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TNF-α基因多态性与新疆哈萨克族慢性阻塞性肺疾病易感性的关系 被引量：6
1
作者 吴水淼 王妨娥 +1 位作者 凌敏 古丽米拉·依马木 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期820-823,共4页
目的探讨新疆哈萨克族慢性阻塞性肺疾病（COPD）与TNF-α基因-308位点（TNF-α-308）多态性的关系。方法以新疆哈萨克族150例COPD患者和150例健康体检者为研究对象，通过反向测序法对TNF-α-308的基因型进行检测，利用SPSS17软件分析该... 目的探讨新疆哈萨克族慢性阻塞性肺疾病（COPD）与TNF-α基因-308位点（TNF-α-308）多态性的关系。方法以新疆哈萨克族150例COPD患者和150例健康体检者为研究对象，通过反向测序法对TNF-α-308的基因型进行检测，利用SPSS17软件分析该多态性位点与COPD易感性的关系。结果在COPD组和对照组中均以GG基因型为主，两组之间的GG、GA和AA基因型分布差异有统计学意义（P=0．004），等位基因G和A之间差异亦有统计学意义（P=0．001）；经调整年龄、性别和吸烟史后，分析结果表明A等位基因是cOPD发病的危险因素（P=0．001，OR=2．657，95％CI=1．552-4．548）。结论哈萨克族人群TNF-α-308A等位基因可能是COPD发病的危险因素，携带GA或AA基因型患者发病风险较高。 展开更多
关键词 TNF-Α基因 基因多态性 慢性阻塞性肺疾病(COPD) 哈萨克族 新疆 疾病易感性
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环境因素与运动干预诱导表观遗传修饰改变与疾病易感性的关系 被引量：2
2
作者 刘素 牛燕媚 傅力 《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期844-848,822,共6页
经济发展引起的生活方式改变已导致我国居民肥胖、胰岛素抵抗（Insulin Resistance，IR）和2型糖尿病（Type2 Diabetes．T2DM）等代谢性疾病发病率激增．成为影响我国人口健康和生活质量的主要危险因素之一。
关键词 表观遗传修饰 疾病易感性 环境因素 预诱导 运动 胰岛素抵抗 2型糖尿病 疾病发病率
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血小板膜糖蛋白Ia C_(807)T基因多态性与脑血管疾病易感性的关系研究 被引量：1
3
作者 周畅 张晨 +3 位作者 陈红兵 金丽英 杨学伟 郭云良 《中国全科医学》 CAS CSCD 2005年第8期612-614,共3页
目的探讨血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)IaC807T基因多态性与脑血管疾病遗传易感性的关系及发生机制。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测139例脑梗死患者、51例脑出血患者及120名正常对照者的GPIaC807T基因型,比浊... 目的探讨血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)IaC807T基因多态性与脑血管疾病遗传易感性的关系及发生机制。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测139例脑梗死患者、51例脑出血患者及120名正常对照者的GPIaC807T基因型,比浊法检测血小板聚集率。结果年龄≤60岁的脑梗死患者和高危脑梗死患者的T807等位基因频率与正常对照者相比差别有显著性意义(P<0.05)。脑出血组患者C807等位基因频率与正常对照者相比差别无显著性意义(P>0.05)。在对照组与脑梗死组,GPIa基因T等位基因携带者加入胶原90s时血小板聚集率较非T等位基因携带者显著增高(P<0.05),而两者最大血小板聚集率间差别无显著性意义(P>0.05)。结论血小板膜GPIaT807等位基因可能是年轻脑梗死患者和高危脑梗死患者的遗传危险因素,其作用机制可能与血小板聚集功能的迅速启动有关。 展开更多
关键词 血小板膜糖蛋白 基因多态性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 脑血管 疾病易感性 脑梗死患者 最大血小板聚集率 等位基因频率 疾病遗传易感性 血小板聚集功能 基因携带者 正常对照 GPIa基因 遗传危险因素 脑出血患者
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ficolins基因多态性与临床疾病易感性的研究进展 被引量：1
