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Smith-Magenis综合征诊断方法探讨
被引量：
1
1
作者
陈丹纯
唐本玉
+1 位作者
潘思年
朱顺叶
《中山大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第3期477-481,共5页
【目的】探讨Smith-Magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征,以期提高国内对该病的认识。【方法】本研究通过对患儿行外周血染色体微阵列分析、血尿常规、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3、皮质醇(...
【目的】探讨Smith-Magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征,以期提高国内对该病的认识。【方法】本研究通过对患儿行外周血染色体微阵列分析、血尿常规、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3、皮质醇(8a)、泌乳素、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、肝肾功能、血生化、空腹胰岛素及餐后2 h血糖、乙肝两对半等实验室检查,以及骨龄测定和垂体核磁共振等影像学检查来诊断Smith-Magenis综合征,并对该病患儿的病情进行评估及观察。【结果】该病例中患儿染色体微阵列分析示:chr17p11.2区域发生约3.6 Mb片段缺失,包含RAI1等重要功能基因,该基因与Smith-Magenis综合征相关。结合患儿临床表现,明确诊断患儿为Smith-Magenis综合征。【结论】基因检查是诊断Smith-Magenis综合征的重要标准。儿童特殊面容合并多系统障碍,早期进行基因检查有利于早期诊断,降低时间及经济成本。
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关键词
Smith-Magenis综合征
矮小
痛觉不敏感
精神运动发育迟滞
睡眠障碍
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题名
Smith-Magenis综合征诊断方法探讨
被引量：
1
1
作者
陈丹纯
唐本玉
潘思年
朱顺叶
机构
中山大学附属第三医院儿科
出处
《中山大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第3期477-481,共5页
文摘
【目的】探讨Smith-Magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征,以期提高国内对该病的认识。【方法】本研究通过对患儿行外周血染色体微阵列分析、血尿常规、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3、皮质醇(8a)、泌乳素、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、肝肾功能、血生化、空腹胰岛素及餐后2 h血糖、乙肝两对半等实验室检查,以及骨龄测定和垂体核磁共振等影像学检查来诊断Smith-Magenis综合征,并对该病患儿的病情进行评估及观察。【结果】该病例中患儿染色体微阵列分析示:chr17p11.2区域发生约3.6 Mb片段缺失,包含RAI1等重要功能基因,该基因与Smith-Magenis综合征相关。结合患儿临床表现,明确诊断患儿为Smith-Magenis综合征。【结论】基因检查是诊断Smith-Magenis综合征的重要标准。儿童特殊面容合并多系统障碍,早期进行基因检查有利于早期诊断,降低时间及经济成本。
关键词
Smith-Magenis综合征
矮小
痛觉不敏感
精神运动发育迟滞
睡眠障碍
Keywords
Smith-Magenis syndrome
short
pain insensitivity
mental and movement retardation
sleep disorder
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
Smith-Magenis综合征诊断方法探讨
陈丹纯
唐本玉
潘思年
朱顺叶
《中山大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018
1
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