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前列腺癌易感基因及遗传流行病学研究进展 被引量：10
1
作者 吴琪俊 徐剑锋 施榕 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期672-675,共4页
遗传学研究证实遗传因素在前列腺癌的发展过程中具有一定的作用。同时,一些病例对照研究与基于人群的队列研究也提示前列腺癌具有复杂的遗传流行病学的特征。文章分析了流行病学暴露因素及易感基因与前列腺癌的关系,并就国内外前列腺癌... 遗传学研究证实遗传因素在前列腺癌的发展过程中具有一定的作用。同时,一些病例对照研究与基于人群的队列研究也提示前列腺癌具有复杂的遗传流行病学的特征。文章分析了流行病学暴露因素及易感基因与前列腺癌的关系,并就国内外前列腺癌遗传流行病学方面的研究现状以及今后研究的发展方向作一综述。 展开更多
关键词 前列腺癌 易感基因 全基因组关联研究 单核苷酸多态性 遗传流行病学
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常见复杂性疾病的遗传学和遗传流行病学研究:挑战和对策 被引量：8
2
作者 顾东风 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期115-118,共4页
近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多,已完成的人类基因组单体型图(HapMap)计划进一步推动了复杂疾病的易感基因的研究,全基因组关联研究已经成为现实,随之而来的问题是如何合理设计研究、合理处理和解释大量的数据信息。... 近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多,已完成的人类基因组单体型图(HapMap)计划进一步推动了复杂疾病的易感基因的研究,全基因组关联研究已经成为现实,随之而来的问题是如何合理设计研究、合理处理和解释大量的数据信息。分析基因与环境以及基因之间的交互作用和减少关联研究的假阳性是对复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究领域的重要挑战。 展开更多
关键词 复杂性疾病 易感基因 遗传学 遗传流行病学
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原发性胆汁性胆管炎遗传易感性的研究现状
3
作者 赵春梅 马狄 邰文琳 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期606-610,共5页
原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以胆管上皮细胞变性坏死为主,好发于中老年女性,具有强烈的遗传倾向性的肝脏自身免疫性疾病。随着全基因组关联分析(GWAS)的不断发展,PBC的遗传易感性备受关注。本文阐述了与PBC密切相关的遗传易感基因的... 原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以胆管上皮细胞变性坏死为主,好发于中老年女性,具有强烈的遗传倾向性的肝脏自身免疫性疾病。随着全基因组关联分析(GWAS)的不断发展,PBC的遗传易感性备受关注。本文阐述了与PBC密切相关的遗传易感基因的研究进展,以期为PBC治疗提供有效靶点。 展开更多
关键词 原发性胆汁性胆管炎 疾病遗传易感性 HLA抗原
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TMEM173、IFNGR1、IFNGR2和IRF8基因单核苷酸多态性与结核病易感性的相关性研究
4
作者 黄辉敏 王蕾 +3 位作者 程丽平 孙勤 王文娟 杨华 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第5期629-638,共10页
目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例... 目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例肺结核患者(观察组)与同期健康人群484名(对照组)作为研究对象,采集两组人群的外周静脉血进行基因组DNA提取、基因分析和单核苷酸多态性(SNP)筛选,应用SNPscan TM多重SNP分型技术进行基因分型。采用卡方检验比较这些位点的基因型、等位基因和单倍型在观察组和对照组之间的频率分布差异,分析在显性、隐性和超显性遗传模型下各个SNP位点与结核病易感性的关联性。采用多因素logistic回归分析各位点的交互作用与结核病易感性的关联。结果:所有位点等位基因频率分布均符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)定律。