4
作者 张涛 周宏灏 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期119-122,共4页
ficolins是天然免疫中的一种模式识别分子,最早被作为转化生长因子β1结合蛋白从猪子宫内膜中分离而来。ficolins与甘露聚糖结合植物凝集素功能相似,能结合病原微生物的糖类配基,通过补体途径和调理吞噬作用消灭病原体,在天然免疫中发... ficolins是天然免疫中的一种模式识别分子,最早被作为转化生长因子β1结合蛋白从猪子宫内膜中分离而来。ficolins与甘露聚糖结合植物凝集素功能相似,能结合病原微生物的糖类配基,通过补体途径和调理吞噬作用消灭病原体,在天然免疫中发挥重要作用。迄今为止,已发现M-ficolin,L-ficolin和H-ficolin 3种人类ficolin蛋白,分别由FCN1,FCN 2和FCN 3基因编码。随着研究的深入,越来越多的学者开始关注FCN基因多态性与疾病易感性之间的关系。大量研究发现,FCN基因多态性与疾病的易感性、严重性及疾病的发生发展密切相关。本文就FCN基因多态性与相关疾病易感性间的关系进行简述。 展开更多
关键词 FICOLINS 基因多态性 疾病易感性
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潜在特质模型在疾病易感性评价中的应用 被引量：1
5
作者 刘娜 石志红 +2 位作者 曹红艳 郭兴萍 张岩波 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2017年第2期341-344,共4页
目的介绍潜在特质模型的原理、方法和技术,探讨潜在特质模型在疾病易感性评价中的应用。方法以出生缺陷数据为实例,采用R 2.5.1软件的Ltm包例证潜在特质模型的构建和分析原理。结果通过对出生缺陷数据进行潜在特质模型拟合,潜在特质得... 目的介绍潜在特质模型的原理、方法和技术,探讨潜在特质模型在疾病易感性评价中的应用。方法以出生缺陷数据为实例,采用R 2.5.1软件的Ltm包例证潜在特质模型的构建和分析原理。结果通过对出生缺陷数据进行潜在特质模型拟合,潜在特质得分能够很好地预测评估其发病危险。结论潜在特质模型用于疾病患病风险评价有很好的效果。 展开更多
关键词 潜在特质模型 疾病易感性评价 出生缺陷 潜在特质得分
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情志致病与疾病易感性研究学术思想概述——暨南大学广东省疾病易感性及中医药研发工程技术研究中心团队介绍
6
作者 无 《世界科学技术-中医药现代化》 CSCD 北大核心 2020年第4期889-893,共5页
中医药在我国应用历史悠久,疗效确切,是具有原创优势的医疗卫生资源,曾为中华民族的生存繁衍做出了巨大贡献。近年来,现代生物信息学等相关领域技术的快速发展为中医药的现代化研究和创新提供了重要机遇。中医药理论的传承与创新发展面... 中医药在我国应用历史悠久,疗效确切,是具有原创优势的医疗卫生资源,曾为中华民族的生存繁衍做出了巨大贡献。近年来,现代生物信息学等相关领域技术的快速发展为中医药的现代化研究和创新提供了重要机遇。中医药理论的传承与创新发展面临的核心任务是研究和揭示中医理论的生物学基础,解决中药有效表征的技术瓶颈,实现中医理论指导下的中药药效评价和作用机制的研究。暨南大学广东省疾病易感性及中医药研发工程技术研究中心由日籍栗原博(Kurihara Hiroshi)教授始建,何蓉蓉教授为主要学术带头人,主要从事中医情志致病的生物医学基础研究,以"疾病易感性"为理论研究的切入点,重点研究情志应激引起神经-内分泌-免疫网络的氧化应激损伤的病理机制,致力于创新性建立"疾病易感性"的中医药评价体系. 展开更多
关键词 疾病易感性 医疗卫生资源 中医理论 情志致病 中医药理论 暨南大学 工程技术研究中心 学术带头人
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影响家畜疾病易感性的环境因素及消毒程序
7
作者 张劲夫 《当代畜禽养殖业》 2015年第1期41-41,共1页
1影响家畜疾病易感性的环境因素 集约化饲养场中,畜禽体内及其周围环境中通常存在着很多病原体,不良的环境应激因素可促使这些潜在的病原体繁殖,致使家畜产生疾病的临床症状,如呼吸道症状、腹泻和乳房炎等。从长远来看,这些疾病迟早会... 1影响家畜疾病易感性的环境因素 集约化饲养场中,畜禽体内及其周围环境中通常存在着很多病原体,不良的环境应激因素可促使这些潜在的病原体繁殖,致使家畜产生疾病的临床症状,如呼吸道症状、腹泻和乳房炎等。从长远来看,这些疾病迟早会表现出症状, 展开更多
