期刊文献+
共找到26篇文章
< 1 2 >
每页显示 20 50 100
牛脊柱畸形综合征检测方法的建立与应用 被引量:9
1
作者 王洪梅 李建斌 +3 位作者 侯明海 王长法 李秋玲 仲跻峰 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期1223-1227,共5页
牛脊柱畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)是近年来新发现的致死性牛常染色体隐性遗传缺陷病。由于编码UDP-N-乙酰葡糖胺载体的SLC35A3基因发生G→T的突变而引起本病的发生,可引起胎牛死胎、流产、早产。为了解我国正常的... 牛脊柱畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)是近年来新发现的致死性牛常染色体隐性遗传缺陷病。由于编码UDP-N-乙酰葡糖胺载体的SLC35A3基因发生G→T的突变而引起本病的发生,可引起胎牛死胎、流产、早产。为了解我国正常的荷斯坦牛(黑白花奶牛)的CVM携带和发生情况,建立、应用创造酶切位点PCR(Created restriction site PCR,CRS-PCR)、等位基因特异性PCR(Allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)检测方法检测了表型正常的436头荷斯坦母牛和93头荷斯坦公牛,检测到3头CVM携带者,其中杂合母牛1头,杂合公牛2头,携带率分别为0.60%、2.20%。此方法简便、可靠,为奶牛CVM有害基因的分型和筛选提供了新的方法和思路,为我国奶牛的分子选育提供了可靠的理论依据。 展开更多
关键词 脊柱畸形综合征 基因突变 AS-PCR CRS-PCR 荷斯坦牛
在线阅读 下载PDF
荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征的研究进展 被引量:8
2
作者 王帅 王栋 +3 位作者 杜卫华 郝海生 朱化彬 王宗礼 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期1049-1054,共6页
荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征是近年新发现的一种常染色体隐性遗传病,该病对纯合子胎儿是致死性的。当荷斯坦牛的育种核心群中携带者达到一定比例,脊柱畸形综合征就会对奶业造成巨大损失。文章综述了脊柱畸形综合征的主要症状和影响、致病... 荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征是近年新发现的一种常染色体隐性遗传病,该病对纯合子胎儿是致死性的。当荷斯坦牛的育种核心群中携带者达到一定比例,脊柱畸形综合征就会对奶业造成巨大损失。文章综述了脊柱畸形综合征的主要症状和影响、致病基因及检测方法的研究进展以及我国潜在的荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征携带者的状况。 展开更多
关键词 荷斯坦奶牛 脊柱畸形综合征 隐性遗传病 检测方法
在线阅读 下载PDF
部分中国荷斯坦种公牛脊柱畸形综合征携带状况的检测和分析 被引量:5
3
作者 王帅 赵学明 +4 位作者 朱化彬 杜卫华 王栋 郝海生 王宗礼 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期1027-1031,共5页
本研究旨在对部分中国荷斯坦种公牛脊柱畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)致病基因的携带状况进行筛查。应用错配PCR突变分析技术(PCR mismatch amplification mutation assay,PCR-MAMA)建立了针对CVM致病基因的特异性检... 本研究旨在对部分中国荷斯坦种公牛脊柱畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)致病基因的携带状况进行筛查。应用错配PCR突变分析技术(PCR mismatch amplification mutation assay,PCR-MAMA)建立了针对CVM致病基因的特异性检测方法。利用PCR-MAMA法检测了154头荷斯坦种公牛,发现了24头CVM阳性个体,阳性率为15.58%。结果显示,应对中国荷斯坦种公牛进行全面的针对CVM的检测。 展开更多
关键词 脊柱畸形综合征 错配PCR突变分析技术 遗传疾病
在线阅读 下载PDF
荷斯坦奶牛脊椎畸形综合征焦磷酸测序检测方法建立与应用 被引量:3
4
作者 王群 孙涛 +3 位作者 郑小龙 张晓文 姜帆 赵玉然 《中国动物检疫》 CAS 2014年第10期70-73,共4页