携带IRF8基因rs8064189位点T等位基因(OR=1.290,95%CI:1.047~1.590,P=0.017)、TT基因型(OR=1.689,95%CI:1.098~2.597,P=0.017)、GT-TT基因型(OR_(显性)=1.231,95%CI:0.999~1.517,P=0.047)和rs8052521位点的CC基因型(OR=1.628,95%CI:1.033~2.565,P=0.035;OR_(隐性)=1.306,95%CI:1.037~1.645,P=0.037),以及该基因CTGAA单倍体型(OR=1.271,95%CI:1.078~1.513,P=0.011)可明显增加结核病的发病风险。携带IFNGR2基因rs9808753位点AG基因型(OR=1.450,95%CI:1.038~2.025,P=0.029)、AA-GG基因型(OR_(超显性)=0.807,95%CI:0.671~0.970,P=0.025)可明显增加结核病发病风险。携带IFNGR1基因TTGG单倍体型(OR=1.160,95%CI:1.014~1.350,P=0.047)可明显增加结核病发病风险。多因素logistic回归分析发现,携带TMEM173基因rs7380824位点CT基因型的个体结核病发病风险提高了1.431倍(OR=1.431,95%CI:1.034~1.979,P=0.031)。未发现其他基因任一位点与结核病易感性的相关性。结论:TMEM173、IFNGR1、IFNGR2、IRF8基因可能为中国人群结核病易感基因。 展开更多
关键词 结核 基因 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性
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肺癌病因学和遗传易感性研究进展 被引量：10
5
作者 朱文 周清华 《中国肺癌杂志》 CAS 2005年第5期385-389,共5页
关键词 遗传易感性 肺癌患者 病因学研究 环境致癌物 家族聚集现象 流行病学资料 恶性肿瘤 人类健康 癌发生
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北京市延庆县慢性阻塞性肺疾病流行病学调查结果 被引量：55
6
作者 姚婉贞 朱红 +6 位作者 沈宁 韩翔 梁岩静 张立强 孙永昌 郝振婷 赵鸣武 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期121-125,共5页
目的: 了解北京市农村地区慢性阻塞性肺疾病(COPD)的流行病学特点和易患因素。方法: 对北京市延庆县 5个自然村中 40岁以上的 1 624人进行入户调查。包括问诊(居住状况、生活和烹饪习惯、吸烟史、个人史、家族史和既往史等)、体检、填... 目的: 了解北京市农村地区慢性阻塞性肺疾病(COPD)的流行病学特点和易患因素。方法: 对北京市延庆县 5个自然村中 40岁以上的 1 624人进行入户调查。包括问诊(居住状况、生活和烹饪习惯、吸烟史、个人史、家族史和既往史等)、体检、填写流行病学调查问卷并进行肺功能检查。结果: 该地区COPD总患病率为 9. 11%,其中男性为 15. 05%,女性为 3. 76%。性别、年龄、吸烟史、家族史、14岁前经常咳嗽的病史、体重指数等因素在COPD组与非COPD组相比差异有统计学意义。该地区肺心病占COPD的发生率为 18. 24%,占 40岁以上人口的1. 66%。结论: COPD和肺心病在该地区患病率很高,性别、年龄、吸烟史、家族史、14岁前经常咳嗽的病史、体重指数与COPD的发生有密切的关系,而其他如室内、外环境,职业暴露等因素尚有待进一步的研究。COPD是严重危害人民健康的重大疾病,应得到重视。 展开更多
关键词 北京市 慢性阻塞性肺疾病(COPD) 调查结果 40岁以上 流行病学特点 体重指数 肺功能检查 吸烟史 家族史 易患因素 农村地区 烹饪习惯 调查问卷 职业暴露 重大疾病 人民健康 患病率 等因素 既往史 统计学 发生率 肺心病 外环境
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环境因素与运动干预诱导表观遗传修饰改变与疾病易感性的关系 被引量：2
7
作者 刘素 牛燕媚 傅力 《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期844-848,822,共6页
经济发展引起的生活方式改变已导致我国居民肥胖、胰岛素抵抗（Insulin Resistance，IR）和2型糖尿病（Type2 Diabetes．T2DM）等代谢性疾病发病率激增．成为影响我国人口健康和生活质量的主要危险因素之一。
关键词 表观遗传修饰 疾病易感性 环境因素 预诱导 运动 胰岛素抵抗 2型糖尿病 疾病发病率
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中国重庆青少年特发性脊柱侧凸的遗传流行病学调查 被引量：1
