痣样基底细胞癌综合征1例

1

作者 郭榕榕 王淑梅 +3 位作者 梁琦娴 郭燕妮 纪超 程波 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期232-234,共3页

1病历摘要患者男,50岁。因面部及躯干丘疹20余年,于2021年8月18日来福建医科大学附属第二医院皮肤科就诊。患者20余年前无明显诱因面部出现一绿豆大红色丘疹,伴疼痛,后逐渐形成黑褐色丘疹,无自觉症状,皮损逐渐增多,6年前外院诊断为基底... 1病历摘要患者男,50岁。因面部及躯干丘疹20余年,于2021年8月18日来福建医科大学附属第二医院皮肤科就诊。患者20余年前无明显诱因面部出现一绿豆大红色丘疹,伴疼痛,后逐渐形成黑褐色丘疹,无自觉症状,皮损逐渐增多,6年前外院诊断为基底细胞癌(BCC),予手术切除左面部黑色丘疹。 展开更多

关键词 痣样基底细胞癌综合征

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富硒麦芽对二乙基亚硝胺所致大鼠肝癌、伴癌综合征及血糖调节相关激素的影响 被引量：3

2

作者 刘家国 赵洪进 +2 位作者 刘艳娟 刘永旺 王小龙 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期90-95,共6页

雄性SD大鼠233只,随机分成6组.组Ⅰ～组Ⅲ为富硒麦芽(SEM)处理组,日粮中添加SEM使硒含量分别为0.3、1.0、3.0 mg·kg-1;组Ⅳ～组Ⅵ,分别为亚硒酸钠(SS)组、模型组、正常对照组,日粮中添加SS至硒含量分别为3.0、0.1、0.1 mg·kg... 雄性SD大鼠233只,随机分成6组.组Ⅰ～组Ⅲ为富硒麦芽(SEM)处理组,日粮中添加SEM使硒含量分别为0.3、1.0、3.0 mg·kg-1;组Ⅳ～组Ⅵ,分别为亚硒酸钠(SS)组、模型组、正常对照组,日粮中添加SS至硒含量分别为3.0、0.1、0.1 mg·kg-1.组Ⅰ～组Ⅴ,饮水中添加二乙基亚硝胺(DEN,100mg·L-1)诱癌,连续16周.18周末采血、处死所有大鼠,观察肝脏形态学、肝癌标志物、肝功能、血糖、血钙及血糖调节相关激素的变化.结果发现,某些剂量的SEM能显著地减少肝癌大鼠肝表面癌结节数目,降低肝癌标志物甲胎球蛋白、谷胱甘肽-硫-转移酶、γ-谷氨酰转肽酶和胰岛素样生长因子-Ⅱ的含量,降低丙氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶、总胆红素水平,抑制血糖水平下降和血钙升高,提升胰岛素、胰高血糖素、甲状腺素和三碘甲腺原氨酸等激素水平并改变其相对关系,且作用显著强于SS组.血糖与上述指标间均存在显著相关性.表明:SEM比SS能更有效地抑制DEN所致肝损伤,延缓肝癌进程,保护肝脏;肝癌大鼠低血糖症、高血钙症的发生与多种因素有关. 展开更多

关键词 富硒麦芽 大鼠 血糖 血钙 肝癌标志物 激素 伴癌综合征

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9例正常大小卵巢癌综合征的临床分析 被引量：12

3

作者 曹兰琴 黎欣 李新国 《湖南医科大学学报》 CSCD 北大核心 2002年第3期275-276,共2页

目的 :探讨正常大小卵巢癌综合征的临床特点、诊断要点以及处理方案。方法 :回顾性分析 1990～ 1996年在我院治疗及病理复核证实的 9例正常大小卵巢癌综合征 ,其中 6例为卵巢外腹膜浆液性乳头状腺癌 (EPSPC) ,2例为卵巢浆液性腺癌 ,1例... 目的 :探讨正常大小卵巢癌综合征的临床特点、诊断要点以及处理方案。方法 :回顾性分析 1990～ 1996年在我院治疗及病理复核证实的 9例正常大小卵巢癌综合征 ,其中 6例为卵巢外腹膜浆液性乳头状腺癌 (EPSPC) ,2例为卵巢浆液性腺癌 ,1例为原发灶不明的转移性腺癌。上述 9例病人均行肿瘤细胞减灭术 ,术后均辅以有效多疗程化疗。结果 :2例EPSPC分别存活 84个月及 72个月 ,随访至 1997年 12月仍健在。 7例已死亡 ,患者平均生存 16 5个月。结论 :该综合征治疗上仍首选手术 。 展开更多