为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征(complex vertebral malformation,CVM)的分子检测方法,根据CVM是由于SLC35A3基因第4外显子559位处发生G→T突变的遗传学基础,利用Assay Design SW软件设计了1对PCR引物和1条测序引物对... 为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征(complex vertebral malformation,CVM)的分子检测方法,根据CVM是由于SLC35A3基因第4外显子559位处发生G→T突变的遗传学基础,利用Assay Design SW软件设计了1对PCR引物和1条测序引物对三种不同基因型的基因材料进行测序分析,建立焦磷酸测序检测方法。对55份进境荷斯坦奶牛血样进行检测,发现有1例为隐性基因携带者,将PCR产物进行测序,其DNA序列与焦磷酸测序检测结果一致。研究表明该方法是一种有效的新方法,可用于荷斯坦奶牛脊椎畸形综合征的检测。 展开更多
关键词 脊椎畸形综合征 焦磷酸测序 荷斯坦奶牛
在线阅读 下载PDF
北京地区荷斯坦牛脊椎畸形综合征的调查研究 被引量:6
5
作者 李艳华 乔绿 +5 位作者 张胜利 郑维韬 吕小青 朱玉林 薛建华 孙凤俊 《中国奶牛》 2011年第8期4-7,共4页
脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。... 脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究利用PCR-SSCP方法对北京地区242头公牛样品和403头母牛样品进行了检测分析,研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为8.82%和5.71%,CVM基因频率分别为4.41%和2.85%。通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛"Penstate Ivanhoe Star"(USA.1441440,CV)。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷的传播,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。 展开更多
关键词 荷斯坦牛 脊椎畸形综合征 基因频率
在线阅读 下载PDF
荷斯坦牛脊椎畸形综合征TaqMan荧光PCR检测方法的建立与应用 被引量:1
6
作者 刘志玲 吴晓薇 +4 位作者 康伟 朱道中 刘中勇 陈增荣 郭霄峰 《华南农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期26-30,共5页
【目的】建立快速筛查牛脊椎畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)基因携带者的方法,在牛群中逐渐淘汰CVM基因携带者以减少养牛业损失.【方法】根据Gen Bank已发表的CVM基因的SLC35A3基因序列,设计合成了2对特异性引物和2条T... 【目的】建立快速筛查牛脊椎畸形综合征(Complex vertebral malformation,CVM)基因携带者的方法,在牛群中逐渐淘汰CVM基因携带者以减少养牛业损失.【方法】根据Gen Bank已发表的CVM基因的SLC35A3基因序列,设计合成了2对特异性引物和2条TaqMan探针,建立了牛脊椎畸形综合征Ta Man探针检测方法.对方法的特异性和敏感性进行分析后,应用该方法对临床样本进行检测,并与测序方法进行比较.【结果和结论】该方法能有效区分突变型、野生型和杂合型个体.各种基因型的检测灵敏度为:突变型质粒拷贝数1×10~3μL^(-1),杂合型质粒拷贝数1×10~4μL^(-1),野生型质粒拷贝数5×10~3μL^(-1).从292份荷斯坦牛全血中检出6份CVM基因携带者,与测序方法结果一致.本研究建立的方法简便快捷、准确率高,适合大样本筛选和口岸现场快速筛查. 展开更多
关键词 荷斯坦牛 脊椎畸形综合征 TaqMan荧光PCR
在线阅读 下载PDF
奶牛隐性遗传缺陷脊椎畸形综合征的SSCP分析 被引量:7
7
作者 杨通广 李艳华 +1 位作者 郑维韬 张胜利 《中国奶牛》 2009年第5期25-28,共4页
丹麦科学家1999年首先发现了荷斯坦牛中存在的、造成大量流产和畸形犊牛的脊椎畸形综合征(CVM)遗传缺陷。全世界奶牛业已经验证并认同丹麦科学家的研究结果,世界各国纷纷采取措施对付这种有史以来因遗传原因给荷斯坦牛造成巨大损失的疾... 丹麦科学家1999年首先发现了荷斯坦牛中存在的、造成大量流产和畸形犊牛的脊椎畸形综合征(CVM)遗传缺陷。全世界奶牛业已经验证并认同丹麦科学家的研究结果,世界各国纷纷采取措施对付这种有史以来因遗传原因给荷斯坦牛造成巨大损失的疾病。我国奶牛群中也同样存在着隐性遗传缺陷CVM问题,可能已经给奶牛场造成巨大的损失。本文介绍了奶牛CVM的概况和CVM隐性遗传缺陷基因的分子检测方法,分析了其遗传机理和传递规律,以及国外对CVM的发现、检测和处理办法,介绍了控制CVM的关键点。北京奶牛中心在国内率先对本单位的150头荷斯坦种公牛和140头荷斯坦母牛进行DNA测定,对种公牛和母牛的DNA样品进行了SSCP分析,结果表明,在所检测的150头种公牛中,有16头是CVM携带者,携带率为10.7%;140头母牛中,17头是携带者,携带率为12%。通过基因检测技术对种公牛进行选择,向养牛户提供CVM非携带者的公牛精液,避免CVM隐性遗传缺陷基因造成的经济损失,从而提高奶牛场的经济效益。 展开更多