关键词 疾病易感性 临床症状 乳房炎 环境因素 消毒程序 畜禽体 周围环境 环境应激 集约化饲养 疾病传播
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TMEM173、IFNGR1、IFNGR2和IRF8基因单核苷酸多态性与结核病易感性的相关性研究
8
作者 黄辉敏 王蕾 +3 位作者 程丽平 孙勤 王文娟 杨华 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第5期629-638,共10页
目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例... 目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例肺结核患者(观察组)与同期健康人群484名(对照组)作为研究对象,采集两组人群的外周静脉血进行基因组DNA提取、基因分析和单核苷酸多态性(SNP)筛选,应用SNPscan TM多重SNP分型技术进行基因分型。采用卡方检验比较这些位点的基因型、等位基因和单倍型在观察组和对照组之间的频率分布差异,分析在显性、隐性和超显性遗传模型下各个SNP位点与结核病易感性的关联性。采用多因素logistic回归分析各位点的交互作用与结核病易感性的关联。结果:所有位点等位基因频率分布均符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)定律。携带IRF8基因rs8064189位点T等位基因(OR=1.290,95%CI:1.047~1.590,P=0.017)、TT基因型(OR=1.689,95%CI:1.098~2.597,P=0.017)、GT-TT基因型(OR_(显性)=1.231,95%CI:0.999~1.517,P=0.047)和rs8052521位点的CC基因型(OR=1.628,95%CI:1.033~2.565,P=0.035;OR_(隐性)=1.306,95%CI:1.037~1.645,P=0.037),以及该基因CTGAA单倍体型(OR=1.271,95%CI:1.078~1.513,P=0.011)可明显增加结核病的发病风险。携带IFNGR2基因rs9808753位点AG基因型(OR=1.450,95%CI:1.038~2.025,P=0.029)、AA-GG基因型(OR_(超显性)=0.807,95%CI:0.671~0.970,P=0.025)可明显增加结核病发病风险。携带IFNGR1基因TTGG单倍体型(OR=1.160,95%CI:1.014~1.350,P=0.047)可明显增加结核病发病风险。多因素logistic回归分析发现,携带TMEM173基因rs7380824位点CT基因型的个体结核病发病风险提高了1.431倍(OR=1.431,95%CI:1.034~1.979,P=0.031)。未发现其他基因任一位点与结核病易感性的相关性。结论:TMEM173、IFNGR1、IFNGR2、IRF8基因可能为中国人群结核病易感基因。 展开更多
关键词 结核 基因 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性
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原发性胆汁性胆管炎遗传易感性的研究现状
9
作者 赵春梅 马狄 邰文琳 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期606-610,共5页
原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以胆管上皮细胞变性坏死为主,好发于中老年女性,具有强烈的遗传倾向性的肝脏自身免疫性疾病。随着全基因组关联分析(GWAS)的不断发展,PBC的遗传易感性备受关注。本文阐述了与PBC密切相关的遗传易感基因的... 原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以胆管上皮细胞变性坏死为主,好发于中老年女性,具有强烈的遗传倾向性的肝脏自身免疫性疾病。随着全基因组关联分析(GWAS)的不断发展,PBC的遗传易感性备受关注。本文阐述了与PBC密切相关的遗传易感基因的研究进展,以期为PBC治疗提供有效靶点。 展开更多
关键词 原发性胆汁性胆管炎 疾病遗传易感性 HLA抗原
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IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病2例病例报告 被引量：2
10
作者 应文静 刘丹如 +3 位作者 孙金峤 王文婕 俞晔珩 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期295-299,共5页
