目的探讨X线修复交叉互补组1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)基因多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法采用病例组和对照组设计,选择40例喉鳞状细胞癌病例和40例体检正常的健康人对照,两组间年龄和性别进行匹配,运用...目的探讨X线修复交叉互补组1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)基因多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法采用病例组和对照组设计,选择40例喉鳞状细胞癌病例和40例体检正常的健康人对照,两组间年龄和性别进行匹配,运用聚合酶链-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术分析DNA修复基因XRCC1c.399多态性。结果病例组中携带XRCC1c.399位点Arg/Gln(杂合型)及Gln/Gln(突变型)基因型的比例明显高于对照组(P<0.01)。与Arg/Arg(野生型)相比较,携带XRCC1c.399Arg/Gln及Gln/Gln基因型个体发生喉癌的危险性升高了3.50倍(OR=3.50,95%CI=1.39～8.84)。结论XRCC1c.399多态性可能与喉癌遗传易感性有关联,XRCC1c.399位点Arg→Gln的突变将导致喉癌的发病风险升高。展开更多
目的探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）-1031T〉C基因多态性与幽门螺杆菌易感性的关系。方法计算机检索CNKI、维普数据库、万方数据库、Pubmed数据库、Cochrane图书馆及Embase数据库,查找TNF-α-1031T〉C基因多态性与幽门螺杆菌易感性相关...目的探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）-1031T〉C基因多态性与幽门螺杆菌易感性的关系。方法计算机检索CNKI、维普数据库、万方数据库、Pubmed数据库、Cochrane图书馆及Embase数据库,查找TNF-α-1031T〉C基因多态性与幽门螺杆菌易感性相关的病例对照研究。采用STAT 12.0进行数据分析。应用OR及其95%CI表示其关联强度。结果共纳入10项病例对照研究,2 328例患者。Meta分析结果显示,与健康人群相比,累加遗传模型（TT vs CC,OR=0.61,95%CI=0.44~0.85,P=0.003）与显性遗传模型（TT＋CT vs CC,OR=0.61,95%CI=0.44~0.84,P=0.002）可能会降低Hp感染的风险,差异具有统计学意义（P〈0.05）。而等位基因模型（T vs C,OR=0.92,95%CI=0.82~1.02,P=0.106）和隐性遗传模型（TT vs CC＋CT,OR=0.96,95%CI=0.84~1.09,P=0.504）两组间差异无明显统计学意义（P〉0.05）。结论 TNF-α-1031T〉C基因累加遗传模型中TT基因频率和显性遗传模型中TT＋CT基因频率的增加是Hp感染的保护因素。该结论还需更多大样本多中心的研究论证。展开更多
银屑病是一种常见的免疫异常性增殖性皮肤病。临床特征为皮肤表面履盖大量厚实的鳞屑性斑片。虽然已有大量家族性研究资料表明银屑病的发病存在着遗传因素,但是该病的遗传模式至今尚不清楚。大量研究表明:复杂性疾病的遗传学研究除了MH...银屑病是一种常见的免疫异常性增殖性皮肤病。临床特征为皮肤表面履盖大量厚实的鳞屑性斑片。虽然已有大量家族性研究资料表明银屑病的发病存在着遗传因素,但是该病的遗传模式至今尚不清楚。大量研究表明:复杂性疾病的遗传学研究除了MHC的一些位点的相关结果比较恒定外,绝大多数的研究结果变异较大。全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异(单核苷酸多态性和拷贝数变异)进行总体关联分析的方法,在全基因组范围内进行整体研究,能够一次性对疾病进行轮廓性概览,适用于包括银屑病在内的复杂疾病的研究。运用全基因组关联分析对银屑病进行的三个研究,刊登在今年2月的《自然-遗传学》杂志,结果发现了几个银屑病的遗传学易感位点,提示在免疫学和其它领域的几个信号通路可能参与了该病的发病机制。无论是以往的关联研究还是现在的全基因组关联分析研究,均提示银屑病与涉及人类免疫性疾病的免疫反应的MHC位点(如HLA-Cw6和其他MHC变异位点)紧密相关。