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中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征研究
被引量：
9
1
作者
陈阳
高建华
刘晓军
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第7期976-979,共4页
目的研究中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征。方法收集6个无亲缘关系的中国汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其遗传学特征。结果这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,且男女患病的机会均等;杂合体即可发病,...
目的研究中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征。方法收集6个无亲缘关系的中国汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其遗传学特征。结果这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,且男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个家系疾病性状连续传递、外显完全,而另3个家系疾病性状间断传递、外显不完全;临床表型存在个体差异。结论中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征。
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关键词
瘢痕疙瘩家系
表型
遗传模式
表现度
延迟显性
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职称材料
中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析
2
作者
陈阳
高建华
+2 位作者
刘晓军
严欣
宋玫
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第5期623-625,637,共4页
目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法从1个5代发病的中国人群瘢痕疙瘩大家系中选出32名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方...
目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法从1个5代发病的中国人群瘢痕疙瘩大家系中选出32名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体7p11上选取已知的4个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0～0.1时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2,排除这些标记与染色体7p11的连锁关系。结论首次发现了中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。
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关键词
瘢痕疙瘩家系
连锁分析
微卫星标记
易感基因位点
异质性
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职称材料
题名
中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征研究
被引量：
9
1
作者
陈阳
高建华
刘晓军
机构
福建医科大学附属口腔医院整形外科
南方医科大学南方医院整形外科
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第7期976-979,共4页
基金
国家自然科学基金(30170972)
广东省名医工程(2004199)~~
文摘
目的研究中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征。方法收集6个无亲缘关系的中国汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其遗传学特征。结果这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,且男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个家系疾病性状连续传递、外显完全,而另3个家系疾病性状间断传递、外显不完全;临床表型存在个体差异。结论中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征。
关键词
瘢痕疙瘩家系
表型
遗传模式
表现度
延迟显性
Keywords
keloid pedigree
phenotype
inherited pattern
expressivity
delayed dominance
分类号
R622 [医药卫生—整形外科]
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职称材料
题名
中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析
2
作者
陈阳
高建华
刘晓军
严欣
宋玫
机构
南方医科大学南方医院整形外科
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第5期623-625,637,共4页
基金
广东省名医工程研究项目(2004199)~~
文摘
目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法从1个5代发病的中国人群瘢痕疙瘩大家系中选出32名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体7p11上选取已知的4个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0～0.1时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2,排除这些标记与染色体7p11的连锁关系。结论首次发现了中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。
关键词
瘢痕疙瘩家系
连锁分析
微卫星标记
易感基因位点
异质性
Keywords
keloid pedigree
linkage analysis
microsatellite marker
susceptibility loci
heterogeneity
分类号
R622 [医药卫生—整形外科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征研究
陈阳
高建华
刘晓军
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007
9
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职称材料
2
中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析
陈阳
高建华
刘晓军
严欣
宋玫
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2006
0
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