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常染色体显性多囊肾病致男性生殖障碍的机制及辅助生殖治疗结局分析
被引量：
2
1
作者
施炜慧
刘雪丽
+3 位作者
叶木槿
陈松长
黄荷凤
徐晨明
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期744-749,共6页
目的·探究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)致男性生殖障碍的机制以及分析辅助生殖技术的治疗结局。方法·对在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行遗传咨询的8例男性ADPKD...
目的·探究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)致男性生殖障碍的机制以及分析辅助生殖技术的治疗结局。方法·对在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行遗传咨询的8例男性ADPKD患者利用高通量测序进行基因诊断;手淫法收集ADPKD患者及同时期行孕前咨询的正常男性的精液,分析精液参数;透射电子显微镜观察精子超微结构。选择进行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的7例ADPKD患者与同一时期进入PGT周期的7例女性肌萎缩蛋白(dystrophin,DMD)基因变异携带者,回顾性分析比较辅助生殖治疗结局。结果·8例ADPKD患者均为多囊蛋白1(polycystin 1,PKD1)基因杂合变异,精子运动参数(前向运动精子百分率、曲线速度、直线速度、平均路径速度、头侧摆幅度)远低于正常男性,表现为不同程度的少弱精子症,其中1例严重少弱精子症的ADPKD患者伴有双侧精囊囊肿。透射电子显微镜可见精子鞭毛的中央微管缺失和周围双联微管排列不齐。ADPKD患者与女性DMD基因携带者相比,PGT周期获卵数、受精率、卵裂率、有效胚胎率和优质胚胎率等差异均无统计学意义,但ADPKD患者更易发生早期流产。结论·ADPKD患者所致男性生殖障碍可能与精子鞭毛结构异常和精囊囊肿等因素相关,且PKD1基因变异可能对胚胎着床及早期发育存在一定影响。
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关键词
常染色体显性多囊肾病
多囊蛋白1
男性生殖障碍
胚胎植入前遗传学检测
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职称材料
题名
常染色体显性多囊肾病致男性生殖障碍的机制及辅助生殖治疗结局分析
被引量：
2
1
作者
施炜慧
刘雪丽
叶木槿
陈松长
黄荷凤
徐晨明
机构
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科
上海市胚胎源性疾病重点实验室
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院辅助生殖科
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期744-749,共6页
基金
国家自然科学基金（81471506,81771638）
国家重点研发计划（2016YFC0905103）
上海市科学技术委员会西医引导类项目(15411964000)~~
文摘
目的·探究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)致男性生殖障碍的机制以及分析辅助生殖技术的治疗结局。方法·对在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行遗传咨询的8例男性ADPKD患者利用高通量测序进行基因诊断;手淫法收集ADPKD患者及同时期行孕前咨询的正常男性的精液,分析精液参数;透射电子显微镜观察精子超微结构。选择进行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的7例ADPKD患者与同一时期进入PGT周期的7例女性肌萎缩蛋白(dystrophin,DMD)基因变异携带者,回顾性分析比较辅助生殖治疗结局。结果·8例ADPKD患者均为多囊蛋白1(polycystin 1,PKD1)基因杂合变异,精子运动参数(前向运动精子百分率、曲线速度、直线速度、平均路径速度、头侧摆幅度)远低于正常男性,表现为不同程度的少弱精子症,其中1例严重少弱精子症的ADPKD患者伴有双侧精囊囊肿。透射电子显微镜可见精子鞭毛的中央微管缺失和周围双联微管排列不齐。ADPKD患者与女性DMD基因携带者相比,PGT周期获卵数、受精率、卵裂率、有效胚胎率和优质胚胎率等差异均无统计学意义,但ADPKD患者更易发生早期流产。结论·ADPKD患者所致男性生殖障碍可能与精子鞭毛结构异常和精囊囊肿等因素相关,且PKD1基因变异可能对胚胎着床及早期发育存在一定影响。
关键词
常染色体显性多囊肾病
多囊蛋白1
男性生殖障碍
胚胎植入前遗传学检测
Keywords
autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
polycystin 1 (PKD1)
male reproductive failure
preimplantation genetic texting (PGT)
分类号
Q78 [生物学—分子生物学]
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作者
出处
发文年
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1
常染色体显性多囊肾病致男性生殖障碍的机制及辅助生殖治疗结局分析
施炜慧
刘雪丽
叶木槿
陈松长
黄荷凤
徐晨明
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
2
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