8
作者 贾全章 许建中 +7 位作者 孙景海 侯明晓 杨滔 周强 徐爽 罗飞 殷翔 陈阳 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期841-843,共3页
目的对中国重庆青少年特发性脊柱侧凸(AIS)进行遗传流行病学调查,以确定遗传因素在发病中的作用及其遗传模式。方法采用传统的家系研究方案设计遗传流行病学调查表,调查73例先证者家系,分析年龄发病率、家族聚集性和遗传度,确定遗传因... 目的对中国重庆青少年特发性脊柱侧凸(AIS)进行遗传流行病学调查,以确定遗传因素在发病中的作用及其遗传模式。方法采用传统的家系研究方案设计遗传流行病学调查表,调查73例先证者家系,分析年龄发病率、家族聚集性和遗传度,确定遗传因素在发病中的作用,依据各种遗传病的特点分析其遗传模式。结果73例先证者中男25例,女48例,共有家系成员1550人,其中76人发病。年龄发病率分析显示75%的患者在11～14岁发病,平均发病年龄10.8岁;调查家系总发病率为4.90%,而参照群体平均发病率为2.25%(P<0.01),提示本病有家族聚集性;先证者一级亲属遗传度84%,二级亲属遗传度88%,三级亲属遗传度85%。综合三项结果提示本病为一种遗传性疾病。对有家族史的家系进行分析显示,本病不具有各种单基因遗传病的特点;先证者一级亲属发病率16.93%,二级亲属发病率7.30%,三级亲属发病率4.36%,均高于参照人群发病率(2.25%);同胞发病率0.0%,远比1/2或1低;与先证者亲缘关系越近,发病率越高;有家族性聚集倾向;家族史发生率4.11%。结论AIS是一种多基因遗传病。 展开更多
关键词 脊柱侧凸 特发性 遗传性疾病 先天性 流行病学研究 多因子遗传
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血吸虫病遗传流行病学研究进展 被引量：1
9
作者 王雪莉 张玲敏 《中国人兽共患病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期89-90,38,共3页
关键词 血吸虫病 流行病学 遗传易感性 肝纤维化
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邯郸地区155000人群的遗传流行病学调查
10
作者 任新鸾 赵美英 +2 位作者 吕丽英 张风梅 赵丽萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期11-12,共2页
邯郸地区１５５０００人群的遗传流行病学调查任新鸾（河北省邯郸医学高等专科学校，邯郸０５６０２９）赵美英吕丽英张风梅赵丽萍（河北省邯郸县妇幼保健站，邯郸０５６０００）ＴｈｅＥｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙＳｕｒｖｅｙｏｆＩｎｈ... 邯郸地区１５５０００人群的遗传流行病学调查任新鸾（河北省邯郸医学高等专科学校，邯郸０５６０２９）赵美英吕丽英张风梅赵丽萍（河北省邯郸县妇幼保健站，邯郸０５６０００）ＴｈｅＥｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙＳｕｒｖｅｙｏｆＩｎｈｅｒｉｔａｎｃｅＤｉｓｅａｓｅｏｆ... 展开更多
关键词 遗传疾病 遗传流行病学 邯郸地区
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2021年我国猪繁殖与呼吸综合征病毒分子流行病学调查与遗传变异性分析 被引量：1
11
作者 吴慧娟 牛登云 +5 位作者 段宝敏 秘清灵 吕钊 马利芳 史秋颖 冯敬敬 《猪业科学》 2022年第12期64-69,共6页
猪繁殖与呼吸综合征(Porcine reproductive and respiratory syndrome,PRRS)是由病毒(PRRSV)引起的猪的一种繁殖障碍和呼吸系统的传染病,其临床特征是母猪发热厌食,妊娠后期流产,产死胎和木乃伊胎;仔猪则发生呼吸系统疾病且大量死亡,由... 猪繁殖与呼吸综合征(Porcine reproductive and respiratory syndrome,PRRS)是由病毒(PRRSV)引起的猪的一种繁殖障碍和呼吸系统的传染病,其临床特征是母猪发热厌食,妊娠后期流产,产死胎和木乃伊胎;仔猪则发生呼吸系统疾病且大量死亡,由于部分病猪耳部发紫,俗称“蓝耳病”。 展开更多
关键词 猪繁殖与呼吸综合征病毒 遗传变异性 繁殖障碍 呼吸系统疾病 分子流行病学调查 蓝耳病 妊娠后期 木乃伊
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川崎病流行病学、病因和发病机制的新进展 被引量：51
12
作者 杨波 朱义杰 +1 位作者 罗军 张召艳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期189-192,共4页
