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白介素-10受体A基因突变致新生儿极早发炎性肠病2例
被引量：
1
1
作者
谢雨婕
谢利娟
+1 位作者
朱天闻
王依闻
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期409-412,共4页
病例1:男,36 d,2019年4月因“反复腹泻伴便血14 d”就诊。查体见营养不良,口腔散在溃疡,肛周红肿,有波动感。入院后行肛周引流术。结肠镜检查见全结肠多发溃疡隆起性病变,基因检测提示白介素-10受体A基因突变(c.301C>T,c.537G>A)...
病例1:男,36 d,2019年4月因“反复腹泻伴便血14 d”就诊。查体见营养不良,口腔散在溃疡,肛周红肿,有波动感。入院后行肛周引流术。结肠镜检查见全结肠多发溃疡隆起性病变,基因检测提示白介素-10受体A基因突变(c.301C>T,c.537G>A),诊断为极早发炎性肠病。家长选择姑息治疗,自动出院。随访至6月龄时患儿存活,生长发育迟缓,临床症状无好转。病例2:男,9 d,2019年11月以“发热伴咳嗽半天”就诊。患儿入院后出现反复腹泻,炎症指标进行性升高,常规抗生素治疗效果不佳。结肠镜检查提示结肠散在小溃疡,基因检测结果显示有白介素-10受体A基因复杂杂合突变(c.106G>A,c.299T>G)。患儿口服沙利度胺后肠道炎症改善,仍间断腹泻,肛周脓肿未见明显好转。随访至4月龄时拟行造血干细胞移植。
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关键词
白介素-10受体a
极早发炎性肠病
新生儿
基因突变
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题名
白介素-10受体A基因突变致新生儿极早发炎性肠病2例
被引量：
1
1
作者
谢雨婕
谢利娟
朱天闻
王依闻
机构
上海交通大学医学院附属新华医院新生儿科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期409-412,共4页
文摘
病例1:男,36 d,2019年4月因“反复腹泻伴便血14 d”就诊。查体见营养不良,口腔散在溃疡,肛周红肿,有波动感。入院后行肛周引流术。结肠镜检查见全结肠多发溃疡隆起性病变,基因检测提示白介素-10受体A基因突变(c.301C>T,c.537G>A),诊断为极早发炎性肠病。家长选择姑息治疗,自动出院。随访至6月龄时患儿存活,生长发育迟缓,临床症状无好转。病例2:男,9 d,2019年11月以“发热伴咳嗽半天”就诊。患儿入院后出现反复腹泻,炎症指标进行性升高,常规抗生素治疗效果不佳。结肠镜检查提示结肠散在小溃疡,基因检测结果显示有白介素-10受体A基因复杂杂合突变(c.106G>A,c.299T>G)。患儿口服沙利度胺后肠道炎症改善,仍间断腹泻,肛周脓肿未见明显好转。随访至4月龄时拟行造血干细胞移植。
关键词
白介素-10受体a
极早发炎性肠病
新生儿
基因突变
Keywords
interleukin
-
10
receptor A(IL
-
10
RA)
very early onset inflammatory bowel disease(VEO
-
IBD)
neonate
gene mutation
分类号
R446.6 [医药卫生—诊断学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
白介素-10受体A基因突变致新生儿极早发炎性肠病2例
谢雨婕
谢利娟
朱天闻
王依闻
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
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