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痣样基底细胞癌综合征1例
1
作者 郭榕榕 王淑梅 +3 位作者 梁琦娴 郭燕妮 纪超 程波 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期232-234,共3页
1病历摘要患者男,50岁。因面部及躯干丘疹20余年,于2021年8月18日来福建医科大学附属第二医院皮肤科就诊。患者20余年前无明显诱因面部出现一绿豆大红色丘疹,伴疼痛,后逐渐形成黑褐色丘疹,无自觉症状,皮损逐渐增多,6年前外院诊断为基底... 1病历摘要患者男,50岁。因面部及躯干丘疹20余年,于2021年8月18日来福建医科大学附属第二医院皮肤科就诊。患者20余年前无明显诱因面部出现一绿豆大红色丘疹,伴疼痛,后逐渐形成黑褐色丘疹,无自觉症状,皮损逐渐增多,6年前外院诊断为基底细胞癌(BCC),予手术切除左面部黑色丘疹。 展开更多
关键词 痣样基底细胞癌综合征
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痣样基底细胞癌综合征家系1例 被引量：2
2
作者 周晌辉 李力力 +1 位作者 翦新春 蒋灿华 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期109-111,共3页
痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以发育异常和肿瘤发生为主要临床特征。本文报告1例痣样基底细胞癌综合征家系,并结合相关文献对该病的发病率、发病机制、临床表现、治疗方法等进行讨论。
关键词 痣样基底细胞癌综合征 家系 牙源性角化囊肿
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痣样基底细胞癌综合征1例 被引量：1
3
作者 丁英洁 李灵匀 +3 位作者 李铁男 王珍 郑松 李宝月 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期110-111,共2页
痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较少见,主要表现为多发性基底细胞癌、下颌骨牙源性肿瘤、手足坑状凹陷,肋骨、脊柱及头颅骨畸形以及多种其他临床表现。现将我科诊治1例报告如下。1病历摘要患者男,48... 痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较少见,主要表现为多发性基底细胞癌、下颌骨牙源性肿瘤、手足坑状凹陷,肋骨、脊柱及头颅骨畸形以及多种其他临床表现。现将我科诊治1例报告如下。1病历摘要患者男,48岁。因躯干红斑、斑丘疹及结节30余年,于2016年12月26日就诊于沈阳市第七人民医院皮肤科。患者30年前躯干散在黄豆至指甲大淡红斑,上覆少许鳞屑,无瘙痒,未予治疗,近10年皮损逐渐增多. 展开更多
关键词 痣样基底细胞癌综合征
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痣样基底细胞癌综合征 被引量：1
4
作者 秦晓峰 黄明欢 +1 位作者 姚玮 黄懿 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期229-230,共2页
报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者女,45岁。左足背无痛性红斑4个月余。皮肤科检查:左足背一 3 cm×4 cm红色斑块,表面糜烂、结痂。左耳后一黄豆大暗红色丘疹,质地软。左腘窝一直径0.5 cm的淡红色斑片。双掌、跖部可见密集针尖大... 报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者女,45岁。左足背无痛性红斑4个月余。皮肤科检查:左足背一 3 cm×4 cm红色斑块,表面糜烂、结痂。左耳后一黄豆大暗红色丘疹,质地软。左腘窝一直径0.5 cm的淡红色斑片。双掌、跖部可见密集针尖大点状凹陷。皮损组织病理检查示基底细胞癌。诊断:痣样基底细胞癌综合征。 展开更多
关键词 痣样基底细胞癌综合征
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痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测
5
作者 叶莉华 王丽 +7 位作者 田振 陈庆东 于伟玲 林道志 陈佳 方欧 李才华 张正华 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期391-395,共5页
目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点... 目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点。结果:Sanger测序发现先证者和家系中2个患病成员均携带PTCH1基因9号外显子的第1 341位碱基A发生重复的移码突变(c.1341dupA),导致其编码的448位氨基酸发生移码突变(p.L448fs)。结论:PTCH1基因的检测为该家系提供分子诊断和预测。 展开更多