还有两个与银屑病高度相关的与炎症反应密切关联的非MHC基因(IL-12B和IL23R),也在银屑病的发病机制中起着重要作用。最近运用抗IL-12p40的生物制剂有效治疗银屑病的临床试验,进一步证实了IL-12/23在银屑病病理生理过程中关键作用。在中国人群中进行了银屑病易感基因的GWAS研究发现:位于1q21上的晚期角质化包膜(late cornified envelope,LCE)基因簇中LCE3A和LCE3D的区域异常与银屑病显著性相关。与此同时,国际上另一个研究小组对西班牙、荷兰、意大利和美国人群中进行的银屑病易感基因的GWAS研究发现,LCE基因簇中LCE3B和LCE3C区域的缺失与银屑病显著性相关。这些相互独立的研究有力地证实LCE基因参与银屑病的发病。到目前为止,虽然已经有了一些针对某些基因的有效靶向治疗手段,但是将诸如LCE等基因用于未来的靶向性治疗,可能更有意义。对LCE基因认识的不断深化,不仅有利于对新的药物靶位的确定,而且对治疗的个体化也有着十分重要的意义。为了阐明银屑病的内在发病机制,未来我们亟需对更大样本的研究,以及其他易感基因位点的鉴定及其下游的功能研究;同时可以预见,利用全基因组关联分析发现的银屑病的易感基因以及其后续的深入研究,将对阐明银屑病发病机制、疾病预警、临床诊断及新药开发起到决定性的作用。展开更多
目的研究基质金属蛋白酶-1(matri xmetalloproteinases-1,MMP-1)(-1607)1G/2G基因单核苷酸多态性与云南汉族鼻咽癌发病风险、各临床参数及预后相关性。方法按病例对照研究,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(restriction fragment ...目的研究基质金属蛋白酶-1(matri xmetalloproteinases-1,MMP-1)(-1607)1G/2G基因单核苷酸多态性与云南汉族鼻咽癌发病风险、各临床参数及预后相关性。方法按病例对照研究,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(restriction fragment lengthpolymorphism-PCR,RFLP-PCR),对241例云南籍汉族鼻咽癌患者和272例云南籍汉族健康对照进行基因分型,分析基因型与云南汉族鼻咽癌发病风险及预后关系。结果分别携带1G2G、2G2G基因型个体罹患鼻咽癌风险性是携带1G1G基因型者3.10倍和9.93倍;2G等位基因与T分期、颈淋巴结转移、临床分期明显相关(P<0.05)。吸烟与MMP-1(-1607)2G等位基因存在相加交互作用;MMP-12G等位基因与患者预后不良相关,且2G2G基因型为独立预后影响因素。结论MMP-1(-1607)1G/2G多态性是云南汉族鼻咽癌遗传易感因素,与吸烟暴露呈现交互作用,同时与鼻咽癌预后相关。展开更多
目的研究CYP4F2基因多态性及其单体型与重庆汉族人群冠心病的相关性。方法采用聚台酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对420例汉族冠心病患者(冠心病组)和412例汉族健康体检者(对照组)CYP4F2基因的3个单核苷酸多态性rs1558139、rs2108...目的研究CYP4F2基因多态性及其单体型与重庆汉族人群冠心病的相关性。方法采用聚台酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对420例汉族冠心病患者(冠心病组)和412例汉族健康体检者(对照组)CYP4F2基因的3个单核苷酸多态性rs1558139、rs2108622和rs3093166进行基因分型和单体型构建,应用病例对照单体型方法进行相关性分析。结果冠心病组CYP4F2基因rs2108622的CC基因型频率明显高于对照组(60.0% vs46.8%,OR=1.570,95%CJ:1.259～1.958,P<0.05),而rs1558139和rs3093166基因型在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05);冠心病组G-T-T单体型频率明显低于对照组(0.219 vs 0.306.OR =1.636.95%CI:0.510～0.793,P<0.01);冠心病组G-T-C单体型频率明显高于对照组(0.183 vs 0.070.OR =2.958.95%CI:2.149～4.071,P<0.01)。结论 CYP4F2基因rs2108622位点CC基因型可能与重庆汉族人群冠心病的发生有相关性;G-T-C单体型可能为重庆汉族人群冠心痛的易感标志;G-T-T单体型可能为重庆汉族人群冠心痛的保护因素。展开更多
