视野正常范围,暗适应时间长达2h;VEP指示双侧N—P—N 波形分化重复尚可,P100波峰值时正常,右侧波幅低于左侧;荧光眼底血管造影提示视盘上下均有灰白小点密布,双眼颞上、下枝区晚期呈高荧,荧光造影诊断:白点状视网膜炎·眼底镜检:视盘色淡,视网膜后极部遍布多量大小不等境界清楚白色小点,黄斑部无小白点分布·临床诊断:双眼白点状眼底。
关键词
白点状眼底
家系
眼底
荧光造影
常染色体隐性遗传病
诊断
分类号
R771 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
白点状眼底与视网膜色素变性共存家系的RDH5基因诊断
王春霞
孙琦
于紫燕
周文凯
张劲松
《国际眼科杂志》
CAS
2012
1
在线阅读
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职称材料
2
锥体细胞营养不良伴白点状眼底两兄弟
高跃春
《眼科新进展》
CAS
北大核心
1995
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
白点状眼底-家系报告
哈伟基
汪玲
《蚌埠医药》
1994
0
在线阅读
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职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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