目的探讨IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病(MSMD)的临床特征。方法总结2例IFNGR1基因突变MSMD患儿的临床特征,ELISA方法检测干扰素-γ(IFN-γ)释放功能,流式细胞术检测IFNGR1蛋白表达,Sanger测序方法分析IFNGR1基因突变。结果 (1)2... 目的探讨IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病(MSMD)的临床特征。方法总结2例IFNGR1基因突变MSMD患儿的临床特征,ELISA方法检测干扰素-γ(IFN-γ)释放功能,流式细胞术检测IFNGR1蛋白表达,Sanger测序方法分析IFNGR1基因突变。结果 (1)2例患儿均生后3月龄内出现卡介苗病,以卡介苗接种侧腋下淋巴结肿大为初始表现,并逐渐播散累及肺部、肠道、中枢和骨髓。确诊年龄分别为4岁和6岁。常规免疫功能(淋巴细胞亚群、免疫球蛋白、中性粒细胞呼吸爆发功能和补体)评估未见缺陷。(2)2例患儿的IFN-γ释放能力明显低下、IFNGR1蛋白表达均低于正常。(3)1例存在c.665 G>A(p.G219R)纯合突变,其父母均为c.665 G>A(p.G219R)杂合突变;1例存在c.665 G>A(p.G219R)和c.310 C>A(p.A104N)复合杂合突变,分别遗传自患儿母亲[c.665 G>A(p.G219R)杂合突变]及父亲[c.310 C>A(p.A104N)杂合突变]。其中1例患儿的突变为新发突变,既往无文献报道。(4)2例患儿在确诊前抗痨治疗效果不佳,确诊后加用IFN-γ,卡介苗感染得到控制,未见其他不良反应。结论 IFNGR1基因突变可导致MSMD。卡介苗病患儿常规免疫评估无缺陷时,需考虑该病可能,相关蛋白检测、IFN-γ释放实验和基因分析有助于诊断。IFN-γ治疗有一定疗效。 展开更多
关键词 分枝杆菌易感性疾病 IFWGR1基因 卡介苗病
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肿瘤坏死因子α基因多态性对强直性脊柱炎的易感性和临床表现型的影响 被引量：11
11
作者 杨波 陈蕊雯 +4 位作者 段世伟 韩星海 蔡青 林懿 孙树汉 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期125-128,共4页
目的 :探讨 TNF- α基因启动子 - 2 38和 - 30 8位点多态性对强直性脊柱炎 (AS)易感性和临床表现型的影响。方法 :采用 DNA直接测序法 ,对 1 0 8例 AS患者和 1 0 0名正常对照者 TNF- α- 2 38和 - 30 8位点进行基因分型 ,并分析基因型... 目的 :探讨 TNF- α基因启动子 - 2 38和 - 30 8位点多态性对强直性脊柱炎 (AS)易感性和临床表现型的影响。方法 :采用 DNA直接测序法 ,对 1 0 8例 AS患者和 1 0 0名正常对照者 TNF- α- 2 38和 - 30 8位点进行基因分型 ,并分析基因型与疾病临床表现之间的关系。结果 :AS组 TNF-α - 2 38G/ G基因型有 1 0 6例 (98.1 % ) ,- 2 38G/ A基因型有 2例 (1 .9% ) ,正常对照组两种基因型分别有 95例 (95 .0 % )和 5例 (5 .0 % ) ,两组间比较无显著性差异 ;AS组 TNF-α - 30 8.1 .1 (G/ G)基因型有 89例 (82 .4 % ) ,- 30 8.1 .2 (G/ A)基因型有 1 9例 (1 7.6 % ) ,正常对照组中 - 30 8.1 .1 (G/ G)有 85例 (85 .0 % ) ,- 30 8.1 .2 (G/ A)有 1 4例 (1 4 .0 % ) ,- 30 8.2 .2 (A/ A)有 1例 (1 .0 % ) ,两组比较亦无显著性差异。 AS患者根据 X线判定的疾病严重程度在TNF-α - 30 8位点 G/ G、G/ A基因型之间有显著的不同 ,- 30 8.1 .2 (G/ A)基因型发病较轻 (P<0 .0 5 )。 结论 :在所研究的人群中未发现 TNF-α基因启动子 - 2 38和 - 30 8位点多态性与 AS的易感性相关 ,但 TNF-α基因启动子 - 30 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子Α 基因多态性 强直性脊柱炎 临床表现型 疾病易感性
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修改版晕动症易感性问卷用于晕船易感性判断 被引量：14
12
