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电子转移黄素蛋白A对肝癌细胞SMMC-7721恶性生长的影响: 1; 作者刘根玉赵敏 +1 位作者郭璐张纪岩《中国药理学与毒理学杂志》 CAS 北大核心 2021年第2期96-101,共6页; 目的探讨线粒体β氧化关键蛋白电子转移黄素蛋白A(ETFA)对肝癌细胞SMMC-7721恶性生长的影响及潜在的调控机制。方法将携带对照短发夹RNA(shRNA)或人ETFA shRNA 1#和2#的pGPU6/Hygro载体转染SMMC-7721细胞,分别为对照组、ETFA-1#组和ETFA... 展开更多; 关键词电子转移黄素蛋白A 脂肪酸 β氧化肝细胞癌; 在线阅读下载PDF 职称材料

核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习被引量：6: 2; 作者操基清张成 +9 位作者李亚勤杨娟梁颖茵冯善伟张旭利婧张惠丽朱瑜龄耿嘉杨丽卿《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第6期479-484,共6页; 目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例... 展开更多; 关键词脂质贮积病电子转移黄素蛋白质类基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习: 3; 作者陈定邦吴超 +6 位作者冯黎莫桂玲廖冰刘大伟吴金浪吴强李洵桦《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第6期485-489,共5页; 目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性... 展开更多; 关键词脂质贮积病电子转移黄素蛋白质类肉碱突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访分析被引量：6: 4; 作者周朵叶梅玲 +4 位作者胡真真张玉朱琳杨茹莱黄新文《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期454-462,共9页; 目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3896789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋... 展开更多; 关键词新生儿筛查多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症电子转移黄素蛋白电子转移黄素蛋白脱氢酶串联质谱法; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名电子转移黄素蛋白A对肝癌细胞SMMC-7721恶性生长的影响: 1; 作者刘根玉赵敏郭璐张纪岩; 机构军事科学院军事医学研究院军事认知与脑科学研究所; 出处《中国药理学与毒理学杂志》 CAS 北大核心 2021年第2期96-101,共6页; 基金国家杰出青年科学基金(81625010) 国家自然科学基金(81601786)。; 文摘目的探讨线粒体β氧化关键蛋白电子转移黄素蛋白A(ETFA)对肝癌细胞SMMC-7721恶性生长的影响及潜在的调控机制。方法将携带对照短发夹RNA(shRNA)或人ETFA shRNA 1#和2#的pGPU6/Hygro载体转染SMMC-7721细胞,分别为对照组、ETFA-1#组和ETFA-2#组。通过潮霉素筛选得到稳定敲低ETFA的SMMC-7721细胞克隆,并用Western印迹法检测细胞中ETFA蛋白水平,对稳定敲低细胞进一步鉴定。将筛选得到的稳定细胞用于以下实验。将细胞与0.3%琼脂混匀,均匀铺于6孔板(每孔1×10^(3)细胞),第10天观察集落形成并计数。每只裸小鼠皮下注射2×10^(6)细胞进行皮下成瘤实验,于第14天开始每2 d测量1次瘤体体积,第28天测瘤重。将细胞接种于6孔板,用尼罗红染色法于激光共聚焦显微镜下观察细胞中脂质堆积。将细胞固定后,使用扫描电镜观察细胞超微结构的变化。结果Western印迹法结果显示,ETFA-1#和ETFA-2#组SMMC-7721细胞ETFA的表达水平明显低于对照组,表明稳定敲低ETFA的SMMC-7721细胞构建成功。集落形成实验结果显示,在细胞接种第10天,对照组细胞平均克隆数为99±7,ETFA-1#组为55±5(P<0.01),ETFA-2#组为24±12(P<0.01)。皮下成瘤实验结果显示,在裸小鼠皮下接种细胞28 d后,对照组瘤块平均体积(mm^(3))为1220±474,ETFA-1#组为671±246(P<0.01),ETFA-2#组为534±217(P<0.01);对照组瘤块平均质量(g)为0.65±0.21,ETFA-1#组为0.39±0.13(P<0.01),ETFA-2#组为0.40±0.15(P<0.01)。尼罗红染色结果显示,敲低ETFA的SMMC-7721细胞中可见大量红色斑点,而对照组未见此现象。在透射电镜下,敲低ETFA的SMMC-7721细胞中可见数量较多、体积较大的脂滴,而对照组未见明显脂滴。结论敲低ETFA可抑制SMMC-7721细胞体外非锚定生长能力和体内成瘤能力,其机制可能与脂质代谢障碍有关。; 关键词电子转移黄素蛋白A 脂肪酸 β氧化肝细胞癌; Keywords electron transfer flavoprotein A fatty acid βoxidation hepatocellular carcinoma; 分类号 R735.7 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习被引量：6: 2; 作者操基清张成李亚勤杨娟梁颖茵冯善伟张旭利婧张惠丽朱瑜龄耿嘉杨丽卿; 机构中山大学附属第一医院神经科南方医科大学珠江医院神经内科空军航空医学研究所附属医院分子病理中心中山大学中山医学院解剖教研室昆明医学院第一附属医院神经内科山东省烟台毓璜顶医院神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第6期479-484,共6页; 基金国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004) 国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851) +5 种基金广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102)~~; 文摘目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,分别为c.250G>A(Ala84Thr)纯合突变和c.250G>A(Ala84Thr)、c.524G>A(Arg175His)复合杂合突变。