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蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP的连锁不平衡分析
被引量：
5
1
作者
孙红霞
杜玮南
+11 位作者
李云峰
左瑾
吴国栋
沈岩
强伯勤
姚志建
杭建梅
罗会元
王姮
黄薇
陈竺
方福德
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期474-478,共5页
目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡linkagedisequilibriumLD分析,寻找疾病相关单体型。方法通过生物信息学方...
目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡linkagedisequilibriumLD分析,寻找疾病相关单体型。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找PRKCZ基因中的SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextensionSBE)法对北方汉族散发2型糖尿病患者173例及对照组152例进行分型及病例-对照关联分析和LD分析,构建SNP单体型区段(haplotypeblock)。结果PRKCZ基因中有多个SNP位点与疾病相关,它们在病例组和对照组构成不同的haplotypeblock结构。由5个SNP位点组成的单体型频率在两组人群间存在显著差异。结论PRKCZ基因内由5个SNP位点组成的单体型可能和中国北方汉族人2型糖尿病相关,进一步从统计学角度证实了PRKCZ基因为该人群疾病易感基因。
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关键词
单核苷酸多态性标记
2型糖
病例-对照关联分析
PRCKCZ基因
连锁不平衡
分析
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职称材料
蛋白激酶Cξ亚型基因及UrotensinⅡ基因中各有一个单核苷酸位点与中国北方汉族人群2型糖尿病相关
被引量：
18
2
作者
孙红霞
杜玮南
+10 位作者
左瑾
吴国栋
史贵彬
沈岩
强伯勤
姚志建
杭建梅
王姮
黄薇
陈竺
方福德
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第3期223-227,共5页
目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中...
目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中的23个SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextension,SBE)法对北方汉族人群散发2型糖尿病患者(192例)及对照组(172例)进行分型及病例-对照关联分析。结果23个SNP位点中有8个为中国北方人群常见SNP位点;对病例组和对照组分型分析显示,位于蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因中的一个位点(rs436045)及urotensinⅡ(UTS2)基因中的一个位点(rs228648),其等位基因频率在两组的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论上述两个SNP位点可能和中国北方汉族人群2型糖尿病相关,以上结果为进一步研究上述两个位点所在的基因与2型糖尿病的关系提供了理论依据。
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关键词
慢白激酶Cζ亚型基因
UROTENSIN
Ⅱ基因
中国
北方汉族人群
单核苷酸多态性标记
2型糖尿病
病例-对照关联分析
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职称材料
题名
蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP的连锁不平衡分析
被引量：
5
1
作者
孙红霞
杜玮南
李云峰
左瑾
吴国栋
沈岩
强伯勤
姚志建
杭建梅
罗会元
王姮
黄薇
陈竺
方福德
机构
中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家分子生物学重点试验室
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期474-478,共5页
基金
北京市自然科学基金7002026
教育部博士点基金(20010023024)
+3 种基金
国家自然科学基金(30170441
39896200)
国家高技术研究发展计划863重点项目基金2001AA221161
国家重点基础性研究973项目基金G1998051016资助~~
文摘
目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡linkagedisequilibriumLD分析,寻找疾病相关单体型。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找PRKCZ基因中的SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextensionSBE)法对北方汉族散发2型糖尿病患者173例及对照组152例进行分型及病例-对照关联分析和LD分析,构建SNP单体型区段(haplotypeblock)。结果PRKCZ基因中有多个SNP位点与疾病相关,它们在病例组和对照组构成不同的haplotypeblock结构。由5个SNP位点组成的单体型频率在两组人群间存在显著差异。结论PRKCZ基因内由5个SNP位点组成的单体型可能和中国北方汉族人2型糖尿病相关,进一步从统计学角度证实了PRKCZ基因为该人群疾病易感基因。
关键词
单核苷酸多态性标记
2型糖
病例-对照关联分析
PRCKCZ基因
连锁不平衡
分析
Keywords
single nucleotide polymorphism
type2diabetes
case
-
control study
LD analysis
haplotype block
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
蛋白激酶Cξ亚型基因及UrotensinⅡ基因中各有一个单核苷酸位点与中国北方汉族人群2型糖尿病相关
被引量：
18
2
作者
孙红霞
杜玮南
左瑾
吴国栋
史贵彬
沈岩
强伯勤
姚志建
杭建梅
王姮
黄薇
陈竺
方福德
机构
中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第3期223-227,共5页
基金
国家自然科学基金重大项目(39896200)
国家高技术研究发展计划863重点项目基金(2001AA221161)
+1 种基金
国家重点基础性研究973项目基金(G1998051016)
北京自然科学基金(7002026)资助
文摘
目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中的23个SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextension,SBE)法对北方汉族人群散发2型糖尿病患者(192例)及对照组(172例)进行分型及病例-对照关联分析。结果23个SNP位点中有8个为中国北方人群常见SNP位点;对病例组和对照组分型分析显示,位于蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因中的一个位点(rs436045)及urotensinⅡ(UTS2)基因中的一个位点(rs228648),其等位基因频率在两组的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论上述两个SNP位点可能和中国北方汉族人群2型糖尿病相关,以上结果为进一步研究上述两个位点所在的基因与2型糖尿病的关系提供了理论依据。
关键词
慢白激酶Cζ亚型基因
UROTENSIN
Ⅱ基因
中国
北方汉族人群
单核苷酸多态性标记
2型糖尿病
病例-对照关联分析
Keywords
single nucleotide polymorphism
type2diabetes
case
-
control study
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
Q987 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP的连锁不平衡分析
孙红霞
杜玮南
李云峰
左瑾
吴国栋
沈岩
强伯勤
姚志建
杭建梅
罗会元
王姮
黄薇
陈竺
方福德
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2002
5
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职称材料
2
蛋白激酶Cξ亚型基因及UrotensinⅡ基因中各有一个单核苷酸位点与中国北方汉族人群2型糖尿病相关
孙红霞
杜玮南
左瑾
吴国栋
史贵彬
沈岩
强伯勤
姚志建
杭建梅
王姮
黄薇
陈竺
方福德
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2002
18
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