目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方...目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方法纳入1975—2021年北京协和医院内分泌科随诊的儿童/青少年起病的IHP患者,按照性别比例匹配正常对照。回顾性收集患者的临床数据。通过低深度全基因组测序检测CNV(长度≥100 kb)携带情况。将IHP患者和正常对照的CNV发生率及负荷进行比较,并在IHP患者中比较CNV阳性组与阴性组、不同CNV负荷组间HP相关临床表型的差异。结果共有125例IHP患者进行了CNV分析,CNV阳性55例(44.0%),其中23例患者携带2个以上的CNV;20例正常对照中CNV阳性6例(30%),IHP患者和正常对照之间CNV的发生率及大小差异无统计学意义(均P>0.05)。CNV阳性和CNV阴性IHP患者间除儿童患者治疗后尿钙水平外,HP相关临床表型差异无统计学意义(均P>0.05);不同大小CNV组间也未发现HP相关临床表型的差异(均P>0.05)。在IHP患者中发现2例携带致病性或可能致病性CNV,但均未表现出CNV相关表型。结论本研究没有发现CNV(≥100 kb)与IHP或其临床表型显著相关,可能需要更大样本量、应用不同方法检测不同大小CNV在IHP发病机制中的可能作用。展开更多
文摘目的探讨甲状腺全切除术后24 h全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)浓度与永久性甲状旁腺功能减退(permanent hypoparathyroidism,pHPP)的关系及其预测效果。方法收集首都医科大学附属北京朝阳医院普外科2008年12月至2019年12月期间,行甲状腺全切除的共622例甲状腺癌及甲状腺良性病变患者的病例资料。采用单因素及多因素Logistic回归分析术后24 h iPTH与术后发生永久性甲状旁腺功能减退的相关性;采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线下面积(area under the curve,AUC),评估发生永久性甲状旁腺功能减退症的预测效力。结果622例患者中,发生永久性甲状旁腺功能减退的患者共25例,发生率为4.02%(25/622),多因素分析显示,术后第1天测定的iPTH(OR=2.815,95%CI:1.169~6.781,P=0.021)是术后发生永久性甲状旁腺功能减退的独立预测危险因素。AUC为0.974(95%CI:0.958~0.985,P<0.001),iPTH浓度5.45 pg/mL为临界值。预测的灵敏度为100%,特异度为88.6%,Kappa=0.385。结论甲状腺全切除术后第1天测定的iPTH浓度和术后发生永久性甲状旁腺功能低下密切相关临床预测的灵敏度高,但总一致性较差,临床应用误差较高,需要注意。