作者 潘磊磊 王俊骎 +7 位作者 祁瑞瑞 江涛 孙天澜 周生权 高忠效 杨传高 邵威 蔡懿灵 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期220-224,共5页
目的修改Golding版晕动症易感性问卷（motion sickness susceptibility questionnaire,MSSQ）,用以判断中国成年健康男性的晕船易感性,并建立相应分级评价标准。方法选取121名受试者,填写完整Golding版MSSQ,采用以下方法计算易感指数：M... 目的修改Golding版晕动症易感性问卷（motion sickness susceptibility questionnaire,MSSQ）,用以判断中国成年健康男性的晕船易感性,并建立相应分级评价标准。方法选取121名受试者,填写完整Golding版MSSQ,采用以下方法计算易感指数：MSSQ-R1保留MSSQ中常见晕动调查项目,略去易感指数计算公式中的矫正系数;在MSSQ-R1的基础上,MSSQ-R2和MSSQ-R3分别增加易感指数计算公式中呕吐及恶心症状积分权重;以易感指数百分位数确定易感度等级标准。受试者于海况3~4级条件下利用Graybiel量表判断晕船严重度,并对各易感指数的判断效能进行评估。结果再测信度为0.85。效标效度方面,各易感指数与Graybiel症状积分间具有正相关关系（P〈0.001）,而MSSQ-R3的相关性系数最高,但MSSQ-R3的成年期指数（MSSQ-R3-Adt）相关性优于MSSQ-R3（0.43vs 0.39）;MSSQ-R3判断的重度易感者晕船后Graybiel积分高于中度（P〈0.05）及轻度易感者（P〈0.01）,MSSQ-R3-Adt重度及中度易感者Graybiel积分均高于轻度易感者（P〈0.01,P〈0.05）,MSSQ-R3-Adt个体易感判断的准确率及人群易感性构成与MSSQ比较差异无统计学意义。结论修改版MSSQ是一种简单实用且有效的晕船易感性判断方法。 展开更多
关键词 晕动病 疾病易感性 问卷调查
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Fcγ受体ⅢA基因多态性与牙周炎易感性关系 被引量：8
13
作者 安娜 欧阳翔英 +2 位作者 曹采方 叶珏 惠汝太 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期40-43,共4页
目的:了解FcγRⅢA-158V/F基因多态性与不同类型牙周炎易感性的关系。方法:采集北京地区轻度、中度和重度慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)患者共131例、侵袭性牙周炎(aggressive periodontitis,AgP)患者30例及健康对照(healthy co... 目的:了解FcγRⅢA-158V/F基因多态性与不同类型牙周炎易感性的关系。方法:采集北京地区轻度、中度和重度慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)患者共131例、侵袭性牙周炎(aggressive periodontitis,AgP)患者30例及健康对照(healthy control,H)47例的颊黏膜拭子,以Chelex-100法从中提取DNA,采用PCR-RFLP技术检测FcγRⅢA-158V/F基因多态性在上述受试者中的分布。结果:FcγRⅢA-158V/F在CP组与H组间、AgP组与H组间分布差异均无统计学意义。但FcγRⅢA-158V/F在CP组与AgP组间的分布差异有统计学意义(16.7%vs0.8%P<0.05),AgP组F/F基因型高于CP组(16.7%vs4.3%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:提示FcγRⅢA-158F/F基因型有可能对牙周炎的临床表型产生影响。 展开更多
关键词 牙周炎 受体 IgG 多态现象 遗传 疾病易感性
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TNF-α及其受体基因多态性与类风湿性关节炎易感性和血清学指标相关性分析 被引量：7
14
作者 郭心灵 尤崇革 +5 位作者 王丽萍 马克君 周雅丽 施鑫鹤 李菲菲 郜莉娜 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期155-159,共5页
