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中国白内障-小角膜综合征一家系突变基因及表型分析
1
作者 张达人 卢岚 +6 位作者 曾杰 李丹丽 王云 王希振 黄瓅 樊宁 刘旭阳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期955-959,共5页
目的分析白内障-小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法,收集2019年7月于厦门大学附属厦门眼科中心确诊的汉族CCMC一家系。详细询问病史,对家系中部分成员进行眼部检查,包括视力、眼压、裂隙... 目的分析白内障-小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法,收集2019年7月于厦门大学附属厦门眼科中心确诊的汉族CCMC一家系。详细询问病史,对家系中部分成员进行眼部检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声、角膜直径、眼前节光相干断层扫描、超声生物显微镜、角膜内皮镜及角膜地形图检查等。采集部分患者及家系成员外周血,提取DNA。对先证者DNA进行靶向高通量测序,所用芯片包含188个与晶状体异常相关的已知致病基因,在家系其他成员中应用Sanger测序对可疑位点进行检测,验证突变是否与临床表型共分离,明确该家系致病基因。采用蛋白功能预测软件REVEL对发现的变异位点进行生物信息学分析,评估该变异的致病性;采用InterPro分析蛋白保守结构域;采用ProtParam工具分析突变蛋白物理化学性质;采用PolyPhen-2在线软件预测突变蛋白的有害性;通过NCBI网站对致病基因的突变位点进行同源性分析,比较其在不同物种中的保守性。结果该家系共4代39人,其中患者11例,符合常染色体显性遗传。临床表现为先天性白内障合并小角膜,其他眼部检查及全身系统性检查结果未见明显异常。基因检测结果显示先证者存在CRYAA基因杂合变异c.61C>T,导致第21位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg21Trp),Sanger测序验证结果证实该杂合变异与疾病共分离。ProtParam分析显示该位点变异后蛋白产物阳离子基团总数减少,且亲水性及稳定性下降;PolyPhen-2在线软件预测为有害变异;同源性分析显示该变异位点对应的氨基酸序列在多物种中高度保守。结论CRYAA基因c.61C>T p.Arg21Trp可能是导致该家系发病的原因,为国内首次报道。 展开更多
关键词 白内障-小角膜综合征 家系 基因检测 突变 CRYAA基因
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血红素加氧酶-1与角膜病、青光眼、白内障及视网膜疾病的关系 被引量：1
2
作者 张荟 蒋沁 姚进 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2014年第4期385-388,共4页
血红素加氧酶-1(heme oxygenase-1,HO-1)是体内最重要的内源性抗氧化酶之一。它可以催化血红素分解为一氧化碳、铁离子和胆绿素,HO-1及其产物具有抗氧化、抗炎和抗凋亡等功能。越来越多的研究显示,诱导HO-1表达上调可以保护角膜、小梁... 血红素加氧酶-1(heme oxygenase-1,HO-1)是体内最重要的内源性抗氧化酶之一。它可以催化血红素分解为一氧化碳、铁离子和胆绿素,HO-1及其产物具有抗氧化、抗炎和抗凋亡等功能。越来越多的研究显示,诱导HO-1表达上调可以保护角膜、小梁网、晶状体及视网膜等眼部组织免受氧化损伤,成为治疗相关眼科疾病的潜在靶点。本文就HO-1在眼科疾病中的最新研究进展作一综述。 展开更多
关键词 血红素加氧酶-1 角膜病 青光眼 白内障 视网膜病 抗氧化 细胞保护
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角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
3
作者 王涛 付兰芹 +4 位作者 刘跃华 晋红中 孙秋宁 朱铁山 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期754-755,共2页
报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。患者女,21岁。全身皮肤干燥、红斑、脱屑、折皱部位皮肤增厚21年,角膜病变18年,听力下降15年。体格检查:皮肤干燥,脱屑,毛发脱落,无汗,皮肤高度角化。角膜萎缩伴有新生血管,双耳高度感音性耳聋,听力... 报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。患者女,21岁。全身皮肤干燥、红斑、脱屑、折皱部位皮肤增厚21年,角膜病变18年,听力下降15年。体格检查:皮肤干燥,脱屑,毛发脱落,无汗,皮肤高度角化。角膜萎缩伴有新生血管,双耳高度感音性耳聋,听力下降。皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。根据典型的临床表现和组织病理改变诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。治疗采用阿维A 30mg/d口服。 展开更多