关键词 正常大小卵巢癌综合征 临床分析 手术治疗 诊断 术后化疗

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神经系统副癌综合征的研究进展 被引量：3

4

作者 管得宁 徐运 +1 位作者 黄嵘 王中原 《中国全科医学》 CAS CSCD 2008年第9期812-813,共2页

关键词 副癌综合征 神经系统 诊断 治疗

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痣样基底细胞癌综合征家系1例 被引量：2

5

作者 周晌辉 李力力 +1 位作者 翦新春 蒋灿华 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期109-111,共3页

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以发育异常和肿瘤发生为主要临床特征。本文报告1例痣样基底细胞癌综合征家系,并结合相关文献对该病的发病率、发病机制、临床表现、治疗方法等进行讨论。

关键词 痣样基底细胞癌综合征 家系 牙源性角化囊肿

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痣样基底细胞癌综合征1例 被引量：1

6

作者 丁英洁 李灵匀 +3 位作者 李铁男 王珍 郑松 李宝月 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期110-111,共2页

痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较少见,主要表现为多发性基底细胞癌、下颌骨牙源性肿瘤、手足坑状凹陷,肋骨、脊柱及头颅骨畸形以及多种其他临床表现。现将我科诊治1例报告如下。1病历摘要患者男,48... 痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较少见,主要表现为多发性基底细胞癌、下颌骨牙源性肿瘤、手足坑状凹陷,肋骨、脊柱及头颅骨畸形以及多种其他临床表现。现将我科诊治1例报告如下。1病历摘要患者男,48岁。因躯干红斑、斑丘疹及结节30余年,于2016年12月26日就诊于沈阳市第七人民医院皮肤科。患者30年前躯干散在黄豆至指甲大淡红斑,上覆少许鳞屑,无瘙痒,未予治疗,近10年皮损逐渐增多. 展开更多

关键词 痣样基底细胞癌综合征

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痣样基底细胞癌综合征 被引量：1

7

作者 秦晓峰 黄明欢 +1 位作者 姚玮 黄懿 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期229-230,共2页

报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者女,45岁。左足背无痛性红斑4个月余。皮肤科检查:左足背一 3 cm×4 cm红色斑块,表面糜烂、结痂。左耳后一黄豆大暗红色丘疹,质地软。左腘窝一直径0.5 cm的淡红色斑片。双掌、跖部可见密集针尖大... 报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者女,45岁。左足背无痛性红斑4个月余。皮肤科检查:左足背一 3 cm×4 cm红色斑块,表面糜烂、结痂。左耳后一黄豆大暗红色丘疹,质地软。左腘窝一直径0.5 cm的淡红色斑片。双掌、跖部可见密集针尖大点状凹陷。皮损组织病理检查示基底细胞癌。诊断:痣样基底细胞癌综合征。 展开更多

关键词 痣样基底细胞癌综合征

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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征1例

8

作者 张丽 石彬 +1 位作者 任秀朋 王静霞 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期636-637,共2页

关键词 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 一级亲属 恶性肿瘤 妇女健康 妇科肿瘤 遗传倾向 家族史 死亡率

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表现为颈静脉血栓的肺癌副癌综合征1例

9

作者 杜莉 何英 朱莉 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2008年第4期576-576,共1页

关键词 副癌综合征 肺肿瘤 血栓

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痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测

10

作者 叶莉华 王丽 +7 位作者 田振 陈庆东 于伟玲 林道志 陈佳 方欧 李才华 张正华 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期391-395,共5页

目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点... 目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点。结果:Sanger测序发现先证者和家系中2个患病成员均携带PTCH1基因9号外显子的第1 341位碱基A发生重复的移码突变(c.1341dupA),导致其编码的448位氨基酸发生移码突变(p.L448fs)。结论:PTCH1基因的检测为该家系提供分子诊断和预测。 展开更多

