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遗传性痉挛性截瘫4型发病机制的研究进展 被引量:2
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作者 詹飞霞 曹立 《上海交通大学学报(医学版)》 CSCD 北大核心 2017年第9期1281-1285,共5页
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一类具有显著临床和遗传异质性的神经退行性疾病,主要临床表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛性截瘫,其中以痉挛性截瘫4型(SPG4)最为常见。迄今,已发现78个HSP致病基因相关位点,59个致病基因被克隆。基因SPAST编... 遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一类具有显著临床和遗传异质性的神经退行性疾病,主要临床表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛性截瘫,其中以痉挛性截瘫4型(SPG4)最为常见。迄今,已发现78个HSP致病基因相关位点,59个致病基因被克隆。基因SPAST编码的微管切割蛋白(spastin)对于调节微管长度、数量和活力,以及对各种细胞器的发生、发展都具有重要意义。过去认为SPAST基因突变导致所编码的蛋白功能部分或全部丧失,是疾病发生的主要机制。目前认为,SPAST基因编码的2种异构体(M1、M87)可能存在获得性的突变蛋白的神经毒性作用,也是重要致病机制之一。该文就SPG4的发病机制进行综述。 展开更多
关键词 遗传性痉挛性截瘫 痉挛性截瘫4型 SPAST 微管切割蛋白
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SCA3/MJD与SPG4的弥散加权成像对比研究 被引量:1
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作者 邢妩 王小宜 +2 位作者 廖鑫鑫 沈璐 廖伟华 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期825-830,共6页
目的:探讨弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)在遗传性脊髓小脑型共济失调3型/马查多-约瑟夫病(hereditary spinocerebellar ataxia 3 and the Machado Joseph disease,SCA3/MJD)及遗传性痉挛性截瘫4型(hereditary spastic p... 目的:探讨弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)在遗传性脊髓小脑型共济失调3型/马查多-约瑟夫病(hereditary spinocerebellar ataxia 3 and the Machado Joseph disease,SCA3/MJD)及遗传性痉挛性截瘫4型(hereditary spastic paraplegia 4,SPG4)的诊断及鉴别诊断中的价值。方法:对13例SPG4患者,30例SCA3/MJD及27名年龄匹配的健康志愿者进行DWI检查,经数据后处理获得了表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)值。将以上数据分组进行对比研究。结果:SCA3/MJD起病患者的ADC值在中央前回、内囊后肢、大脑脚、桥脑、小脑皮层及小脑白质区域较正常对照组升高。SCA3/MJD未起病患者的ADC值仅在小脑齿状核位置较正常对照组增高。SCA3/MJD起病患者仅在小脑皮层较SCA3/MJD未起病患者ADC值明显升高;SCA3/MJD起病患者的ADC值在内囊后肢、小脑皮层、小脑白质及桥脑较SPG4患者明显增高。在中央前回,SPG4患者的ADC值较正常对照组明显增高。结论:DWI对于SCA3/MJD与SPG4的鉴别诊断有一定的应用前景。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调3/马查多-约瑟夫病 遗传性痉挛性截瘫4 弥散加权成像
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