目的探讨TNF-α及其受体基因多态性与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎(rheumatoidarthritis,RA)易感性及其血清学指标的相关性。方法利用高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术对452例RA患者和匹配的356例正常对照人群... 目的探讨TNF-α及其受体基因多态性与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎(rheumatoidarthritis,RA)易感性及其血清学指标的相关性。方法利用高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术对452例RA患者和匹配的356例正常对照人群的TNF-α及其受体6个SNP位点(TNFA-857C>T、TNFA-863C>A、TNFA-308G>A、TNFA-238G>A、TNFR1-383A>C、TNFR2-exonT>G)的基因多态性进行病例-对照研究。此外,采用临床常规方法测定RA患者的抗环瓜氨酸肽抗体(anti-CCP)和类风湿因子(RF),分析其与6个SNP位点的相关性。结果 TNFA-308GA和-863CA基因型在RA病例组和正常对照组中频率分布差异有统计学意义(P=0.001,P=0.002),TNFA-238GA、TNFA-238AA及TNFR2-exonTG、TNFR2-exonGG基因型在两组间频率分布差异无统计学意义(P=0.701,P=0.999,P=0.825,P=0.330)。由TNFA 3个位点构成的单倍型-238G/-308A/-863C(GAC)、-238G/-308G/-863A(GGA)和-238G/-308G/-863C(GGC)在两组间的频率分布差异均有统计学意义(P=0.016,P=0.033,P=0.023)。TNF-α及其受体基因多态性与RA血清学指标(RF、anti-CCP)未见明显相关性。结论 TNFA-308GA和TNFA-863CA与中国西北地区汉族人群RA易感性相关;TNFA单倍型GAC、GGA和GGC与RA易感性相关;TNF-α及其受体基因多态性与RA患者血清学指标未见明显相关性。 展开更多
关键词 类风湿性关节炎 肿瘤坏死因子α 单核苷酸多态性 疾病易感性 血清学
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GRHL2基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系 被引量：8
15
作者 杨秋月 徐相蓉 +7 位作者 焦洁 何丽华 余善法 谷桂珍 陈国顺 周文慧 吴辉 李艳红 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期409-413,共5页
目的：探讨粒状头样2（grainyhead-like 2,GRHL2）基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss,NIHL）易感性的关系。方法：使用病例对照研究方法,对某钢铁厂3 790名噪声暴露作业人员进行流行病学调查和听力学测试,通过相... 目的：探讨粒状头样2（grainyhead-like 2,GRHL2）基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss,NIHL）易感性的关系。方法：使用病例对照研究方法,对某钢铁厂3 790名噪声暴露作业人员进行流行病学调查和听力学测试,通过相关标准和匹配条件,共确定286例病例作为病例组和286例作为对照组。根据《工作场所物理因素测量噪声》（GBZ/T189.8-2007）检测噪声暴露强度,抽取病例组和对照组人群空腹外周静脉血2 m L,用于基因组DNA抽提,通过中高通量SNP分型检测技术检测GRHL2基因的5个单核苷酸位点的多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）。分别采用t检验和卡方检验比较病例组和对照组之间计量资料和计数资料的差异,采用多元Logistic回归分析GRHL2基因的5个SNP与NIHL的关系,利用Haploview软件和Phase软件进行基因单体型的构建和分析。结果：5个位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。在共显性模型下,调整累积噪声暴露量（cumulative noise exposure,CNE）、身高、吸烟、饮酒和血压状况后,与携带rs3735715位点GG基因型个体相比,GA基因型发生NIHL的危险性降低,OR=0.644（95%CI：0.442-0.939,P=0.022）;通过对CNE进行分层分析发现,在CNE≥98 d B（A）组,rs3735715位点与NIHL的患病风险仍有关,与携带GG型人群相比,OR值为0.509（95%CI：0.281-0.923,P=0.030）。单体型分析显示,四位点构成的单体型在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义。结论：GRHL2基因单核苷酸多态性可能与NIHL易感性有关。 展开更多
