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KCNJ2基因下游rs312691、rs623011位点多态性与甲状腺毒症周期性瘫痪的关系 被引量:3
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作者 唐紫薇 姚渝 田浩明 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1228-1231,共4页
目的:探讨KCNJ2基因下游rs312691与rs623011这2位点是否为中国大陆甲状腺毒症周期性瘫痪(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)患者可疑致病位点。方法:对TPP组112人,不伴低钾周瘫的Graves’甲亢(GD组)127人,正常对照组(NC组)94人提取全... 目的:探讨KCNJ2基因下游rs312691与rs623011这2位点是否为中国大陆甲状腺毒症周期性瘫痪(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)患者可疑致病位点。方法:对TPP组112人,不伴低钾周瘫的Graves’甲亢(GD组)127人,正常对照组(NC组)94人提取全基因组DNA以及PCR扩增,于目标位点进行单向测序。结果:rs312691等位基因C在TPP组的基因频率为0.674,显著高于GD组0.40和NC组0.463,CC基因型的甲亢男性和正常男性相较CT和TT基因型发生TPP的风险分别为5.390倍和2.481倍;rs623011等位基因A在TPP组的基因频率也为0.674,显著高于GD组0.386和NC组0.431,AA基因型的甲亢男性和正常男性相较AG基因型和GG基因型发生TPP的风险分别为5.292倍和3.236倍。结论:rs312691与rs623011均与中国大陆TPP显著相关,可能为TPP致病位点。 展开更多
关键词 甲状腺毒症周期性瘫痪 KCNJ2 单核苷酸多态性
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甲状腺毒症性周期性麻痹与内向整流型钾离子通道亚家族J成员18及成员2基因的关系 被引量:1
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作者 叶艳 姚渝 田浩明 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第27期3380-3384,共5页
甲状腺毒症性周期性麻痹(TPP)是甲状腺功能亢进症的并发症之一,表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点,故遗传背景可能与发病有关。研究证明,骨骼肌上存在大量内向整流钾离子(... 甲状腺毒症性周期性麻痹(TPP)是甲状腺功能亢进症的并发症之一,表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点,故遗传背景可能与发病有关。研究证明,骨骼肌上存在大量内向整流钾离子(Kir)通道。近年来发现Kir家族成员Kir2.6及Kir2.1与TPP关系较紧密,其编码基因分别为内向整流型钾离子通道亚家族J成员18(KCNJ18)及内向整流型钾离子通道亚家族J成员2(KCNJ2)。本文主要概述了TPP与KCNJ18、KCNJ2的研究进展及相关性,为TPP致病基因的研究提供最新证据。 展开更多
关键词 低钾性周期性麻痹 甲状腺毒症周期性麻痹 KCNJ18 KCNJ2
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Graves病合并周期性瘫痪20例临床分析
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作者 黄敬青 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2004年第3期541-542,共2页
关键词 GRAVES病 合并症 周期性瘫痪 首发症状 甲状腺机能亢进
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健康教育在周期性瘫痪病人护理中的应用
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作者 杨鹰 《护理研究(上旬版)》 2010年第S2期49-49,共1页
近年来,随着人们生活水平的提高,生活模式的转变,病人就医率的提高,周期性瘫痪病人就诊数量不断增加。对病人及家属进行健康教育,不仅有利于病人康复,减少疾病的复发率,而且也符合护理告知的要求,有效地提高护理质量。
关键词 周期性瘫痪 病人护理 护理告知 复发率 甲状腺机能亢进 陪护家属 呼吸肌麻痹 护理人员 心理压力 生活水平
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低钾性周期性麻痹临床特点分析 被引量:16
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作者 王薇 赵春云 高燕明 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期678-681,共4页