维生素B2治疗后症状明显改善,1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失,恢复正常运动功能;1例治疗2个月后行走、跑步如常,颈部肌肉恢复至正常状态;1例治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感。结论核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力,以及运动不耐受为主要表现,但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例,避免漏诊和误诊。维生素B2单药治疗效果极佳,症状可明显好转或痊愈。因此,临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B2诊断性治疗。; 关键词脂质贮积病电子转移黄素蛋白质类基因突变; Keywords Lipidoses Electron-transferring flavoproteins Genes Mutation; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习: 3; 作者陈定邦吴超冯黎莫桂玲廖冰刘大伟吴金浪吴强李洵桦; 机构中山大学附属第一医院神经科广州金域医学检验中心有限公司中山大学附属第一医院病理科中山大学中山医学院电子显微镜室; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第6期485-489,共5页; 基金国家自然科学基金资助项目(项目编号:81171070)~~; 文摘目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性肌病的主要表现,四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等;血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉病理观察可见大量脂质沉积;ETFDH基因突变分析呈杂合突变。经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作,肌肉组织活检呈正常形态。结论脂质沉积性肌病患者经适当治疗后,不仅临床症状可完全缓解,而且可逆转肌肉病理改变。; 关键词脂质贮积病电子转移黄素蛋白质类肉碱突变; Keywords Lipidoses Electron-transferring flavoproteins Carnitine Mutation; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访分析被引量：6: 4; 作者周朵叶梅玲胡真真张玉朱琳杨茹莱黄新文; 机构浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江省台州医院台州恩泽医疗中心(集团) 浙江博圣生物技术股份有限公司; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期454-462,共9页; 基金国家重点研发计划(2018YFC1002204) 国家自然科学基金(82073560) 浙江省公益技术研究计划(LGC19B050013)。; 文摘目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3896789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋白(ETF)或电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀、核黄素、辅酶Q10治疗,长期随访并评估患儿的生长和智力发育情况。结果:确诊MADD患儿13例,除1例为Ⅱ型,其余均为Ⅲ型(迟发型),发病率为1/299753。13例患儿中,1例死亡,4例因感染诱发以低血糖为主要表现的急性代谢失调,1例出现肌张力降低,其余患儿随访发育良好(随访时间3~45个月)。患儿初筛血C4~C18:1不同程度升高。13例患儿进行基因检测,其中ETFA基因复合杂合突变1例,ETFA基因纯合突变1例,ETFB基因复合杂合突变1例,ETFDH基因复合杂合突变8例,ETFDH基因纯合突变1例,仅检测出一个ETFDH基因突变位点1例。c.250G>A为热点突变。结论:MADD临床表现高度异质,新生儿期发病较为严重,迟发型常无明显临床症状,初筛血C4~C18:1不同程度升高,最常见基因突变为c.250G>A。; 关键词新生儿筛查多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症电子转移黄素蛋白电子转移黄素蛋白脱氢酶串联质谱法; Keywords Neonatal screening Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Electron transferring flavoprotein Electron transferring flavoprotein dehydrogenase Tandem mass spectrometry; 分类号 R722.11 [医药卫生—儿科] R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	电子转移黄素蛋白A对肝癌细胞SMMC-7721恶性生长的影响	刘根玉赵敏郭璐张纪岩	《中国药理学与毒理学杂志》 CAS 北大核心	2021	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习	操基清张成李亚勤杨娟梁颖茵冯善伟张旭利婧张惠丽朱瑜龄耿嘉杨丽卿	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2014	6	在线阅读下载PDF 职称材料
3	核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习	陈定邦吴超冯黎莫桂玲廖冰刘大伟吴金浪吴强李洵桦	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2014	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访分析	周朵叶梅玲胡真真张玉朱琳杨茹莱黄新文	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2021	6	在线阅读下载PDF 职称材料