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痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查被引量：8: 1; 作者闫薇王琳 +2 位作者冉玉平李薇雷观鲁《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期438-439,共2页; 报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节... 展开更多; 关键词表皮松解症大疱性痒疹样营养不良型家系调查显性遗传; 在线阅读下载PDF 职称材料

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查被引量：2: 2; 作者袁景桃李俊杰 +2 位作者林绍华王鲁梅曾碧冰《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期661-663,共3页; 报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症,并进行了家系调查。先证者男,26岁。患者1岁左右时双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个... 展开更多; 关键词表皮松解症大疱性痒疹样营养不良型家系调查; 在线阅读下载PDF 职称材料

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例被引量：1: 3; 作者魏志平钟连生刘彦群《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期728-728,共1页; 患者女，16岁。10年前始小腿伸侧皮肤在外伤及摩擦后易出现红色丘疹伴瘙痒，偶尔出现水疱，皮损数目随着年龄增长渐增多，并累及上肢伸侧、手背及骶部，夏重冬轻．多方治疗无效，于2006年6月来我院就诊。家族中无类似疾病患者。体格检... 展开更多; 关键词表皮松解症大疱性痒疹样营养不良型; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7A1基因突变检测及其临床意义被引量：9: 4; 作者李桐项蕾红《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期449-452,共4页; 目的:研究1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)家系中的基因突变情况并探讨其临床意义。方法:收集患者的临床资料,取皮损行组织病理学检查及免疫荧光学检查。提取患者及相关亲属外周血DNA,以100例无关正常人外周血DNA作对照,应... 展开更多; 关键词大疱性表皮松解症营养不良型痒疹样 COL7A1基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查被引量：8: 1; 作者闫薇王琳冉玉平李薇雷观鲁; 机构四川大学华西医院皮肤性病科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期438-439,共2页; 文摘报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,似米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系中其他患者的皮损与先证者类似。; 关键词表皮松解症大疱性痒疹样营养不良型家系调查显性遗传; Keywords epidermolysis bullosa, dystrophiea, pruriginosa investigation, family inheritance, dominant; 分类号 R758.66 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查被引量：2: 2; 作者袁景桃李俊杰林绍华王鲁梅曾碧冰; 机构东莞市人民医院皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期661-663,共3页; 文摘报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症,并进行了家系调查。先证者男,26岁。患者1岁左右时双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理检查:多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系共4代30名成员,14人患有本病(男9例,女5例),属常染色体显性遗传。; 关键词表皮松解症大疱性痒疹样营养不良型家系调查; Keywords epidermolysis, bullosa, dystrophica pruriginosa investigation family; 分类号 R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例被引量：1: 3; 作者魏志平钟连生刘彦群; 机构徐州医学院附属医院皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期728-728,共1页; 文摘患者女，16岁。10年前始小腿伸侧皮肤在外伤及摩擦后易出现红色丘疹伴瘙痒，偶尔出现水疱，皮损数目随着年龄增长渐增多，并累及上肢伸侧、手背及骶部，夏重冬轻．多方治疗无效，于2006年6月来我院就诊。家族中无类似疾病患者。体格检查：各系统检查无异常，皮肤科检查：四肢伸侧、手背、骶部密集米粒至黄豆大暗红色丘疹、结节，部分皮损表面有鳞屑、结痂，无明显水疱，指（趾）甲无异常。实验室检查：血、尿、粪常规，肝、肾功能，血脂，血糖检查均正常。皮损组织病理检查：表皮角化过度，棘层肥厚，见表皮下水疱、裂隙，真皮浅层少许淋巴细胞浸润。; 关键词表皮松解症大疱性痒疹样营养不良型; 分类号 R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7A1基因突变检测及其临床意义被引量：9: 4; 作者李桐项蕾红; 机构复旦大学附属华山医院皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期449-452,共4页; 文摘目的:研究1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)家系中的基因突变情况并探讨其临床意义。方法:收集患者的临床资料,取皮损行组织病理学检查及免疫荧光学检查。提取患者及相关亲属外周血DNA,以100例无关正常人外周血DNA作对照,应用PCR扩增COL7A1基因的全部外显子及其侧翼序列并行测序。结果:皮损病理学检查见表皮下水疱,伴数个表皮样囊肿(粟丘疹)形成。患者COL7A1基因出现c.G6235A杂合突变,导致编码Ⅶ型胶原的多肽链发生p.G2079R突变。其父母及弟弟未检出同位点突变,故该病例为散发患者。100例无关正常人对照的COL7A1基因均未发现该位点异常。结论:c.G2079R是引起该家系中患者发生DEB-Pr的特异突变,而非多态性变化,且为de novo突变。该位点突变在国内尚无先例报道,故本研究进一步补充了目前显性遗传DEB-Pr(DDEB-Pr)的突变位点库,并为患者及其家属遗传咨询提供可靠依据。; 关键词大疱性表皮松解症营养不良型痒疹样 COL7A1基因基因突变; Keywords dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa COL7A1 mutation; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查	闫薇王琳冉玉平李薇雷观鲁	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2006	8	在线阅读下载PDF 职称材料
2	痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查	袁景桃李俊杰林绍华王鲁梅曾碧冰	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2009	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例	魏志平钟连生刘彦群	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2007	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7A1基因突变检测及其临床意义	李桐项蕾红	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	9	在线阅读下载PDF 职称材料