结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,其发生发展是环境和遗传因素共同作用的结果,其中遗传因素在结直肠癌的发病中起重要作用。全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)已发现了一些与结直肠癌相关联的易感位点和区域,这...结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,其发生发展是环境和遗传因素共同作用的结果,其中遗传因素在结直肠癌的发病中起重要作用。全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)已发现了一些与结直肠癌相关联的易感位点和区域,这有助于结直肠癌遗传机制的研究。文中对近几年来结直肠癌全基因组关联分析的研究进展作一综述,分析GWAS结直肠癌的优点和局限性以及应用前景。展开更多
文摘目的探讨X线修复交叉互补组1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)基因多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法采用病例组和对照组设计,选择40例喉鳞状细胞癌病例和40例体检正常的健康人对照,两组间年龄和性别进行匹配,运用聚合酶链-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术分析DNA修复基因XRCC1c.399多态性。结果病例组中携带XRCC1c.399位点Arg/Gln(杂合型)及Gln/Gln(突变型)基因型的比例明显高于对照组(P<0.01)。与Arg/Arg(野生型)相比较,携带XRCC1c.399Arg/Gln及Gln/Gln基因型个体发生喉癌的危险性升高了3.50倍(OR=3.50,95%CI=1.39～8.84)。结论XRCC1c.399多态性可能与喉癌遗传易感性有关联,XRCC1c.399位点Arg→Gln的突变将导致喉癌的发病风险升高。
文摘目的探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）-1031T〉C基因多态性与幽门螺杆菌易感性的关系。方法计算机检索CNKI、维普数据库、万方数据库、Pubmed数据库、Cochrane图书馆及Embase数据库,查找TNF-α-1031T〉C基因多态性与幽门螺杆菌易感性相关的病例对照研究。采用STAT 12.0进行数据分析。应用OR及其95%CI表示其关联强度。结果共纳入10项病例对照研究,2 328例患者。Meta分析结果显示,与健康人群相比,累加遗传模型（TT vs CC,OR=0.61,95%CI=0.44~0.85,P=0.003）与显性遗传模型（TT＋CT vs CC,OR=0.61,95%CI=0.44~0.84,P=0.002）可能会降低Hp感染的风险,差异具有统计学意义（P〈0.05）。而等位基因模型（T vs C,OR=0.92,95%CI=0.82~1.02,P=0.106）和隐性遗传模型（TT vs CC＋CT,OR=0.96,95%CI=0.84~1.09,P=0.504）两组间差异无明显统计学意义（P〉0.05）。结论 TNF-α-1031T〉C基因累加遗传模型中TT基因频率和显性遗传模型中TT＋CT基因频率的增加是Hp感染的保护因素。该结论还需更多大样本多中心的研究论证。
文摘银屑病是一种常见的免疫异常性增殖性皮肤病。临床特征为皮肤表面履盖大量厚实的鳞屑性斑片。虽然已有大量家族性研究资料表明银屑病的发病存在着遗传因素,但是该病的遗传模式至今尚不清楚。大量研究表明:复杂性疾病的遗传学研究除了MHC的一些位点的相关结果比较恒定外,绝大多数的研究结果变异较大。全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异(单核苷酸多态性和拷贝数变异)进行总体关联分析的方法,在全基因组范围内进行整体研究,能够一次性对疾病进行轮廓性概览,适用于包括银屑病在内的复杂疾病的研究。运用全基因组关联分析对银屑病进行的三个研究,刊登在今年2月的《自然-遗传学》杂志,结果发现了几个银屑病的遗传学易感位点,提示在免疫学和其它领域的几个信号通路可能参与了该病的发病机制。