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核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习
被引量：
6
1
作者
操基清
张成
+9 位作者
李亚勤
杨娟
梁颖茵
冯善伟
张旭
利婧
张惠丽
朱瑜龄
耿嘉
杨丽卿
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2014年第6期479-484,共6页
目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例...
目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,分别为c.250G>A(Ala84Thr)纯合突变和c.250G>A(Ala84Thr)、c.524G>A(Arg175His)复合杂合突变。维生素B2治疗后症状明显改善,1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失,恢复正常运动功能;1例治疗2个月后行走、跑步如常,颈部肌肉恢复至正常状态;1例治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感。结论核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力,以及运动不耐受为主要表现,但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例,避免漏诊和误诊。维生素B2单药治疗效果极佳,症状可明显好转或痊愈。因此,临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B2诊断性治疗。
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关键词
脂质贮积病
电子转移黄素蛋白质类
基因
突变
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职称材料
核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习
2
作者
陈定邦
吴超
+6 位作者
冯黎
莫桂玲
廖冰
刘大伟
吴金浪
吴强
李洵桦
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2014年第6期485-489,共5页
目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性...
目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性肌病的主要表现,四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等;血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉病理观察可见大量脂质沉积;ETFDH基因突变分析呈杂合突变。经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作,肌肉组织活检呈正常形态。结论脂质沉积性肌病患者经适当治疗后,不仅临床症状可完全缓解,而且可逆转肌肉病理改变。
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关键词
脂质贮积病
电子转移黄素蛋白质类
肉碱
突变
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职称材料
题名
核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习
被引量：
6
1
作者
操基清
张成
李亚勤
杨娟
梁颖茵
冯善伟
张旭
利婧
张惠丽
朱瑜龄
耿嘉
杨丽卿
机构
中山大学附属第一医院神经科
南方医科大学珠江医院神经内科
空军航空医学研究所附属医院分子病理中心
中山大学中山医学院解剖教研室
昆明医学院第一附属医院神经内科
山东省烟台毓璜顶医院神经内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2014年第6期479-484,共6页
基金
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004)
国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851)
+5 种基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401)
国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04)
国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001)
广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)
广东省人口和计划生育委员会科技项目(项目编号:2009208)
广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102)~~
文摘
目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,分别为c.250G>A(Ala84Thr)纯合突变和c.250G>A(Ala84Thr)、c.524G>A(Arg175His)复合杂合突变。维生素B2治疗后症状明显改善,1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失,恢复正常运动功能;1例治疗2个月后行走、跑步如常,颈部肌肉恢复至正常状态;1例治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感。结论核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力,以及运动不耐受为主要表现,但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例,避免漏诊和误诊。维生素B2单药治疗效果极佳,症状可明显好转或痊愈。因此,临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B2诊断性治疗。
关键词
脂质贮积病
电子转移黄素蛋白质类
基因
突变
Keywords
Lipidoses
Electron-transferring flavoproteins
Genes
Mutation
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习
2
作者
陈定邦
吴超
冯黎
莫桂玲
廖冰
刘大伟
吴金浪
吴强
李洵桦
机构
中山大学附属第一医院神经科
广州金域医学检验中心有限公司
中山大学附属第一医院病理科
中山大学中山医学院电子显微镜室
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2014年第6期485-489,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81171070)~~
文摘
目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性肌病的主要表现,四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等;血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉病理观察可见大量脂质沉积;ETFDH基因突变分析呈杂合突变。经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作,肌肉组织活检呈正常形态。结论脂质沉积性肌病患者经适当治疗后,不仅临床症状可完全缓解,而且可逆转肌肉病理改变。
关键词
脂质贮积病
电子转移黄素蛋白质类
肉碱
突变
Keywords
Lipidoses
Electron-transferring flavoproteins
Carnitine
Mutation
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习
操基清
张成
李亚勤
杨娟
梁颖茵
冯善伟
张旭
利婧
张惠丽
朱瑜龄
耿嘉
杨丽卿
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2014
6
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职称材料
2
核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习
陈定邦
吴超
冯黎
莫桂玲
廖冰
刘大伟
吴金浪
吴强
李洵桦
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2014
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