关键词 痣样基底细胞癌综合征 PTCH1基因
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伴发癫痫的痣样基底细胞癌综合征的临床特点及基因突变分析 被引量：1
6
作者 刘改玲 陶琨 +2 位作者 都爱莲 刘晓黎 梁辉 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1322-1326,共5页
目的·探讨伴发癫痫等神经系统异常的痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)一家系的临床和基因突变特点。方法·回顾性分析1例以癫痫发作为主要表现在上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科就... 目的·探讨伴发癫痫等神经系统异常的痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)一家系的临床和基因突变特点。方法·回顾性分析1例以癫痫发作为主要表现在上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科就诊的先证者的临床资料。取先证者切除的皮肤痣组织进行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,H-E)染色,取先证者及其家系成员的外周血DNA行全外显子测序及家系内成员共分离验证。结果·根据NBCCS的临床诊断标准,先证者高度疑诊为患有NBCCS。先证者切除的皮肤痣H-E染色结果提示基底细胞癌的典型病理表现。基因测序结果明确该家系patched 1(PTCH1)基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变。结论·PTCH1基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变有可能是PTCH1基因突变的潜在热点,合并癫痫等神经系统表现为此突变型NBCCS的特点之一。 展开更多
关键词 痣样基底细胞癌综合征 PTCH1基因 突变 癫痫
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发生于头面部的痣样基底细胞癌综合征 被引量：2
7
作者 刘帆 丁博月 +2 位作者 王学良 赵璐 丁政云 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期735-738,共4页
报告1例发生于头面部的痣样基底细胞癌综合征。患者女,52岁,头面部多发褐色丘疹18年。皮肤科检查:两颊不对称,头面部可见数个散在分布米粒至甲盖大褐色至深褐色的丘疹及斑丘疹,境界清楚,部分表面粗糙,可见树枝状血管,右手掌可见数个点... 报告1例发生于头面部的痣样基底细胞癌综合征。患者女,52岁,头面部多发褐色丘疹18年。皮肤科检查:两颊不对称,头面部可见数个散在分布米粒至甲盖大褐色至深褐色的丘疹及斑丘疹,境界清楚,部分表面粗糙,可见树枝状血管,右手掌可见数个点状凹陷。皮损组织病理:真皮层内可见基底样细胞呈栅栏状排列,瘤细胞团外围收缩间隙不明显。诊断:痣样基底细胞癌综合征。治疗:采用手术、脉冲激光及外用咪喹莫特乳膏等综合治疗。 展开更多
关键词 头面部 痣样基底细胞癌综合征
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痣样基底细胞癌综合征的分子机制
8
作者 尚政军 《国外医学（口腔医学分册）》 2000年第4期235-238,共4页
痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征,由肿瘤抑制基因PTCH突变所致。PTCH的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸形的原因所在。PTCH的两个等位基因同时 失活会导致肿瘤和囊肿(基底细胞癌、牙源性角化囊肿和... 痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征,由肿瘤抑制基因PTCH突变所致。PTCH的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸形的原因所在。PTCH的两个等位基因同时 失活会导致肿瘤和囊肿(基底细胞癌、牙源性角化囊肿和成神经管细胞瘤)的形成。一些新假说的提出可能有助于解释该综合征较为少见的原因。 展开更多
关键词 痣样基底细胞癌综合征 分子机制 PTCH基因
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面部基底细胞癌为主的痣样基底细胞癌综合征1例 被引量：4
9
作者 邱凤贞 雷少榕 +2 位作者 张力方 蒋旭蕾 左琛琛 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期384-389,共6页
痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种罕见的常染色体显性疾病,其临床表现为多发性颌骨角化囊肿和基底细胞癌、儿童髓母细胞瘤及各种骨骼和软组织发育异常。2020年中南大学湘雅医院整形美容外科收治... 痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种罕见的常染色体显性疾病,其临床表现为多发性颌骨角化囊肿和基底细胞癌、儿童髓母细胞瘤及各种骨骼和软组织发育异常。2020年中南大学湘雅医院整形美容外科收治1例以面部基底细胞癌为主的NBCCS患者。该患者为老年女性,10年前出现全身特别是面部多发肿物,未予治疗。后肿物逐渐增大、增多,并表现出侵袭性。因鼻部肿物破溃化脓,严重影响患者的生活而就诊。鼻部肿物分泌物培养出金黄色葡萄球菌、雷氏普鲁威登菌。鼻腔鼻窦增强MRI示右侧面颊部皮下软组织及左侧鼻腔前外侧黏膜受侵,考虑为皮肤多发恶性病变。入院后行局部麻醉后手术切除部分肿物。肿物病理检查结果示基底细胞癌。后于全身麻醉下行全身多处肿物切除术,术后病理检查结果示多发性基底细胞癌,侵及真皮深层近皮下脂肪层,结合临床及免疫组织化学检查结果诊断为NBCCS;未见明确脉管内癌栓及侵犯神经现象。随访1年未发现复发及新发肿物。NBCCS发病率低,患者生活质量差,临床症状差异大,治疗方案需个体化且治疗时间长。 展开更多
关键词 痣样基底细胞癌综合征 多发性颌骨角化囊肿 基底细胞癌
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痣样基底细胞癌综合征伴先天性左眼缺失1例 被引量：1
10
作者 陈美余 陶识丞 +2 位作者 陈国生 唐弈遥 麦华明 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期240-245,共6页
痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病,大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关。本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例,并结合相关文献探讨以进一步了解该... 痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病,大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关。本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例,并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征。 展开更多
关键词 痣样基底细胞癌综合征 牙源性角化囊肿 基底细胞癌
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痣样基底细胞癌综合征1例
11
作者 张瑛 刘勇 +2 位作者 赵晓华 吉浩 王鹏 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2012年第7期735-736,共2页
痣样基底细胞癌综合征（Naevoid basal cell carcinoma sydrome,NBCCS）又称Gorlin-Goltz综合征,在人群中的发病率为1/56000,男女比为3∶1,临床上罕见[1]。
关键词 痣样基底细胞癌综合征 常染色体显性遗传疾病 CARCINOMA CELL Z综合征 发病率
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痣样基底细胞癌综合征 被引量：5
12
作者 陈芳 薛燕宁 +1 位作者 盛珉旻 闵仲生 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期361-363,共3页
报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者男,72岁。因全身出现散在褐色皮疹30余年就诊。皮肤科检查:胸腹部、背部、四肢散在数十个粟粒至蚕豆大小、形状不规则的褐色斑块,境界清楚,表面粗糙,轻微隆起。双手掌可见数个黄豆大小界限清楚的红斑... 报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者男,72岁。因全身出现散在褐色皮疹30余年就诊。皮肤科检查:胸腹部、背部、四肢散在数十个粟粒至蚕豆大小、形状不规则的褐色斑块,境界清楚,表面粗糙,轻微隆起。双手掌可见数个黄豆大小界限清楚的红斑。腹部皮损组织病理检查示基底细胞癌。结合临床、组织病理检查结果,诊断为痣样基底细胞癌综合征。 展开更多
关键词 综合征.痣样基底细胞癌
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伴痣样基底细胞癌综合征的牙源性角化囊性瘤中PTCH2基因的突变检测 被引量：6
13
作者 徐丽莉 李铁军 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期15-18,共4页