川崎病(KD)是一种以急性全身血管炎为主要病理变化的疾病,好发于6个月至4岁的婴幼儿。KD主要累及冠状动脉,导致动脉瘤和血栓形成,引起严重的并发症甚至猝死。目前KD的病因和发病机制尚不完全清楚。文章就KD的流行病学、病因、发病机制... 川崎病(KD)是一种以急性全身血管炎为主要病理变化的疾病,好发于6个月至4岁的婴幼儿。KD主要累及冠状动脉,导致动脉瘤和血栓形成,引起严重的并发症甚至猝死。目前KD的病因和发病机制尚不完全清楚。文章就KD的流行病学、病因、发病机制及易感因素等新进展作一综述。 展开更多
关键词 川崎病 流行病学 病因 发病机制 基因易感性
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PTEN基因多态性与中国人群鼻咽癌遗传易感性的相关性研究 被引量：6
13
作者 张小爱 周钢桥 +6 位作者 崔英 谢伟敏 翟芸 杨灏 智联腾 张红星 贺福初 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期943-946,共4页
目的探讨磷酸酶及张力蛋白同系物(PTEN)基因5′端非编码区(5′-UTR)-9C→G多态性位点与鼻咽癌发生风险及疾病严重程度的相关性。方法应用PCR-RFLP方法对593例鼻咽癌患者和480例健康对照PTEN基因的-9C→G多态性位点进行分型。采用非条件L... 目的探讨磷酸酶及张力蛋白同系物(PTEN)基因5′端非编码区(5′-UTR)-9C→G多态性位点与鼻咽癌发生风险及疾病严重程度的相关性。方法应用PCR-RFLP方法对593例鼻咽癌患者和480例健康对照PTEN基因的-9C→G多态性位点进行分型。采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄、饮酒状态、吸烟状态、吸烟量的影响,计算比数比(OR)和95%置信区间(CI),评价多态性位点与表型的遗传相关性。结果PTEN基因-9C→G多态性位点与鼻咽癌发生风险无关联,进一步按性别、年龄、饮酒状态、吸烟状态和吸烟量风险因素进行分层分析,仍无相关性。在疾病严重程度分析中,按临床分级及T、M、N分级均未发现-9C→G多态性位点与鼻咽癌疾病严重程度相关。结论PTEN基因-9C→G多态性位点与鼻咽癌的易感性及其严重程度均无关联,该多态性位点可能在鼻咽癌的易感性和疾病严重程度机制中不发挥重要作用。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 鼻咽肿瘤 疾病遗传易感性 PTEN
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肺癌遗传易感性的研究进展 被引量：10
14
作者 李代蓉 周清华 《中国肺癌杂志》 CAS 2003年第2期158-162,共5页
关键词 肺癌 遗传易感性 流行病学 肿瘤 基因
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TNF-α及其受体基因多态性与类风湿性关节炎易感性和血清学指标相关性分析 被引量：7
15
作者 郭心灵 尤崇革 +5 位作者 王丽萍 马克君 周雅丽 施鑫鹤 李菲菲 郜莉娜 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期155-159,共5页
目的探讨TNF-α及其受体基因多态性与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎(rheumatoidarthritis,RA)易感性及其血清学指标的相关性。方法利用高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术对452例RA患者和匹配的356例正常对照人群... 目的探讨TNF-α及其受体基因多态性与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎(rheumatoidarthritis,RA)易感性及其血清学指标的相关性。方法利用高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术对452例RA患者和匹配的356例正常对照人群的TNF-α及其受体6个SNP位点(TNFA-857C>T、TNFA-863C>A、TNFA-308G>A、TNFA-238G>A、TNFR1-383A>C、TNFR2-exonT>G)的基因多态性进行病例-对照研究。此外,采用临床常规方法测定RA患者的抗环瓜氨酸肽抗体(anti-CCP)和类风湿因子(RF),分析其与6个SNP位点的相关性。结果 TNFA-308GA和-863CA基因型在RA病例组和正常对照组中频率分布差异有统计学意义(P=0.001,P=0.002),TNFA-238GA、TNFA-238AA及TNFR2-exonTG、TNFR2-exonGG基因型在两组间频率分布差异无统计学意义(P=0.701,P=0.999,P=0.825,P=0.330)。由TNFA 3个位点构成的单倍型-238G/-308A/-863C(GAC)、-238G/-308G/-863A(GGA)和-238G/-308G/-863C(GGC)在两组间的频率分布差异均有统计学意义(P=0.016,P=0.033,P=0.023)。TNF-α及其受体基因多态性与RA血清学指标(RF、anti-CCP)未见明显相关性。结论 TNFA-308GA和TNFA-863CA与中国西北地区汉族人群RA易感性相关;TNFA单倍型GAC、GGA和GGC与RA易感性相关;TNF-α及其受体基因多态性与RA患者血清学指标未见明显相关性。 展开更多