关键词 痣样基底细胞癌综合征 PTCH1基因

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类癌综合征

11

作者 李秉璐 《中国微创外科杂志》 CSCD 1997年第5期42-44,共3页

类癌一词最初源于1907年,是由于此肿癌在组织学上颇似癌,而病人的临床过程却是良性过程,直到1949年发现一组类癌发生转移病例后,才认识到类癌可发生远处转移,表现为恶性,患者体循环中含有一种或多种有强烈生物活性的物质并引起一系列特... 类癌一词最初源于1907年,是由于此肿癌在组织学上颇似癌,而病人的临床过程却是良性过程,直到1949年发现一组类癌发生转移病例后,才认识到类癌可发生远处转移,表现为恶性,患者体循环中含有一种或多种有强烈生物活性的物质并引起一系列特殊症状和体征,称为类癌综合征。 展开更多

关键词 类癌综合征 支气管类癌 色胺 胃类癌 肿瘤 发作时 组织学 机械性因素 特殊症状 前肠

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皮肤傍癌综合征误诊1例

12

作者 赵芳 《实用医学杂志》 CAS 2003年第11期1268-1268,共1页

关键词 皮肤傍癌综合征 误诊 诊断 治疗

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卵巢正常大小卵巢癌综合征18例多层螺旋CT检查结果分析 被引量：8

13

作者 贾凤林 曲海波 +3 位作者 宁刚 赵福敏 郭应坤 李学胜 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期518-521,共4页

目的:探讨多层螺旋CT诊断卵巢正常大小卵巢癌综合征(NOCS)的应用价值。方法:回顾性分析经病理检查证实的18例NOCS患者的多层螺旋CT表现。结果:术前CT明确诊断为NOCS 17例,误诊为结核性腹膜炎1例,诊断符合率为94.4%。双侧附件正常大小或... 目的:探讨多层螺旋CT诊断卵巢正常大小卵巢癌综合征(NOCS)的应用价值。方法:回顾性分析经病理检查证实的18例NOCS患者的多层螺旋CT表现。结果:术前CT明确诊断为NOCS 17例,误诊为结核性腹膜炎1例,诊断符合率为94.4%。双侧附件正常大小或稍大,卵巢形态正常2例;卵巢形态不规则16例,其中呈结节样10例(1例伴钙化),小囊实性6例;18例"卵巢血管蒂"征阳性。18例均有大网膜呈"饼状"或(和)结节样增厚,2例腹膜增厚伴有钙化,4例肠系膜结节样增厚,2例胃结肠韧带、脾胃韧带增厚。17例有不同程度的腹水。4例盆腔或腹膜后淋巴结显示,其中2例有淋巴结稍增大。1例肝右后叶下段低密度灶。结论:CT检查NOCS有一定的特征性,对腹膜种植转移灶的检出有一定的敏感性,能有效地提示淋巴结转移,可全面反映病灶形态及毗邻关系。 展开更多