关键词 GRHL2 多态现象 遗传 听觉丧失 噪声性 疾病易感性
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Toll样受体4基因多态性与HBV相关原发性肝癌易感性及预后的关系 被引量：3
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作者 赫伟丽 杨笑月 +4 位作者 张爱军 王晓阳 王亚军 赵帆 徐光福 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期1540-1544,共5页
目的探讨分析Toll样受体4(TLR4)基因多态性与HBV相关原发性肝癌易感性之间的关系以及对患者预后的影响。方法选取2015年6月-2017年7月北京中医药大学东直门医院合作的北京佑安医院收治的HBV相关肝癌患者106例作为肝癌组,同期北京中医药... 目的探讨分析Toll样受体4(TLR4)基因多态性与HBV相关原发性肝癌易感性之间的关系以及对患者预后的影响。方法选取2015年6月-2017年7月北京中医药大学东直门医院合作的北京佑安医院收治的HBV相关肝癌患者106例作为肝癌组,同期北京中医药大学东直门医院收治的慢性乙型肝炎患者120例作为乙型肝炎组以及健康对照受试者100例作为对照组。收集各组受试者的血液标本,检测3组受试者TLR4 D299G、T399I以及A896G多态性位点基因型,并分析不同基因型肝癌患者术后复发情况。计量资料多组间比较采用方差分析,进一步两两比较采用LSD-t检验;计数资料两组比较采用χ2检验,多组间比较采用Kruskal-Wallis H秩和检验。采用非条件logistic回归模型及相对危险度近似估计值比值比(OR)估计各研究因素与HBV相关原发性肝癌发病风险的关系;生存分析绘制Kaplan-Meier曲线,生存曲线比较采用log-rank检验。结果 3组受试者TLR4 D299G位点以及TLR4 A896G位点基因型及等位基因分布差异均无统计学意义(χ2=1. 436、1. 949、1. 851、2. 599,P值均> 0. 05);而3组受试者TLR4 T399I位点基因型和等位基因比较差异均具有统计学意义(χ2=11. 654、14. 995,P值均<0. 001),其中肝癌组T等位基因频率明显高于乙型肝炎组及对照组(P <0. 05)。非条件logistic回归模型显示,TLR4 T399I CC基因型OR[95%可信区间(95%CI)]为1. 682(1. 109~2. 243),P=0. 027、TLR4 T399I TT基因型OR(95%CI)为2. 103(1. 347~2. 896),P <0. 001;TLR4 T399I T等位基因OR(95%CI)为1. 872(1. 192~2. 374),P=0. 002。TLR4 D299G位点以及TLR4 A896G位点不同基因型肝癌患者术后无复发生存情况无明显差异(χ2=0. 022、0. 471,P值均> 0. 05)。TLR4 T399I位点CC基因型肝癌患者术后无复发生存情况明显优于CT+TT基因型(χ2=6. 781,P <0. 05)。结论 TLR4 T399I位点基因多态性与HBV相关原发性肝癌易感性密切相关,该位点T基因携带可能是肿瘤发生以及预后不良的重要因素。 展开更多
关键词 TOLL样受体4 肝肿瘤 疾病易感性 预后
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基因GABRB_3多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性 被引量：3
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作者 周德兰 刘嘉茵 +1 位作者 王海琦 王丽君 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期356-358,共3页
目的:探讨中国汉族人GABRB3基因的多态性对非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的遗传易感性的作用。方法:对76例非综合征性唇腭裂患儿和60例正常对照儿童用PCR鄄SSCP方法分别测定GABRB3的等位基因片段,采用病例对照研究进行分析。结果:GABRB3等... 目的:探讨中国汉族人GABRB3基因的多态性对非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的遗传易感性的作用。方法:对76例非综合征性唇腭裂患儿和60例正常对照儿童用PCR鄄SSCP方法分别测定GABRB3的等位基因片段,采用病例对照研究进行分析。结果:GABRB3等位基因共检测出9个,病例对照研究结果显示:所有等位基因频率在病例组和对照组中经χ2检验,P值均大于0.05。结论:GABRB3基因在中国华东地区人群NSCL/P中不起主要作用,可能不是它的易感基因。 展开更多