关键词 类风湿性关节炎 肿瘤坏死因子α 单核苷酸多态性 疾病易感性 血清学
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急性高原病的遗传易感性 被引量：9
16
作者 周文婷 胡扬 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期141-150,共10页
急性高原病(Acute high altitude disease,AHAD)分为急性高原反应、高原肺水肿和高原脑水肿,是高原特发病之一,在高原旅居者中(>2 500 m)具有高发生率,不仅影响人们的工作能力和健康,而且可能危及生命。尽管AHAD的相关研究已开展百余... 急性高原病(Acute high altitude disease,AHAD)分为急性高原反应、高原肺水肿和高原脑水肿,是高原特发病之一,在高原旅居者中(>2 500 m)具有高发生率,不仅影响人们的工作能力和健康,而且可能危及生命。尽管AHAD的相关研究已开展百余年,其病理生理机制仍不明确,但大量研究已证实AHAD存在易感性的差异。文章综述了迄今为止AHAD的遗传易感性研究进展,以期为AHAD的流行病学研究提供有益的参考资料。 展开更多
关键词 急性高原病 遗传学 易感性 流行病学
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中国汉族人群免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因与系统性红斑狼疮的遗传易感性 被引量：6
17
作者 潘发明 张克春 +5 位作者 李向培 徐建华 陈红 廖芳芳 夏果 叶冬青 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第2期197-201,共5页
目的探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因功能单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的遗传易感性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性方法检测人类1q23区域FcγRⅡB和ⅢA基因多态性,采... 目的探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因功能单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的遗传易感性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性方法检测人类1q23区域FcγRⅡB和ⅢA基因多态性,采用家系内关联性分析(FBAT),对95个中国汉族SL核心家系的FcγRⅡB和ⅢA基因中13个功能单核苷酸多态性位点进行等位基因和基因型分析,SLE诊断采用1997年美国风湿学所修定的标准。结果单位点SNP遗传关联性分析,在FcγRⅡB基因中只有rs10917661和rs1050501,在FcγRⅢA基因中只有rs403016和rs428888与SLE存在遗传易感性;而且单倍型分析结果显示:分别在FcγRⅡB中50Ter-225Thr及FcγRⅢA中72Arg-118Asn两个单倍型与SLE遗传易感性有关,但在两个基因中没有发现有意义的单倍型。结论在中国汉族SLE家系中存在FcγRⅡB和FcγRⅢA基因与SLE有遗传关联的单倍型;同时两个基因在SLE的发病中可能独立地发挥遗传易感作用。 展开更多
关键词 受体 聚合免疫球蛋白 多态性 单核苷酸 红斑狼疮 系统性 疾病遗传易感性
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细胞色素P4501A1基因多态与肾癌遗传易感性的关系 被引量：4
18
作者 王国萍 许敏 +2 位作者 张鹏 顾春英 曹广文 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期971-974,共4页