关键词 脊椎畸形综合征(CVM) 隐性遗传缺陷 DNA测定 携带者
在线阅读 下载PDF
中国荷斯坦牛脊椎畸形综合征的研究现状与展望 被引量:2
8
作者 李艳华 张胜利 +3 位作者 刘振君 孙凤俊 薛建华 赵鹏 《中国奶牛》 2008年第6期27-29,共3页
脊椎畸形综合征(CVM),是由在荷斯坦牛群中发现的一个隐性遗传缺陷基因所导致的,其纯合时可以造成妊娠奶牛流产、死胎或畸形,危害着奶牛业的健康发展。在荷斯坦牛群中发现的脊椎畸形综合征引起了各国奶牛育种协会和育种者的关注,奶业发... 脊椎畸形综合征(CVM),是由在荷斯坦牛群中发现的一个隐性遗传缺陷基因所导致的,其纯合时可以造成妊娠奶牛流产、死胎或畸形,危害着奶牛业的健康发展。在荷斯坦牛群中发现的脊椎畸形综合征引起了各国奶牛育种协会和育种者的关注,奶业发达国家开展了相关的研究工作,纷纷报道了在本国奶牛群中发现了脊椎畸形综合征的存在,都相应建立了种公牛遗传缺陷基因的分子检测方法和育种方案,有效降低了CVM对奶业发展的危害。本文就我国荷斯坦牛脊椎畸形综合征的研究和应用状况进行了综述,主要介绍了CVM背景、传播途径、危害性、控制措施及展望等方面的内容,以供同行参考。 展开更多
关键词 荷斯坦牛 脊椎畸形综合征 隐性遗传病 标识
在线阅读 下载PDF
荷斯坦牛脊椎畸形综合征分子诊断方法的建立与应用 被引量:2
9
作者 李艳华 张胜利 +1 位作者 赵兴波 李宁 《中国奶牛》 2010年第3期3-5,共3页
脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。... 脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究自行设计检测CVM特异性PCR引物,扩增长度为173bp,然后利用PCR-SSCP方法对186个公牛样品和140个母牛样品进行了检测分析,该方法简便快捷、准确率高,使用样品宽泛,适合大样本筛选。研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为11.3%和12.1%,并通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛"Penstate Ivanhoe Star"(USA.1441440,CV)。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以,有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。 展开更多
关键词 荷斯坦牛 脊椎畸形综合征 SLC35A3基因 单链构象多态性
在线阅读 下载PDF
超声诊断胆道闭锁脾脏畸形综合征1例 被引量:1
10
作者 王宁 钱林学 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2010年第8期1560-1560,共1页
患儿男,3个月,主因"自生后黄疸进行性加重,大便色浅近白色,小便进行性颜色加深"就诊。查体见腹壁静脉曲张。超声见:肝脏呈水平横位,大部分位于左上腹,右肋下未及。肝脏被膜欠光滑,内部回声粗糙。肝脏内门脉血管纤细。第一肝门位置偏... 患儿男,3个月,主因"自生后黄疸进行性加重,大便色浅近白色,小便进行性颜色加深"就诊。查体见腹壁静脉曲张。超声见:肝脏呈水平横位,大部分位于左上腹,右肋下未及。肝脏被膜欠光滑,内部回声粗糙。肝脏内门脉血管纤细。第一肝门位置偏左,于此处反复探查可见一外形僵硬的胆囊,大小2.3 cm×0.4 cm×0.5 cm。胆囊内壁不光滑呈"小波浪"状(图1)。禁食与喂奶2 h后两次探查胆囊的大小形态均未见明显改变。 展开更多
关键词 胆道闭锁脾脏畸形综合征 超声检查
在线阅读 下载PDF
STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例
11
作者 曹雪艳 丁鑫 +5 位作者 邹东方 邹华芳 陈彦 朱凤军 姚一 操德智 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期740-743,共4页
报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小... 报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。 展开更多
关键词 难治性癫痫 精神运动发育迟滞 婴儿癫痫性痉挛综合征 STAMBP基因 小头畸形-毛细血管畸形综合征
在线阅读 下载PDF
中西医结合治疗先天性静脉畸形骨肥大综合征的护理 被引量:4
12
作者 应莲琴 郭云萍 包晓英 《解放军护理杂志》 2007年第2期77-78,共2页
关键词 中西医结合治疗 先天性静脉畸形骨肥大综合征 护理
