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早发冠心病患者甲烯四氢叶酸还原酶基因的C677T多态性研究 被引量:7
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作者 许海燕 陈在嘉 +4 位作者 汤健 朱大明 张晨晖 杨跃进 陈纪林 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第2期118-121,共4页
目的探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一——甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与早发冠心病发病的关系。方法采用限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者的MTHFR基因C677T位碱基突变。结果67例患... 目的探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一——甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与早发冠心病发病的关系。方法采用限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者的MTHFR基因C677T位碱基突变。结果67例患者中T纯合基因型占34.3%(23/67)、杂合基因型占43.3%(29/67),C纯合基因型占22.4%(15/67);T等位基因频率为55.9%(75/134),C等位基因频率为44.1%(59/134);与正常对照组比较,差异均有显著性意义(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T点突变可能是中国人早发冠心病发病的危险因素之一。 展开更多
关键词 冠心病 甲烯四氢叶酸 还原酶
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甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的关系
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作者 史杰萍 李波 +4 位作者 于雅琴 陈艳华 陶然 张颖 张世平 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期371-374,共4页
目的 :探讨中国人群 2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 ( RFLP)的方法检测患者的 MTHFR基因 677C→ T突变 ,统计各组对象的突变频率。结果... 目的 :探讨中国人群 2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 ( RFLP)的方法检测患者的 MTHFR基因 677C→ T突变 ,统计各组对象的突变频率。结果 :MTHFR基因 677C→ T突变型等位基因 ( T)频率在病例组和对照组中差异无显著性 ( χ2 =2 .2 9,P>0 .0 5 ) ,TT、CT和CC3种基因型频率差异无显著性。基因型频率的相对风险分析 ,CT基因型患 2型糖尿病风险是CC基因型的 1 .96倍 ,TT基因型患 2型糖尿病风险是 CC基因型的 2 .5 7倍。结论 :MTHFR基因突变型等位基因与 2型糖尿病发生无必然的联系 ,突变基因型并没有增加 展开更多
关键词 2型糖尿病 基因多态性 甲烯四氢叶酸还原酶 聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性
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