目的：探讨细胞色素P4501A1（CYP1A1）酶的基因多态与肾癌易感性的关系。方法：采用病例对照设计，以175名肾癌患者为病例组，200名来患任何肿瘤的健康人为对照组。应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，检测CYP1A1... 目的：探讨细胞色素P4501A1（CYP1A1）酶的基因多态与肾癌易感性的关系。方法：采用病例对照设计，以175名肾癌患者为病例组，200名来患任何肿瘤的健康人为对照组。应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，检测CYP1A1基因A4889G（M2）、C4887A（M4）的多态性。结果：病例组M2、M4备基因型分布与对照组相比无统计学差异。携带M2／M2基因型者与肾癌的发生呈正相关（OR=2．225，95%CI：1．134-4．365，P=0．020）。结论：CYP1A1基因M2／M2基因型可能是肾癌的遗传危险因素。 展开更多
关键词 细胞色素P4501A1 单核苷酸多态性 肾肿瘤 疾病遗传易感性
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基因GABRB_3多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性 被引量：3
19
作者 周德兰 刘嘉茵 +1 位作者 王海琦 王丽君 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期356-358,共3页
目的:探讨中国汉族人GABRB3基因的多态性对非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的遗传易感性的作用。方法:对76例非综合征性唇腭裂患儿和60例正常对照儿童用PCR鄄SSCP方法分别测定GABRB3的等位基因片段,采用病例对照研究进行分析。结果:GABRB3等... 目的:探讨中国汉族人GABRB3基因的多态性对非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的遗传易感性的作用。方法:对76例非综合征性唇腭裂患儿和60例正常对照儿童用PCR鄄SSCP方法分别测定GABRB3的等位基因片段,采用病例对照研究进行分析。结果:GABRB3等位基因共检测出9个,病例对照研究结果显示:所有等位基因频率在病例组和对照组中经χ2检验,P值均大于0.05。结论:GABRB3基因在中国华东地区人群NSCL/P中不起主要作用,可能不是它的易感基因。 展开更多
关键词 唇裂 基因 遗传学 疾病易感性
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神经突起生长抑制因子A基因多态性与缺血性脑卒中患者遗传易感性的研究 被引量：7
20
作者 袁微 王耀辉 +1 位作者 蒙兰青 韦叶生 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2014年第7期682-685,共4页
目的 探讨神经突起生长抑制因子A（Nogo-A）基因单核苷酸多态性各等位基因及基因型在缺血性脑卒中（IS）患者中的分布频率,并初步分析其基因型与IS的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响.方法 采用PCR技术和DNA测序法检测202例IS患者（IS... 目的 探讨神经突起生长抑制因子A（Nogo-A）基因单核苷酸多态性各等位基因及基因型在缺血性脑卒中（IS）患者中的分布频率,并初步分析其基因型与IS的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响.方法 采用PCR技术和DNA测序法检测202例IS患者（IS组）及199例对照者（对照组）的Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T、rs12464595 C/T及rs2864052 G/A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时测定血脂、载脂蛋白水平,并进行分析.结果 rs1012603 C/T基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,等位基因频率相对风险分析发现,T等位基因携带者患IS的风险是C等位基因的1.513倍（OR=1.513,95％CI：1.069～2.141）;与对照组比较,IS组TG、LDL-C、载脂蛋白A明显升高（P＜0.05）.结论 Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T多态性与IS的发生有关,T等位基因可能是IS患者发病的遗传易感基因. 展开更多
关键词 脑血管障碍 多态性 单核苷酸 等位基因 基因型 疾病遗传易感性
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