目的:检测伴痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)牙源性角化囊性瘤(keratocystic odontogenic tumor,KCOT)中是否存在PTCH2基因的异常。方法:收集15例NBCCS相关的KCOT患者的新鲜病变组织和外周血标本,提... 目的:检测伴痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)牙源性角化囊性瘤(keratocystic odontogenic tumor,KCOT)中是否存在PTCH2基因的异常。方法:收集15例NBCCS相关的KCOT患者的新鲜病变组织和外周血标本,提取DNA,采用PCR直接测序法进行PTCH2的突变分析。结果:发现2例尚未报道的错义突变(c.323T>C,c.1319C>T),分别引起1个氨基酸的改变,另发现9处PTCH2的多态性位点,其中3处为尚未报道的新位点。结论:虽然在NBCCS患者中PTCH2突变不如PTCH1突变频发,但少数NBCCS相关的KCOT患者可发生PTCH2的胚系突变,其病理学意义有待进一步研究。 展开更多
关键词 角化病 牙源性囊肿 基底细胞痣综合征 基因 突变
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基底细胞痣综合征1例
14
作者 叶峥 隋馥勇 +1 位作者 徐冰宁 张福胤 《口腔医学研究》 北大核心 2025年第4期345-347,共3页
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)是一种极其少见的常染色体显性遗传疾病,其在口腔颌面部最常表现为牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC),同时在不同时期会出各类相关疾病。本文报告1例BCNS,并结合相关文献进... 基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome,BCNS)是一种极其少见的常染色体显性遗传疾病,其在口腔颌面部最常表现为牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC),同时在不同时期会出各类相关疾病。本文报告1例BCNS,并结合相关文献进行讨论,为临床诊疗提供参考。 展开更多
关键词 基底细胞痣综合征 牙源性角化囊肿 颅内钙化
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硬斑病样基底细胞癌10例临床分析
15
作者 徐美娇 李敏 +3 位作者 宋琳毅 杨子良 周乃慧 陆一枫 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第3期171-174,共4页
目的:分析硬斑病样基底细胞癌(morphea-form basal cell carcinoma,mBCC)的临床和组织病理特征,探讨治疗策略及预后。方法:收集10例mBCC患者的临床资料进行回顾性分析。结果:10例mBCC均发生于头面部,其中男6例,女4例,中位发病年龄为65.... 目的:分析硬斑病样基底细胞癌(morphea-form basal cell carcinoma,mBCC)的临床和组织病理特征,探讨治疗策略及预后。方法:收集10例mBCC患者的临床资料进行回顾性分析。结果:10例mBCC均发生于头面部,其中男6例,女4例,中位发病年龄为65.5岁。皮损表现为局限性硬化斑块,伴或不伴溃疡。组织病理特点为真皮内瘤细胞呈巢状或细条索状,包埋于致密增生的纤维间质中。所有患者均行手术治疗,其中1例联合光动力治疗,另1例联合放射治疗。经过平均85个月的随访,6例患者健康状况良好,未见复发,2例术后复发,2例失访。结论:mBCC临床少见,好发于头面部,属于高危肿瘤,组织病理检查有助于明确诊断。mBCC术后易复发,建议进行长期随访。 展开更多
关键词 基底细胞癌 硬斑病样型 临床 组织病理
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基底细胞痣综合征一例 被引量：1
16
作者 王韶颖 石慧敏 《放射学实践》 2007年第4期428-429,共2页
关键词 基底细胞痣综合征 痣样基底细胞癌综合征 Gorlin综合征 牙源性角化囊肿 颌骨多发性 CT影像 X线平片 颈面部
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宫颈伴有腺样基底细胞癌的混合型癌3例
17
作者 徐霞 盛慧超 +1 位作者 施红旗 黄建 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第14期752-754,共3页