关键词 多层螺旋CT 卵巢正常大小卵巢癌综合征 卵巢血管蒂征

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168例副癌综合征为首发症状肺癌的临床分析 被引量：9

14

作者 吴瑞景 方万强 林莉 《中国肺癌杂志》 CAS 2003年第3期204-205,共2页

目的　探讨以副癌综合征为首发症状的原发性肺癌的临床特征及诊断。方法　回顾分析本院自 1990年 1月至 2 0 0 2年 11月间收治的 168例副癌综合征为首发症状的原发性肺癌临床资料。结果　①副癌综合征为首发症状的原发性肺癌占同期肺癌... 目的　探讨以副癌综合征为首发症状的原发性肺癌的临床特征及诊断。方法　回顾分析本院自 1990年 1月至 2 0 0 2年 11月间收治的 168例副癌综合征为首发症状的原发性肺癌临床资料。结果　①副癌综合征为首发症状的原发性肺癌占同期肺癌住院人数的 11.8% ( 168/14 2 6) ,男女之比为 4.2 5∶1。 45岁以上 13 8例 ,占 82 .1%。有吸烟史者 116例 ,占 69.0 %。②全组中小细胞肺癌 62例 ( 3 6.9% ) ,非小细胞肺癌10 2例 ( 60 .7% ) ,类癌 4例 ( 2 .4% )。中央型 63例 ( 3 7.5 % ) ,周围型 82例 ( 4 8.8% ) ,弥漫型 2 3例 ( 13 .7% )。③本组病例副癌综合征主要有 :骨关节病 48例 ( 2 8.6% ) ,恶液质 2 7例 ( 16.1% ) ,肿瘤性发热 2 3例 ( 13 .7% ) ,肌无力 14例 ( 8.3 % ) ,植物神经功能亢进 12例 ( 7.1% ) ,小脑皮质变性 11例 ( 6.5 % ) ,黑棘皮病 9例 ( 5 .4% ) ,皮肤色素沉着 8例 ( 4 .8% ) ,皮肌炎 7例 ( 4 .2 % ) ,脑病 5例 ( 3 .0 % ) ,男性乳房发育 4例 ( 2 .4% )。④首诊误诊率为 44 .6% ( 75 /168)。⑤首次胸部X线检查阳性检出率达 61.9% ( 10 4/168) ,CT检查阳性检出率达 78.6%( 13 2 /168)。⑥ 13 2例接受治疗 ,其中单纯手术 3 2例 ,单纯化疗 8例 ,手术 +化疗 3 5例 ,化疗 +放疗 3 9例 ,手术 展开更多

关键词 副癌综合征 肺癌 肿瘤 诊断 化疗 手术

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伴发癫痫的痣样基底细胞癌综合征的临床特点及基因突变分析 被引量：1

15

作者 刘改玲 陶琨 +2 位作者 都爱莲 刘晓黎 梁辉 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1322-1326,共5页

目的·探讨伴发癫痫等神经系统异常的痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)一家系的临床和基因突变特点。方法·回顾性分析1例以癫痫发作为主要表现在上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科就... 目的·探讨伴发癫痫等神经系统异常的痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)一家系的临床和基因突变特点。方法·回顾性分析1例以癫痫发作为主要表现在上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科就诊的先证者的临床资料。取先证者切除的皮肤痣组织进行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,H-E)染色,取先证者及其家系成员的外周血DNA行全外显子测序及家系内成员共分离验证。结果·根据NBCCS的临床诊断标准,先证者高度疑诊为患有NBCCS。先证者切除的皮肤痣H-E染色结果提示基底细胞癌的典型病理表现。基因测序结果明确该家系patched 1(PTCH1)基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变。结论·PTCH1基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变有可能是PTCH1基因突变的潜在热点,合并癫痫等神经系统表现为此突变型NBCCS的特点之一。 展开更多

关键词 痣样基底细胞癌综合征 PTCH1基因 突变 癫痫

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发生于头面部的痣样基底细胞癌综合征 被引量：2

16

作者 刘帆 丁博月 +2 位作者 王学良 赵璐 丁政云 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期735-738,共4页

报告1例发生于头面部的痣样基底细胞癌综合征。患者女,52岁,头面部多发褐色丘疹18年。皮肤科检查:两颊不对称,头面部可见数个散在分布米粒至甲盖大褐色至深褐色的丘疹及斑丘疹,境界清楚,部分表面粗糙,可见树枝状血管,右手掌可见数个点... 报告1例发生于头面部的痣样基底细胞癌综合征。患者女,52岁,头面部多发褐色丘疹18年。皮肤科检查:两颊不对称,头面部可见数个散在分布米粒至甲盖大褐色至深褐色的丘疹及斑丘疹,境界清楚,部分表面粗糙,可见树枝状血管,右手掌可见数个点状凹陷。皮损组织病理:真皮层内可见基底样细胞呈栅栏状排列,瘤细胞团外围收缩间隙不明显。诊断:痣样基底细胞癌综合征。治疗:采用手术、脉冲激光及外用咪喹莫特乳膏等综合治疗。 展开更多

关键词 头面部 痣样基底细胞癌综合征

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痣样基底细胞癌综合征的分子机制

17

作者 尚政军 《国外医学（口腔医学分册）》 2000年第4期235-238,共4页

痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征,由肿瘤抑制基因PTCH突变所致。PTCH的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸形的原因所在。PTCH的两个等位基因同时 失活会导致肿瘤和囊肿(基底细胞癌、牙源性角化囊肿和... 痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征,由肿瘤抑制基因PTCH突变所致。PTCH的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸形的原因所在。PTCH的两个等位基因同时 失活会导致肿瘤和囊肿(基底细胞癌、牙源性角化囊肿和成神经管细胞瘤)的形成。一些新假说的提出可能有助于解释该综合征较为少见的原因。 展开更多