无论是以往的关联研究还是现在的全基因组关联分析研究,均提示银屑病与涉及人类免疫性疾病的免疫反应的MHC位点(如HLA-Cw6和其他MHC变异位点)紧密相关。还有两个与银屑病高度相关的与炎症反应密切关联的非MHC基因(IL-12B和IL23R),也在银屑病的发病机制中起着重要作用。最近运用抗IL-12p40的生物制剂有效治疗银屑病的临床试验,进一步证实了IL-12/23在银屑病病理生理过程中关键作用。在中国人群中进行了银屑病易感基因的GWAS研究发现:位于1q21上的晚期角质化包膜(late cornified envelope,LCE)基因簇中LCE3A和LCE3D的区域异常与银屑病显著性相关。与此同时,国际上另一个研究小组对西班牙、荷兰、意大利和美国人群中进行的银屑病易感基因的GWAS研究发现,LCE基因簇中LCE3B和LCE3C区域的缺失与银屑病显著性相关。这些相互独立的研究有力地证实LCE基因参与银屑病的发病。到目前为止,虽然已经有了一些针对某些基因的有效靶向治疗手段,但是将诸如LCE等基因用于未来的靶向性治疗,可能更有意义。对LCE基因认识的不断深化,不仅有利于对新的药物靶位的确定,而且对治疗的个体化也有着十分重要的意义。为了阐明银屑病的内在发病机制,未来我们亟需对更大样本的研究,以及其他易感基因位点的鉴定及其下游的功能研究;同时可以预见,利用全基因组关联分析发现的银屑病的易感基因以及其后续的深入研究,将对阐明银屑病发病机制、疾病预警、临床诊断及新药开发起到决定性的作用。
文摘目的研究基质金属蛋白酶-1(matri xmetalloproteinases-1,MMP-1)(-1607)1G/2G基因单核苷酸多态性与云南汉族鼻咽癌发病风险、各临床参数及预后相关性。方法按病例对照研究,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(restriction fragment lengthpolymorphism-PCR,RFLP-PCR),对241例云南籍汉族鼻咽癌患者和272例云南籍汉族健康对照进行基因分型,分析基因型与云南汉族鼻咽癌发病风险及预后关系。结果分别携带1G2G、2G2G基因型个体罹患鼻咽癌风险性是携带1G1G基因型者3.10倍和9.93倍;2G等位基因与T分期、颈淋巴结转移、临床分期明显相关(P<0.05)。吸烟与MMP-1(-1607)2G等位基因存在相加交互作用;MMP-12G等位基因与患者预后不良相关,且2G2G基因型为独立预后影响因素。结论MMP-1(-1607)1G/2G多态性是云南汉族鼻咽癌遗传易感因素,与吸烟暴露呈现交互作用,同时与鼻咽癌预后相关。
文摘目的研究CYP4F2基因多态性及其单体型与重庆汉族人群冠心病的相关性。方法采用聚台酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对420例汉族冠心病患者(冠心病组)和412例汉族健康体检者(对照组)CYP4F2基因的3个单核苷酸多态性rs1558139、rs2108622和rs3093166进行基因分型和单体型构建,应用病例对照单体型方法进行相关性分析。结果冠心病组CYP4F2基因rs2108622的CC基因型频率明显高于对照组(60.0% vs46.8%,OR=1.570,95%CJ:1.259～1.958,P<0.05),而rs1558139和rs3093166基因型在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05);冠心病组G-T-T单体型频率明显低于对照组(0.219 vs 0.306.OR =1.636.95%CI:0.510～0.793,P<0.01);冠心病组G-T-C单体型频率明显高于对照组(0.183 vs 0.070.OR =2.958.95%CI:2.149～4.071,P<0.01)。结论 CYP4F2基因rs2108622位点CC基因型可能与重庆汉族人群冠心病的发生有相关性;G-T-C单体型可能为重庆汉族人群冠心痛的易感标志;G-T-T单体型可能为重庆汉族人群冠心痛的保护因素。
文摘结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,其发生发展是环境和遗传因素共同作用的结果,其中遗传因素在结直肠癌的发病中起重要作用。全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)已发现了一些与结直肠癌相关联的易感位点和区域,这有助于结直肠癌遗传机制的研究。文中对近几年来结直肠癌全基因组关联分析的研究进展作一综述,分析GWAS结直肠癌的优点和局限性以及应用前景。