在线阅读 下载PDF
静脉顺行造影在静脉畸形骨肥大综合征的应用 被引量:3
13
作者 熊伟 王孝英 +1 位作者 梁波 戴文 《放射学实践》 2001年第5期336-338,共3页
目的 :探讨静脉顺行造影在静脉畸形骨肥大综合症 (KTS)的应用价值。方法 :对 9例下肢静脉畸形骨肥大综合症患者行顺性静脉造影检查 ,其中有 4例于术后复查顺性静脉造影 ,以评价静脉畸形的部位、狭窄的范围与程度。 9例患者均行B超检查... 目的 :探讨静脉顺行造影在静脉畸形骨肥大综合症 (KTS)的应用价值。方法 :对 9例下肢静脉畸形骨肥大综合症患者行顺性静脉造影检查 ,其中有 4例于术后复查顺性静脉造影 ,以评价静脉畸形的部位、狭窄的范围与程度。 9例患者均行B超检查。结果 :静脉造影显示本组 9例患者中 ,1例胫腓干静脉狭窄 ,1例胫腓干静脉狭窄并静脉狭窄 ,4例静脉狭窄 ,1例静脉狭窄合并股静脉狭窄 ,4例股静脉狭窄。 4例行手术治疗的患者 ,于术后复查下肢静脉造影 ,显示浅静脉曲张较术前减少 ,深静脉通畅度改善。结论 :静脉造影提供了明确的静脉畸形范围 ,从而对临床治疗提供可靠的依据 ;并有利于术前、术后对比 ,以评价疗效。 展开更多
关键词 静脉畸形骨肥大综合征 静脉造影术
在线阅读 下载PDF
血管内治疗先天性静脉畸形骨肥大综合征合并脊髓动静脉畸形一例并文献回顾 被引量:1
14
作者 刘国栋 张鸿祺 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期91-93,共3页
患者男,32岁,因右侧足底麻木,右踝及右膝负重后疼痛,于2014年6月18日收入首都医科大学宣武医院。3年前无明显诱因出现右侧足尖无力,当地医院以右下肢深静脉瓣功能不全给予对症治疗,症状未缓解,右足底麻木、无力症状逐渐发展至右踝、右膝... 患者男,32岁,因右侧足底麻木,右踝及右膝负重后疼痛,于2014年6月18日收入首都医科大学宣武医院。3年前无明显诱因出现右侧足尖无力,当地医院以右下肢深静脉瓣功能不全给予对症治疗,症状未缓解,右足底麻木、无力症状逐渐发展至右踝、右膝,并伴有小便困难,便秘。于当地医院再次就诊,行腰椎MRI检查,提示胸10至骶1水平椎管内异常信号,考虑脊髓血管畸形(图1), 展开更多
关键词 脊髓动静脉畸形 先天性静脉畸形骨肥大综合征
在线阅读 下载PDF
先天性静脉畸形肢体肥大综合征并发太田痣1例
15
作者 范星 刘盛秀 +5 位作者 范敏 杨春俊 汪洁 陈刚 杨森 张学军 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期242-243,共2页
先天性静脉畸形肢体肥大综合征(klippel—Trenaunay syndrome.KTS)又称骨肥大静脉曲张性血管痣(noerus vafiguex ostehypertraphigue),是一种罕见的复杂性先天性血管发育异常疾病。
关键词 先天性静脉畸形肢体肥大综合征 太田痣
在线阅读 下载PDF
PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习 被引量:1
16
作者 曾婷 曾佩佩 +3 位作者 郭毅 廖林燕 王剑 李红辉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期549-552,共4页
目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令... 目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令,行走步态欠稳,易摔跤。头围56.9cm,腭弓高,左耳廓有一窦道,左侧肢体较右侧肥大,下肢关节过度伸展,肌张力低,肌力Ⅳ级。Gessell评估发育商32。头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型,伴梗阻性脑积水。外显子高通量测序结果显示,PIK3CA基因存在错义变异c.1133G>A,p.Cys378Tyr(杂合),为新生突变,患儿父母此位点均为正常基因型。随访患儿至5岁1个月,能说3~4个字短句,能进行简单语言交流,仍行走不稳,易摔跤,头围57.7cm。结论 发现1例PIK3CA基因新发突变所致MCAP,丰富了PIK3CA基因突变谱。 展开更多
关键词 巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征 PIK3CA基因 基因突变
在线阅读 下载PDF
1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1临床及遗传学分析 被引量:2
17
作者 马秀伟 辜蕊洁 +2 位作者 侯豫 朱丽娜 梁明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期213-217,共5页
