目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV‐seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值。方法:分析CNV‐seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础资料、相关实验室检查、治...目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV‐seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值。方法:分析CNV‐seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础资料、相关实验室检查、治疗过程及转归并文献复习。结果:3例病例中患者羊水巨细胞病毒载量均小于105 Copies/mL,且其孕期临床表现、产后随访均未见明显神经系统异常。文献复习未见有关CNV‐seq技术应用于巨细胞病毒感染的检测,仅有对已确诊患者进行CMV‐DNA的基因组分析的文献报道。结论:CNV‐seq可用于巨细胞病毒载量的检测,其病毒载量对胎儿的结局可能具有一定程度的预判价值。CNV‐seq可同时检测胎儿染色体及病原微生物,对于出生缺陷防控有着重要意义。展开更多
文摘目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV‐seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值。方法:分析CNV‐seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础资料、相关实验室检查、治疗过程及转归并文献复习。结果:3例病例中患者羊水巨细胞病毒载量均小于105 Copies/mL,且其孕期临床表现、产后随访均未见明显神经系统异常。文献复习未见有关CNV‐seq技术应用于巨细胞病毒感染的检测,仅有对已确诊患者进行CMV‐DNA的基因组分析的文献报道。结论:CNV‐seq可用于巨细胞病毒载量的检测,其病毒载量对胎儿的结局可能具有一定程度的预判价值。CNV‐seq可同时检测胎儿染色体及病原微生物,对于出生缺陷防控有着重要意义。