关键词 综合征 角膜炎-鱼鳞病-耳聋
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角膜炎-鱼鳞癣-耳聋综合征
4
作者 王轶 曹克利 王直中 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2004年第2期130-131,共2页
关键词 角膜炎-鱼鳞癣-耳聋综合征 临床表现 鉴别诊断 病理特点 人工耳蜗
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角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 被引量：4
5
作者 王森分 肖媛媛 +1 位作者 徐哲 徐子刚 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期177-179,共3页
目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测。方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测。结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。基因检测示G... 目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测。方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测。结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→T杂合突变(c.148G→T),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Tyr)。结论:根据患儿典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测有助于明确该病诊断。 展开更多
关键词 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 GJB2基因 基因突变
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α-1受体拮抗剂患者瞳孔直径与Phaco术中虹膜松弛综合征的关系 被引量：7
6
作者 孙冰 孙思勤 +1 位作者 温跃春 吴章友 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2014年第2期172-174,共3页
目的测量服用肾上腺素α-1受体拮抗剂白内障患者在散瞳前后的瞳孔直径,分析其与白内障超声乳化术中虹膜松弛综合征(intraoperative floppy iris syndrome,IFIS)的关系。方法收集3组白内障患者,服用坦索洛辛者(A组)45例(51眼),服用其他... 目的测量服用肾上腺素α-1受体拮抗剂白内障患者在散瞳前后的瞳孔直径,分析其与白内障超声乳化术中虹膜松弛综合征(intraoperative floppy iris syndrome,IFIS)的关系。方法收集3组白内障患者,服用坦索洛辛者(A组)45例(51眼),服用其他α-1受体拮抗剂者(B组)42例(50眼),对照组为无服用α-1受体拮抗剂药物患者(C组)40例(40眼)。散瞳剂为复方托吡卡胺滴眼液。于裂隙灯显微镜下观察用Rosebaum瞳孔测量尺测量散瞳前后术眼瞳孔直径,均施行白内障超声乳化手术治疗,术中记录IFIS的评分。结果 A组散瞳前瞳孔直径为(2.37±0.42)mm,散瞳后直径为(5.43±1.72)mm,IFIS评分为(0.53±0.14)分,组内发生IFIS者散瞳后直径(D)与IFIS得分(S)之间的线性回归方程为S=4.54-0.76 D(P<0.01)。B组散瞳前瞳孔直径为(2.40±0.31)mm,散瞳后直径为(5.86±1.13)mm,IFIS评分为(0.21±0.09)分,组内发生IFIS者散瞳后直径与IFIS得分之间线性回归关系不具有相关性(P>0.05)。C组散瞳前瞳孔直径为(2.42±0.27)mm,散瞳后直径为(6.47±1.03)mm,IFIS评分为0分。3组间散瞳后瞳孔直径存在显著性差异(P<0.01),三组间IFIS得分有显著性差异(P<0.01)。结论服用坦索洛辛等α-1受体拮抗剂的患者散瞳后直径减小,可能导致IFIS发生;服用坦索洛辛患者散瞳后瞳孔直径越小,IFIS的程度越严重。 展开更多
关键词 肾上腺素α-1受体拮抗剂 瞳孔直径 虹膜松驰综合征 白内障超声乳化术
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虹膜松弛综合征的临床研究 被引量：2
7
作者 容蓉 徐婷婷 邵毅 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2017年第2期189-191,共3页