关键词 唇裂 基因 遗传学 疾病易感性
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Neuregulin 1基因和精神分裂症易感性的研究进展 被引量：3
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作者 张怀惠 崔东红 江开达 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期189-191,共3页
关键词 精神分裂症 NEUREGULIN 1基因 疾病易感性
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老龄ICR小鼠对SARS-CoV的易感性 被引量：2
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作者 杨秀红 朱华 +7 位作者 黄澜 邓巍 高虹 刘亚莉 马春梅 孔琪 徐艳峰 秦川 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2007年第3期195-197,共3页
目的为探讨SARS的发病机制并提供易感的SARS动物模型。方法利用RT-PCR和病毒分离后免疫荧光技术检测成龄鼠和老龄鼠接种SARS-CoV后肺组织内病毒复制情况,同时观察两组动物的肺脏和肺外组织器官的病理变化,对肺组织进行免疫组化分析,观察... 目的为探讨SARS的发病机制并提供易感的SARS动物模型。方法利用RT-PCR和病毒分离后免疫荧光技术检测成龄鼠和老龄鼠接种SARS-CoV后肺组织内病毒复制情况,同时观察两组动物的肺脏和肺外组织器官的病理变化,对肺组织进行免疫组化分析,观察SARS-CoV在肺内复制的主要部位。结果老龄鼠的感染率明显高于成龄鼠;老龄鼠肺脏出现更为严重的弥漫性肺泡损伤,其中两只老龄鼠的肺外器官出现了变性、灶状坏死以及血管广泛的扩张充血等全身中毒性变化;肺脏内病毒抗原主要存在于肺泡上皮细胞和间质的血管内皮细胞。结论老龄ICR小鼠对SARS-CoV的易感性明显高于成龄鼠,有可能作为研究SARS发病机制以及药物评价的动物模型。 展开更多
关键词 SARS病毒 小鼠 病理学 疾病易感性
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江浙沪地区人群中修复基因XRCC1多态性与鼻咽癌易感性的关系 被引量：1
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作者 朱秋蓓 范静平 +3 位作者 吴建 郎军添 刘环海 赵舒薇 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期452-455,共4页
目的 探讨我国江浙沪地区人群中DNA损伤修复基因XRCC1多态性与鼻咽癌易感性的关系。方法 选取87例江浙沪地区汉族鼻咽癌患者，并随机选取同地区同种族的94例健康者作为对照，两组年龄、性别差异无统计学意义。采用限制性片段长度多态性... 目的 探讨我国江浙沪地区人群中DNA损伤修复基因XRCC1多态性与鼻咽癌易感性的关系。方法 选取87例江浙沪地区汉族鼻咽癌患者，并随机选取同地区同种族的94例健康者作为对照，两组年龄、性别差异无统计学意义。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法分析研究对象的XRCC1基因Arg194Trp及Arg399Gln两个位点的基因多态性，并比较不同基因型与鼻咽癌发病之间的关系。结果 XRCC1 Arg194Trp及Arg399Gln各基因型在鼻咽癌组和对照组间的分布频率基本相同。与携带Arg/Arg基因型者相比携带194位点Trp/Trp基因型者鼻咽癌的发生风险有所降低，但差异无统计学意义（OR=0.41，95% CI：0.08～1.65，P=0.21）。194位点其他基因型以及399位点各基因型对鼻咽癌的发病无明显影响。结论 XRCC1基因194和399位点的单核苷酸多态性可能与鼻咽癌的易感性无关，但194位点的Trp等位基因可能会降低鼻咽癌发病风险。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 修复基因 XRCC1 单核苷酸多态性 疾病易感性
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