目的分析多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)的临床及遗传学特征。方法回顾2018年4月确诊的1例MCAHS1患儿的临床资料;应用全外显子测序及Sanger验证行基因检测;采用流式细胞术分析患儿外周血粒细胞表面糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚... 目的分析多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)的临床及遗传学特征。方法回顾2018年4月确诊的1例MCAHS1患儿的临床资料;应用全外显子测序及Sanger验证行基因检测;采用流式细胞术分析患儿外周血粒细胞表面糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定蛋白FLAER、CD16、CD24、CD58、CD59表达量。结果男性患儿,4月龄,因阵发性双眼上翻,发育落后就诊;患儿有特殊面容、肌张力低下。全外显子测序发现患儿PIGN基因存在2个杂合变异,c.343G>C和c.1694G>T,分别来自于临床表型正常的母亲和父亲,为复合杂合变异。该变异尚未见报道,经美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评级为疑似致病性变异。该复合杂合变异导致粒细胞表面GPI锚定蛋白的表达量下降。随访发现患儿10月龄出现发热抽搐,15月龄出现癫痫,口服丙戊酸钠后发作控制。经康复治疗患儿仍发育缓慢。文献检索已经报道MCAHS1患者18例,基因变异以错义变异最常见,多数患儿预后不佳。结论该MCAHS1患儿的基因测序扩充了MCAHS 1基因变异谱。 展开更多
关键词 多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征 基因 全外显子测序 ACMG评级
在线阅读 下载PDF
Weill-Marchesani综合征误诊一例
18
作者 胡竹林 张文佳 +1 位作者 陶涛 张利伟 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第3期186-186,共1页
关键词 WEILL-MARCHESANI综合征 误诊 闭角型青光眼 畸形综合征 球形晶状体 结缔组织病 高度近视 WMS
在线阅读 下载PDF
产前超声诊断母胎同源多小脑回畸形1例
19
作者 郭俏 谌奎芳 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第6期886-887,共2页
孕妇27岁,孕2产0;孕26周外院超声发现胎儿侧脑室增宽;3年前因“胎儿重度脑积水”于孕24周接受引产,无癫痫发作史、智力正常。本次孕26、32及36周产前超声显示胎儿头围持续增大,双顶径2.04~2.50个标准差、头围2.37~3.98个标准差,侧脑室... 孕妇27岁,孕2产0;孕26周外院超声发现胎儿侧脑室增宽;3年前因“胎儿重度脑积水”于孕24周接受引产,无癫痫发作史、智力正常。本次孕26、32及36周产前超声显示胎儿头围持续增大,双顶径2.04~2.50个标准差、头围2.37~3.98个标准差,侧脑室轻度扩张;孕32、36周发现前额突出,额顶部脑沟多发异常小回声(图1)。孕27^(+4)周羊水穿刺全外显子基因检测:源于母体的PIK3R2基因c.1117G>A(p.G373R)致病性杂合突变。 展开更多
关键词 多小脑回畸形 巨脑畸形-多小脑回-多指/趾畸形-脑积水综合征 磷酸肌醇-3激酶调节亚基2
在线阅读 下载PDF
宫腔镜治疗无性生活女性阴道斜隔综合征3例报道 被引量:3
20
作者 陈明倩 刘宝 +1 位作者 池余刚 谢海霞 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期95-98,共4页
阴道斜隔综合征(oblique vaginal septum syndrome,OVSS)又称Herlyn-Werner-Wunderlich综合征(Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome,HWWS),也可被称为梗阻性阴道分隔及同侧肾畸形综合征(obstructed hemivagina ipsilateral renal agenesi... 阴道斜隔综合征(oblique vaginal septum syndrome,OVSS)又称Herlyn-Werner-Wunderlich综合征(Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome,HWWS),也可被称为梗阻性阴道分隔及同侧肾畸形综合征(obstructed hemivagina ipsilateral renal agenesis,OHVIRA),是一种先天性的女性泌尿生殖道畸形,其临床特点为双子宫双宫颈、阴道斜隔及斜隔侧泌尿系统畸形(如肾缺如),主要与胚胎期苗勒管发育缺陷有关[1]。 展开更多
关键词 阴道斜隔综合征 泌尿系统畸形 双子宫 畸形综合征 发育缺陷 双宫颈 宫腔镜治疗 肾缺如
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 下一页 到第
使用帮助 返回顶部