关键词 痣样基底细胞癌综合征 分子机制 PTCH基因

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面部基底细胞癌为主的痣样基底细胞癌综合征1例 被引量：4

18

作者 邱凤贞 雷少榕 +2 位作者 张力方 蒋旭蕾 左琛琛 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期384-389,共6页

痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种罕见的常染色体显性疾病,其临床表现为多发性颌骨角化囊肿和基底细胞癌、儿童髓母细胞瘤及各种骨骼和软组织发育异常。2020年中南大学湘雅医院整形美容外科收治... 痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种罕见的常染色体显性疾病,其临床表现为多发性颌骨角化囊肿和基底细胞癌、儿童髓母细胞瘤及各种骨骼和软组织发育异常。2020年中南大学湘雅医院整形美容外科收治1例以面部基底细胞癌为主的NBCCS患者。该患者为老年女性,10年前出现全身特别是面部多发肿物,未予治疗。后肿物逐渐增大、增多,并表现出侵袭性。因鼻部肿物破溃化脓,严重影响患者的生活而就诊。鼻部肿物分泌物培养出金黄色葡萄球菌、雷氏普鲁威登菌。鼻腔鼻窦增强MRI示右侧面颊部皮下软组织及左侧鼻腔前外侧黏膜受侵,考虑为皮肤多发恶性病变。入院后行局部麻醉后手术切除部分肿物。肿物病理检查结果示基底细胞癌。后于全身麻醉下行全身多处肿物切除术,术后病理检查结果示多发性基底细胞癌,侵及真皮深层近皮下脂肪层,结合临床及免疫组织化学检查结果诊断为NBCCS;未见明确脉管内癌栓及侵犯神经现象。随访1年未发现复发及新发肿物。NBCCS发病率低,患者生活质量差,临床症状差异大,治疗方案需个体化且治疗时间长。 展开更多

关键词 痣样基底细胞癌综合征 多发性颌骨角化囊肿 基底细胞癌

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皮肤平滑肌瘤免疫组化2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)和延胡索酸水化酶(FH)染色有助于HLRCC(遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征)的诊断 被引量：1

19

作者 Benjamin B Jarish C +2 位作者 Zoltan N 向娟 余英豪 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期424-424,共1页

遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征（HLRCC）系因延胡索酸酶（FH）基因发生胚系突变，使患者发生皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤和肾细胞癌（RCC）的风险增加。HLRCC相关性。肾肿瘤具有临床侵袭性，患者可从监测和早期检测中获益。与HLRCC相关... 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征（HLRCC）系因延胡索酸酶（FH）基因发生胚系突变，使患者发生皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤和肾细胞癌（RCC）的风险增加。HLRCC相关性。肾肿瘤具有临床侵袭性，患者可从监测和早期检测中获益。与HLRCC相关的皮肤平滑肌瘤具有肿瘤发生早且为多发性等典型特征。已知RCC和子宫肌瘤的某些形态学特征，如核周空晕包绕大的嗜酸性巨核仁及胞质内嗜酸性包涵体与FH突变有关。同时RCC和子宫肌瘤免疫组化2SC和FH表达也被很好的证明与FH相关基因突变状态有关。为了解皮肤平滑肌瘤的形态学和免疫组化特征是否有预测FH基因突变的作用，作者进行了研究。 展开更多

关键词 皮肤平滑肌瘤 延胡索酸酶 平滑肌瘤病 免疫组化 肾细胞癌 癌综合征 遗传性 半胱氨酸

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痣样基底细胞癌综合征伴先天性左眼缺失1例 被引量：1

20

作者 陈美余 陶识丞 +2 位作者 陈国生 唐弈遥 麦华明 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期240-245,共6页

痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病,大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关。本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例,并结合相关文献探讨以进一步了解该... 痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病,大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关。本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例,并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征。 展开更多

关键词 痣样基底细胞癌综合征 牙源性角化囊肿 基底细胞癌

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