病例1,女性,75岁,无明显不适,因体检发现宫颈病变1个月余,于2022年6月入浙江大学医学院附属金华医院治疗。患者1个月余前在当地医院体检行宫颈液基薄层细胞学检查(thinprep cytologic test,TCT)示不除外高级别鳞状上皮内病变的不典型鳞... 病例1,女性,75岁,无明显不适,因体检发现宫颈病变1个月余,于2022年6月入浙江大学医学院附属金华医院治疗。患者1个月余前在当地医院体检行宫颈液基薄层细胞学检查(thinprep cytologic test,TCT)示不除外高级别鳞状上皮内病变的不典型鳞状上皮细胞(atypical squamous cell can not exclude HSIL,ASC-H),HPV-DNA 33型阳性。至本院门诊进一步宫颈活检示HSIL。既往月经规律,G3P2,47岁绝经。入院一般情况可,无阳性体征。入院当月行宫颈LEEP锥切手术,术中见宫颈萎缩,未见明显占位。锥切标本术后病理诊断浸润性鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma,SCC),部分腺样基底细胞癌(adenoid basal carcinoma,ABC)。 展开更多
关键词 宫颈肿瘤 腺样基底细胞癌 免疫组织化学
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基底细胞痣综合征(附24例报告) 被引量：9
18
作者 白振西 顾晓明 彭品祥 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期51-53,共3页
目的 :总结基底细胞痣综合征 (BCNS)主要临床特点及颌骨囊肿的治疗体会。方法 :对 1981 0 3～1999 0 9收治的 2 4例BCNS进行临床分析。结果 :2 4例均患有颌骨囊肿 ,平均初诊年龄 17岁。其它主要症状发生率 :多发痣 37.5 % ,掌足陷凹 2 9... 目的 :总结基底细胞痣综合征 (BCNS)主要临床特点及颌骨囊肿的治疗体会。方法 :对 1981 0 3～1999 0 9收治的 2 4例BCNS进行临床分析。结果 :2 4例均患有颌骨囊肿 ,平均初诊年龄 17岁。其它主要症状发生率 :多发痣 37.5 % ,掌足陷凹 2 9.2 % ,脊柱肋骨畸形 70 .8% ,颅内钙化 79.2 %。颌骨囊肿引起的面部畸形是BCNS早期就诊的主要原因 ,具有多发性、发病年龄早及同一患者囊肿发病时间有先后等特点 ,手术治疗复发率 2 2 .0 %。结论 :颌骨囊肿是造成BCNS患者生理心理损害的主要症状之一 ,青春期前尤其是 10岁左右患颌骨囊肿者应注意其是否患有BCNS。 展开更多
关键词 基底细胞痣综合征 颌骨囊肿 症状 治疗 临床特点 病例报告
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基底细胞痣综合征一例 被引量：2
19
作者 宋君 黄科峰 +2 位作者 黎昌华 周怡 韩俊玲 《放射学实践》 北大核心 2011年第4期469-469,共1页
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome,BCNS）又名Gorlin综合征、多发性基底细胞癌、痣样基底细胞癌、多囊瘤、痣样基底细胞瘤综合征等[1],是由易恶变为基底细胞癌的多发性基底细胞痣、多发颌骨囊肿、脊柱和肋骨畸形、颅内钙化... 基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome,BCNS）又名Gorlin综合征、多发性基底细胞癌、痣样基底细胞癌、多囊瘤、痣样基底细胞瘤综合征等[1],是由易恶变为基底细胞癌的多发性基底细胞痣、多发颌骨囊肿、脊柱和肋骨畸形、颅内钙化以及其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征。 展开更多
关键词 基底细胞痣综合征 多发性基底细胞癌 痣样基底细胞癌 Gorlin综合征 基底细胞瘤 CELL 颌骨囊肿 肋骨畸形
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基底细胞痣综合征的诊治 被引量：2
20
作者 王寅 郭晶洁 +2 位作者 杨钧 孙庚林 李龙江 《国际口腔医学杂志》 CAS 2009年第3期260-262,共3页
目的研究基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断和治疗方法。方法回顾性总结1999—2007年期间在天津医科大学总医院治疗的4例基底细胞痣综合征的诊断和治疗过程。结果该综合征患者具有典型的面部特征,皮肤可见基底细胞痣(癌),手... 目的研究基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断和治疗方法。方法回顾性总结1999—2007年期间在天津医科大学总医院治疗的4例基底细胞痣综合征的诊断和治疗过程。结果该综合征患者具有典型的面部特征,皮肤可见基底细胞痣(癌),手掌或足底可见特殊凹陷,骨骼系统常有单侧或双侧肋骨分叉和异常钙化,大部分患者有多发性颌骨角化囊肿的口腔表现。本组病例未发现家族史。结论多发性颌骨角化囊肿是基底细胞痣综合征的重要临床表现之一,及时正确的治疗能使患者获得良好的生存质量。 展开更多
关键词 基底细胞痣综合征 颌骨角化囊肿 诊断 治疗
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