近年来,越来越多的研究发现应用α-1受体阻滞剂的患者在白内障手术中出现小瞳孔综合征,手术中出现眼内液流灌注正常时虹膜呈松弛翻涌现象,虹膜易从手术切口中脱离出来以及在充分散瞳后术中瞳孔仍进行性缩小的三联征现象,称为虹膜松弛综... 近年来,越来越多的研究发现应用α-1受体阻滞剂的患者在白内障手术中出现小瞳孔综合征,手术中出现眼内液流灌注正常时虹膜呈松弛翻涌现象,虹膜易从手术切口中脱离出来以及在充分散瞳后术中瞳孔仍进行性缩小的三联征现象,称为虹膜松弛综合征。本文就其发病率、产生机制、临床表现、并发症和预防治疗方法作一简要综述。 展开更多
关键词 α-1受体阻滞剂 虹膜松弛综合征 白内障超声乳化 前列腺增生
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虹膜松弛综合征与坦洛新的临床相关性分析 被引量：2
8
作者 王时力 张亚琴 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第6期470-472,共3页
目的研究虹膜松弛综合征(IFIS)的发病机制、临床表现及应对措施。方法统计白内障手术患者348例(400眼),其中行白内障超声乳化术(PHACO)及白内障囊外摘出术(ECCE)各200眼,分析IFIS的发生与手术方式及服用α-1受体拮抗剂坦洛新等一些因素... 目的研究虹膜松弛综合征(IFIS)的发病机制、临床表现及应对措施。方法统计白内障手术患者348例(400眼),其中行白内障超声乳化术(PHACO)及白内障囊外摘出术(ECCE)各200眼,分析IFIS的发生与手术方式及服用α-1受体拮抗剂坦洛新等一些因素的相关性;并对最近出现IFIS的3例白内障患者,术中前房注射苯肾上腺素,观察虹膜反应。结果348例患者中有12例(3.4%)服用过坦洛新,其中7例(2.0%)术中发生IFIS;口服坦洛新的患者IFIS的发病率,在ECCE组为85.7%,在PHACO组为25%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。3例IFIS患者前房注射苯肾上腺素后,瞳孔变大或虹膜脱出症状减轻。结论白内障术中IFIS的发病可能与坦洛新有关;ECCE组较PHACO组IFIS的发病率高;苯肾上腺素术中使用可部分对抗IFIS的发病。 展开更多
关键词 虹膜松弛综合征 白内障囊外摘出术 白内障超声乳化术 α-1受体拮抗剂
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葡萄膜炎-青光眼-前房积血综合征研究进展
9
作者 宋佳蔚(综述) 杜秀娟 刘冬梅(审校) 《中华实验眼科杂志(中英文)》 2025年第10期973-978,共6页
葡萄膜炎-青光眼-前房积血(UGH)综合征是人工晶状体(IOL)植入术后的一种罕见并发症, 其是由IOL对眼前节结构的机械摩擦引起的。UGH综合征的发病机制目前尚无统一共识, 普遍认为血-房水屏障的破坏及反向瞳孔阻滞是较常见的2个机制。UGH... 葡萄膜炎-青光眼-前房积血(UGH)综合征是人工晶状体(IOL)植入术后的一种罕见并发症, 其是由IOL对眼前节结构的机械摩擦引起的。UGH综合征的发病机制目前尚无统一共识, 普遍认为血-房水屏障的破坏及反向瞳孔阻滞是较常见的2个机制。UGH综合征的典型临床表现包括前房炎症、眼压升高和前房积血, 伴或不伴玻璃体积血, 容易误诊为葡萄膜炎, 若不及时治疗会引起视力丧失等严重后果。UGH综合征的诊断主要依据IOL植入史、裂隙灯显微镜检查(尤其是扩瞳后)观察到IOL的偏位或囊膜的缺失以及超声生物显微镜观察到IOL与虹膜或睫状体的接触。UGH综合征的治疗方法主要包括药物、激光及手术治疗, 目前以手术治疗为主, 主要包括IOL调位、IOL取出或置换及囊袋张力环植入等;激光治疗包括激光虹膜成形术、激光虹膜根切术及睫状体激光光凝术等。UGH综合征国外报道较多, 国内仅为个案报道。本文从UGH综合征的发病原因、发病机制、诊断、治疗等方面进行综述, 旨在为临床医生了解、诊治UGH综合征提供较为全面的依据。 展开更多
关键词 白内障 人工晶状体 葡萄膜炎-青光眼-前房积血综合征 并发症
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转化生长因子-β_2与眼科疾病的关系研究进展
10
作者 贺春梅 王竫华 王大博 《眼科新进展》 CAS 2006年第2期147-149,共3页
转化生长因子(transforming growth factor,TGF-β)各亚型中,TGF-β2在眼部的作用占主要地位。TGF-β2可通过自分泌和(或)旁分泌形式对大多数眼部组织的病理和生理起到重要的调节作用。现就TGF-β2与眼部疾病发生发展的关系、基础及临... 转化生长因子(transforming growth factor,TGF-β)各亚型中,TGF-β2在眼部的作用占主要地位。TGF-β2可通过自分泌和(或)旁分泌形式对大多数眼部组织的病理和生理起到重要的调节作用。现就TGF-β2与眼部疾病发生发展的关系、基础及临床研究中人类TGF-β2单克隆抗体在眼部的应用作一综述。 展开更多
关键词 转化生长因子-Β 青光眼 白内障 角膜 增生性玻璃体视网膜病
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