目的:探讨低钾性周期性麻痹的临床特点,比较原发性低钾周期性麻痹与甲状腺毒症继发周期性麻痹两组患者的异同点。方法:北京大学第一医院1996年12月至2008年12月住院治疗的低钾性周期性麻痹患者44例,回顾性分析其临床资料。结果:原发组... 目的:探讨低钾性周期性麻痹的临床特点,比较原发性低钾周期性麻痹与甲状腺毒症继发周期性麻痹两组患者的异同点。方法:北京大学第一医院1996年12月至2008年12月住院治疗的低钾性周期性麻痹患者44例,回顾性分析其临床资料。结果:原发组和甲状腺毒症继发组各22例,两组患者共同的特点:(1)均好发于青壮年男性;(2)主要临床表现均为肢体活动障碍和乏力,大部分病例以反复多次发作为主;(3)部分病例(40.9%~68.2%)发病有明显诱因,诱因以饱餐、喝甜饮料和剧烈运动最常见;(4)发病时,两组患者血钾水平均明显低于正常水平;(5)原发组与甲状腺毒症继发组分别有20%和25%的患者肌酸激酶明显升高,补钾治疗后较快恢复正常,乳酸脱氢酶及α羟基丁酸脱氢酶均正常;(6)补钾剂量与发病时血钾水平无相关性。两组患者的不同点主要表现为:(1)甲状腺毒症继发组患者有高代谢症状,甲状腺功能提示T3、T4升高和促甲状腺激素(TSH)降低,原发组患者无此类症状,其甲状腺功能正常;(2)甲状腺毒症继发组血钾水平显著低于原发组[(2.25±0.67)vs(2.78±0.49)mmol/L,P=0.007];(3)甲状腺毒症继发周期性麻痹较原发性低钾性周期性麻痹在补钾治疗过程中更容易出现反跳性高钾血症。结论:低钾性周期性麻痹有其临床特点,早期诊断及时补钾治疗预后较好。补钾时不能仅根据发病时血钾水平决定补钾剂量,应密切监测血钾水平。甲状腺毒症继发周期性麻痹在补钾治疗过程中更容易出现反跳性高钾血症,在补钾治疗时应当密切监测血钾,并积极根治甲状腺毒症。 展开更多
关键词 麻痹 家族周期性 低钾血症 甲状腺毒症
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基因敲入小鼠甲亢性低钾型周期性麻痹模型的评价 被引量:3
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作者 智红叶 徐宏燕 +5 位作者 陈瑛瑛 陈亚宁 周丽君 战大伟 颜克松 姚合斌 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期369-374,共6页
目的用基因敲入Ca V1.1-R528H小鼠建立甲亢性低钾型周期性麻痹模型并对其进行评价。方法8周龄基因敲入Ca V1.1-R528H雄性小鼠及8周龄野生型C57BL/6J雄性小鼠各36只,采用三因素两水平2×2×2析因设计方法按体重随机原则(三因素... 目的用基因敲入Ca V1.1-R528H小鼠建立甲亢性低钾型周期性麻痹模型并对其进行评价。方法8周龄基因敲入Ca V1.1-R528H雄性小鼠及8周龄野生型C57BL/6J雄性小鼠各36只,采用三因素两水平2×2×2析因设计方法按体重随机原则(三因素分别为突变、甲状腺素及胰岛素因素,两水平为有或无)分为8组。其中有甲状腺素处理组的小鼠制备高甲状腺素毒症,按350μg/kg体重连续腹腔注射左旋甲状腺素钠12 d,末次给药后有胰岛素处理组按0.8 U/kg体重给予腹腔注射短效胰岛素,分别检测并记录各组小鼠注射前(0 min)及注射后(30、60 min)的血钾。结果 (1)制备高甲状腺素毒症的小鼠出现烦躁不安、易激怒及毛色枯燥现象,相比对照组,饮食及饮水量明显增多,而体重增加缓慢。甲状腺功能检测显示T3、T4明显高于相应对照组,TSH明显低于相应对照组,且差异均有显著性(P<0.05)。(2)单独给予甲状腺素或胰岛素处理,突变组与野生组血钾同时间点比较并没有统计学差异,而在高甲状腺素毒症下给予胰岛素处理后,突变组与野生组同时间点(30、60 min)比较突变组血钾显著低于野生组(P<0.05)。(3)主效应及交互作用:单独突变因素或甲状腺素因素对血钾并没有作用,仅有胰岛素对降低血钾有作用(P<0.05);甲状腺素因素和突变因素之间以及胰岛素因素和突变因素之间均有交互作用(P<0.05);甲状腺素因素和胰岛素因素之间没有交互作用。结论 (1)高甲状腺素毒症制备成功。(2)利用基因敲入Ca V1.1-R528H小鼠成功的建立了甲亢性低钾型周期性麻痹模型。 展开更多
关键词 甲亢性低钾型周期性麻痹 基因敲入 CA V1.1-R528H小鼠 甲状腺毒症 胰岛素
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男性甲亢性低钾周瘫患者血清甲状腺激素及性激素水平的变化 被引量:4
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作者 田浩明 周蓉 +1 位作者 杨丽 任继林 《中国全科医学》 CAS CSCD 1999年第1期23-25,共3页
目的 观察男性甲亢性低钾周瘫(THPP)患者血清甲状腺激素、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、催乳素(PRL)、孕酮(P)、总睾酮(T)、雌二醇(E2)的水平变化。方法分析了38例男性甲亢患者血清钾、总三碘甲腺原氨酸(TT3)、... 目的 观察男性甲亢性低钾周瘫(THPP)患者血清甲状腺激素、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、催乳素(PRL)、孕酮(P)、总睾酮(T)、雌二醇(E2)的水平变化。方法分析了38例男性甲亢患者血清钾、总三碘甲腺原氨酸(TT3)、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、总甲状腺素(TT4)、游离甲状腺素(FT4)、促性腺激素与性激素的水平,其中THPP患者19例,无THPP的甲亢患者19例。结果(1)甲亢患者中THPP组血清TT3、FT3、TT4及T水平明显高于无THPP组(P均<0.01)。血清LH、FSH、PRL、P及E2水平两组无显著差异性。(2)血清TT3、TT4、FT3及T与血清钾水平呈负相关关系,血清TT3与T水平呈正相关关系。结论男性甲亢患者血清甲状腺激素水平明显升高者易发生THPP;伴有THPP的男性甲亢患者T水平升高,其原因尚有待进一步研究。 展开更多
关键词 性激素 甲状腺激素 甲亢 低钾症 周期性瘫痪
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